Pátek 21. května - Systémová onemocnění pojiva

DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA ARTRITIDY V DĚTSKÉM VĚKU

Doležalová P., Němcová D., Hoza J.

Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze

Cíle: Přehledné sdělení.

Metody: Update současných poznatků a praktických algoritmů na základě analýzy publikovaných údajů a zkušeností pracoviště.

Výsledky a závěr: Bolest, otok nebo porucha funkce pohybového aparátu jsou v dětském věku častým důvodem k návštěvě lékaře. Příčiny těchto stavů a jejich klinický význam jsou velmi různorodé. Kloubními potížemi se může projevit řada stavů postihujících primárně jiné systémy, v některých případech závažných onemocnění,  např. ze skupiny systémových malignit může být muskuloskeletální bolest hlavním subjektivním steskem dítěte. Bolest sama o sobě však provází i řadu benigních nebo přechodných stavů, jako jsou reaktivní artritidy či růstové bolesti. Hlavními faktory diferenciální diagnostiky jsou pečlivá, cíleně vedená anamnéza a fyzikální vyšetření, na jejichž podkladě je teprve stanoven další vyšetřovací a léčebný algoritmus. Úlohou první linie kontaktu je zhodnotit správně případnou závažnost projevů a od toho se odvíjející potřebu a rychlost specializovaného vyšetření. Otok kloubu s nepřesvědčivou úrazovou etiologií patří spíše do rukou dětského revmatologa než chirurga či ortopeda. Mezi urgentní stavy vyžadující neprodlené vyšetření odborníkem patří zejména podezření na malignitu, septickou artritidu či některé orgánové či celkové projevy vzácnějších systémových onemocnění, jako je např. systémový lupus erythematosus nebo Kawasakiho nemoc.

PAEDIATRIC ARTHRITIS: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Doležalová P., Němcová D., Hoza J.

Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, 1st Medical School, Charles University in Prague, Czech Republic

Aims: Review of the topic.

Methods: Update of the current knowledge and practical algorithms based on the analysis of published data and departmental experience.

Results and conclusions: Pain, swelling or functional limitation of musculoskeletal system are common causes of medical appointments during childhood. Aetiology and clinical significance of such conditions are extremely diverse. Disorders of other than musculoskeletal system may cause joint symptoms, in case of serious diseases e.g. from the group of systemic malignancies musculoskeletal pain can be a major subjective complaint of an affected child. Pain itself may accompany many benign or self-limited conditions like reactive arthritides or growing pains. Meticulous history with direct questioning and physical examination are major components of the differential diagnostic process which forms the basis for the investigation and therapeutic plan. Proper evaluation of the potential severity of presenting signs and symptoms and the need and urgency of the specialist assessment are major tasks of the physician in the first line of patient contact. Child with the joint swelling and vague history of trauma should be referred to a paediatric rheumatologist rather than a surgeon. Among acute rheumatic conditions, suspected malignancies, septic arthritis, severe organ-specific or systemic symptoms of rarer diseases like systemic lupus erythematosus or Kawasaki disease belong to paediatric emergencies requiring immediate specialised assessment.

EXTRAARTIKULÁRNÍ PROJEVY REVMATICKÝCH ONEMOCNĚNÍ U DĚTÍ

Macků M., Fráňová J., Schüller M.

Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Brno

Cíle: Zdůraznění významu extraartikulárních projevů dětských revmatických onemocnění pro časnou diagnostiku nemoci.

Metody: Analýza literárních i vlastních zkušeností pracoviště.

Výsledky a závěr: Do ambulance dětského revmatologa jsou pacienti nejčastěji odesíláni pro bolesti či otoky kloubů. Tyto projevy však nemusí být prvními a ani jedinými příznaky revmatického onemocnění. Naše sdělení si všímá nejčastějších extraartikulárních projevů autoimunitních chorob pojiva u dětí.

Podrobněji se zaměřujeme zejména na postižení očí, slinných žláz, některé kožní projevy, trombotické stavy a Raynaudův fenomén, které se mohou objevit jako první příznak závažného autoimunitního onemocnění.

