Na Pompeho chorobu je třeba myslet při diferenciální diagnostice svalových onemocnění
Pompeho choroba je vzácné život ohrožující onemocnění způsobené deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), které lze dnes léčit enzymovou substituční léčbou. Včasná diagnóza umožní zahájení účinné léčby a prevenci invalidizujících následků progresivní svalové slabosti
U infantilní formy Pompeho nemoci s těžkým postižením daným < 3% aktivitou GAA se pacienti z důvodu závažné kardiomyopatie, respiračního selhání a výrazné celkové svalové slabosti dostávají krátce po narození na pediatrické jednotky intenzivní péče, kde bývá toto onemocnění dobře rozpoznáno. Juvenilní a adultní forma s reziduální aktivitou GAA (3–30 % normální aktivity) bývá často zaměňována s jiným muskuloskeletálním onemocněním a mezi první návštěvou u lékaře a stanovením diagnózy uplyne průměrně 10 let.
Klinické projevy
Příznaky pozdní formy Pompeho choroby jsou nespecifické a liší se v závažnosti, postižených oblastech i věku začátku. Vzácné je postižení srdečního svalu, naopak dominuje progresivní myopatie a respirační insuficience, které vedou k závislosti na kolečkovém křesle, ventilační podpoře a zkracují délku života. Suspektní je závažné postižení axiálního svalstva a nevysvětlená respirační insuficience. Časté je postižení pletencového svalstva, zejména pánevního, prominence lopatek, postižení flexorů krku, extenzorů trupu a břišních svalů. Někdy se objeví i postižení obličejového svalstva s dysfagií a ptózou víček. Respirační příznaky mohou být časným klinickým projevem ještě ve stadiu, kdy pacient chodí. Postiženy jsou hlavně inspirační svaly a bránice. Respirační insuficience je progresivní s klesající vitální kapacitou, dechovými obtížemi při spánku, kašlem a končí cor pulmonale a respiračním selháním.
Výsledky vyšetření
Algoritmus diagnózy Pompeho choroby z roku 2009 zahrnuje laboratorní, elektrodiagnostické, plicní a zobrazovací vyšetření. Obvykle je kreatinkináza zvýšená na 1,5–15násobek horní hranice normálu, může být ale i normální. Elektromyografie ukáže myopatii, často pouze paravertebrálního svalstva, nikoliv svalů končetin. Nervové vedení je normální. Důležité je spirometrické vyšetření, časnou známkou bývá postižení bránice, pro které je typický více než 10% pokles usilovné vitální kapacity (FVC) při změně polohy vsedě do polohy vestoje. Magnetická rezonance nebo výpočetní tomografie mohou ukázat atrofii a tukovou infiltraci svalstva, především trupu, což jsou ovšem nespecifické změny. Zlatým standardem v diagnostice Pompeho choroby je stanovení aktivity GAA v krvi nebo fibroblastech. Při zjištěné snížené aktivitě GAA je třeba vyšetření zopakovat. Při odlišných výsledcích pomůže genetické sekvenování GAA.
Včasná diagnostika Pompeho choroby a nyní dostupná enzymová substituční léčba významně zkvalitní péči o pacienty s tímto progresivním invalidizujícím onemocněním.
(zza)
Zdroj: Manganelli F., Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol. 2013 Oct; 32 (2): 82–4.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
