Alagilleův syndrom - arteriohepatická dysplazie
Alagille Syndrome - Arteriohepatic Dysplasia
The etiology of Alagille syndrome is genetic heterogenous, about 2/3 cases are due to haploinsuficiency of JAG1gene either by interstitial microdeletion in region 20p11.23 or by dominant point mutation. Clinical features areintrahepatic ductular hypo/aplasie, valvular or peripheral pulmonary stenosis, skeletal anomalies (hemivertebra,„butterfly“ vertebrae), typical long or triangular facies with long nose, anomalies of the eye (posterior embryotoxonand retinal pigmentary changes) and poor school performance. Phenotype is variable and severity varies widelyand reflects the position and the extension of microdeletion or type of mutation. Incidence of syndrome is about1:20 000 - 25 000 newborn children while some mild forms can be underdiagnosed. Differentiation betweenmicrodeletion and gene mutation is essential for estimation of genetic prognosis of reproduction in the family.A girl with Alagille syndrome due to gene mutation is refered and in her father a mosaic form could have notbeen excluded.
Key words:
Alagille syndrome, intersticial microdeletion of region 20p11.23, mutation in JAG1 gene, intrahepaticbilial ducts hypo/aplasia,
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2003; (6): 381-383.
Kategorie:
Články
Souhrn
Etiologie Alagilleova syndromu je geneticky heterogenní. U více než dvou třetin pacientů byla zjištěna haploinsuficiencegenu JAG1, a to asi v 10%důsledkem intersticiální mikrodelece v regionu 20p11.23, většina případůje však projevem autosomálně dominantní genové mutace. Základní pětice příznaků představuje intrahepatálníhypoplazii či aplazii žlučových cest, periferní pulmonální stenózu, anomálie obratlů, podlouhlý až trojúhelníkovitýobličej s dlouhým štíhlým nosem a embryotoxon. Výskyt jednotlivých příznaků je velmi variabilní v závislosti navelikosti a uložení mikrodelece, případně na typu bodové mutace. Incidence afekce se udává 1:20 000 - 25 000,přičemž mírné formy nejsou vždy rozpoznány. Odlišení formy mikrodeleční a genové haploinsuficience má zásadnívýznam pro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině. Je popsáno děvčátko s genovou mutací, u jejíhožotce nemohla být vyloučena mozaiková forma této mutace.
Klíčová slova:
Alagilleův syndrom, mikrodeleční či bodovámutace v regionu 20p11.23, intrahepatální hypo/aplaziežlučových cest,
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2003 Číslo 6
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
- Isoprinosin je bezpečný a účinný v léčbě pacientů s akutní respirační virovou infekcí
Nejčtenější v tomto čísle
- Gitelmanov syndróm
- Alagilleův syndrom - arteriohepatická dysplazie
- Chirurgická gastrostomie u dětí
- Vrodená hemolytická anémia s Heinzovými telieskami