Genetické testování a prevence hereditárních nádorů v MOÚ – více než desetiletá zkušenost

English version

Autoři: L. Foretová ¹; K. Petrakova ²; M. Palacova ²; R. Kalabova ²; M. Svoboda ^1,2; M. Navratilova ¹; M. Schneiderová ⁴; K. Bolcak ³; E. Krejci ⁵; L. Drazan ⁶; M. Mikova ¹; J. Hazova ¹; P. Vasickova ¹; E. Machackova ¹
Působiště autorů: Department of Cancer Epidemiology and Genetics, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic ¹; Department of Comprehensive Cancer Care, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic ²; Department of Nuclear Medicine, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic ³; Department of Radiology, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic ⁴; Oncological and Experimental Pathology, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic ⁵; Department of Plastic and Aesthetic Surgery, St. Anne’s University Hospital, Brno, Czech Republic ⁶
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2010; 23(6): 388-400
Kategorie: Přehledy

Souhrn

Dědičné nádorové syndromy jsou často přítomny u mladých pacientů a pacientů s rodinným výskytem onemocnění Genetické testování je důležité pro identifikaci rizikového jednice a pro časný začátek specializované preventivní péče nebo pro indikaci profylaktických operací Vysoce rizikové tumor supresorové geny ( a ) a DNA reparační geny (, a ) jsou zodpovědné za významnou část hereditárních nádorů prsu, ovaria a kolorekta Jiné hereditární nádory se objevují méně často Genetické testování pro specifické typy dědičných nádorů nebo nádorové syndromy se rozšiřuje Genetická centra a molekulárně genetické laboratoře jsou většinou součástí univerzitních nebo místních nemocnic, některá centra jsou soukromá Společnost lékařské genetiky ČLS doporučuje, aby všechny laboratoře měly akreditaci dle ISO 15 189 a dále aby indikace k testování nádorových syndromů prováděli lékařští genetici Indikační kritéria a preventivní postupy byly publikovány v supplementu 22 Klinické onkologie 2009 Preventivní péče o rizikové jedince je organizována ve třinácti onkologických centrech, která provádějí většinu onkologické péče v ČR Genetické testování a preventivní péče jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění Molekulárně genetická laboratoř Masarykova onkologického ústavu poskytuje testování , , genů pro hereditární syndrom nádorů prsu/ ovaria, , a genů pro Lynchův syndrom, pro Li‑ Fraumeni syndrom, pro familiární maligní melanom a pro hereditární difuzní karcinom žaludku Jiné syndromy jsou vyšetřovány ve spolupracujících laboratořích Využívání genetického testování se zvyšuje kvůli narůstajícímu počtu odeslaných pacientů onkology a jinými specialisty na genetické vyšetření, ale i kvůli zvětšujícímu se spektru testovaných genů Nicméně stále se u mnoha pacientů na genetické vyšetření zapomíná a jejich příbuzní umírají kvůli pozdní diagnóze hereditárního syndromu Je důležité větší povědomí lékařů o úloze genetického testování v onkologii

Klíčová slova:
dědičný nádor – syndromy – geny – genetické testování – prevence

Zdroje

1. Dusek L et al. Czech Cancer Care in Numbers 2009– 2009. Praha: Grada 2009: 153.

2. Lynch HT, de la Chapelle A. Genetic susceptibility to non‑polyposis colorectal cancer. J Med Genet 1999; 36(11): 801– 818.

3. Lynch HT, Lynch J. Lynch syndrome: genetics, natural history, genetic counseling, and prevention. J Clin Oncol 2000; 18 (Suppl): 19S– 31S.

4. Lynch HT, Smyrk TC, Watson P et al. Genetics, natural history, tumor spectrum and patology of hereditary non‑polyposis colorectal cancer: an updated review. Gastroenterology 1993; 104: 1535– 1549.

5. Lynch HT, Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. N Eng J Med 2003; 348(10): 919– 932.

6. Miki Y, Swensen J, Shattuck‑ Eidens D et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene. Science 1994; 266(5182): 66– 71.

7. Wooster R, Bignell G, Lancaster J et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378(6559): 789– 792.

8. Friend SH, Bernards R, Rogelj S. A human DNA segment with properties of the gene that predisposes to retinoblastoma and osteosarkoma. Nature 1986; 323(6089): 643– 646.