Uvádíme frekvenci těchto symptomů, význam pro diagnostiku onemocnění a jejich diferenciální diagnostiku.

EXTRAARTICULAR MANIFESTATIONS OF RHEUMATIC DISEASES IN CHILDREN

Macků M., Fráňová J., Schüller M.

Pediatric Department of the Faculty Hospital Brno, Czech Republic

Aims: Review of the role of extraarticular symptoms in the early diagnosis of childhood rheumatic diseases.

Methods: Analysis of published data and departmental experience.

Results and conclusions: The children’s rheumatology department receives most frequently patients suffering from articular pain or swelling of joints. These manifestations however do not have to be the first or the only symptoms of a rheumatic disease. Our report pays attention to the most frequent extraarticular manifestations of autoimmune connective tissue disorders. We focus in more detail particularly on eye involvement, salivary glands affects, on some dermatology problems, thrombotic conditions and Raynaud phenomenon which can be the first symptom of serious autoimmne disesase.

We present the frequency of these symptoms, their significance for establishment of the diagnosis and their differential diagnosis.

ETANERCEPT V LÉČBĚ JIA – NAŠE ZKUŠENOSTI

Němcová D., Doležalová P., Macků M.¹, Hoza J.

Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze

¹Pediatrická klinika FN Brno

Cíle: Přehled charakteristik pacientů léčených blokátory tumor-nekrotizujícího faktoru α pro juvenilní idiopatickou artritidu (JIA) v centru biologické léčby.

Metody: Retrospektivní analýza údajů z centrálního registru.

Výsledky a závěr: V letech 2003–2009 bylo u nás léčeno etanerceptem celkem 100 dětí, u nichž se v 80 % jednalo o polyartikulární formu a ve 20 % o polyartikulární průběh jiných forem JIA (rozšířená oligoartritida, psoriatická a systémová forma JIA). V průběhu 6 let došlo u 96 dětí k výraznému zlepšení JIA hodnocenému jako remise, jejíž definice budou uvedeny stejně jako podrobné charakteristiky pacientů a terapeutických postupů včetně přístupu k ukončení léčby.

Údaje o pacientech jsou ukládány do centrálního registru biologické léčby s názvem ATTRA (Anti-TNF alfa terapie revmatoidní artritidy) pro JIA. U všech pacientů je sledovaná účinnost léčby podle procentuálního zlepšení ve standardních parametrech aktivity onemocnění (tzv. pedACR 30, 50, 70). Hodnocení zahrnuje kloubní indexy, celkové hodnocení lékařem a rodiči (VASL, VASR), Dotazník o zdravotním stavu v dětství (CHAQ) a základní laboratoř v intervalech 1, 3, 6, 12, 18 a 24 měsíců.

Celkem u 6 pacientů byl podáván v režimu off-label preparát adalimumab v indikaci chronické rezistentní uveitidy a/nebo JIA.

U pacientů s chronickou imunomodulační léčbou je třeba věnovat náležitou pozornost procesu převedení do péče specialistů pro dospělé, v případě biologické léčby pak do příslušného revmatologického centra biologické terapie.

ETANERCEPT IN THE TREATMENT OF JIA – OUR EXPERIENCE

Němcová D., Doležalová P., Macků M.¹, Hoza J.

Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, 1st Medical School, Charles University in Prague, Czech Republic

¹Department of Paediatrics, University Hospital Brno, Czech Republic

Aims: Review of characteristics of a cohort of patients treated with TNFα blockade for juvenile idiopathic arthritis (JIA) in the centre for biologic therapy.

Methods: Retrospective analysis of the central registry data.

Results and conclusion: At our units total of 100 children with JIA were treated with etanercept over the years 2003–2009. Eighty percent had polyarticular JIA, 20% polyarticular course of other JIA onset types (extended oligoarthritis, psoriatic and systemic JIA). Over the 6 years 96 patients reached disease remission characteristics of which will be explained. Detailed patient description as well as overall therapeutic approaches including termination of biologic therapy will be presented.

