Defekty břišní stěny – gastroschíza, omfalokéla

ÚVOD

Omfalokéla a gastroschíza jsou nejčastěji se vyskytujícím typem rozštěpových vad přední břišní stěny se stoupající celosvětovou incidencí 1,9–5,1 na 10 000 živě narozených dětí [4].

Gastroschíza je paraumbilikální defekt břišní stěny s herniací nekrytých intraabdominálních orgánů do amniální dutiny. Udává se častější výskyt než u omfalokély s poměrem 1,5–2 : 1. Vyskytuje se ve stejném poměru jak u chlapců, tak u dívek a téměř 40 % pacientů je nedonošených či hypotrofických. Gastroschíza nebývá spojena se zvýšeným výskytem chromozomálních a strukturálních malformací s výjimkou intestinálních atrezií, které jsou přítomny v 10–15 % případů, a retence varlete (15–30 % chlapců s gastroschízou). Gastroschízu charakterizuje herniace střevních kliček, eventuálně žaludku nebo gonád přes defekt břišní stěny, který bývá 3–4 cm velký, obvykle uložený vpravo od úponu pupečníku (obr. 1). Předpokládá se, že příčina této rozštěpové vady spočívá v zániku mezodermu formujícího přední břišní stěnu na podkladě uzávěru zásobující arterie ve 4.–6. týdnu gestace [8, 13]. Predisponující faktory jsou spojené s nízkým socioekonomickým statusem rodičky, nižším věkem (pod 21 let) a abúzem návykových látek.

Poměrně často dochází ke zhoršení perfuze kliček střeva v defektu a v kombinaci s působením plodové vody na nekrytý orgán to může vest ke strukturálním a funkčním změnám střevní stěny, způsobujícím sníženou absorpční schopnost a motilitu.

Omfalokéla je ventrální defekt přední břišní stěny v oblasti pupečního prstence, při kterém dochází k herniaci intraabdominálních orgánů do báze pupečníku. Defekt břišní stěny je různě veliký, od 2 do 10 cm, herniované orgány jsou kryty amnioperitoneální membránou (obr. 2). Obsahem vaku jsou tenké a tlusté střevo se zachovalou normální anatomií a funkcí, někdy játra, slezina a žaludek. Vznik omfalokély je spojen s chybným spojením ektomezodermových plotének a s poruchou rotace střev v průběhu repozice fyziologické kýly, která se uskutečňuje mezi 6. a 11. týdnem gestace [8]. Omfalokéla je ve více než 30 % sdružena s dalšími chromozomálními a strukturálními anomáliemi. Nejčastější genetické odchylky jsou trizomie 13., 18. nebo 21. chromozomu a Beckwithův-Wiedemannův syndrom. Mezi sdružené strukturální anomálie se řadí srdeční vady, vrozené vady urotraktu, perzistující ductus omphaloentericus, anorektální atrezie nebo kombinované vady – Cantrellova pentalogie, OEIS komplex (omphalocele, cloacal exstrophy, imperforate anus, spinal defects) [13].

Obr. 1. Gastroschíza – defekt vpravo od pupečníku, vyhřezlé orgány nejsou kryty membránou.

Obr. 2. Omfalokéla – herniace intraabdominálních orgánů do báze pupečníku, vyhřezlé orgány jsou ve vaku krytém membránou.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Rozštěpové vady břišní stěny jsou dobře diagnostikovatelné ultrazvukovým vyšetřením během pravidelných kontrol v průběhu těhotenství. Při potvrzení vady jsou těhotné následně odeslány do specializovaného centra, kde se doplňuje genetické vyšetření plodu k vyloučení přidružených vad (v případě omfalokély) a rodiče mají možnost prenatální konzultace s dětským chirurgem.

