Průběh infantilní formy glykogenózy II. typu
Cílem studie publikované v Journal of Pediatrics bylo popsat přirozený průběh infantilní formy Pompeho nemoci. Jednalo se o retrospektivní analýzu dat.
Do studie bylo zahrnuto 168 pacientů s dokumentovaným nedostatkem α-glukosidázy (GAA), u kterých se první symptomy objevily do konce 1. roku věku. Celková doba života bez nutnosti ventilační podpory byla analyzována Kaplanovou–Meierovou analýzou, rizikové faktory úmrtí byly zkoumány pomocí Coxova regresního modelu proporcionálních rizik.
Medián věku nástupu prvních příznaků byly 2 měsíce (rozmezí od 0 do 12 měsíců), diagnóza byla stanovena v mediánu 4,7 měsíce (rozmezí od prenatálního období až do 84,2 měsíce). Ventilační podpora musela být dětem poskytnuta poprvé v mediánu 5,9 měsíce (rozmezí 0,1 až 31,1 měsíce) a v 8,7 měsíce děti většinou umíraly (rozmezí 0,3 až 73,4 měsíce). Déle než 12 měsíců přežilo jen 25,7 % pacientů, 16,9 % z nich v té době ještě nepotřebovalo ventilátor. V 18 měsících stále žilo 12,3 % dětí, z toho 6,7 % bez ventilační podpory. Kardiomegalie byla zaznamenána u 92 % dětí, hypotonie u 88 %, kardiomyopatie rovněž u 88 %, respirační nedostatečnost u 78 %, svalová slabost u 63 %, problémy s krmením u 57 % a neprospívání u 53 % z těchto dětí, přičemž u většiny se příznaky objevily v mediánu věku 4 měsíců. Multivariantní analýza potvrdila, že časný nástup příznaků byl rizikovým faktorem pro časné úmrtí.
I přes maximální terapeutickou snahu zůstává Pompeho nemoc i nadále nevyléčitelnou smrtelnou nemocí. Naději nemocným dává nová enzymová substituční terapie.
(epa)
Zdroj: Kishnani P. S., Hwu W.-L., Mandel H., et al. A Retrospective, Multinational, Multicenter Study on the Natural History of Infantile-Onset Pompe Disease. J Pediatr 2006; 148: 671–6.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
