Nabídka diagnostických služeb v oblasti molekulární genetiky v České republice Je to málo, moc, nebo akorát?
Availability of Molecular Genetic Diagnostic Services in the Czech Republic. Is It too Much, too Less or Enough?
Review of diagnostic services offered by molecular genetic laboratories classified according the number of laboratories dealing with individual diagnoses is presented. Three different categories were distinguished: frequently, medium and rarely offered diagnostic service. Services that concerned trombophilic factors F2 a F5 and methylentetrahydrofolatreductase, cystic fibrosis, paternity testing, gender determination, molecular testing for hemochromatose - HFE, detection of BCR/ABL fused gene, and Y-chromosomal loci DAZ and AYF examination were most frequently offered.
Key words:
molecular genetic testing services in Czech Republic, most frequently and rarely offered services.
Autoři:
R. Brdička; M. Dobrovolná
Působiště autorů:
Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 582-584
Kategorie:
Speciální sdělení
Souhrn
Je podán přehled diagnóz a laboratoří nabízejících molekulárně genetické testování a porovnání, kolik laboratoří nabízí určitá vyšetření. Diagnózy jsou rozděleny do tří skupin: 1. diagnózy nabízené velkým počtem laboratoří, tj. více než 8; 2. diagnózy nabízené alespoň dvěma laboratořemi a 3. diagnózy nabízené jen jednou laboratoří. Mezi nejčastěji nabízené diagnózy patří vyšetření trombofilních faktorů F2 a F5 a metylentetrahydrofolátredukázy, cystické fibrózy, stanovení rodičovství, určení pohlaví, molekulární vyšetření hemochromatózy – HFE, stanovení přítomnosti fúzního genu BCR/ABL u myeloproliferací, a vyšetření Y-chromozomálních lokusů DAZ a AZF.
Klíčová slova:
molekulárně genetická diagnostika v ČR, nejčastěji nabízená vyšetření.
Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistkaČlánek vyšel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Distribuce a lokalizace speciálně upravených exosomů může zefektivnit léčbu svalových dystrofií
- O krok blíže k pochopení efektu placeba při léčbě bolesti
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
Nejčtenější v tomto čísle
- Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů
- Gynekologie dětí a dospívajících v České republice
- Hipokampus, morfologie mozku a schizofrenie
- Trendy v klinické biochemii a laboratorní diagnostice
