Moderní přístupy v multioborové léčbě rozštěpu rtu a patra

Souhrn

Rozštěpy rtu a patra patří mezi nejčastější vrozené vady obličeje. Léčba rozštěpů je centralizovaná, multioborová a podílí se na ní plastický chirurg, ortodontista, anesteziolog, klinický logoped a další profese. Incidence rozštěpů rtu a patra zůstává stále přibližně stejná, mění se však přístup k jejich léčbě. Mezi moderní postupy léčby se stále více přidává 3D tisk a léčebné a výukové možnosti s ním spojené.

Klíčová slova:

rozštěp rtu a patra, anestezie u dětí, 3D tisk, 3D modely

Úvod

Rozštěpy rtu a patra patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady obličeje, v Česku se vyskytují s incidencí 1,8 dítěte s rozštěpem na 1000 zdravě narozených dětí (1). Rozštěpové vady obličeje vznikají v období od 5. do 12. týdne těhotenství a dochází k nim v důsledku nespojení obličejových výběžků během embryonálního vývoje (2).

Etiologie vzniku rozštěpů je multifaktoriální, podílí se na ní jak faktory genetické, tak faktory vnějšího prostředí (3). Mezi rizikové faktory patří zejména ty mateřské, jako věk matky (případně obou rodičů), obezita (index tělesné hmotnosti [BMI] > 30), diabetes mellitus, aktivní i pasivní kouření a konzumace alkoholu. Rizikovými environmentálními faktory jsou například znečištění vzduchu či vody (4). Nejčastěji rozštěpy vznikají kombinací těchto faktorů, kdy jeden z faktorů vnějšího prostředí potencuje genetický podklad vady (5, 6). Rozštěp rtu a patra se nejčastěji vyskytuje jako izolovaná vada, ale může být součástí více než 400 známých genetických syndromů. Některé z nich jsou častější, jako je syndrom delece 22q11.2 (dříve označován jako DiGeorgeův syndrom) (7), který postihuje 1 dítě na 3500–4000 nově narozených. Mezi vzácnější syndromy patří Kabuki (8), Sticklerův syndrom nebo tzv. kraniofaciální syndromy (Apertův nebo Treacher Collinsův syndrom) (9).

Pacienti s rozštěpovou vadou obličeje jsou děleni do 2 hlavních skupin podle embryologických příčin vzniku rozštěpu:

1. Pacienti s rozštěpem rtu, čelisti bez rozštěpu patra nebo s rozštěpem patra (tj. celkový rozštěp); tyto vady se mohou vyskytovat v jednostranné i oboustranné formě a jsou je častější u chlapců.
2. Pacienti s izolovaným rozštěpem patra; tato vada je naopak častější u dívek (10).

Základní metodou diagnostiky rozštěpové vady obličeje je ultrazvukové vyšetření během těhotenství. Technicky je možné diagnostikovat rozštěpovou vadu již během prvotrimestrálního screeningu kolem 14. týdne těhotenství. Lepší vizualizace během ultrazvukového vyšetření je v případě rozštěpu rtu nebo celkového rozštěpu. Diagnostika rozštěpu patra je složitější a je možná při použití transverzálních řezů ultrazvukového zobrazení, kdy okraje defektu a frontální výběžky maxily jsou hyperechogenní (11).

Péče o děti s rozštěpovou vadou obličeje vyžaduje multioborový, centralizovaný přístup a probíhá od narození až do dospělosti. Ve Fakultní nemocnici Brno zajišťuje léčbu pacientů s rozštěpem obličeje Centrum pro léčbu rozštěpů obličeje (CLRO). Mezi hlavní odbornosti, které tvoří základ CLRO, patří neonatologie, dětská anesteziologie, dětská otorinolaryngologie, ortodoncie, stomatologie, klinická logopedie a plastická chirurgie. Odborníci rozštěpového centra se nejen aktivně starají o klinickou část péče o pacienty, ale zajišťují také dlouhodobé sledování a hodnocení výsledků léčby. V rámci evropských standardů (12) jsou stanoveny základní principy hodnocení výsledků léčby, zejména fotodokumentace, audiovizuální nahrávka řečového vzorku, otisky horní čelisti a hodnocení mezičelistních poměrů, cefalogram / výpočetní tomografie s kuželovým svazkem (CBCT) a další postupy v jasně daných věkových kategoriích od narození až po dospělost.

Principy léčby dítěte s rozštěpem rtu a patra

Začátkem celkové léčby je léčba chirurgická. Primární rekonstrukci rozštěpu rtu je možné provádět od 2. dne po narození a kdykoliv později, ideálně do 3. měsíce věku. Otázka správného časování primární rekonstrukce rtu byla v minulosti v odborných kruzích hojně diskutována. V historii se načasování operace rozštěpu rtu řídilo „pravidlem deseti“, kdy byla indikace k operaci podmíněna dosažením hmotnosti dítěte > 10 liber (cca 4,5 kg), věku 10 týdnů a hodnoty koncentrace hemoglobinu v krvi > 10 g/dl (13). Toto pravidlo bylo však s vývojem dětské anestezie a zlepšováním chirurgických technik postupně opouštěno (14, 15).

