Desetileté zkušenosti s medikamentózní léčbou familiární hypercholesterolémie u dětí a adolescentů*

Ten Years of Experience with Drug Therapy of Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescents

The therapeutic effect of administration of simvastatin on the decrease of total cholesterol in plasma was evaluated in 33 children suffering from heterozygous form of hypercholesterolemia at the age of 10–18 years and living in the Prague agglomeration. The somatic and sexual development was observed, side effects were evaluated clinically and by laboratory methods. Simvastatin proved to be well tolerated in all children (in contrast to low-cholesterol diet or ion-exchange resin therapy applied before). The therapeutic effect of simvastatin was compared with the effects of low-cholesterol diet and the ion-exchange resin therapy in a control group of children and adolescents of the same age. The therapy started with the therapeutic dose of 2.5–5 mg/d in the youngest children, in the older children and adolescents the authors used 10–20 mg/d. The shortest period of time of administration was one year, while the longest period was 11 years. As early as after one month there was a marked decrease of total cholesterol, LDL-cholesterol, lipoprotein Apo-B on the average by 39%; the increase of HDL cholesterol or lipoprotein Apo-A1 was marginal – up to 5% and the changes in triglycerides were not significant. There were not any untoward effects and the sexual and hormonal development was not influenced. The originally increased levels of total bilirubin were explained in the course of the study by the presence of heterozygous or homozygous mutation for the Gilbert disease. Examples of monitoring of typical patients are presented.

Key words:
familial hypercholesterolemia, children, adolescents, drug treatment

Autoři: J. Hyánek; V. Martiníková; V. Maťoška; J. Dvořáková; H. Přindišová; J. Dudková; L. Dubská; M. Loučka; H. Jenčová; M. Vodičková
Působiště autorů: Institut matematiky a statistiky VŠCHT, Praha přednosta doc. Ing. M. Loučka, CSc. ; Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha primářka MUDr. J. Janoušková, CSc. ; Oddělení nukleární medicíny, Nemocnice Na Homolce, Praha přednosta doc. MUDr. O. Bělohlávek, CSc. ; Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie, Nemocnice Na Homolce, Praha primář MUDr. M. Průcha, PhD.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (7-8): 404-412.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

U souboru 33 dětí ve věku 10–18 let z pražské aglomerace postižených heterozygotní formou familiární hypercholesterolémie byl hodnocen léčebný účinek podávání simvastatinu na snížení celkového cholesterolu v plazmě. Byl sledován somatický a sexuální vývoj, evidovány nežádoucí účinky klinicky i laboratorní metodikou. Simvastatin byl u všech dětí velmi dobře snášen (na rozdíl od nízkocholesterolové dietní či iontoměničové předchozí léčby). Léčebný efekt simvastatinu byl srovnáván s účinkem nízkocholesterolové diety a léčby iontoměničovými pryskyřicemi u kontrolní skupiny stejně starých dětí a adolescentů. Léčba začínala léčebnou dávkou 2,5–5 mg/d u nejmladších dětí, u starších a adolescentů autoři používali 10–20 mg/d. Nejkratší doba podávání byla 1 rok, nejdelší 11 let. Už po 1 měsíci podávání došlo k výraznému poklesu celkového cholesterolu, LDLcholesterolu, lipoproteinu Apo-B v průměru o 39 %; vzestup HDL-cholesterolu či lipoproteinu Apo-Al byl nevýrazný – do 5 % a změny triacylglycerolů nebyly signifikantní. Žádné nežádoucí účinky nebyly dosud pozorovány; sexuální i hormonální vývoj nebyl narušen. Původně zvýšené hodnoty celkového bilirubinu byly v průběhu studie vysvětleny přítomností heterozygotní nebo homozygotní mutace pro Gilbertovu chorobu. Jsou uvedeny příklady monitorovaných typických pacientů.

Klíčová slova:
familiární hypercholesterolémie, děti, adolescenti, medikamentózní léčba