MOLEKULÁRNĚ-CYTOGENETICKÁ DIAGNOSTIKAPROKAZUJE U MUŽŮ S KLINEFELTEROVÝMSYNDROMEM ČASTĚJŠÍ MOZAIKY POHLAVNÍCHCHROMOZOMŮ NEŽ KLASICKÁ CYTOGENETIKA

English info

Molecular-Cytogenetic Studies of Males with Klinefelter’s SyndromeProves More Frequent Sex Chromosome Mosaicism than Classical Cytogenetics

Background.
It was found by classical cytogenetic methods that approximately 80 % of X-chromatin positivemales have karyotype 47,XXY and the rest have mosaicism of sex chromosomes. More sensitive molecular-cyto-genetic studies allow to evaluate even non-dividing cells of different tissues and therefore they suggest that therecould be more frequent occurrence of patients with numerical changes of gonosomes than quoted in the literature.The aim of this study was to detect numerical changes of sex chromosomes by means of double-colour fluorescencein situ hybridisation (FISH) in dividing and non-dividing nuclei of peripheral lymphocytes of males with Klinefelter’ssyndrome, to compare clinical findings with cytogenetic results, to determine differences in sensitivity of classicaland molecular-cytogenetic methods and estimatere the values obtained with controls (healthy males).Methods and Results. 26 males with previously diagnosed Klinefelter’s sy were examined. Classical cytogeneticstudies consisted of evaluation of at least 20 G-banded mitoses of 72h cultivated peripheral blood. The results weobtained: 19 patients with 47,XXY, 5 mosaics 47,XXY/46,XY, 1 patient mosaic 46,XX/47,XXY and 1 patient48,XXYY karyotype. The results of double colour FISH and classical cytogenetics were compared and mosaics ofcells with normal karyotype 46,XY was found. As a control 10 healthy males were examined and mosaics ofgonosomes were not detected.Conclusions. FISH method has a higher sensitivity for detection of sex chromosomes mosaics than classicalcytogenetics. The existence of small cellular side clones with 46,XY karyotype or numerical sex chromosome changeswhich were not determined previously can be proved by FISH in patients with Klinefelter’s sy.

Key words:
Klinefelter’s sy., FISH, numerical changes of X and Y chromosomes, interphase cell.

Autoři: Š. Kurková; Z. Zemanová ¹; V. Hána ¹; K. Mayerová ¹; K. Pacovská ¹; J. Musilová; J. Štěpán ¹; K. Michalová ¹
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, 1 III. interní klinika VFN a 1. LF UK, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 235-238
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Klasickými cytogenetickými metodami bylo zjištěno, že přibližně 80 % X-chromatin pozitivníchmužů má karyotyp 47,XXY, ostatní jsou případy s mozaikou. Cílem práce bylo pomocí metody fluorescenční in situhybridizace (FISH) prokázat početní odchylky pohlavních chromozomů v mitózách i v jádrech kultivovanýchperiferních lymfocytů mužů s Klinefelterovým syndromem, porovnat některé klinické ukazatele ve vztahu k cyto-genetickým nálezům, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně-cytogenetických metod u těchto mužůa porovnat je s kontrolní skupinou zdravých dárců.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 26 mužů s již dříve diagnostikovaným Klinefelterovým syndromem. Přiklasickém cytogenetickém vyšetření mělo 19 pacientů karyotyp 47,XXY, pět mělo mozaiku 47,XXY/46,XY, jedenmozaiku 47,XXY/46,XX a jeden nemocný měl karyotyp 48,XXYY. Porovnali jsme výsledky získané klasickoucytogenetikou a metodou FISH a zjistili malou buněčnou linii s karyotypem 46,XY u všech nemocných. Pro kontrolujsme vyšetřili i 10 zdravých mužů.Závěry. U mužů s Klinefelterovým syndromem má metoda FISH vyšší senzitivitu pro detekci mozaiky pohlavníchchromozomů, než klasická cytogenetika. FISH prokázala u všech vyšetřených pacientů v našem souboru existencinových vedlejších klonů s početními změnami pohlavních chromozomů, které nebyly zachyceny při klasickécytogenetické analýze.

Klíčová slova:
Klinefelterův syndrom, FISH, početní odchylky X a Y chromozomů, interfázická buňka.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek PSYCHIATRIE A NEUROVĚDY

Článek KOMPRESIVNĚ ISCHEMICKÉ NEUROPATIENA HORNÍCH KONČETINÁCH A PRÁCE

Článek NEGATIVNÍ ASPEKTY ZÁPADNÍHO ŽIVOTNÍHO STYLUA MOŽNOSTI INTERVENCE U PACIENTŮ S FAMILIÁRNÍKOMBINOVANOU HYPERLIPIDÉMIÍ

Článek K PROBLEMATICE STOPOVÝCH PRVKŮPŘI HEMODIALÝZEVyhodnocování sérových hladin

Článek KARDIOLOGIE 1998

Článek vyšel v časopise