08ÚS Multifaktoriální chylomikronemie
Autoři:
Kovář J
Působiště autorů:
Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha
Vyšlo v časopise:
AtheroRev 2021; 6(Supplementum 2): 10
Kategorie:
Genetika dyslipidemií a kardiálního postižení
Souhrn
Koncentrace triglyceridů (TG) > 10 mmol/l a přítomnost chylomikronů v plazmě je typická pro familiální chylomikronemický syndrom (FCS), který je autosomálně recesivní poruchou spojenou se ztrátou funkce lipoproteinové lipázy (LPL) – deficitem LPL, LMF1, GPIHBP1, APOC2 nebo APOA5. U naprosté většiny pacientů však nelze homozygotní deficit výše zmíněných genů prokázat – chylomikronémie u nich vzniká v důsledku kombinace faktorů životního stylu a faktorů genetických a je označována jako multifaktoriální chylomikronémie (MFC) nebo též multifaktoriální chylomikronemický syndrom (MCS). Frekvence MCM v populaci je odhadována na 1 : 1000. Základním klinickým problémem FCS i MCM je vysoké riziko ataku akutní pankreatitidy, oba syndromy se ale významně liší pokud jde o terapeutický přístup. Zatímco FCS lze léčit pouze striktní nízkotukovou dietou, u pacientů s MCM může vést důsledná intervence životního stylu v kombinaci s hypolipidemickou léčbou (fibráty) k výraznému zlepšení lipoproteinového spektra a snížení rizika ataku pankreatitidy. U několika vybraných pacientů s MCM referovaných na naše pracoviště budou prezentovány výsledky stanovení koncentrace lipoproteinů po jejich izolaci ultracentrifugací a výsledky stanovení aktivity LPL, resp. schopnosti jejich enzym apoCII aktivovat. Diferenciální diagnostiku FCS a MCM by mohlo zjednodušit recentně navržené FCS diagnostické skóre (Moulin P et al: Atherosclerosis 2018, 275: 265–272). Multifaktoriální hyperchylomikronemie představuje relativně častou poruchu metabolizmu lipoproteinů, jejíž diagnostice dosud nebyla věnována dostatečná pozornost.
Podpořeno MZ ČR – RVO („Institut klinické a experimentální medicíny – IKEM, IČ 00023001“)
Štítky
Angiologie Diabetologie Interní lékařství Kardiologie Praktické lékařství pro dospěléČlánek vyšel v časopise
Athero Review
2021 Číslo Supplementum 2
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Není statin jako statin aneb praktický přehled rozdílů jednotlivých molekul
- Testování hladin NT-proBNP v časné diagnostice srdečního selhání – guidelines ESC
Nejčtenější v tomto čísle
- 08ÚS Multifaktoriální chylomikronemie
- 09ÚS Post mortem vyšetření náhlé srdeční smrti: výstupy
- 15ÚS Zkušenosti s léčbou lomitapidem u pacientů s homozygotní familiární hypercholesterolemií
- 26PS Využití chytrých hodinek ke kardiorehabilitaci pacientů po infarktu myokardu: pilotní výsledky studie SmartRehab.