Dědičná transthyretinová amyloidóza (ATTRv) je progredující
a potenciálně fatální onemocnění, které je obtížně diagnostikovatelné vzhledem ke značné rozmanitosti příznaků.1 Často se zaměňuje za jiná onemocnění, například chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii či idiopatickou axonální neuropatii.2, 3
Genetické vyšetření je rozhodující součástí diagnostických postupů
a doporučení. Vyšetření genu TTR by měli absolvovat pacienti, kteří splňují následující kritéria:1, 3
- vykazují varovné příznaky
- nebo
- mají ATTRv amyloidózu v rodinné anamnéze
Vzhledem k rychlé progresi onemocnění má včasné stanovení správné diagnózy pro pacienty s ATTRv značný přínos.4–7 Genetické vyšetření pomáhá zkrátit dobu potřebnou pro stanovení diagnózy a urychlit zahájení odpovídající léčby ATTRv amyloidózy.1, 3, 8
GeneAct™ umožňuje identifikaci ATTRv amyloidózy. Diagnostické služby jsou k dispozici pro pacienty starší 18 let s rodinnou anamnézou onemocnění nebo s příznaky ATTRv amyloidózy s polyneuropatií:3, 9–12
oboustranné nepříjemné pocity nebo necitlivost nohou (chodidel)
ortostatická nebo posturální hypotenze
příznaky atypické chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie
snížená tělesná teplota nebo ostré píchavé pocity (bolesti)
významný jinak nevysvětlitelný úbytek tělesné hmotnosti
autonomní příznaky, například průjem (někdy střídavě se zácpou) nebo porucha erekce
oboustranný syndrom karpálního tunelu
Možnost bezplatného vyšetření Vám i Vašim pacientům přináší společnost Alnylam ve spolupráci s ARCHIMEDLife.
Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.