Makulopatie při jamce terče zrakového nervu – kazuistika

Maculopathy in Case of the Pit of the Disc

The pit of the disc is a congenital anomaly of the optic nerve disc. The prevalence is 1/11 000 patients. On the affected side, the optic disc is in 85 % of cases larger than the disc of the other healthy eye. The pit of the disc is very often associated with the presence of the cilioretinal artery.

Maculopathy in congenital pit of the optic nerve disc was described in the early 30’s of the last century by Calhoun. The average age of the patients is roughly 30 years of age (20-40 years). The complementary examination method, which may help to clarify anatomical conditions of the macular region, is the optical coherence tomography. The defect of the optic disc of different depth caused by the pit and maculopathy caused by retinoschisis communicating with the temporal rim of the disc are found.

This case report refers to a 29 years old man with disturbing relative central scotoma and decreased vision for one month in his right eye, who underwent classical three-ports pars plana vitrectomy with expansive gas tamponade. On the basis of differential diagnosis discretion, the temporally localized pit of the disc accompanied by maculopathy due to retonoschisis was detemined. The surgical treatment by means of three-ports pars plana vitrectomy and peeling of the inner limiting membrane with expansive gas tamponade restored in our patient the physiological macular structure followed by improvement of the best-corrected visual acuity. No complications were noticed during the surgery or after it as well.

Among the differential diagnoses, it is necessary to eliminate other possible causes of maculopathy in young patients as well as other congenital anomalies of the optic disc, which may be related to the maculopathy.

Maculopathy following the pit of the optic nerve disc represents relatively rare diagnostic entity. According to the literature, the natural course of this disease results in very low final best-corrected visual acuity, often worse than 5/50 (0,1 or 20/200). The therapeutic possibility for patients with this disease is operative approach by means of pars plana vitrectomy with peeling of the inner limiting membrane and accompanied by expansive gas tamponade as already mentioned in our case report.

Key words:
pit of the optic nerve disc, maculopathy accompanying the pit of the optic nerve disc

Autoři: P. Kolář
Působiště autorů: Oční klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno, přednosta prof. MUDr. Eva Vlková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., 61, 2005, No. 5, p. 330-336

Souhrn

Jamka terče zrakového nervu je kongenitální anomálií terče zrakového nervu. Vyskytuje se s četností 1/11 000 pacientů. Optický disk je na postižené straně v 85 % větší, než disk zdravého oka. Jamka terče bývá velmi často asociována s výskytem cilioretinální arterie.

Makulopatie při kongenitální jamce terče zrakového nervu je popisována již na počátku 30. let minulého století Calhounem. Průměrný věk nemocných se pohybuje kolem 30 let (20–40 let). Pomocným vyšeřiením, které pomůže v objasnění anatomických poměrů makulární oblasti, je optická koherentní tomografie. Zde prokazujeme různě hluboký defekt terče na podkladě formované jamky a makulopatii charakteru retinoschízy navazující na temporální okraj terče.

Předmětem kazuistického sdělení je 29letý muž s obtěžujícím relativním centrálním skotomem a 1 měsíc trvajícím poklesem vizu na pravém oku, který podstoupil klasickou 3portovou pars plana vitrektomii s tamponádou expanzivním plynem.

Na základě diferenciálně diagnostické rozvahy byla u našeho pacienta diagnostikována temporálně lokalizovaná jamka terče doprovázená makulopatií charakteru retinoschízy. Operační řešení cestou 3portové pars plana vitrektomie s peelingem vnitřní limitující membrány doplněné tamponádou expanzivním plynem vedlo u našeho pacienta k obnovení fyziologické makulární struktury doprovázené zlepšením nejlepší korigované zrakové ostrosti. Peroperační a pooperační komplikace nebyly pozorovány.

Diferenciálně diagnosticky je nutné vyloučit ostatní možné příčiny makulopatie postihující mladé pacienty, dále je nutno vyloučit další kongenitální anomálie disku, které mohou být s makulopatií spojeny.

Makulopatie doprovázející jamku terče zrakového nervu představuje poměrně vzácnou nozologickou jednotku. Podle publikovaných odborných sdělení vede přirozený průběh tohoto onemocnění k velmi nízké výsledné nejlepší korigované zrakové ostrosti často pod hodnotou 5/50. Terapeutickou možností pro pacienty postižené tímto onemocněním je operační řešení cestou pars plana vitrektomie s peelingem vnitřní limitující membrány doplněné tamponádou expanzivním plynem jak bylo uvedeno v našem kazuistickém sdělení.

Klíčová slova:
jamka terče zrakového nervu, makulopatie při jamce terče zrakového nervu