Splenomegalie u Gaucherovy choroby

Splenomegalie je v době stanovení diagnózy přítomna u přibližně 90 % pacientů s Gaucherovou chorobou (GD). Někdy může být zvětšení sleziny v tomto období enormní – slezina může zasahovat až do malé pánve a přes střední čáru. Symptomatická splenomegalie provázená bolestí či pocitem plnosti, objektivně pak nálezem distenze břicha, může patřit k symptomům GD. Splenomegalie se může významně podílet na cytopenii u GD, a to kvůli splenické sekvestraci.

Fokální léze sleziny mohou být popsány při vyšetření zobrazovacími metodami u 20–33 % nemocných, jejich incidence narůstá s věkem. Ve většině případů je podstatou těchto lézí lokální fibróza, která bude pravděpodobně perzistovat i navzdory léčbě.

Jelikož splenomegalie patří k charakteristickým znakům GD, byla léčba této nemoci v éře před dostupností ERT zaměřena často také na její odstranění. Splenektomie byla prováděna v případě symptomatické splenomegalie a při významných projevech hypersplenismu. Zkušenosti nicméně ukázaly, že odstranění sleziny mohlo vést ke zhoršení projevů GD v jiných orgánech, například ke zhoršení kostních projevů. Splenektomovaní pacienti s GD byli v riziku nejenom klasických infekčních komplikací provázejících odstranění sleziny, ale existovalo pro ně zvýšené riziko rozvoje plicní hypertenze či větší riziko rozvoje malignit.

Enzymatická substituční terapie (ERT) radikálně změnila indikaci pacientů s GD ke splenektomii, dnes je prováděna pouze výjimečně. ERT vede ve většině případů k eliminaci symptomatické splenomegalie a projevům hypersplenismu. Již po 2 letech terapie může být dosaženo 50% zmenšení objemu sleziny.

Zvětšení sleziny by vždy mělo v rámci diferenciální diagnostiky vést i k úvaze nad možnou přítomností GD. S ohledem na osobní anamnézu a výsledky fyzikálního vyšetření, popřípadě výsledků laboratorních vyšetření, lze pak nejasné situace konzultovat s odděleními zaměřenými na tato vzácná metabolická onemocnění. Platí, že diagnostika GD není vymezena jen na dětský věk, ale v řadě případů dochází k určení správné diagnózy až po ukončené 2. dekádě života.

(eza)

Zdroj: Thomas A. S., Mehta A., Hughes D. A. Gaucher disease: haematological presentations and complications. Br J Haematol. 2014 May; 165 (4): 427–40. doi: 10.1111/bjh.12804;