 |
| Pouze pro zdravotnické odborníky |
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals |
|
| Hereditární transthyretinová (hATTR nebo ATTRv) amyloidóza je často nesprávně diagnostikovaná jako chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)1,2 |
 |
|
| Mezi faktory přispívající k nesprávné diagnóze CIDP patří:1,2 : |
| • |
senzomotorická neuropatie se (sekundární) demyelinizací |
| • |
změněné hodnoty v mozkomíšním moku |
| • |
nepřítomnost amyloidu v biopsii |
|
|
|
| Na základě doporučení odborníků je vhodné amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice atypické CIDP3 |
|
| „… je třeba zdůraznit hodnotu diferenciální diagnostiky atypické CIDP za účelem vyloučení dalších příčin, např. amyloidózy…“3 |
 |
| *Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků. |
|
|
| hATTR amyloidóza je možná častější, než si myslíte4-7 |
|
| Incidence hATTR amyloidózy mimo endemické oblasti stabilně stoupá. Momentálně je hATTR amyloidóza považována za globálně se vyskytující onemocnění.4 |
|
| • |
1/50 pacientů s neuropatií bez jednoznačné etiologie může mít hATTR amyloidózu.5 |
| • |
Až 1/6 pacientů s atypickou CIDP může mít hATTR amyloidózu.†1,2,6,7 |
|
|
| U pacientů s atypickou CIDP proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy |
|
| • |
V případě klinického podezření je třeba v rámci diferenciální diagnostiky provést genetické vyšetření za účelem vyloučení hATTR amyloidózy.1 |
| • |
Genetické vyšetření se doporučuje u pacientů s rodinnou anamnézou hATTR amyloidózy, progresivní idiopatickou axonální polyneuropatií nebo atypickou či na léčbu refrakterní CIDP.4 |
|
 |
| *Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků. |
|
|
| hATTR amyloidóza: diagnostické faktory, které mají vyvolat vážné klinické podezření4 |
|
 |
| plus ≥ 1 z následujícího |
 |
| Upraveno dle Adams et al., 2020.4 |
|
|
| čASNá DIAGNOSTIKA JE PŘI hATTR amyloidóze zcela zásadní4 |
|
| • |
Bez léčby hATTR amyloidóza progreduje rychle a neúprosně. Může vést k významnému postižení zdraví během 5 let a úmrtí během dekády.2 |
| • |
Určení nesprávné diagnózy, například CIDP, může opozdit stanovení správné diagnózy až o 4 roky.2 |
| • |
Je-li odpovídající léčba zahájena časně, může potenciálně zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění a zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.4,8 |
|
| Nedovolte stanovení nesprávné diagnózy. Proveďte genetický test za účelem vyloučení hATTR amyloidózy u pacientů s atypickou CIDP. |
|
|
| †Na základě hlášených měr prevalence ~5/100 000 u CIDP, z nichž ~20 % má atypickou CIDP,6 ~0,8/100 000 u hATTR amyloidózy (odhad pro klíčové země)7 a míry stanovení nesprávné diagnózy 20 %.1,2 |
| CIDP, chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie; GIT, gastrointestinální trakt; hATTR, hereditární tranthyretinová amyloidóza; TTR, transthyretin; V30M, mutace Val30Met. |
Literatura:
1. Conceição I, et al. ”Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5–9.
2. Cortese A, et al. Diagnostic challenges in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: avoiding misdiagnosis of a treatable hereditary neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(5):457–458.
3. Creange A, et al. The diagnosis of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: a Delphi-method approach. J Neurol. 2013;260(12):3015–3022.
4. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print.
5. Vogt B, et al. Screening for genetic mutations in patients with neuropathy without definite etiology is useful. J Neurol. 2020;267(9):2648–2654.
6. Lehmann HC, et al. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy update on diagnosis, immunopathogenesis and treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(9):981–987.
7. Schmidt H, et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy Muscle Nerve. 2018;57(5):829–837.
8. Adams D, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a model of medical progress for fatal disease. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404.. |
TTR-CZE-00001
Listopad 2021 |
|
|
|
|
|
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
Alnylam Czech s.r.o., Klimentská
1216/46, 110 02 Praha 1, česká
republika | email:
infoczech@alnylam.com
www.alnylam.com |
|
|
|
