Distální vaginální ageneze a diferenciální diagnostika dalších příčin hematokolpos

Souhrn

Distální vaginální ageneze patří mezi obstrukční vrozené vývojové vady ženských pohlavních orgánů. Distální část pochvy je v případě distální vaginální ageneze nahrazena fibrózní tkání, čímž je znemožněn odtok menstruační krve a sekretu žlázek děložního hrdla. Klinicky se projevuje nejčastěji v období očekávané menarche pod obrazem primární amenorey s cyklickými bolestmi v podbřišku, které způsobuje kryptomenorea s pozvolna se zvětšující hematokolpos a hematometrou. Dia­gnostika této vrozené vady je založena na gynekologickém vyšetření. Suspekci vyslovenou po fyzikálním vyšetření definitivně potvrdí zobrazovací metody (ultrazvukové vyšetření a magnetická rezonance). Terapie je výlučně chirurgická. Metodou volby u distální vaginální ageneze nepřesahující 3 cm je kolpostomie. Při větším rozsahu ageneze a riziku pooperační stenózy pochvy lze použít náhradu chybějící části pochvy jinými tkáněmi či modifikovanou balonkovou vaginoplastiku. Cílem léčby je umožnit evakuaci menstruační krve a zajistit kvalitní sexuální styk a možnost reprodukce.

Klíčová slova:

hematokolpos – distální vaginální ageneze – distální vaginální atrezie – hematometra – kolpostomie

Úvod

Distální vaginální ageneze (distální vaginální atrezie) je vrozená vývojová vada ženského reprodukčního traktu vznikající následkem poruchy kanalizace Müllerových duktů a urogenitálního sinu v průběhu nitroděložního vývoje plodu. Je charakterizována obstrukcí distální části pochvy, čímž je znemožněna evakuace sekretu cervikálních žlázek a po nástupu menstruačních cyklů také menstruační krve, což ústí v hromadění těchto tekutin v proximální části pochvy a následně i v děložní dutině (hydro-/hematokolpos a hydro-/hematometra) [1]. Postupná dilatace vývodných pohlavních cest způsobuje u dívek cyklické bolesti v podbřišku a často i hmatný tumor v malé pánvi. Typickým příznakem je primární amenorea [2].

Cílem mé práce je přehled informací o této kongenitální anomálii, jejích projevech, dia­gnostice, diferenciální dia­gnostice a terapii. Nesprávně či pozdě stanovená příčina primární amenorey a bolestí v podbřišku může mít u dívek s distální vaginální agenezí závažné reprodukční následky.

Etiopatogeneze a klinický obraz

Prevalence distální vaginální ageneze se pohybuje v rozmezí 1: 4 000 až 1: 10 000 žen [1]. Distální část pochvy je v různě dlouhém úseku nahrazena vazivovou tkání. Tato vzácná kongenitální anomálie vzniká poruchou kanalizace vaginální ploténky v embryonálním vývoji. Může se vyskytovat izolovaně nebo spolu s dalšími vrozenými vývojovými vadami ženských reprodukčních orgánů (např. uterus didelphys), uropoetického traktu (např. ageneze či ektopie ledviny), gastrointestinálního traktu (např. anorektální malformace) nebo muskuloskeletálního systému (např. skolióza a hemivertebra) [3,4]. Příčinou vzniku distální vaginální ageneze mohou být genetické mutace [2,5], ale i působení embryotoxických látek v těhotenství (např. thalidomid a diethylstilbestrol) [5]. Etiologie této vrozené anomálie je však většinou neznámá [5,6].

Urogenitální trakt se vyvíjí z intermediálního mezodermu, z něhož vzniká urogenitální lišta. Z její genitální části se dále vyvíjí pohlavní orgány plodu. Embrya obou pohlaví prochází zpočátku vývoje indiferentním stadiem, kdy jsou přítomny dva typy vývodů, mezonefrické (Wolffovy) a paramezonefrické (Müllerovy). Paramezonefrické vývody vlivem produkce anti-Mülleriánského hormonu v 8. týdnu embryonálního vývoje u plodů mužského pohlaví zanikají, kdežto u žen z nich vznikají vejcovody, děloha a pochva. Paramezonefrické vývody mají kraniální ústí otevřená do břišní dutiny a sbíhají se kaudálně, kde dochází k jejich splývání. V oblasti tohoto spojení vzniká canalis uterovaginalis, který roste kaudálně až k sinus urogenitalis, s nímž se spojí během 13. týdne intrauterinního vývoje [7]. V místě kontaktu vznikají dva sinovaginální bulby, jejichž buňky se množí a vytváří vaginální ploténku. Proliferace těchto buněk pokračuje, čímž se sinus urogenitalis vzdaluje od dělohy. Postupně dochází k apoptóze buněk vaginální ploténky a vzniká lumen pochvy. Tento vývoj je dokončen v průběhu 5. měsíce vývoje plodu [6]. Proximální dvě třetiny pochvy tak vznikají z canalis uterovaginalis, kdežto její distální třetina z urogenitálního sinu [7]. Od sinus urogenitalis odděluje dutinu pochvy hymen.

