Genetické testování pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací: zatím neindikováno
Práce publikovaná v časopisu JAMA Ophthalmology uvádí důvody, proč není v současné době oprávněné provádět v rámci rutinní oftalmologické praxe genetické testování pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací (VPMD).
VPMD je časté onemocnění způsobené komplexním působením genetických faktorů a vlivů prostředí. V současné době probíhá řada odborných diskusí na téma využití genetického testování v léčbě pacientů s tímto onemocněním, chybí však obecný nedostatek uvědomění si genetické komplexity VPMD a téměř úplně chybí diskuse na téma rizik spojených s tímto testováním.
Mnoho oftalmologů si neuvědomuje fakt, že VPMD není onemocnění vykazující mendelovskou dědičnost. U tohoto onemocnění genotyp interaguje s okolními faktory, což teprve určuje, zda u konkrétního pacienta vznikne klinicky signifikantní onemocnění. Existují tedy i lidé s málo rizikovými genotypy, u kterých vznikne zrak ohrožující VPMD, zatímco u jiných jedinců s vysoce rizikovými genotypy toto onemocnění nevznikne ani v 85 letech.
Slabá korelace mezi konkrétními genotypy a vznikem VPMD vede ke třem typům důležitých rizik plynoucích z rutinního genetického testování: psychologickému, ekonomickému a dále riziku stanovení konkrétních rozhodnutí. Například jedinec s pozitivní rodinnou anamnézou, u kterého je zjištěn málo rizikový genotyp, se na základě této informace rozhodne nedocházet na pravidelné kontroly lékaře, což povede k pozdnímu stanovení diagnózy VPMD či jiného onemocnění oka. Ekonomická rizika spočívají ve vydání peněz, které by mohly být ve zdravotnictví využity na mnohem důležitější péči.
Je pravděpodobné, že genetické testování umožní lékařům dosahovat v budoucnu lepších výsledků díky podávání léčby „ušité na míru“, která bude založena na znalosti konkrétních genotypů jednotlivých pacientů. Nicméně dosud nebylo v žádné prospektivní klinické studii prokázáno, že by u genotypovaných pacientů byly lepší výsledky léčby. V konečném důsledku tedy náklady a rizika rutinního genetického testování pacientů s VPMD v současné době převažují nad výhodami.
Klinické vyšetření zkušeným oftalmologem je v předpovědi výsledných zrakových funkcí a nutnosti terapie lepší než jakýkoliv geneticky test (provedený v jiném než výzkumném kontextu), jenž je s ohledem na léčbu v lepším případě irelevantní, v horším případě může vyvolat zbytečné obavy.
MUDr. Petra Lišková, Ph.D.
Zdroj: Stone E. M. Genetic testing for age-related macular degeneration: not indicated now. JAMA Ophthalmol 2015 May; 133 (5): 598–600.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