Patient data are being entered in the central  biologics registry called ATTRA (Anti-TNF alfa therapy of rheumatoid arthritis) for JIA. In all patients therapeutic efficacy is monitored using the percentage of improvement in standardized disease activity measures (pedACR 30, 50, 70) which include joint counts, physician and parent global disease assessments (VASL, VASR), Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ) and laboratory tests in 1, 3, 6, 12, 18 and 24 months of the treatment.

In 6 patients with resistant uveitis and/or JIA another TNFα inhibitor, adalimumab, had been used in the off-label regimen.

In paediatric patients with long-term immunomodulatory therapy process of transition into adult specialist care in rheumatology biologic centres requires special attention.

METOTREXÁT V LÉČBĚ JUVENILNÍ IDIOPATICKÉ ARTRITIDY: KLINICKÁ DOPORUČENÍ

Tuková J., Doležalová P., Němcová D., Hoza J.

Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze

Cíle: I přes významné pokroky ve vývoji biologické terapie zůstává metotrexát (MTX) lékem první volby u dětí s juvenilní idiopatickou artritidou (JIA) s nedostatečnou odpovědí na nesteroidní antiflogistika a/či intrartikulární kortikoidy. Jeho předností je vysoká účinnost, nízká toxicita a cena. Praktický způsob použití MTX se liší mezi jednotlivými specialisty a pracovišti. Ve snaze sjednotit podklady pro klinická doporučení pracovní skupiny dětské revmatologie jsme se rozhodli revidovat publikované údaje týkající se vedení léčby MTX u dětí s JIA a v kombinaci s názory expertů navrhnout doporučení pro algoritmus léčby MTX.

Metody: Rešerše vědecké literatury posledních 10 let s použitím standardních učebnic i elektronických databází PubMed, MEDLINE, EMBASE a Cochrane Library.

Výsledky: Nalezená doporučení se shodují v několika základních bodech (indikace, dávkování MTX, interval a cesta podání), které vycházejí z randomizovaných kontrolovaných studií. Většina ostatních klinických doporučení vychází z názoru expertů a opírají se o jejich klinickou zkušenost, závěry expertních komisí či krátkodobé nekontrolované studie (např. suplementace foláty, očkování, ukončení terapie atd.).

Závěr: V současnosti nejsou jednotlivé kroky vedení terapie MTX u dětí s JIA dostatečně vědecky podložené vzhledem k omezenému počtu kontrolovaných studií. Prezentovaný léčebný algoritmus je založen na analýze dostupných informací z oblasti dětské i dospělé revmatologie a ve sporných bodech doplněn zkušenostmi odborníků. Jeho finální podoba bude výstupem přehodnocení skupinou evropských expertů a nepochybně bude v budoucnu podléhat pravidelným revizím.

METHOTREXATE THERAPY IN PATIENTS WITH JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS: CLINICAL RECOMMENDATIONS

Tuková J., Doležalová P., Němcová D., Hoza J.

Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, 1st Medical School, Charles University in Prague, Czech Republic

Aims: Despite important developments in the area of biologics, methotrexate (MTX) remains the most commonly used disease-modifying antirheumatic drug in children with resistant juvenile idiopathic arthritis (JIA) due to its advantageous risk-benefit profile and low cost. There is considerable variability among clinicians in the MTX use in patients with JIA. In order to prepare clinical recommendations of the paediatric rheumatology working group we decided to revise published data concerning MTX therapy management in children with JIA and to combine them with expert recommendations.

Methods: A large literature search was performed using PubMed, MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library and rheumatology textbooks published over the past 10 years.

Results: The recommendations concur in several basic points (indication, dosing, route of application etc.) that come from randomised controlled trials. Majority of data result from expert opinions based on clinical experience, descriptive studies or reports of expert committees (folate supplementation, vaccinations, termination of therapy etc.).

Conclusion: Presently, lack of controlled trials limits the scientific evidence for MTX therapy recommendations. The proposed algorithm is based on the analysis of available data from both adult and paediatric rheumatology areas and in controversial points expert opinion is taken into account. Its final version will have to be agreed within the European expert group and will be a subject to regular revisions.