Prenatální diagnostika v prvním trimestru gravidity v klinické praxi

Prenatal Diagnostics During the First Trimester in the Clinical Praxis

Background.
Biochemical screening test for Down’s syndrome now offered in the 16th to 20th week of pregnancy reaches 60–65 % sensitivity with 5 % false positives. Newly introduced combined test done between 11+0 to 13+6 weeks of pregnancy, maternal serum biochemistry (free beta hCG a PAPP-A) and foetal nuchal translucency measurement, offer very early identification of Down’s syndrome in foeti. The purpose of our study was the introduction of the new method and confirmation of the expected sensitivity and false positivity in our conditions.

Methods and Results.
The combined test identified 5 of 6 (83 %) of Down’s syndrome foeti from the studied group of 2573 pregnancies. The false positive rate was 2.2 %. Women aged 35 years or more represented 15% of our cohort. One Down’s syndrome foetus with normal combined test was identified in the 21 week of pregnancy due to its heart failure which was diagnosed with ultrasound. Morover, 4 foeti with Edwards- and one with Turner syndrome were identified.

Conclusions.
In comparison with the second trimester biochemical screening, the first trimester combined test offers the information at the end of first trimester, it has higher sensitivity and low false positivity. The combined test gives clear outcomes, easy audit and control over ultrasound and biochemical results. Introduction of the first trimester screening requires strict adherence to the method both by the sonographer and the biochemical laboratory, and the acceptance of rigorous audit rules.

Key words:
first trimester screening, prenatal diagnosis, biochemical screening.

Autoři: P. Calda ; H. Víšková; D. Bezdíčková ¹; T. Zima ¹
Působiště autorů: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha ; Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha ¹
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 575-577
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Východisko.
Skríninkový test na vrozené vývojové vady plodu dosud nabízený mezi 16.–20. týdnem těhotenstvím má při exaktním provedení senzitivitu 60–65 %, při falešné pozitivitě 5 %. Nově nabízený kombinovaný test v gestačním stáří 11+0 až 13+6 týdne těhotenství umožňuje stanovit riziko Downova, Patauova a Edwardsova syndromu na základě věku těhotné a analýzy mateřského séra (hladin free beta hCG a PAPP-A) a hodnoty šíře šíjového projasnění plodu stanovené ultrazvukem. Senzitivita kombinovaného testu pro záchyt Downova syndromu je 90 %, při falešné pozitivitě 5 %. Cílem je zavést novou metodiku a ověřit její proveditelnosti v praxi. Zjistit senzitivitu a specifitu kombinovaného testu v našich podmínkách.

Metody a výsledky.
Zhodnotili jsme výsledky kombinovaného testu u 2573 pacientek. Falešná pozitivita byla u 2,2 %. Z 6 plodů s trizomií 21 jsme identifikovali kombinovaným testem 5 (83 %). U 1 trizomického plodu s negativním kombinovaným testem byla při standardním ultrazvukovém vyšetření ve 21. týdnu těhotenství diagnostikována srdeční vada a indikována karyotypizace. Dále jsme identifikovali 4 plody s Edwardsovým a 1 plod s Turnerovým syndromem.

Závěry.
Výhodou kombinovaného testu oproti biochemickému skríninku v II. trimestru je informace o výsledcích již v I. trimestru gravidity, vyšší senzitivita testu při nízké falešné pozitivitě, jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků jednotlivých typů skríninku (ultrazvukového i biochemického). Podmínkou provádění skríninku vrozených vad v I. trimestru je dodržování přísné metodiky skríninku, jak ze strany sonografistů, tak i biochemických laboratoří a akceptování přísných podmínek auditu.

Klíčová slova:
I. trimestr, prenatální diagnostika, biochemický skrínink.

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek Karcinom děložního čípku: od poznání etiologie k profylaktické vakcíně

Článek Trendy v klinické biochemii a laboratorní diagnostice

Článek Syntázy oxidu dusnatého, typické hemoflavoproteiny a jejich komplikovaná enzymologie

Článek Molekulární cytogenetika v diagnostice nádorových onemocnění

Článek Diagnostické a prognostické biomarkery časné revmatoidní artritidy

Článek Hipokampus, morfologie mozku a schizofrenie

Článek Novinky v medikamentózní léčbě inkontinence moči u žen

Článek Gynekologie dětí a dospívajících v České republice

Článek Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů

Článek Polymorfismy genů pro adiponectin a rezistin u pacientek s mentální anorexií a obezitou – pilotní studie

Článek Výskyt kvasinek a vláknitých hub u hematologických pacientů v letech 2002 – VIII. 2005

Článek Vliv různých aplikačních forem estrogenní substituční terapie na hladiny C-reaktivního proteinu