Perinatální aspekty hemofilie

Před početím

Základem prekoncepčních opatření je diagnostika a edukace potenciálních rodičů. Některá rizika lze odstranit díky preimplantační diagnostice, která je atraktivní, ale má svá četná úskalí včetně finanční náročnosti a relativně nízké úspěšnosti.

Prenatální diagnostika je také velmi důležitá. V jednodušších podmínkách je třeba určit alespoň pohlaví plodu pomocí ultrazvuku nebo detekce sekvencí specifických pro chromozom Y v krvi matky, skutečné světlo však do této situace může vnést pouze analýza DNA.

Bez ohledu na přítomnost hemofilie u plodu by matky přenašečky měly být doporučeny k porodnické péči na pracoviště, která mají s touto diagnózou zkušenosti a mohou poskytnout adekvátní diagnostiku a péči i dítěti.

Těhotenství a porod

Těhotenství, porod i novorozenecká/postpartální péče by měly být důkladně plánovány s ohledem na rizika pro matku i dítě.

Přenašečky hemofilie A mají ve III. trimestru zvýšenou hladinu FVIII, která v termínu porodu dosahuje prakticky normálních hodnot (> 50 IU/dl). Naproti tomu přenašečky hemofilie B, které měly před otěhotněním nízkou hladinu FIX, ji zpravidla mají nízkou i v těhotenství. Hodnocení rizika krvácení u matky by mělo být prováděno cca ve 32.−34. gestačním týdnu.

Podání desmopresinu ve II. a III. trimestru je považováno za bezpečné. U kyseliny tranexamové je méně dostupných informací, v klasifikaci amerického Úřadu pro kontrolu léků a potravin (FDA) je zařazena do skupiny B − žádné prokázané riziko pro člověka. Profylaxe koncentrátem faktoru VIII a IX je indikovaná, pokud hladina faktoru poklesne pod 50 % normy.

Konsenzus panuje zejména v otázce nevhodnosti:

• instrumentálního porodu zahrnující vakuový extraktor i kleště,
• aplikace podkožních elektrod.

Všestranně uznávaným postupem je časná konverze k sekci při komplikacích. 

Péče o novorozence

Přes veškeré pokroky je péče o novorozence s hemofilií výzvou. Základní a obávanou komplikací zůstává IKK, jež je významnou příčinou morbidity a mortality. Vyšší incidence je u novorozenců s porodní váhou < 1500 g.

Screening IKK je obvykle indikován u novorozenců s těžkou nebo středně těžkou hemofilií a traumatickým porodem nebo přítomností extrakraniálního krvácení. Na některých pracovištích se ovšem provádí rutinní ultrazvukový screening u každého novorozence se známou diagnózou hemofilie.

Podávání faktoru

Otázka substituce faktoru u novorozenců je rovněž předmětem odborných diskusí. Závažná krvácení včetně IKK jsou vzácná, ale jejich dopad je značný, proto se někteří autoři přiklánějí k časné profylaxi u rizikových dětí.

(pez)

Zdroj:

1. Economou M., Banov L., Ljung R. Perinatal aspects of haemophilia. Eur J Haematol Suppl. 2014; 76: 21−25, doi: 10.1111/ejh.12371.
2. SPC Cyklokapron. FDA, 2011. Dostupné na: www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2011/019281s030lbl.pdf