Vzácná onemocnění

Overview

Vzácná onemocnění jsou velmi různorodou skupinou nemocí, která je charakterizována nízkým výskytem v populaci. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc vzácných druhů onemocnění. V zemích Evropské unie je za vzácné onemocnění považováno takové onemocnění, které postihuje méně než 1 osobu na 2 000 obyvatel. V současné době trpí vzácným onemocněním v zemích Evropské unie cca 30 milionů obyvatel, v České republice cca 20 tisíc. V oboru vzácných onemocnění přetrvává nedostatek medicínských a vědeckých poznatků. K řešení problematiky připravili odborníci Národní strategii pro vzácná onemocnění pro léta 2010–2020, z níž vychází Národní akční plánpro vzácná onemocnění na léta 2012–2014, který schválila vláda České republiky v létě roku 2012. Klíčová slova: vzácné onemocnění – Národní strategie pro vzácná onemocnění – Národní akční plán pro vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění jsou velmi různorodou skupinou nemocí, jejichž společnou vlastností je velmi nízký výskyt těchto jednotlivých onemocnění v rámci populace. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2 000 obyvatel. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů se vzácnými chorobami není zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí, kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Odhaduje se, že v Evropě jsou zodpovědné až za 8 % případů morbidity a mortality. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů s vzácnými chorobami v budoucnu poroste.

Podle aktuálních statistik trpí v ČR některým ze vzácných onemocnění zhruba 20 000 pacientů. Většina vzácných onemocnění vzniká již v období před narozením a v 70 % případů se nemoc manifestuje již v dětském věku. Některé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit s o to větší intenzitou. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění.

U vzácných onemocnění přetrvává nedostatek medicínských a vědeckých poznatků. Dlouhou dobu si lékaři, vědci a zákonodárci neuvědomovali závažnost této problematiky a výzkum či zdravotní politika zaměřená na vzácná onemocnění nebyla v popředí jejich zájmu. Většina ze vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba a péče může zlepšit kvalitu života pacientů, naučit je s nemocí žít a prodloužit jejich život. U některých onemocnění již bylo dosaženo významných úspěchů, což dokazuje nutnost věnovat výzkumu v oblasti diagnostiky a léčby vzácných onemocnění náležitou pozornost.

Pacienti se vzácnými onemocněními se potýkají s podobnými problémy při cestě k diagnóze, relevantním informacím a léčbě stejně jako pacienti s dalšími chronickými chorobami. Vyvstávají tak specifické problémy týkající se přístupu ke kvalitní zdravotní péči, spolupráce mezi nemocnicemi, praktickými lékaři a specialisty i začlenění do společnosti. Obecně jsou chronicky nemocní pacienti více psychicky, sociálně a ekonomicky zranitelní. Těmto obtížím lze předejít vhodnými postupy, zejména správnou diagnostikou a včasnou léčbou.

V této souvislosti je třeba zmínit význam nových zdravotnických technologií a moderních léčebných metod. Díky nim lze včas diagnostikovat, léčit, zlepšit zdravotní stav a zachovat co možná nejvyšší kvalitu života. Neopominutelným faktem je, že podpora výzkumu a vývoje nových léků proti vzácným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získají odborníci, se totiž využívají i ve vývoji léků pro řadu dalších chorob. Tím se posouvá medicínský pokrok v rámci celého zdravotnictví.

Moderní léčebné postupy bývají zpravidla ekonomicky náročné. Pro ilustraci ekonomických nákladů je možno uvést, že v roce 2010 činily náklady na léky na vzácná onemocnění v České republice 2,1 miliardy korun, v roce 2011 2,3 miliardy korun a předpoklad pro roky 2012 a 2013 je cca 2,5 miliard korun. Tento objem představuje necelá 3 procenta nákladů na všechny léky v České republice.

Vzhledem k tomu, že v České republice dříve neexistovala jednotná koncepce pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění, připravili odborníci podrobnou Národní strategii pro vzácná onemocnění pro léta 2010–2020. Tento rozsáhlý program se zaměřuje na výskyt vzácných chorob v rámci Evropské unie a navrhuje hlavní opatření, která by měla být v ČR v následujícím období zavedena. Cílem Národní strategie je zefektivnit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a zajistit všem pacientům v ČR přístup ke kvalitní zdravotní péči. Její snahou je zároveň napomoci sociálnímu začlenění pacientů s vzácnými chorobami, a to na základě principu rovného zacházení a solidarity. V návaznosti na citovaný dokument schválila vláda České republiky v létě roku 2012 Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2012–2014.

Rezort práce a sociálních věcí disponuje různými systémy, které umožňují reagovat na určitou sociální situaci podloženou nepříznivým zdravotním stavem a dlouhodobě nepříznivým zdravotním stavem: nemocenské pojištění, důchodové pojištění, státní sociální podpora, zaměstnanost, hmotná nouze, sociální služby pro zdravotně postižené. Posouzení zdravotního stavu pro uvedené účely provádí lékařská posudková služba a je tomu tak i v případě vzácných onemocnění. Počet posuzovaných osob v roce 2011 uvádějí tabulky 1 a 2.

Podle sdělení ÚZIS neexistuje v rámci statistických zjišťování jednotný registr vzácných onemocnění ani jiný relevantní datový zdroj shromažďující údaje o incidenci a prevalenci vzácných onemocnění. K dispozici je pouze počet hospitalizací osob se vzácným onemocněním z Národního registru hospitalizovaných, vedeným ÚZIS. K informaci o počtu osob se vzácnými chorobami je možné využít specializované registry jednotlivých onemocnění, pokud existují.

Statistické sledování osob se vzácnými nemocemi ve vztahu k zdravotním službám a různým benefitům z oblasti sociálního zabezpečení je velice problematické, neboť z cca 7 tisíc stavů, nemocí a syndromů má pouze asi 200 statistickou značku podle MKN 10, což umožňuje jejich sledování a vykazování. Ostatní z nich, které tento kód nemají, jsou bohužel zařazovány pod jinou nejbližší podobnou diagnózu.

Zdroje informací:

www.sukl.cz

vlastní zdroje MPSV

Do redakce došlo dne 9. 7. 2013.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Alena Váňová

MPSV ČR

Na Poříčním právu 576/1

128 00 Praha 2

e-mail: alena.vanova@mpsv.cz