Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy
Hereditary Disorders of Mitochondrial ATP Synthase
Primary disorders of mitochondrial ATP synthase belong to the most severe mitochondrial diseases. They can becaused by heteroplasmic mtDNA mutations in ATP6 gene that affect ability of enzyme to synthesise ATP, or bymutations in nuclear genes encoding factors essential for biosynthesis and assembly of the catalytic F1-part of theenzyme. In the latter case the cellular content of the enzyme decreases to ≤30 %. In both types of defects lowproduction of ATP appears to be associated with increased mitochondrial ROS production related to elevated levelsof mitochondrial membrane potential.
Key words:
Mitochondrial diseases, cardiomyopathy, ATP synthase, oxidative phosphorylation, respiratory chaincomplexes.
Autoři:
J. Houštěk; J. Zeman 1
Působiště autorů:
Fyziologický ústav AV ČR, Praha 1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2004; : 517-520
Kategorie:
Články
Souhrn
Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním.Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkcienzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézua sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkoutvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriíchdochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislostis vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .
Klíčová slova:
mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.
Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistkaČlánek vyšel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Distribuce a lokalizace speciálně upravených exosomů může zefektivnit léčbu svalových dystrofií
- O krok blíže k pochopení efektu placeba při léčbě bolesti
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
Nejčtenější v tomto čísle
- Využití bioimpedanční metody pro stanoveníprocenta tělesného tuku obézních žen
- Nevstřícnost a nespolupráce pacientů – mýty a fakta
- Suprasegmentální účinky selektivní zadní rizotomie
- Nijmegen breakage syndrom na Slovensku