Distální vaginální ageneze je obvykle dia­gnostikována u dívek v pubertě a manifestuje se zejména primární amenoreou, pružným tumorem v místě pochvy a cyklickými bolestmi v podbřišku opakujícími se v přibližně měsíčních intervalech [2,8]. Bolest způsobuje narůstající množství menstruační krve, která se akumuluje primárně v normálně vyvinuté horní části pochvy, ale později i v děložním hrdle a děložní dutině. Distální vaginální ageneze se raritně projeví již v novorozeneckém období, kdy může být příčinou bolestí v podbřišku zvětšující se množství vaginálního a cervikálního sekretu v proximální části pochvy a následně nezřídka i v děloze. Tento sekret se u novorozenců tvoří následkem estrogenní stimulace, které se přenáší transplacentárně od matky [1,3]. Hydrokolpos může být ultrazvukově dia­gnostikován u symptomatického novorozence, zřídka dojde k dia­gnóze již prenatálně při ultrazvukovém vyšetření plodu [9].

V ně­kte­rých případech je ageneze distální části pochvy dia­gnostikována až pod obrazem nemožnosti realizace vaginálního pohlavního styku [8].

Zvětšující se tumor za sponou stydkou tvořený hydro/hematokolpos a hy­dro/hematometrou může způsobit útlak okolních orgánů a projevit se retencí moči, hydronefrózou, recidivujícími močovými infekcemi či obstipací [2,6]. Při nepoznané či neléčené obstrukci genitálního traktu se může nahromaděná krev dostat z dělohy i do vejcovodů (hematosalpinx). Z vejcovodů může krev dále retrográdně vytékat do břišní dutiny, čímž se zvyšuje riziko vzniku endometriózy, periadnexálních adhezí a pozdější sterility [8]. Sekundární infekce může způsobit vznik pyometry, pyosalpinx a tuboovariálního abscesu [1,2,6,8]. Bolesti v podbřišku kauzálně souvisí s množstvím retinované tekutiny/krve, přičemž při kolpostomii není výjimkou odsátí 1–2 l krve a koagul [3,6].

Dia­gnostika

Pro potvrzení distální vaginální ageneze je důležitý odběr anamnézy a gynekologické vyšetření provedené v ideálním případě specialistou v gynekologii dětí a dospívajících. Somatosexuální vývoj dívek s touto anomálií není ovlivněn, mají normální vývoj prsů a pubického i axilárního ochlupení. Gynekologické vyšetření prokáže normální vzhled zevního genitálu s labia majora, labia minora a clitoris. V místě poševního vchodu se nachází nevyklenující se růžová sliznice bez otvoru (obr. 1) [1]. Bimanuální palpační vyšetření (transabdominálně a per rectum) potvrdí v místě pochvy bolestivý tumor prominující do rekta. Palpací per rectum se zjišťuje vzdálenost dolního pólu hematokolpos od perinea [2]. K verifikaci suspekce na tuto kongenitální anomálii, k diferenciálně dia­gnostické rozvaze a stanovení léčebného postupu se používá transabdominální a transperineální ultrazvukové vyšetření, které odhalí v proximální části pochvy pod děložním hrdlem lokalizovaný tumor tvořený nahromaděnou krví (hematokolpos). Při větší krevní náplni může být dilatován i cervikální kanál a děložní dutina. Transperineálním ultrazvukovým vyšetřením lze změřit vzdálenost kaudálního pólu hematokolpos od vaginálního vestibula [10]. Přesnější zobrazení měkkých tkání, vztah hematokolpos k okolním orgánům a změření délky vazivově změněné pochvy umožní magnetická rezonance, která se provádí v případě nejednoznačného nálezu či v rámci pátrání po přidružené kongenitální vadě genitálu [8,11]. V rámci dia­gnostiky distální vaginální ageneze je třeba vyloučit ně­kte­ré jiné současně se vyskytující vrozené vývojové vady, zejména uropoetického systému a skeletu.

