Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

7. 12. 2021


Pouze pro zdravotnické odborníky	Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals

hATTR amyloidóza (také známá jako ATTRv amyloidóza) je dědičná, proto sledování členů rodiny probandů může pomoci identifikovat jedince, kteří jsou rozvojem onemocnění ohrožení.^1, 2
Díky časné diagnóze je možné léčbu zahájit před tím, než se u pacientů vyvine významná zátěž způsobená onemocněním a potenciálně ireverzibilní poškození orgánů či zdraví.³

Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

Pomoci pacientům zahájit rozhovory v rodině S VYUžITíM těchto nástrojů vyvinutých společností Alnylam

Sledování rodiny v případě hATTR amyloidózy je zásadní pro časné stanovení diagnózy,⁴ avšak hovořit s rodinou o onemocnění může být pro některé pacienty obtížné.²
Interaktivní nástroj pacientům pomáhá připravit se na rozhovory s členy rodiny o onemocnění.	Mapovací nástroj k zaznamenání rodinné anamnézy příznaků hATTR amyloidózy a onemocnění.

Podpořit genetické vyšetření a pravidelné sledování
dospělých příbuzných

Genetické vyšetření může pomoci potvrdit definitivní diagnózu hATTR amyloidózy.^3, 4

Nejnovější doporučení odborníků k ATTR amyloidóze zahrnují:^1, 5

•	Genetické vyšetření dospělých příbuzných pacientů s hATTR amyloidózou – vysokou prioritu mají sourozenci pacientů, kterým byla diagnostikována hATTR amyloidóza.
•	Genetické poradenství a sledování nosičů mutace TTR multidisciplinárním týmem.
•	Odložení genetického vyšetření u dětí do dospělosti, kdy se objevují příznaky hATTR amyloidózy.

Vést ohrožené jedince ke sledování příznaků

Příznaky hATTR amyloidózy se mohou významně lišit, a to i v rámci rodin.^1, 2 Zachycení příznaků pomáhá při diagnostice, snižuje riziko stanovení nesprávné diagnózy a umožňuje sledovat presymptomatické jedince nebo jedince s podezřením na onemocnění.

Doporučit referenční centrum nebo podpůrnou skupinu

•	Referenční centra mohou pacientům s hATTR amyloidózou nabídnout odbornou péči, včetně sledování jedinců s mutací TTR z hlediska výskytu prvních klinických projevů, společně s pokročilými možnostmi léčby multidisciplinárním týmem.
•	Podpůrné skupiny poskytují pacientům podporu a rodině další informace, zdroje a poradenství týkající se hATTR amyloidózy.

Pro stažení těchto materiálů na mobilní zařízení naskenujte QR kód

Pozn.: hATTR – hereditární transthyretinová amyloidóza; TTR – transthyretin.

Reference:
1. Conceição I et al. Amyloid 2019; 26 (1): 3–9.
2. The Bridge hATTR amyloidosis. Alnylam, 2021. Dostupné na: www.hattrbridge.com
3. Schmidt HH et al. Muscle Nerve 2016; 54 (3): 353–360.
4. Adams D et al. Nat Rev Neurol 2019; 15 (7): 387–404.
5. Obici L et al. Curr Opin Neurol 2016; 29 (Suppl. 1): S27–S35.

TTR02-CZE-00025
Říjen 2021

Alnylam Czech s.r.o.,
Klimentská 1216/46, 110 02 Praha 1,
Česká republika |
email: infoczech@alnylam.com, www.alnylam.com

[Publisher specific GDPR compliant privacy terms and unsubscription links]

Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals, zašlete email na adresu privacy@alnylam a jako předmět uveďte „Unsubscribe“

Pouze pro zdravotnické odborníky
Vytvořeno a financováno společností Alnylam
Pharmaceuticals

Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.