U nás si tzv. neonatální přístup našel silné zastánce a ve FN Brno je prováděn již téměř dvě dekády (16). Průkopnicí tohoto přístupu byla MUDr. Jitka Vokurková, Ph.D., která provedla první neonatální rekonstrukci v naší zemi v roce 2005 (17) a je také zakladatelkou CLRO FN Brno. Česko není jediný stát, kde je rozštěpovými odborníky preferován neonatální přístup. Časná operace rozštěpu rtu je prováděna například i na Slovensku, ve Francii a ve Spojených státech amerických (18–20). Mezi výhodami operace rozštěpu rtu v neonatálním období je uváděno především zlepšení příjmu stravy, zejména u dětí s těžšími typy celkových rozštěpů; rovněž vzhled a vyzrávání jizvy je potencováno přetrvávajícím typem fetálního hojení v období těsně po narození (21). Nelze opomenout ani pozitivní psychologický dopad, který má včasná operace na přijetí dítěte s rozštěpem rodinou a na zlepšení interakce mezi matkou a dítětem (22). Obavy z negativního dopadu časné anestezie u novorozence byly již v literatuře vyvráceny (23).

Primární rekonstrukce rozštěpu patra je prováděna ve většině rozštěpových centrech od 6. měsíce věku dále. U pacientů s izolovaným rozštěpem patra a Pierre Robinovou sekvencí (hypoplazie mandibuly, glossoptóza, respirační insuficience) je nutné v některých případech operaci odložit až po 18. měsíci věku. Součástí chirurgické léčby u dětí s rozštěpem jsou také sekundární operační výkony na rtu, nosu či patře, ty jsou však již voleny striktně individuálně.

Anestezie u dětí s orofaciálním rozštěpem je specifická nejen věkem pacientů, ale hlavně rozštěpovou vadou jako takovou. Anesteziologický management, a především intubace těchto pacientů jsou vzhledem k povaze vady často obtížné. Zajištění bezpečnosti anestezie a perioperační péče u těchto dětí je klíčová v celkovém managementu léčby rozštěpové vady. Ve FN Brno byl v roce 2020 definován tým anesteziologů, kteří se na každodenní bázi věnují dětem s rozštěpem. Součástí péče je také specializovaná anesteziologická ambulance pro pacienty s rozštěpy, kde probíhá příprava dítěte k primárním i sekundárním chirurgickým výkonům. Jako další prvek zvýšení bezpečnosti, konkrétně intubace u novorozenců a kojenců s rozštěpem patra, je ve FN Brno využíván speciální ochranný patrový obturátor, jenž je navrhován pomocí systémů CAD (computer-aided design) a následně otisknut do formy vyrobené s využitím aditivních technologií pomocí 3D tiskárny.

3D tisk v medicíně

3D tisk se prosazuje nejen v technických odvětvích, ale také stále výrazněji i v medicíně. Celosvětovým trendem je patient specific approach (PSA), tedy léčba individualizovaná pro konkrétního pacienta. Důvodem je relativně snadná výroba složitých tvarů implantátů, fixátorů a pomůcek, které se geometricky shodují s pacientem a jejichž výroba konvenčním způsobem by byla jak časově, tak finančně extrémně nákladná. Spojení těchto přístupů je využíváno hojně v traumatologii při přípravě individualizovaných osteosyntetických materiálů, ortopedii při operacích komplikovaných tumorózních kloubních náhrad či kraniomaxilofaciální chirurgii při plánování rekonstrukčních výkonů na obličejovém a lebečním skeletu (24, 25).

Při přípravě geometrie pro 3D tisk jsou nejčastěji využívána data ze zobrazovacích vyšetření CT/CBCT, případně magnetické rezonance (MRI). Jejich obrovskou výhodou je možnost sledovat a rekonstruovat vnitřní tkáně. Omezením při tvorbě geometrických struktur je nutnost mít specializovaný software, který pomocí segmentace obrazu vybere tkáně s definovanými (požadovanými) vlastnostmi a následně z nich vytvoří geometrický objekt ve formátu STL (standard tessellation language). Ten je možné přímo vytisknout na 3D tiskárně. Nevýhodou tvorby geometrie z uvedených zobrazovacích zařízení je jejich omezená přesnost. Nepřesnosti jsou dané rozlišitelností vstupních obrazových dat, segmentací obrazu, artefakty a v neposlední řadě také softwarovým zpracováním, a mohou se v případě lékařských zobrazovacích zařízení pohybovat až v řádech milimetrů (26, 27). Podstatně vyšší přesnost poskytují 3D skenery, které jsou levné, rychlé a jejich obsluha je nenáročná. Jejich podstatným omezením je možnost skenovat pouze vnější viditelný povrchu objektu. Zde se přesnost v závislosti na typu použitého skeneru a velikosti měřeného objektu pohybuje obvykle v desetinách až setinách milimetru. Výstupem z 3D skeneru jsou také přímo tisknutelné geometrie ve formátu STL.