Terapie

Distální vaginální ageneze se léčí chirurgicky [1,12]. Efektivní léčba je založena na stanovení správné dia­gnózy. V rámci diferenciální dia­gnostiky je třeba pomyslet na další obstrukční vývojové vady ženského genitálu, protože jejich léčba se od chirurgické léčby distální vaginální ageneze diametrálně liší.

K dispozici je výběr z několika typů operací. O volbě adekvátní chirurgické techniky se rozhoduje v závislosti na délce nekanalizované části pochvy. Nejčastěji se používá distální kolpoplastika neboli kolpostomie [3,12], v zahraniční literatuře uváděná jako pull-through vaginoplasty [1,6]. Atrezie delší než 3 cm jsou rizikovým faktorem pro vznik pooperační vaginální stenózy, proto se doporučuje provést distální kolpoplastiku pouze v případě maximálně 3cm vzdálenosti poševního introitu od distální části hematokolpos [6,13,14]. Mansouri et al [15] u dvou pacientek s atrezií pochvy delší než 3 cm operované pomocí kolpostomie zavedli do pochvy pooperačně stent k prevenci stenózy, i přesto však u obou pacientek došlo po zhojení ke stenóze vyžadující dilataci.

Kolpostomie se provádí v celkové anestezii v gynekologické poloze pacientky. Do močového měchýře je nejdříve zaveden Foleyův katétr, čímž se ozřejmí průběh uretry a močový měchýř. Poté se v oblasti vaginálního introitu provede incize a následuje tupá preparace vazivové tkáně v prostoru mezi uretrou a rektem. Trvalá palpační kontrola Foleyova katétru v uretře a jeho naplněného balonku v močovém měchýři a rekta dorzálně přispívá k redukci rizika poranění těchto orgánů. Ke kontrole a prevenci iatrogenního poškození je možné použít i ultrazvukovou navigaci [16]. Preparace probíhá až ke kaudálnímu konci slepě uzavřené distální části vyklenující se proximální pochvy, která se po zachycení chirurgickými vlákny či kleštěmi ostře protne, což umožní evakuaci nahromaděné menstruační krve. Po vyprázdnění tekutého obsahu pochvy se zachycená sliznice pochvy uvolní od spodiny a stáhne kaudálně, kde se fixuje jednotlivými stehy k sliznici poševního vchodu. Toto stažení poševní stěny a překrytí defektu po tupé preparaci v uretro-veziko-rektálním prostoru je umožněno kvůli distendované poševní stěně, kterou postupně roztahuje zvětšující se hematokolpos [6,12]. Kvůli riziku vzniku restenózy a opětovného uzávěru pochvy by bylo terapeutickou chybou provést prostou incizi v introitu a tupou preparaci fibrózní tkáně.

V případě rozsáhlého defektu distální části pochvy (> 3 cm) s nemožností provedení anastomózy při absenci velkého segmentu vaginální tkáně se využívá kožních štěpů k náhradě chybějící části pochvy [13,14,17]. Kůže se odebírá z oblasti třísel, kde není pubické ochlupení, nebo z bukální sliznice. Pomocí formovače se z kožních štěpů vytvoří chybějící část pochvy, která se proximálně fixuje k poševní sliznici a distálně k sliznici poševního vchodu. K lepšímu upevnění štěpu lze použít fibrinové tkáňové lepidlo. Další chirurgické postupy využívají štěpy z bukální sliznice, labium major, peritonea, střeva nebo amnia [6,14,18].

Chirurgickou možností terapie distální atrezie pochvy delší než 3 cm je také modifikovaná balonková vaginoplastika [14]. Operace probíhá ve dvou fázích. Při první operaci je provedena punkce hematokolpos z vaginálního introitu širokou punkční jehlou. Ke snížení rizika poranění uretry a rekta je vhodné provedení zákroku pod ultrazvukovou kontrolou. Vzniklým otvorem se zavede permanentní močový katétr a jeho balonek se naplní tekutinou o objemu 30–50 ml. Pacientky doma s pomocí rodičů provádějí opakované trakce, při nichž je balonek katétru stahován distálně, po dobu 5–10 min 6–8krát denně. Tím dochází k postupné elongaci a mobilizaci poševních stěn. Tato fáze trvá, dokud distální část pochvy nedosáhne 1 cm či méně od introitu. Ve studii Zhang et al [14] trvala v průměru 23 dní (rozmezí 7–53 dní). Ve druhé fázi je provedena distální kolpoplastika, při níž se přišije sliznice distální části pochvy k sliznici poševního vchodu, ideálně s využitím „Z-plastiky“, která sníží riziko vzniku vaginální striktury.

