Bezplatné služby pro diagnostiku ATTRv amyloidózy pro kardiology

Dědičná transthyretinová amyloidóza (ATTRv nebo hATTR) je progredující a potenciálně fatální onemocnění, které je obtížně diagnostikovatelné vzhledem k značné rozmanitosti příznaků.¹ Není-li ATTRv amyloidóza léčena, může v průběhu 2,5–3,5 roku způsobit závažné postižení nebo smrt.^{2, 3}

Genetické vyšetření je rozhodující součástí diagnostických postupů
a doporučení. Vyšetření genu TTR by měli absolvovat pacienti, kteří splňují následující kritéria:^{1, 4}

• vykazují varovné příznaky
• nebo
• mají ATTRv amyloidózu v rodinné anamnéze

Vzhledem k rychlé progresi onemocnění má včasné stanovení správné diagnózy pro pacienty s ATTRv značný přínos.^5–8 Genetické vyšetření pomáhá zkrátit dobu potřebnou pro stanovení diagnózy a urychlit zahájení odpovídající léčby ATTRv amyloidózy.^{1, 4, 9}

GeneAct™ umožňuje identifikaci ATTRv amyloidózy. Diagnostické služby jsou k dispozici pro pacienty starší 18 let s rodinnou anamnézou onemocnění nebo s příznaky ATTRv amyloidózy s polyneuropatií, mezi nimiž mohou být mimo jiné:^{1, 10–12}

Možnost bezplatného vyšetření Vám i Vašim pacientům přináší společnost Alnylam ve spolupráci s ARCHIMEDLife.