9. Li FP, Correa P, Fraumeni JF jr. Testing for germline p53 mutations in cancer families. Cancer Epidemiol Biomark Prev 1991; 1: 91– 94.

10. Srivastava S, Zou Z, Pirrollo K et al. Germ‑line transmission of a mutated p53 gene in a cancer‑ prone family with Li‑ Fraumeni syndrome. Nature 1990; 348(6303): 747– 749.

11. Goetz P, Foretova L, Puchmajerova A. Hereditary aetiology of cancer diseases and the importance of genetic counselling and testing in oncology. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 44– 48.

12. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol 2005; 23(2): 276– 292

13. Foretová L, Petráková K, Palácová M et al. Genetic and preventive services for hereditary breast and ovarian cancer in the Czech Republic. Hereditary Cancer in Clinical Practice 2006; 4(1): 3– 6.

14. Ford D, Easton DF, Stratton M et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am J Hum Genet 1998; 62(3): 676– 689.

15. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): Clinical features and Counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li.-Fraumeni. Obstet Gynecol Clin N Am 2010; 37(1): 109– 133.

16. Bosch A, Eroles P, Zaragoza R et al. Triple‑ negative breast cancer: Molecular features, pathogenesis, treatment and current lines of research. Cancer Treatment Reviews 2010; 36(3): 206– 215.

17. Stead LA, Lash TL, Sobieraj JE et al. Triple‑ negative breast cancers are increased in black women regardless of age or body mass index. Breast Cancer Research 2009; 11: R18.

18. Foulkes WD, Smith IE, Reis‑ Filho JS. Triple‑ Negative Breast Cancer. N Engl J Med 2010; 363(20): 1938– 1948.

19. de Ruijter TC, Veeck J, de Hoon JP et al. Characteristics of triple‑ negative breast cancer. J Cancer Res Clin Oncol 2010 [Epub ahead of print].

20. Bartoňková H, Foretová L, Helmichová E et al. The recommendation of clinical care for patients with breast and ovarian cancer and for healthy people with germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Klin Onkol 2003; 16(1): 28– 34.

21. Plevová P, Novotný J, Petráková K et al. Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S6– S11.

22. Mateju J, Stribrna M, Zikan M et al. Population based study of BRCA1/ 2 mutations: family history based criteria identify minority of mutation carriers. Neoplasma 2010; 57(3): 280– 285.

23. Cybulski C, Górski T, Huzarski T et al. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hum Genet 2004; 75(6): 1131– 1135.

24. The CHEK2 Breast Cancer Case‑ Control Consortium. CHEK2 1100delC and susceptibility to breast cancer: a collaborative analysis involving 10,860 breast cancer cases and 9,065 controls from 10 studies. Am J Hum Genet 2004; 74(6): 1175– 1182.

25. Walsh T, Casadei S, Coats KH et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA 2006; 295(12): 1379– 1388.

26. Machackova E, Foretova L, Lukesova M et al. Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high‑risk Czech patients with breast and/ or ovarian cancer. BMC Cancer 2008; 8(140): 12.

27. Stoep N, Paridon Ch, Janssens T et al. Diagnostic guidelines for High‑Resolution Melting curve (HRM) analysis: A validation of BRCA1 mutation scanning using the 96- well LightScanner. Human Mutation 2009; 30(6): 899– 909.

28. Foretova L, Machackova E, Navratilova M et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early‑ onset breast/ ovarian cancer in the Czech Republic. Human Mutation 2004; 23(4): 397– 398.

29. Vasickova P, Machackova E, Lukesova M et al. High occurrence of BRCA1 intragenic rearrangements in hereditary breast and ovarian cancer syndrome in the Czech Republic. BMC Med Genet 2007; 8: 32.

30. Hucl T, Rago C, Gallmeier E et al. A syngeneic variance library for functional annotation of human variation: application to BRCA2. Cancer Res 2008; 68(13): 5023– 5030.

31. Kleibl Z, Novotny J, Bezdickova D et al. The CHEK2 c.1100delC germline mutation rarely contributes to breast cancer development in the Czech Republic. Breast Cancer Research and Treatment 2005; 90(2): 165– 167.

32. Schneiderova M, Belanova R, Lidakova J et al. Magnetic resonance of breast as a screening method in women with high risk of breast cancer. Educational Proceedings. BOD 2009: 91– 92.

