#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Od bolesti a ztuhlosti končetiny k epileptickým záchvatům − kazuistika mladé ženy s vzácnou autoimunitou

25. 3. 2025

Stiff-person syndrom asociovaný s anti-GAD65 protilátkami představuje vzácné autoimunitní onemocnění, které může být mylně zaměňováno za vertebrogenní obtíže. Následující kazuistika popisuje případ mladé pacientky, u níž se onemocnění projevilo spasticitou dolních končetin a fokální epilepsií temporálního laloku. Díky časné diagnostice, imunoterapii a správné volbě léčby došlo ke stabilizaci stavu, což potvrzuje význam časné diagnostiky a správné volby léčby u těchto vzácných neurologických syndromů.

Anamnéza

26letá žena s nevýznamnou rodinnou anamnézou a bez interních komorbidit byla na doporučení ortopeda odeslána k vyšetření ambulantním neurologem pro několik měsíců se rozvíjející bolestivost a ztuhlosti v oblasti pletence pravé dolní končetiny. Ortopedem indikované vyšetření pravé kyčle magnetickou rezonancí (MRI) prokázalo pouze incipientní známky koxartrózy 1. stupně, které nevysvětlovaly obtíže pacientky.

Ambulantní neurolog na základě klinického nálezu indikoval MRI bederní páteře k posouzení radikulárního dráždění. Vyšetření prokázalo herniaci disku L4/5 s tlakem na kořen L4 vpravo. Užívání perorálních analgetik a fyzioterapie vedly jen ke krátkodobé úlevě, proto byla pacientka odeslána k periradikulárnímu (PRT) obstřiku L4 vpravo. Ten však byl prakticky bez efektu.

Klinický obraz a MRI mozku

Přibližně 3 týdny po obstřiku došlo k rozvoji spontánních stavů s pocity déjà vécu, následovanými ztrátou kontaktu se zahleděním a oroalimentárními automatismy. V ložiskovém nálezu se rozvinul obraz hypertonu a bolestivých křečí kořenového svalstva pletenců obou dolních končetin s obrazem chůze spastického charakteru s nemožností relaxace.

Stavy s poruchou vědomí a automatismy semiologicky odpovídaly fokálním epileptickým záchvatům z temporálního laloku. MRI vyšetření mozku dle protokolu EPI (3T) prokázalo hypersignální změny i zvětšení amygdaly vlevo. Rutinní elektroencefalografie (EEG) zachytila intermitentní pomalou aktivitu z pásma théta vlevo temporálně až frontotemporálně, epileptiformní grafoelementy zachyceny nebyly.

Pro přesvědčivou semiologii s podkladem korelujícího potenciálně epileptogenního ložiska na MRI mozku byl pacientce do medikace nasazen levetiracetam (LEV). Ztuhlost, křeče kořenového svalstva a spastický obraz chůze byly částečně zmírněny po nasazení klonazepamu (CZP).

Stiff-person syndrom

Pro celkový klinický obraz bylo u pacientky pomýšleno na diagnózu stiff-person syndromu. Klinickou úvahu podpořil i elektromyografický (EMG) nález na kořenovém svalstvu dolních končetin – kontinuální aktivita motorických jednotek nezávisle na pohybu a poloze končetin, vlny F s vysokou amplitudou a perzistencí.

Vyšetření mozkomíšního moku bylo s normálním cytologickým nálezem, ale průkazem 4 oligoklonálních pásů třídy IgG a jasnou pozitivitou protilátek proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (anti-GAD65) v séru i mozkomíšním moku. Celotělové FDG PET/CT a MRI pánve neodhalilo paraneoplastický zdroj anti-GAD protilátek.

Pacientka splnila kritéria stiff-person syndromu asociovaného s fokální temporální epilepsií na autoimunitním podkladě, spojeném s anti-GAD65 protilátkami.

Průběh a titrace léčby

Kauzální léčbou stiff-person syndromu je imunoterapie. Iniciální terapie kortikoidy byla u pacientky bez efektu, cyklofosfamid netolerovala. Proto podstoupila opakované cykly podávání intravenózních imunoglobulinů (IVIG) v dávce 2 g/kg každé 4 týdny. Protizáchvatovou medikaci LEV tolerovala bez rozvoje nežádoucích účinků, kontroly hladiny v séru byly v terapeutickém rozmezí. Přesto v odstupu několika týdnů došlo k rozvoji prvního záchvatu bilaterálně tonicko-klonického (FBTCs) charakteru. Dávka LEV byla proto navýšena na 3000 mg/den (2× 1500 mg). Imunoterapie IVIG se snižovanou dávkou CZP vedla u pacientky pozvolnému celkovému zlepšení mobility a omezení bolestivých křečí končetin. Po úpravě dávky LEV již nedošlo k recidivě epileptického záchvatu.

Diskuse

Stiff-person syndrom je vzácné autoimunitní onemocnění na podkladě anti-GAD65 protilátek. V rámci diferenciální diagnostiky je často mylně zaměňováno za vertebrogenní obtíže nebo funkční poruchy. Může být kombinováno s jinými projevy spojenými s pozitivitou anti-GAD65 protilátek, v našem případě s fokální temporální epilepsií. Vedle kauzální imunoterapie je proto doporučena léčba protizáchvatovou medikací – LEV v tomto případě patří mezi modality 1. volby. Vzhledem k omezeným interakcím konkomitantní léčby a toleranci došlo k zajištění bezzáchvatového období pouze monoterapií LEV v maximální doporučené dávce.

   

MUDr. Petr Fábera, Ph.D.
Centrum pro epilepsie, Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol v Praze



Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#