Pomocí těchto vstupních geometrií – ať už ze zobrazovacích zařízení, nebo z 3D skenerů – lze ve specializovaném softwaru vytvořit pacientovi na míru požadovanou pomůcku, implantát apod., virtuálně ji zavést do těla pacienta a případně s využitím metody konečných prvků provést kontrolu změn deformačních stavů a mechanického napětí, včetně posouzení životnosti (28, 29). A konečně lze takto vytvořenou a analyzovanou pomůcku (či implantát) přímo vytisknout na 3D tiskárně nebo pro ni vyrobit formu pro odlití.

3D tisk v rozštěpové problematice

Obturátor patra pro intubaci pacientů s rozštěpem

Ve FN Brno se využívají oba principy získávání geometrie pro 3D tisk v souvislosti s individualizovaným přístupem k léčbě dětských pacientů s rozštěpem rtu či patra zejména při přípravě intubační pomůcky – patrového obturátoru. Pacienti s rozštěpem v oblasti alveolu a patra jsou z anesteziologického pohledu řazeni do kategorie „difficult airway management“ (DAM). Je to dáno nejen nízkým věkem pacienta, ale zejména obtížnými anatomickými podmínkami v dutině ústní. Zejména u závažnějších typů celkových rozštěpů může být manipulace s laryngoskopickou lžící během intubace nesnadná vzhledem k defektu horní čelisti. Proto je v těchto případech výhodou vytvoření arteficiálního patra, tj. obturátoru, který na dobu intubace překryje defekt horní čelisti a umožní tak technicky snadnější zavedení orotracheální trubice a zamezí poškození měkkých tkání během intubace (projekt byl schválen Etickou komisí FN Brno č. 05-100620/EK).

Návrh a příprava patrového obturátoru probíhá ve 2 krocích. Nejdříve je proveden silikonový otisk pacientovy horní čelisti, který je následně naskenován a geometrie patra je uložena ve formátu STL. Druhým krok spočívá ve vytvoření virtuální geometrie obturátoru pomocí specializovaného softwaru Materialise Magic 22.0. Tato geometrie následně slouží jako vstup pro tvorbu formy, kterou lze snadno vytisknout na 3D tiskárně. Výsledný patrový obturátor pak vznikne odlitím silikonové hmoty, která je certifikovaná k použití v dutině ústní.

Výsledný patrový obturátor je těsně před intubací vložen do úst pacienta (obr. 1) a ihned po provedení intubace je opět vyjmut. Pokud je po skončení operačního výkonu nutná v rámci pooperačního monitoringu aspekce otoku v oblasti kořene jazyka či je ve výjimečných případech nutná reintubace pacienta, slouží tato pomůcka k ochraně sutury rozštěpu patra během těchto vyšetření.

3D tisk výukových modelů horní čelisti s rozštěpem

Pacienti s rozštěpem, kteří absolvovali primární operace rozštěpu rtu a patra, jsou nadále sledováni v rámci multioborového rozštěpového týmu. V období od 5. do 15. roku se do popředí dostává ortodontická léčba. V době prořezávání trvalé dentice je pak plánován u pacientů, u nichž je rozštěpem postižen i alveolární oblouk, uzávěr defektu maxily kostním štěpem. Pro ozřejmění rozsahu kostěného defektu je prováděno CBCT. Data z toho vyšetření je pak možné využít k 3D tisku kostěných modelů horní čelisti (obr. 2), které jsou cenným zdrojem pro pochopení atypické anatomie horní čelisti postižené rozštěpovou vadou.

Závěr

3D tisk se stále více uplatňuje v přípravě operačních výkonů, především díky možnosti vytvářet přizpůsobené pomůcky a modely podle individuálních potřeb každého pacienta. U pacientů s orofaciálním rozštěpem nachází své využití při tvorbě intubačních pomůcek, při dlouhodobém monitorování jejich vývoje během růstu a také v oblasti vzdělávání. Tato technologie tak představuje významný přínos pro zlepšení péče o pacienty s tímto onemocněním.

Seznam použitých zkratek

CAD      computer-aided design

Poděkování

Práce byla podpořena grantem Agentury pro zdravotnický výzkum NU23-06-00301.

Čestné prohlášení

Autoři práce prohlašují, že v souvislosti s tématem, vznikem a publikací tohoto článku nejsou ve střetu zájmů a vznik ani publikace článku nebyly podpořeny žádnou farmaceutickou firmou.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Olga Košková, Ph.D.
Klinika popálenin a plastické chirurgie LF MU a FN Brno
Jihlavská 340/20, 625 00  Brno
e-mail: koskova.olga@fnbrno.cz