33. Schneiderova M, Bartonkova H. Breast magnetic resonance imaging in surveillance of women at high risk for breast cancer. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 91– 96.

34. Evans DG, Shenton A, Woodward E. Penetrance estimated for BRCA1 and BRCA2 based on genetic testing in a clinical cancer genetics service setting: Risk of breast/ ovarian cancer quoted should reflect the cancer burden in the family. BMC Cancer 2008; 8: 155.

35. Blanchard DK, Hartmann LC. Prophylactic surgery for women at high risk for breast cancer. Clin Breast Cancer 2000; 1(2): 127– 134.

36. Eisen A, Rebbeck TR, Wood WC et al. Prophylactic Surgery in Women With a Hereditary Predisposition to Breast and Ovarian Cancer 2000; J Clin Oncol 2000; 18(9): 1980– 1995.

37. Hughes KS, Papa MZ, Whitney T et al. Prophylactic mastectomy and inherited predisposition to breast carcinoma. Cancer Supplement 1999; 86: 2502– 2515.

38. Meijers‑ Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CTM et al.Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet 2000; 355(9220): 2015– 2020.

39. Meijers‑ Heijboer H, van Geel B, van Putten WLJ et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001; 345: 159– 163.

40. Drazan L. Prophylactic mastectomy and its indications in high‑risk women Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 97– 100.

41. Dražan L, Hýža P, Stupka I et al. Oboustranná rekonstrukce prsů dvěma DIEP laloky: Jak ji hodnotí pacientky? Praktický lékař 2009; 89(6): 306– 311.

42. Ivanovich JL, Reed TE, Ciske DJ et al. A practical approach to familial and hereditary colorectal cancer. Am J Med 1999; 107(1): 68– 77.

43. Křepelová A, Pavlíková K, Plevová P. Diagnostika Lynchova syndromu – nové geny a metody. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 76– 81.

44. Plevová P, Novotný J, Šachlová M et al. Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynchův syndrom). Klin Onkol 2009; (Suppl S1): S12– S15.

45. Hisada M, Garber JE, Fung CY et al. Multiple primary cancers in families with Li‑ Fraumeni syndrome. J Natl Cancer Inst 1998; 90(8): 606– 611.

46. Krutílková V, Trková M, Kodet R et al. Syndrom Li‑ Fraumeni. Čs pediatrie 2003; 58(9): 552– 555.

47. Foretová L, Navrátilová M, Petráková K. Kasuistiky Li‑ Fraumeni syndromu: diagnostické a preventivní možnosti. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 85– 87.

48. Plevová P, Krutílková V, Petráková K et al. Syndrom Li‑ Fraumeni. Klin Onkol 2009; (Suppl S1): S20– S22.

49. Foretová L, Macháčková E, Šachlová M et al. Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými naevy či bez nich). Klin Onkol 2009; (Suppl S1): S32– S33.

50. Hodgson SV, Foulkes WD, Eng CH et al. A practical guide to human cancer genetics. 3rd ed. Cambridge University Press, 2007.

51. Fearnhead NS, Britton MP, Bodmer WF. The ABC of APC. Human Molecular Genetics 2001; 10(7): 721– 733.

52. Plevová P, Štekrová J, Kohoutová M et al. Familiární adenomatózní polypóza. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S16– S19.

53. Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmett AC et al. Very high risk of cancer in familial Peutz‑ Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000; 119(6): 1447– 1453.

54. Ivanovich JF, Whelan AJ. Cancer and Peutz‑ Jeghers Syndrome: a Review. Journal of Genetic Counseling 1997; 6(2): 193– 206.

55. Morak M, Laner A, Bacher U et al. MUTYH‑associated polyposis‑ variability of the clinical phenotype in patients with biallelic and monoallelic MUTYH mutations and report on novel mutations. Clin Genet 2010; 78(4): 353– 363.

56. Stadler ZK, Vijai J, Thom P et al. Genome‑ wide association studies of cancer predisposition. Hematol Oncol Clin N Am 2010; 24: 973– 996.

57. Robson M, Offit K. Inherited predisposition to cancer. Introduction and overview. Hematol Oncol Clin N Am 2010; 24(5): 793– 797.

58. Ripperger T, Gadzicki D, Meindl A et al. Breast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling. Eur J Hum Genet 2009; 17(6): 722– 731.