08ÚS Multifaktoriální chylomikronemie
Authors:
Kovář J
Authors‘ workplace:
Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha
Published in:
AtheroRev 2021; 6(Supplementum 2): 10
Category:
Overview
Koncentrace triglyceridů (TG) > 10 mmol/l a přítomnost chylomikronů v plazmě je typická pro familiální chylomikronemický syndrom (FCS), který je autosomálně recesivní poruchou spojenou se ztrátou funkce lipoproteinové lipázy (LPL) – deficitem LPL, LMF1, GPIHBP1, APOC2 nebo APOA5. U naprosté většiny pacientů však nelze homozygotní deficit výše zmíněných genů prokázat – chylomikronémie u nich vzniká v důsledku kombinace faktorů životního stylu a faktorů genetických a je označována jako multifaktoriální chylomikronémie (MFC) nebo též multifaktoriální chylomikronemický syndrom (MCS). Frekvence MCM v populaci je odhadována na 1 : 1000. Základním klinickým problémem FCS i MCM je vysoké riziko ataku akutní pankreatitidy, oba syndromy se ale významně liší pokud jde o terapeutický přístup. Zatímco FCS lze léčit pouze striktní nízkotukovou dietou, u pacientů s MCM může vést důsledná intervence životního stylu v kombinaci s hypolipidemickou léčbou (fibráty) k výraznému zlepšení lipoproteinového spektra a snížení rizika ataku pankreatitidy. U několika vybraných pacientů s MCM referovaných na naše pracoviště budou prezentovány výsledky stanovení koncentrace lipoproteinů po jejich izolaci ultracentrifugací a výsledky stanovení aktivity LPL, resp. schopnosti jejich enzym apoCII aktivovat. Diferenciální diagnostiku FCS a MCM by mohlo zjednodušit recentně navržené FCS diagnostické skóre (Moulin P et al: Atherosclerosis 2018, 275: 265–272). Multifaktoriální hyperchylomikronemie představuje relativně častou poruchu metabolizmu lipoproteinů, jejíž diagnostice dosud nebyla věnována dostatečná pozornost.
Labels
Angiology Diabetology Internal medicine Cardiology General practitioner for adultsArticle was published in
Athero Review
2021 Issue Supplementum 2
Most read in this issue
- 08ÚS Multifaktoriální chylomikronemie
- 09ÚS Post mortem vyšetření náhlé srdeční smrti: výstupy
- 15ÚS Zkušenosti s léčbou lomitapidem u pacientů s homozygotní familiární hypercholesterolemií
- 01ÚS Labetalol treatment exacerbates estrogen-induced liver damage