Gastroschíza je diagnostikovatelná na prenatálním ultrazvuku již ve 12.–13. týdnu gestace a rozděluje se na komplexní (tzv. complex gastroschisis, při narození je přítomna atrezie, perforace střeva, nekróza nebo volvulus) a jednoduchou nekomplikovanou gastroschízu (tzv. simple gastroschisis) [5, 11]. Hlavním cílem následného ultrazvukového sledování je především zhodnocení vývoje a růstu plodu se zaměřením na možný rozvoj růstové restrikce. Při zachování normální funkce placenty a uteroplacentární cirkulace není zpomalená růstová rychlost důvodem k předčasnému ukončení těhotenství. Ve 30. týdnu dokáže ultrazvukové vyšetření kvantifikovat poškození střeva (obr. 3, 4), což následně nabízí možnost volby vhodné chirurgické techniky a optimalizace péče o pacienty, nicméně možnosti ultrazvuku jsou limitované [7]. Hlavními markery ke zhodnocení rozsahu postižení jsou velikost defektu v břišní stěně, hodnota intraabdominální dilatace střeva plodu, ztluštění stěny eventrovaných kliček a přítomnost jiných herniovaných orgánů kromě tenkého střeva (tlusté střevo, žaludek, vaječník, nesestouplé varle). Dle současné literatury nejvíce spolehlivé markery těžkého poškození střeva jsou intraabdominální dilatace střeva (nad 10 mm) a ztluštění extraabdominální stěny střeva (nad 3 mm) [7, 9]. Existuje několik kontroverzních studií, které neprokázaly jednoznačný korelát mezi výskytem intraabdominální dilatace (často související s přítomností atrezie) a horším klinickým průběhem pacientů [3], ovšem je vhodné k prenatálním měřením přihlédnout a při chirurgickém výkonu se na hledání možné střevní atrezie více zaměřit, eventuálně při velkém otoku střevních kliček naložit silikonové silo pro gastroschízu, aby byl eliminován břišní kompartment syndrom.

Diagnostika omfalokély je podobná a spočívá v podrobném prenatálním ultrazvukovém vyšetření, které často odhalí i možné další sdružené vrozené patologie (obr. 5). Důležitým prognostickým faktorem je velikost omfalokély, kdy defekty větší než 5 cm (často s obsahem parenchymových orgánů) jsou asociované s větší morbiditou a mortalitou a vyšším výskytem přidružených vrozených vad [1]. Omfalokély menší velikosti jsou naopak asociované s častějším výskytem genetických chorob. Důležitou součástí vyšetření je invazivní prenatální diagnostika (stanovení karyotypu, případně array nebo molekulární genetické vyšetření). V případě časného odhalení omfalokély se přistupuje k rozsáhlému genetickému vyšetření včetně analýzy klinického exomu se zaměřením na často se vyskytující přidružené syndromy.

MOŽNOSTI CHIRURGIUCKÉHO ŘEŠENÍ, POSTOPERAČNÍ PRŮBĚH

Při podezření na vrozenou rozštěpovou vadu břišní stěny by se další prenatální diagnostika a porod měly směřovat do perinatologického centra intenzivní péče s návazností na dětskou chirurgii. Transport pacienta po narození může zhoršovat postnatální průběh a je významným prediktorem komplikací, proto má medicínské opodstatnění jen v případě defektu diagnostikovaného až po porodu [16].

Obvykle se rodičky přijímají k plánovanému porodu ve 36.–38. týdnu. V současné době nejsou gastroschíza ani menší omfalokéla, která neobsahuje ve vaku játra, indikací k císařskému řezu, jelikož při vaginálním porodu nedochází k mechanickému poškození střev novorozence. V případě velké omfalokély s obsahem parenchymových orgánů by mohlo hrozit jejich poškození, proto v takových případech je naopak císařský řez indikován [13].

K ošetření pacienta po porodu a k následnému transportu lze použit standardní plastovou pláštěnku (pro předčasně narozené novorozence) vhodné velikosti, která zabrání vysušení a dalšímu mechanickému poškození orgánů v defektu (obr. 6). Po narození je pacient transportován na jednotku intenzivní péče pro novorozence, kde minimálně po dobu 2 hodin probíhá poporodní adaptace a stabilizace. Nezbytnou součástí péče je zavedení nazogastrické sondy, zahájení parenterální výživy a antibiotické profylaxe. V případě omfalokély lze s operační korekcí vyčkat i delší dobu, k revizi se přistupuje minimálně po 24 hodinách po porodu, nejsou-li patrné známky orgánové ischemie.

Obr. 3. Sonografické zobrazení dilatovaného úseku intraabdominálně uloženého střeva, stěna je štíhlá.

