Nediagnostikovaný hereditární angioedém v těhotenství – kazuistika

Popis případu

Těhotná 23letá žena (nulipara, gravida 2) s úzkostí a užíváním kokainu v anamnéze navštívila nemocnici v 9. týdnu těhotenství pro epizodické bolesti břicha, nauzeu, zvracení a intermitentní jednostranný otok rukou a nohou v posledních 2–4 dnech. Před objevením symptomů udávala nesvědivou vyrážku. Otoky v rodinné anamnéze neudává.

V průběhu těhotenství navštívila svého gynekologa či pohotovost s obdobnými symptomy ještě čtyřikrát, vždy byla vyšetřena pro vyloučení komplikací těhotenství a ujištěna, že její příznaky po porodu odezní.

Poporodní infekce?

Žena v termínu porodila zdravou holčičku (sekcí za spinální anestezie) a byla propuštěna z nemocnice 2 dny po porodu. 11. den po porodu ovšem přichází pro otok a erytém rány po císařském řezu. Byl diagnostikován zánět podkoží (cellulitis) a nasazen i.v. ceftriaxon následovaný p.o. antibiotiky po dobu 2 týdnů.

Po několika dnech pacientka znovu přichází pro bolesti břicha a otok levého labia a pravého stehna. CT vyšetření ukázalo zánětlivé změny v okolí incize a retroperitonea, bez viditelného abscesu. Pacientčiny příznaky se dále zhoršují, nastává zvracení, průjem, abdominální distenze a bolest. Dochází k objemové depleci a tachykardii, pacientka nereaguje na bolus ondansetronu a tekutin a je hospitalizována na porodnickém oddělení pro suspektní infekci rány po císařském řezu se zlepšením stavu v průběhu týdne antibiotické léčby a vakuem asistovaného uzavření rány.

Střevní onemocnění?

V průběhu následujících 9 měsíců se vyskytují epizody bolestí břicha, nevolnosti, zvracení a epizodických otoků. Během této doby pacientka 6× navštívila pohotovost, 1× byla hospitalizována a navštívila 5 různých specialistů, jimiž byla extenzivně vyšetřována. Mezi navrhované diagnózy patřily například gastroenteritida, nespecifická kolitida a řada různých gastrointestinálních infekcí.

Hereditární angioedém!

10 měsíců po porodu byl proveden test hladiny inhibitoru C4 a C1 a byly opakovaně detekovány nízké hladiny (C1-INH: 0,18 a 0,37 U/ml; C4: 0,06 a 0,07 g/l). Pacientka byla odeslána na alergologii a klinickou imunologii, genetické vyšetření ukázalo dosud neznámou missense mutaci v exonu 8 genu SERPING1 a následně byla stanovena diagnóza HAE typu 1. Pacientka je léčena profylaxí C1-INH a ikatibantem pro průlomové otoky, s dobrou odpovědí.

Diskuse a závěr

U těhotných žen s HAE se nejčastěji vyskytují abdominální symptomy, které jsou však obvykle nespecifické a často připomínají běžné příznaky související s těhotenstvím. Ačkoliv popisovaná pacientka vykazovala klasické příznaky HAE, k opožděné diagnóze patrně přispělo několik faktorů – těhotenství, abúzus kokainu v anamnéze, absence otoků v obličeji, negativní rodinná anamnéza a věk. U většiny nemocných se HAE rozvine v dětství či adolescenci. V retrospektivní analýze 125 těhotných žen se symptomatickým HAE se však ukázalo, že v 71 % případů nebyl HAE před těhotenstvím diagnostikován a u většiny z nich byla správná diagnóza stanovena až za několik let po těhotenství. Těhotenství navíc může počet i závažnost atak HAE jak zvýšit, tak snížit.

HAE by měl být zvažován u každého pacienta s nevysvětlitelnými bolestmi břicha a rekurentními epizodami angioedému (zejména, pokud je jednostranný) bez urtikarie.

(este)

Zdroje:
1. Chair I., Lacuesta G., Nash C. M., Cook V. A challenging diagnosis: hereditary angioedema presenting during pregnancy. CMAJ 2022 Sep 26; 194 (37): E1283–E1287, doi: 10.1503/cmaj.220604.
2. González-Quevedo T., Larco J. I., Marcos C. et al. Management of pregnancy and delivery in patients with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. J Investig Allergol Clin Immunol 2016; 26 (3): 161–167, doi: 10.18176/jiaci.0037.