Loweho syndrom – komplexní diagnostika pomocí zobrazovacích metod
Lowe Syndrome – Complex Diagnostics by Imaging Methods
Oculocerebrorenal or Lowe syndrome is a hereditary gonosomal recessive disease caused by mutation of the OCRP gene on X chromosome. The ensuing deficit of inositol phosphatase results in the extracellular storage of lysosomal enzymes in the eyes, brain and kidney. It becomes manifest as a cataract, delayed psychomotor development with mental retardation. Renal tubular acidosis with proteinuria follows to compensatory decalcification of bones and hypophosphate rickets. Hypercalciuria results in nephrocalcinosis and nephrolithiasis.
The authors describe a broad spectrum of changes in a patient with Lowe syndrome using various imaging methods. The simple X-ray picture of the left hand and forearm in 6 months of age indicate rachitic changes, which disappeared after one year of treatment. Ultrasound of the abdomen demonstrated frequent calcifications on the corticomedullar border of both kidneys which correspond to nephrocalcinosis.
Ultrasonographic examination of the brain reveals gradual regression of a minute cyst in periventricular left frontal region within the framework of changes in periventricular leukomalacia (PVL), the finding being accompained by extension of the frontal horn of lateral ventricle.
Magnetic resonance (MR) of the brain in general anesthesia demonstrated diffuse tail-like foci in periventricular, but also subcortical localization, a light cortical atrophy and changes after the operation on ocular lenses for cataract.
The present case report substantiates the necessity of complex diagnostic approach with a wide spectrum of imaging methods in patients with disorder of the function of the kidney and bones.
Key words:
Lowe syndrome, MR of the brain, nephrocalcinosis, rickets
Autoři:
J. Lisý 1; K. Bláhová 2; B. Petrák 3; V. Stará 2; J. Neuwirth 1
Působiště autorů:
Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha
přednosta prof. MUDr. J. Neuwirth, CSc.
1; Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc.
2; Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
přednosta doc. MUDr. V. Komárek, CSc.
3
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (7): 419-423.
Kategorie:
Kazuistika
Souhrn
Okulocerebrorenální neboli Loweho syndrom je dědičné gonozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací OCRL genu na X chromozomu. Vzniklý deficit inositol fosfatázy vede k extracelulárnímu hromadění lyzozomálních enzymů v očích, mozku a ledvinách. Projevuje se kataraktou, opožděním psychomotorického vývoje s mentální retardací. Renální tubulární acidóza s proteinurií vede ke kompenzatornímu odvápňování kostí a hypofosfátové rachitidě. Hyperkalciurie vede k nefrokalcinóze a nefrolitiáze.
V předkládaném sdělení autoři popisují u pacienta s Loweho syndromem široké spektrum změn prokázané různými zobrazovacími metodami. Na prostém rentgenovém snímku levé ruky a předloktí v 6 měsících věku byly známky rachitidy, které po léčbě v 1 roce věku vymizely. Ultrazvuk (UZ) břicha prokázal četné drobné kalcifikace na kortikomedulárním rozhraní obou ledvin odpovídající nefrokalcinóze.
Na UZ mozku byla patrná postupná regrese drobné cysty periventrikulárně vlevo frontálně v rámci změn při periventrikulární leukomalacii (PVL), nález byl doprovázen rozšířením frontálního rohu levé postranní komory.
Magnetická rezonance (MR) mozku v celkové anestezii prokázala cípovitá ložiska difuzně periventrikulárně, ale i subkortikálně, lehkou kortikální atrofii a změny po operaci očních čoček pro kataraktu.
Uvedená kazuistika dokládá nutnost komplexního diagnostického přístupu s širokým spektrem zobrazovacích metod u pacientů s poruchami funkce ledvin a kostí.
Klíčová slova:
Loweho syndrom, MR mozku, nefrokalcinóza, rachitida
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2005 Číslo 7
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
- Isoprinosin je bezpečný a účinný v léčbě pacientů s akutní respirační virovou infekcí
Nejčtenější v tomto čísle
- Loweho syndrom – komplexní diagnostika pomocí zobrazovacích metod
- Výskyt a osudy plodů se syndromem hypoplastického levého srdce na území Moravy a Slezska v letech 2002 a 2003
- Zneužívání anabolických steroidů mládeží ve fitcentrech
- Hodnotenie sonografických parametrov renálnej cirkulácie hypotrofických novorodencov