Familiar Amyloid Polyneuropathy – a Case Report

Česká verze

Authors: T. Pika ¹; P. Látalová ²; H. Hůlková ^3,4; H. Vlášková ³; P. Otruba ⁵; V. Mejzlík ⁶; V. Ščudla ^1,7
Authors place of work: Hemato-onkologická klinika LF UP a FN Olomouc ¹; Ústav klinické a molekulární patologie, LF UP v Olomouci ²; Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK a VFN v Praze ³; Ústav patologie, 1. LF UK a VFN v Praze ⁴; Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc ⁵; Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno ⁶; III. interní klinika – nefrologická, revmatologická a endokrinologická LF UP a FN Olomouc ⁷
Published in the journal: Cesk Slov Neurol N 2015; 78/111(6): 710-714
Category: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.14735/amcsnn2015710

Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala.

Summary

We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms.

Key words:
familial amyloid polyneuropathy –⁠ transthyretin –⁠ tafamidis meglumine

The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study.

The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

Zdroje

1. Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, Ikeda S, Merlini G, Saraiva MJ et al. Nomenclature 2014: amyloid fibril proteins and clinical classification of the amyloidosis. Amyloid 2014; 21(4): 221 –⁠ 224. doi: 10.3109/ 13506129.2014.964858.

2. Ščudla V, Adam Z, Hájek R, Krejčí M, Pika T, Maisnar Vet al. Diagnostika a léčba systémové AL amyloidózy: Doporučení vypracovaná Českou myelomovou skupinou (CMG) a myelomovou sekcí České hematologické společnosti ČLS JEP. Transfuze a hematologie dnes 2013; 19 (Suppl): 60.

3. Ryšavá R. Systémové amyloidózy a jejich léčba. Praha: Maxdorf 2013.

4. Zeldenrust SR. ATTR: diagnosis, prognosis and treatment. In: Gertz MA, Rajkumar SV (eds). Amyloidosis: diagnosis and treatment. New York: Humana Press 2010 : 191 –⁠ 204.

5. Sekijima Y. Recent progress in the understanding and treatment of transthyretin amyloidosis. J Clin Pharm Ther 2014; 39(3): 225 –⁠ 233. doi: 10.1111/ jcpt.12145.

6. Ueda M, Ando Y. Recent advances in transthyretin amyloidosis therapy. Transl Neurodegener 2014; 3 : 19. doi: 10.1186/ 2047 ‑⁠ 9158 ‑⁠ 3 ‑⁠ 19.

7. Kufová Z, Ševčíková S, Hájek R. Detekce hereditárních amyloidóz. Klin Biochem Metab 2014; 22(2): 65 –⁠ 69.

8. Nuvolone M, Obici L, Merlini G. Transthyretin‑associated familial amyloid polyneuropathy –⁠ current and emerging therapies. Eur Neurol Rev 2012; 7(1): 14 –⁠ 21.

9. Laštovičková J. Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu a její neurologické projevy. Neurol Prax 2011; 12(2): 142 –⁠ 144.

10. Arbustini E, Merlini G. Early identification of transthyretin‑related hereditary cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 2014; 7(5): 511 –⁠ 514. doi: 10.1016/ j.jcmg.2014.03.007.

11. Kristen AV, Scherer K, Buss S, Siepen F, Haufe S, Bauer R et al. Noninvasive risk stratification of patients with transthyretin amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 2014; 7(5): 502 –⁠ 510. doi: 10.1016/ j.jcmg.2014.03.002.

12. Jones LA, Skara JC, Cohen AS, Harding JA, Milunsky A, Skinner M. Familial amyloidotic polyneuropathy: a new transthyretin position 30 mutation (alanine for valine) in family of German descent. Clinin Genet 1992; 41(2): 70 –⁠ 73.

13. Suhr OB, Herlenius G, Friman S, Ericzon BG. Liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis. Liver Transpl 2000; 6(3): 263 –⁠ 267.

14. Barreiros AP, Otto G, Kahlen B, Teufel B, Galle PR. Familial amyloidosis: great progress for an orphan disease. J Hepatol 2015; 62 : 483 –⁠ 485. doi: 10.1016/ j.jhep.2014.09.008.

15. Coelho T, Maia LF, Martins da Silva A, Cruz MW, Plante ‑⁠ Bordeneuve V, Lozeron P et al. Tafamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology 2012; 79(8): 785 –⁠ 792. doi: 10.1212/ WNL.0b013e3182661eb1.

16. Berk JL, Suhr OB, Obici L, Sekijima Y, Zeldenrust SR, Yamashita T et al. Diflunisal trial consortium. Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy: a randomized clinical trial. JAMA 2013; 310(24): 2658 –⁠ 2667. doi: 10.1001/ jama.2013.283815.

17. Obici L, Cortese A, Lozza A, Lucchetti J, Gobbi M, Palladini G et al. Doxycycline plus tauroursodeoxycholic acid for transthyretin amyloidosis: a phase II study. Amyloid 2012; 19 (Suppl 1): 34 –⁠ 36. doi: 10.3109/ 13506129.2012.678508.

18. Coelho T, Adams D, Silva A, Lozeron P, Hawkins PN, Mant T et al. Safety and efficacy of RNAi therapy for transthyretin amyloidosis. N Engl J Med 2013; 369(9): 819 –⁠ 829. doi: 10.1056/ NEJMoa1208760.

19. Adams D, Théaudin M, Cauquil C, Algalarrondo V, Slama M. FAP neuropathy and emerging treatments. Curr Neurol Neurosci Rep 2014; 14(3): 435. doi: 10.1007/ s11910 ‑⁠ 013 ‑⁠ 0435 ‑⁠ 3.