Stiff‑ person syndrom sdružený s myotonickou dystrofií 2. typu – kazuistika
Autoři:
E. Ehler 1; A. Kopal 1; P. Mandysová 1; P. Vojtisek 2; J. Zamecnik 3
Působiště autorů:
Dept. of Neurology, Pardubice Regional Hospital and Faculty of Health Studies, University of Pardubice
1; Internal Dept., Pardubice Regional Hospital and Faculty of Health Studies, University of Pardubice
2; Institute of Pathology and Molecular Medicine, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Faculty Hospital Motol, Prague
3
Vyšlo v časopise:
Cesk Slov Neurol N 2014; 77/110(1): 104-108
Kategorie:
Kazuistika
doi:
https://doi.org/10.14735/amcsnn2014104
Souhrn
Stiff‑ person syndrom (SPS) se manifestuje zvýšeným napětím trupového svalstva, které se postupně šíří na končetiny. Mechanizmus, který je podkladem svalové hypertonie, se skládáz poruchy inhibiční aktivity kyseliny gama‑aminomáselné (GABA) na kortikální a spinální úrovni s následnou kontinuální aktivitou motorických jednotek. Důležitou úlohu má kokontrakce, která se projevuje prknovitým břichem a bolestivou lumbální hyperlordózou. Symptomatickou léčbu tvoří léky podporující inhibici (baklofen a benzodiazepiny). Kauzální léčba je zaměřena na imunosupresi (kortikoidy, intravenózní podání imunoglobulinu a plazmaferéza). Kombinace SPS a jiné geneticky podmíněné nemoci nebyla dosud popsána. Autoři prezentují kazuistiku 46letého muže s postupným rozvojem těžkého SPS. Při EMG vyšetření byla nalezena jak kontinuální aktivita motorických jednotek, tak i několik myotonických výbojů. Genetické vyšetření svědčilo pro myotonickou dystrofii typ 2 (DM2).
Klíčová slova:
kokontrakce – GABAergní inhibice – imunoglobuliny – myotonická dystrofie – stiff-person syndrom
Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.
Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Zdroje
1. Duddy ME, Baker MR. Stiff Person syndrome. In: Pourmand R (ed). Immune‑ mediated neuromuscular diseases. Basel: Karger 2009: 147– 165.
2. Amato AA, Russel JA. Neuromuscular Disorders. New York: McGraw – Hill Companies 2008.
3. Arrabal‑ Polo MA, Palao‑ Yago F, Zuluaga‑ Gomez A. Urodynamic study alterations in a patient with stiff person syndrome. Int J Urol 2010; 17(6): 587– 588.
4. Burns TM. A step forward for the stiff‑ person syndrome. Lancet 2005; 365(9468): 1365– 1367.
5. Hadavi S, Noyce AJ, Leslie D, Giovannoni G. Stiff person syndrome. Pract Neurol 2011; 11(5): 272– 282.
6. Moersch FP, Woltman HW. Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm („stiff‑ man” syndrome): report of a case and some observations in 13 other cases. Proc Staff Meet Mayo Clin 1956; 31(15): 421– 427.
7. Saiz A, Blanco Y, Sabater L, Gonzáles F, Bataller L,Casamitjana R et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain 2008; 131(10): 2553– 2563.
8. Levy ML, Dalakas MC, Floeter MK. The stiff‑ person syndrome: an autoimmune disorder affecting neurotransmission of gamma‑ aminobutyric acid. Ann Intern Med 1999; 131(7): 522– 530.
9. Goodson B, Martin K, Hunt T. Stiff person syndrome presenting with sudden onset of shortness of breath and difficulty moving the right arm: a case report. J Med Case Reports 2010; 4: 118– 123.
10. Rakocevic G, Floeter MK. Autoimmune stiff person syndrome and related myelopathies: understanding of electrophysiological and immunological processes. Muscle Nerve 2012; 45(5): 623– 634.
11. Oh SJ. Clinical electromyography. Case studies. Baltimore: Williams & Wilkins 1998.
12. Tieleman AA, den Broeder AA, van de Logt AE, van Engelen BG. Strong association between myotonic dystrophy type 2 and autoimmune diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80(11): 1293– 1295.
13. Heatwole C, Johnson N, Goldberg B, Martens W, Moxley R jr. Laboratory abnormalities in patients with myotonic dystrophy type 2. Arch Neurol 2011; 69(9): 1180– 1184.
Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie NeurologieČlánek vyšel v časopise
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
2014 Číslo 1
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Nejčastější nežádoucí účinky venlafaxinu během terapie odeznívají
- Pregabalin je účinné léčivo s příznivým bezpečnostním profilem pro pacienty s neuropatickou bolestí
- Neodolpasse je bezpečný přípravek v krátkodobé léčbě bolesti
Nejčtenější v tomto čísle
- Mikrochirurgická léčba symptomatických pineálních cyst
- Chirurgická léčba hydrocefalu
- Stiff‑ person syndrom sdružený s myotonickou dystrofií 2. typu – kazuistika
- Mezinárodní standardy pro neurologickou klasifikaci míšního poranění – revize 2013