Problematika včasného stanovení diagnózy těžkého kombinovaného imunodeficitu

Problems in Early Establishment of the Diagnosis of Severe Combined Immunodeficiency

Severe combined immunodeficiency (SCID) is a heterogeneous group of rare genetic disorders caused by a number of different gene mutations and characterized by impaired humoral and cellular immunity. Affected infants usually present in the first months of life with atypical or recurrent infections. If left untreated they mostly die by the end of the first year of life. SCID is a rare disorder and that is why a high degree of suspicion is necessary to enable early recognition and diagnosis. A complex immunological investigation should be always indicated in children with recurrent skin and mucosal infections, respiratory and gastrointestinal infections and failure to thrive, mainly in combination with persistent lymphopenia. Hematopoietic stem cell transplantation (SCT) is the current treatment of choice for most of the forms of SCID.

Immunoglobulin substitution and treatment with wide-spectrum antibiotics, antimycotics, antituberculotics and antivirotics must be commenced once a diagnosis of SCID is made. Only irradiated blood products can be administered to these children. Relevant issues related to early recognition and diagnosis are demonstrated through nine case reports of patients with severe combined immunodeficiency diagnosed and indicated for SCT in the Czech Republic in 1995-2004. Hematopoietic stem cell transplantation is the most effective treatment in patients with SCID and early diagnosis and urgent referral to a specialized center is crucial for successful outcome of SCT.

Key words:
severe combined immunodeficiency, primary immunodeficiency, infection, stem cell transplantation

Autoři: R. Formánková ¹; J. Bartůňková ²; A. Šedivá ²; O. Hrušák ¹; E. Mejstříková ¹; P. Sedláček ¹; L. Šrámková ¹; P. Keslová ¹; V. Vávra ¹; A. Janda ²; J. Litzman ⁴; E. Pařízková ⁵; K. Dlask ³; J. Starý ¹
Působiště autorů: Klinika dětské hematologie a onkologie, UK 2. LF a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Starý, DrSc. ¹; Ústav imunologie, UK 2. LF a FN Motol, Praha přednostka prof. MUDr. J. Bartůňková, DrSc. ²; Klinika anesteziologie a resuscitace, UK 2. LF a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. K. Cvachovec, CSc. ³; Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u Sv. Anny, Brno přednosta prof. MUDr. J. Litzman, CSc. ⁴; Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. ⁵
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (1): 5-15.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID) je závažnou vrozenou poruchou buněčné i protilátkové imunity. Klinicky se manifestuje zpravidla v prvních měsících života zvýšenou náchylností k infekcím, které jsou charakteristické svým atypickým nebo recidivujícím průběhem. Bez léčby umírají tyto děti obvykle v průběhu prvního roku života. Jedná se o onemocnění relativně vzácné a právě proto unikají pacienti se SCID často správné diagnóze. Podrobnější imunologické vyšetření by mělo být vždy indikováno u dětí s recidivujícími kožními a slizničními infekcemi, pneumoniemi, průjmy a neprospíváním, zejména v kombinaci s perzistující lymfopenií. U naprosté většiny forem SCID je v současné době indikována léčba transplantací kmenových buněk krvetvorby (SCT). Ihned po stanovení diagnózy je nutno zahájit adekvátní symptomatickou léčbu (pravidelná substituce IVIG, širokospektrá antibiotika, antimykotika, antituberkulotika, event. virostatika). V případě nutnosti krevní transfuze je vždy nutno podat ozářenou erymasu. Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 9 pacientů s těžkým kombinovaným imunodeficitem zachycených v České republice a indikovaných k alogenní SCT v letech 1995–2004. Transplantace kmenových buněk krvetvorby je účinnou léčebnou metodou u pacientů se SCID a úspěšnost této léčby je do značné míry závislá právě na včasné diagnóze a indikaci k transplantaci.

Klíčová slova:
těžký kombinovaný imunodeficit, primární imunodeficit, infekce, transplantace kmenových buněk krvetvorby