Metodou, která je také použitelná u atrezií pochvy distální a střední části, je technika dle Wharton-Sheares-George [19]. V celkové anestezii se pomocí Hegarových dilatátorů postupně roztahuje pojivová tkáň mezi konečníkem a močovým měchýřem a vytlačuje se důlek směrem k dolnímu pólu hematokolpos. Při dosažení dolního pólu dilatované pochvy se sliznice protne a sešije s proximálně vytaženou sliznicí introitu. K zabránění vzniku stenózy se zavádí pooperačně do pochvy dilatátor.

U vysoké vaginální atrezie s rozsáhlým defektem distální části pochvy a nemožností konstrukce anastomózy při absenci velkého segmentu vaginální tkáně je indikován kombinovaný abdomino-vaginální přístup z laparotomického či laparoskopického přístupu s transperineální resekcí a abdominální mobilizací vaginálních stěn [13,14].

Pokud byl již před kolpostomií zjištěn hematosalpinx a potvrzen retrográdní průnik krve do břišní dutiny, měla by být kvůli riziku vzniku zánětu, adhezí a sterility provedena rovněž i dia­gnostická laparoskopie s odsátím hemoragického obsahu hematosalpingů a hemoperitonea [3,8]. Kolpostomie totiž představuje vstupní bránu ascendentní infekce s rizikem vzniku pyosalpingů a tuboovariálních abscesů [8]. Laparoskopii je také možné využít k vizualizaci orgánů malé pánve a ke zvýšení bezpečnosti operace při provádění kolpostomie [20].

Pooperačně je nutné dívky pravidelně kontrolovat, abychom včas odhalili hrozící stenózu v místě anastomózy distálně stažené pochvy k sliznici poševního vchodu. Kritické je období zejména prvních 6 měsíců po operaci [14]. V případě závažné stenózy, která by mohla vést k opětovnému uzavření pochvy, se provádí pravidelná dilatace stenotické distální části pochvy [14,15,18].

I přes preferenci různých operačních technik se většina autorů shoduje na načasování operace až do období puberty po nástupu menarche, kdy vzniká hematokolpos, čímž se zvětší plocha krevním obsahem dilatované vaginální stěny potřebné pro provedení efektivní kolpoplastiky, přičemž ještě není vytvořena hematometra a zejména hematosalpinx [4,6]. Distální vaginální ageneze by měla být zjištěna již ve stadiu hematokolpos. Kontrola vzhledu zevního genitálu by měla být součástí pravidelných preventivních prohlídek dospívajících dívek u praktických lékařů pro děti a dorost.

Výjimku v načasování chirurgické léčby tvoří novorozenci, u nichž je distální vaginální ageneze spojena s vrozenými vadami anorektální oblasti. V takových případech se provádí kombinovaná korekční operace v jedné době. Preparace vazivové ploténky v jizevnatém terénu po předchozí operaci anorektální malformace je komplikovaná a je spojena s rizikem poranění okolních orgánů. Dívky s touto kombinací kongenitálních anomálií je nutné dlouhodobě gynekologicky sledovat a v období nástupu puberty vyloučit event. stenózu pochvy [21].

Případy spontánní perforace u distální vaginální ageneze jsou raritní. Fei et al recentně prezentovali kazuistiku 13leté dívky s distální vaginální agenezí délky 3,6 cm, která odmítla primární chirurgické řešení. Ke kontrole se dostavila akutně pro silné krvácení z pochvy a pomocí zobrazovacích metod byla potvrzena spontánní ruptura stěny hematokolpos s odtokem hojného krvavého obsahu. Komunikace z poševního introitu do dutiny hematokolpos však již nebyla nalezena. Časně po ruptuře byla provedena distální kolpoplastika pod ultrazvukovou kontrolou [22].

Diferenciální dia­gnostika

V diferenciální dia­gnostice distální vaginální atrezie se musí pomyslet na další obstrukční vady vzniklé poruchou kanalizace Müllerových vývodů a urogenitálního sinu, zejména na atrezii hymenu a transverzální vaginální septum (obr. 2) [6]. Základní symptomy těchto vad jsou identické: primární amenorea, bolest v podbřišku a centrálně za sponou stydkou uložený tumor. Každá z těchto vad se však léčí jinak.

