Pravěká DNA odhalila děti s Downovým syndromem. Co víme o jejich životě?

Nemoci a pravěké komunity

Fyzické a mentální příznaky onemocnění omezují jedince v jejich každodenních činnostech, což má přímý vliv na fungování celé společnosti a její vztah k nemocným. Přímo můžeme zkoumat kosterní pozůstatky, ale ne všechny patologie se projeví i na skeletu. Multidisciplinární přístup, který integruje genetická, antropologická a archeologická data, umožňuje mnohem přesnější vhled do problematiky nemocí a jejich vnímání v pravěkých společnostech.

Nejčastější genetickou odchylkou, která se v dnešní době vyskytuje, je aneuploidie (zmnožení či ztráta celého chromosomu), konkrétně trisomie. Právě na tuto poruchu se ve svém zkoumání zaměřil tým vědců z německého Ústavu Maxe Plancka pro evoluční antropologii.

Obr.  Chlapec s Downovým syndromem. Foto: Shutterstock

Když má někdo o chromosom víc

U člověka jsou se životem slučitelné pouze 3 typy trisomií (chromosomy 13, 18 nebo 21, jen ve velmi vzácných případech se rodí živé i plody s trisomií chromosomu 22). Každá z těchto trisomií je spojena s vrozenými vadami s poruchou neurologického vývoje, typickým projevem je i mikrocefalie či brachycefalie. U syndromu Edwardsova (trisomie chromosomu 18) a Patauova (trisomie chromosomu 13) syndromu je přežití do dětského věku bez zákroků moderní medicíny velmi nepravděpodobné. Zevní manifestace Downova syndromu (trisomie chromosomu 21) se rozvíjí s věkem a projevy se u různých jedinců liší. Diagnostika Downova syndromu z archeologických nálezů kosterních pozůstatků je tak velmi obtížná.

Jak spočítat pravěké chromosomy

Detekce aneuploidií ze vzorků pravěké DNA je s využitím technik sekvenování nové generace poměrně snadná. Vědci se proto rozhodli analyzovat soubor 9855 vzorků pocházejících z pravěku, středověku a časného novověku. Podařilo se jim identifikovat 6 jedinců s Downovým syndromem.

Různé pohřby, různé obyčeje

Z takto identifikovaných jedinců pocházelo 5 z doby před 5000–2400 lety a všichni byli pohřbeni přímo v osadě, kde komunita bydlela, a nikoli na vyhrazeném pohřebišti. Nejstarším vzorkem byly pozůstatky asi šestiměsíční dívky z let 2898–2700 př. n. l., které byly nalezeny v keramické nádobě pod podlahou obydlí z rané doby bronzové blízko bulharského Pazardžiku. Dívka nebyla pohřbena s žádnými artefakty.

Další dívka ve věku 12–16 měsíců žijící v době před přibližně 3300 lety byla pohřbena v malé hrobové jámě v osadě na řeckém ostrově Aegina. Na sobě měla vzácný náhrdelník z 93 skleněných, keramických a karneolových korálků různých velikostí a barev.

Z let 800–400 př. n. l. byli nalezeni 3 jedinci na území dvou osad (Alto de la Cruz a Las Eretas) z doby železné blízko španělského města Navarra. Tato miminka (2 chlapci a dívka) se pravděpodobně nedožila plného gestačního stáří. Dívka byla pohřbena na rituálním místě obklopená kompletními pozůstatky tří koz nebo ovcí a s bohatou výbavou obsahující bronzové prsteny a středomořskou mušli. V osadě Alto de la Cruz byla pohřbena i dívka s Edwardsovým syndromem, která pravděpodobně zemřela ve 40 týdnech gestačního stáří.

Nejmladší reprezentant s Downovým syndromem byl pohřben v 17. nebo 18. století na kostelním hřbitově v Helsinkách, pod dnešním Senátním náměstím. Jednalo se o chlapce, který zemřel těsně po porodu a byl pohřben v dřevěné rakvi s ozdobnými bronzovými květinami.

Zvláštnosti pohřbívání postižených dětí

Překvapivý byl zejména objev celkem 4 dětí s aneuploidií pohřbených blízko u sebe ve španělských osadách z časné doby železné. V této oblasti se pohřbívalo většinou žehem, velká péče věnovaná pohřbu těchto miminek přímo v obydlích nebo na rituálním místě svědčí o jejich zvláštním významu.  „Nevíme, proč se to stalo. Ale zdá se, že tyto děti byly záměrně vybrány pro speciální pohřby,“ podotýká jeden ze spoluautorů studie, archeolog z Barcelonské univerzity Roberto Risch.

Závěr

Dnes lidé s Downovým syndromem povětšinou šťastně žijí jako plnohodnotní členové svých komunit. Pozoruhodné je, že analýza historické DNA neobjevila žádné dospělé osoby s Downovým syndromem. Studie však ukazuje, že nalezené nedonošené plody a kojenci byli zjevně pohřbeni s péčí, a že pokud novorozenec přežil, bylo o něj postaráno.

Abychom mohli zhodnotit, jak naši předkové nahlíželi na vzácné a neobvyklé genetické syndromy, a jak se starali o jejich nositele, potřebujeme získat více dat ze studií podobných této. Paleogenomika se jeví jako mocný nástroj ke zkoumání minulosti, o čemž vypovídá i Nobelova cena, která za její rozvoj byla udělena v roce 2022.

(este)

Zdroje:
1. Rohrlach A. B., Rivollat M., de-Miguel-Ibáñez P. et al. Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nat Commun 2024; 15 (1): 1294, doi: 10.1038/s41467-024-45438-1.
2. Rohrlach A. B., Prüfer K. Ancient DNA reveals children with Down syndrome in past societies. What can their burials tell us about their lives? The Conversation, 20. 2. 2024. Dostupné na: https://theconversation.com/ancient-dna-reveals-children-with-down-syndrome-in-past-societies-what-can-their-burials-tell-us-about-their-lives-216998