Optimální dobou biopsie pro preimplantační genetické testování je stadium blastocysty

Základním požadavkem všech algoritmů preimplantační genetické diagnostiky (PGD) je získání genetického materiálu z oocytu nebo embrya. V současnosti je možné provést biopsii ve stadiu jednoho nebo obou polárních tělísek oocytu, blastomery ve stadiu rýhování nebo trofoektodermu ve stadiu blastocysty.

Při volbě optimálního času odběru vzorku je třeba zvažovat několik faktorů: 1) vhodnost doby odběru pro identifikaci genetických chyb, kvůli kterým je PGD prováděna; 2) možnost predikce abnormalit embrya na základě abnormalit identifikovaných ve vzorku; 3) dostatečná rychlost získání vzorku pro včasnou selekci embrya; 4) bezpečnost biopsie pro embryo.

Odběr vzorku pro PGD ve stadiu polárního tělíska je nejméně invazivní a poskytuje dostatek času pro analýzu materiálu. V takto získaném vzorku však není možné zachytit zhruba 40 % genetických chyb typu aneuploidií a výsledky PGD nejsou až ve 45 % případů dostatečně prediktivní pro aktuální chromozomální konstituci embrya. Pro jednoznačný průkaz vyšší bezpečnosti biopsie polárního tělíska oproti biopsii embrya je třeba provedení kontrolovaných klinických studií.

Biopsie embrya je sice více invazivní, ale překonává všechny limity související s odběrem vzorku z pólového tělíska. Protože k biopsii dochází po dokončení meiózy, mohou být detekovány již veškeré maternální i paternální meiotické chyby. K odhalení některých mitotických chyb je však jedna biopsie embrya nedostatečná. Biopsie blastomery ve stadiu rýhování (typicky 3. den vývoje in vitro) snižuje reprodukční potenciál embrya zhruba o 40 %. Vedlejším efektem biopsie blastomery může být ztráta přibližně dvou z pěti embryí schopných implantace a dalšího vývoje. Odběr vzorku v tomto stadiu poskytuje 2–3 dny pro laboratorní diagnostiku.

Biopsie trofoektodermu blastocysty (5. nebo 6. den vývoje in vitro) nemá nepříznivý dopad na embryo. Nicméně pro většinu klinických programů bez genetické laboratoře je pro získání dostatečného času na genetickou analýzu nezbytná vitrifikace embryí. I přesto, že tím dochází k prodloužení doby do přenosu vhodného embrya, jsou klinické výsledky stejné jako po transferu euploidních buněk během čerstvého oplodnění in vitro (IVF).

Podle současných znalostí je ideální dobou provedení biopsie pro PGD stadium blastocysty.

(the)

Zdroj: Scott K. L., Hong K. H., Scott R. T. Selecting the optimal time to perform biopsy for preimplantation genetic testing. Fertil Steril 2013; 100 (3): 608–614.