Hymenální atrezie je v době adolescence patrná vizuálně při vyšetření zevního genitálu: poševní vchod je uzavřen, ale hymen se vyklenuje směrem ven z introitu a je zbarven do modra retinovanou krví (obr. 3). Vyšetřením per rectum je hned za análním sfinkterem hmatný dolní pól hematokolpos. V terapii často postačuje prostá incize atretického hymenu (tzv. hymenotomie) [1,23].

Transverzální vaginální septum představuje velmi vzácnou vrozenou vadu, jejíž incidence se pohybuje kolem 1: 30 000 žen. V horní části pochvy bývá lokalizováno ve 46 % případů, v její střední části ve 40 % a v distální části ve 14 % případů [24]. Při kontrole vzhledu zevního genitálu není patrná žádná odchylka od normy a poševní vchod má rovněž obvyklý vzhled (obr. 4). Vyšetření magnetickou rezonancí odhalí tekutý obsah v dilatované horní části poch­­vy nad přepážkou a spodní dutou část pochvy bez dilatace [1]. Operační technika závisí na tloušťce transverzálního vaginálního septa. Nejdříve se provádí incize septa s odsátím retinované krve a poté cirkulární excize zbylé části septa. V rámci prevence sekundární stenózy pochvy po operaci se provádí sutura okrajů poševní sliznice nad a pod septem, čímž jsou okraje resekovaného septa překryty [24].

Vzácný diferenciálně-dia­gnostický případ představuje hemihematokolpos při syndromu inkompletní duplicity. Dívka s touto kongenitální anomálií obvykle pravidelně menstruuje z jedné dělohy, na kterou navazuje průchodná pochva. U tohoto syndromu tedy chybí hlavní příznak distální vaginální ageneze – primární amenorea. Krev z druhé dělohy, která ústí do neprůchodné pochvy, se však hromadí v ní a je příčinou rostoucího tumoru za sponou stydkou a cyklických bolestí v podbřišku. Stanovení správné dia­gnózy bývá u těchto pacientek složitější než v předchozích diferenciálně-dia­gnostických případech, přičemž vodítkem k odhalení tohoto syndromu bývá ageneze ledviny na postižené straně. Terapie hemihematokolpos spočívá v excizi vaginální přepážky a odsátí retinované krve [25,26].

S normálním vzhledem poševního vchodu a chyběním průchodné poch­­vy se setkáváme i u dospívajících dívek a mladých žen s vrozenou vaginální agenezí se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser [27] či u dívek se syndromem kongenitální androgenní insenzitivity (dříve testikulární feminizace) [28]. V obou těchto případech však chybí hematokolpos, protože s oběma syndromy je spojena i nepřítomnost dělohy.

Včasné stanovení správné dia­gnózy distální vaginální ageneze je důležité zejména s ohledem na volbu adekvátního chirurgického zákroku. Chybný dia­gnostický závěr vede k nesprávně zvolené operaci a recidivě obstrukce pochvy [18]. Při kvalitní dia­gnostice a z ní vyplývající správné terapeutické rozvaze je prognóza dívek s touto kongenitální anomálií dobrá: mají spokojený sexuální život, zachovanou fertilitu a možnost rodit vaginální cestou [3].

Závěr

Distální vaginální ageneze je vzácná vrozená vada, která, pokud není včas a optimálně chirurgicky léčena, může způsobit dospívajícím dívkám závažné sekundární zdravotní komplikace, zejména hluboký pánevní zánět, endometriózu a neplodnost. Znalost této nozologické jednotky, včetně základních dia­gnostických i diferenciálně-dia­gnostických postupů, je hlavním předpokladem včasné a efektivní chirurgické léčby, která může zajistit těmto dívkám plnohodnotný sexuální život a neomezené reprodukční možnosti.

ORCID autorek

N. Chubanovová 0000-0001-9278-7805

M. Nováčková 0000-0003-2531-4009

Doručeno/Submitted: 9. 6. 2022

Přijato/Accepted: 24. 6. 2022

MUDr. Pavlína Hobzová

Gynekologicko-porodnické oddělení

Nemocnice Havlíčkův Brod, p. o.

Husova 2624

580 22 Havlíčkův Brod

pavlina.hobzova@onhb.cz