Obr. 4. Gastroschíza – sonografické zobrazení eventrovaných kliček střeva šíře do 7 mm, hraniční šíře stěny

Obr. 5. Sonografické zobrazení velké omfalokély, obsahující játra a střevo

Obr. 6. Ošetření novorozence na porodním sále, příprava k transportu, využití pláštěnky

Obr. 7. Vyvěšené preformované silikonové silo

Obr. 8. Velká omfalokéla s vyšitým goretexovým silem

Obr. 9. Operace omfalokély – uzávěr břišní stěny pomocí goretexové membrány

Operační korekce gastroschízy se provádí v prvních hodinách po porodu a dle perioperačního nálezu je nutné zvolit vhodnou chirurgickou techniku. Primární uzávěr břišní stěny je metodou volby, pokud herniované kličky lze bez většího úsilí reponovat do břišní dutiny bez zhoršení ventilačních parametrů pacienta. Není-li tato repozice možná, je vhodné břišní stěnu uzavřít goretexovým silem nebo v dnešní době preferovanou technikou – naložit na střevní kličky preformované průhledné silikonové silo. Preformované silikonové silo se naloží na herniované kličky a samoexpandibilní silikonový kroužek na okraji sila se vloží pod okraje defektu, defekt není nutné rozšiřovat (obr. 7). Silo se vyvěsí tak, aby byla břišní stěna pod tahem, tím se v průběhu několika dní dosáhne její dilatace [5, 12]. Během následujících 3–7 dnů se postupně střevní kličky v silu samy reponují do dutiny břišní a po jejich dokončeném sestupu lze silo sejmout a břišní stěnu bez tahu uzavřít. Právě volba sila před neuváženým primárním uzávěrem břišní dutiny pod velkým tahem je prevencí břišního kompartment syndromu, který je nejčastější příčinou úmrtí pacientů s gastroschízou [5, 12, 13].

Přístup ke korekci omfalokély závisí na rozměru defektu a nepoměru mezi orgány ve vaku a velikostí dutiny břišní, na gestačním stáří, hmotnosti pacienta a přítomnosti přidružených anomálií. V prvních 24 hodinách života probíhá stabilizace a zhodnocení celkového stavu pacienta, doplňují se nezbytná vyšetření k upřesnění rozsahu postižení (echokardiografie, ultrazvukové vyšetření břišních orgánů a malé pánve, předoperační laboratoř, kontrola glykemie). U stabilních pacientů s malou omfalokélou obsahující jen střevní kličky je možný primární uzávěr břišní stěny společně s rekonstrukcí pupku. Jedná-li se o velkou omfalokélu obsahující i játra, kompletní repozice všech orgánů často není možná a volí se vícedobá operace s použitím goretexového sila, které se našije na břišní fascii a následně se zavěsí na rám vyhřívaného lůžka (obr. 8). Takto dočasně uzavřená břišní dutina pomalu dilatuje a játra postupně klesají dovnitř. Po několika dnech až týdnech je možné při další operaci uložit orgány do břišní dutiny a často za pomoci goretexové membrány, nahrazující defekt ve fascii, definitivně uzavřít břišní dutinu (obr. 9) [1, 8]. U novorozenců ve špatném celkovém stavu nebo s velkým nepoměrem mezi orgány a dutinou břišní je primární neoperační léčba, v průběhu které dochází k epitelizaci vaku. Vak omfalokély je po celou dobu sterilně kryt a plastiku břišní stěny je možné provést v pozdějším věku dítěte.

Preferovaná chirurgická strategie by měla eliminovat repozici orgánů do břišní dutiny pod velkým tlakem a zohledňovat možný rozvoj kompartment syndromu, který může vést k rychlé multiorgánové dysfunkci. Ke zhodnocení pooperačního průběhu a kvantifikaci závažnosti útlaku břišních orgánů se používá měření intraabdominálního tlaku (IAT). U dětí by se IAT měl pohybovat kolem 4 mmHg (1–8 mmHg) [5, 14]. Jako rozvinutý břišní kompartment syndrom se definuje multiorgánová dysfunkce (oběhová a ventilační nestabilita, akutní selhání ledvin s oligurií až anurií, vedoucí k rozvratu vnitřního prostředí) s opakovaně naměřenou hodnotou IAT nad 20 mmHg. Mezi slibné techniky, které by umožnily lepší predikci klinického vývoje, by bylo měření dynamiky hladin I-FABP (intestinal fatty acid binding protein). Protein I-FABP je v nízkých plazmatických hladinách ukazatelem fyziologické obnovy enterocytů a jeho výrazné zvýšení svědčí o poškození střevní sliznice, ischemii a apoptóze buněk. Měření se provádí metodou ELISA ze vzorků moči, odebraných v definovaných intervalech a výsledek se vztahuje k aktuálním hodnotám kreatininu v moči. Výhodou metody je možnost dynamického a neinvazivního sledování, což v kombinaci s měřením nitrobřišního tlaku může přesněji kvantifikovat poškození střeva, predikovat u pacientů klinický vývoj a rozvoj kompartment syndromu [5, 10]. V současné době je to zatím jen experimentální metoda.

Po operaci jsou pacienti monitorováni na jednotce intenzivní péče a než dojde k obnově funkce a peristaltiky střevních kliček, podává se parenterální nutrice. Po odeznění období paralytického ileu, které někdy může trvat až 3–4 týdny, se cestou nazogastrické sondy zahajuje enterální výživa. Při dobré toleranci stravy, která se sleduje pomocí gastrických reziduí, pasáže stolice a klinického nálezu na břiše, je možné postupně znovu obnovit plný enterální příjem.

PROGNÓZA

Dlouhodobé výsledky u pacientů s gastroschízou jsou příznivé. Přežití pacientů je v ČR přes 90 %, což je srovnatelné s nejvyspělejšími státy světa. V některých případech může hrozit syndrom krátkého střeva, zvlášť u pacientů s přidruženou komplikací jako je střevní atrezie, nekróza, perforace nebo volvulus. Další potenciální dlouhodobé problémy, které lze u této skupiny pacientů očekávat, zahrnují cholestázu, opakující se nespecifické bolesti břicha nebo střevní obstrukci [13]. Nicméně na základě několika studií zaměřených na kvalitu života pacientů bylo prokázáno, že po 2 letech věku bylo průměrné skóre kvality života pacientů srovnatelné s publikovanými výsledky zdravých dětí [2, 6].

Celkové přežití novorozenců s omfalokélou je v současnosti kolem 80 %, u novorozenců s izolovanou omfalokélou více než 90 %. Hlavním určujícím faktorem prognózy je spojení se strukturálními nebo chromozomálními anomáliemi zodpovědnými za většinu úmrtí pacientů. Kromě komorbidit asociovaných s přidruženými vadami může dojit k rozvoji gastroezofageálního refluxu, ke vzniku ventrální kýly v důsledku oslabené břišní stěny a dalším komplikacím souvisejícím se stavem výživy a prospíváním [13, 15].

VÝSLEDKY FN MOTOL 2017–2023

V daném období bylo chirurgicky léčeno 59 pacientů s gastroschízou (tab. 1). Průměrná porodní hmotnost byla 2560 g (1460–3800 g), průměrný gestační věk byl 36 týdnů a 5 dní. Císařským řezem se narodilo 45,7 % pacientů, per vias naturales 54,3 %. Chirurgicky byli řešeni všichni pacienti, u 41 z nich (69,5 %) byl defekt uzavřen primární plastikou, u ostatních pacientů (30,5 %) s pomocí preformovaného silikonového sila. Z celého souboru zemřeli tři pacienti (letalita 5 %). Po narození se zjistila atrezie střeva u jedenácti pacientů (18,6 %), u sedmi pacientů byla vyšitá dočasná stomie, tři pacienti jsou dlouhodobě na částečné parenterální výživě pro syndrom krátkého střeva.

Ve stejném období bylo na Kliniku dětské chirurgie 2. LF UK a FNM přijato 24 pacientů s omfalokélou (tab. 1), kde se u jedenácti pacientů jednalo o velkou omfalokélu, u devíti z nich s obsahem jater. V sedmi případech byly zjištěny přidružené anomálie. Průměrná porodní hmotnost byla 2730 g (1100–3760 g), průměrný gestační věk 38 týdnů a 2 dny. Císařským řezem se narodilo 15 pacientů (62,5 %), ostatní spontánně vaginálně, celkem šest předčasně narozených. Chirurgické řešení podstoupili všichni pacienti, u 14 z nich se podařilo uzavřít defekt primární plastikou, u osmi pacientů pomocí Gore-Texu®. Letalita v souboru omfalokél byla 8,3 % (jedno úmrtí v novorozeneckém období a jedno úmrtí ve věku 4 měsíců).

Tab. 1. Soubor pacientů s defekty břišní stěny Fakultní nemocnice v Motole za období 2017–2023