Vzácná onemocnění

Rare diseases

Rare diseases represent a very miscellaneous group of diseases, which is characterized by low occurrence in the population. There are five to seven rare kinds of diseases estimated. In the European Union countries such disease is considered rare which affects less than one person per 2000 population. At the present time rare diseases affect 30 million people in the European Union and about 20 thousand in the Czech Republic. In the area of rare diseases there is persisting shortage of medical and scientific knowledge. In order to solve the problem specialists prepared a National strategy for rare disease for the 2010–2020 years, which is the basis of the National Action Plan for rare diseases for the 2012–2014 years, which has been authorized by the Czech Republic Government in summer of the year 2012. Keywords: rare diseases – National strategy for rare diseases – National Action Plan for rare diseases

Autoři: Váňová Alena
Vyšlo v časopise: Reviz. posud. Lék., 16, 2013, č. 3, s. 114-116
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Vzácná onemocnění jsou velmi různorodou skupinou nemocí, která je charakterizována nízkým výskytem v populaci. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc vzácných druhů onemocnění. V zemích Evropské unie je za vzácné onemocnění považováno takové onemocnění, které postihuje méně než 1 osobu na 2 000 obyvatel. V současné době trpí vzácným onemocněním v zemích Evropské unie cca 30 milionů obyvatel, v České republice cca 20 tisíc. V oboru vzácných onemocnění přetrvává nedostatek medicínských a vědeckých poznatků. K řešení problematiky připravili odborníci Národní strategii pro vzácná onemocnění pro léta 2010–2020, z níž vychází Národní akční plánpro vzácná onemocnění na léta 2012–2014, který schválila vláda České republiky v létě roku 2012. Klíčová slova: vzácné onemocnění – Národní strategie pro vzácná onemocnění – Národní akční plán pro vzácná onemocnění

Vzácná onemocnění jsou velmi různorodou skupinou nemocí, jejichž společnou vlastností je velmi nízký výskyt těchto jednotlivých onemocnění v rámci populace. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2 000 obyvatel. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů se vzácnými chorobami není zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí, kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Odhaduje se, že v Evropě jsou zodpovědné až za 8 % případů morbidity a mortality. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů s vzácnými chorobami v budoucnu poroste.

Podle aktuálních statistik trpí v ČR některým ze vzácných onemocnění zhruba 20 000 pacientů. Většina vzácných onemocnění vzniká již v období před narozením a v 70 % případů se nemoc manifestuje již v dětském věku. Některé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit s o to větší intenzitou. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění.

U vzácných onemocnění přetrvává nedostatek medicínských a vědeckých poznatků. Dlouhou dobu si lékaři, vědci a zákonodárci neuvědomovali závažnost této problematiky a výzkum či zdravotní politika zaměřená na vzácná onemocnění nebyla v popředí jejich zájmu. Většina ze vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba a péče může zlepšit kvalitu života pacientů, naučit je s nemocí žít a prodloužit jejich život. U některých onemocnění již bylo dosaženo významných úspěchů, což dokazuje nutnost věnovat výzkumu v oblasti diagnostiky a léčby vzácných onemocnění náležitou pozornost.

Pacienti se vzácnými onemocněními se potýkají s podobnými problémy při cestě k diagnóze, relevantním informacím a léčbě stejně jako pacienti s dalšími chronickými chorobami. Vyvstávají tak specifické problémy týkající se přístupu ke kvalitní zdravotní péči, spolupráce mezi nemocnicemi, praktickými lékaři a specialisty i začlenění do společnosti. Obecně jsou chronicky nemocní pacienti více psychicky, sociálně a ekonomicky zranitelní. Těmto obtížím lze předejít vhodnými postupy, zejména správnou diagnostikou a včasnou léčbou.

V této souvislosti je třeba zmínit význam nových zdravotnických technologií a moderních léčebných metod. Díky nim lze včas diagnostikovat, léčit, zlepšit zdravotní stav a zachovat co možná nejvyšší kvalitu života. Neopominutelným faktem je, že podpora výzkumu a vývoje nových léků proti vzácným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získají odborníci, se totiž využívají i ve vývoji léků pro řadu dalších chorob. Tím se posouvá medicínský pokrok v rámci celého zdravotnictví.

Moderní léčebné postupy bývají zpravidla ekonomicky náročné. Pro ilustraci ekonomických nákladů je možno uvést, že v roce 2010 činily náklady na léky na vzácná onemocnění v České republice 2,1 miliardy korun, v roce 2011 2,3 miliardy korun a předpoklad pro roky 2012 a 2013 je cca 2,5 miliard korun. Tento objem představuje necelá 3 procenta nákladů na všechny léky v České republice.

Vzhledem k tomu, že v České republice dříve neexistovala jednotná koncepce pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění, připravili odborníci podrobnou Národní strategii pro vzácná onemocnění pro léta 2010–2020. Tento rozsáhlý program se zaměřuje na výskyt vzácných chorob v rámci Evropské unie a navrhuje hlavní opatření, která by měla být v ČR v následujícím období zavedena. Cílem Národní strategie je zefektivnit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a zajistit všem pacientům v ČR přístup ke kvalitní zdravotní péči. Její snahou je zároveň napomoci sociálnímu začlenění pacientů s vzácnými chorobami, a to na základě principu rovného zacházení a solidarity. V návaznosti na citovaný dokument schválila vláda České republiky v létě roku 2012 Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2012–2014.

Rezort práce a sociálních věcí disponuje různými systémy, které umožňují reagovat na určitou sociální situaci podloženou nepříznivým zdravotním stavem a dlouhodobě nepříznivým zdravotním stavem: nemocenské pojištění, důchodové pojištění, státní sociální podpora, zaměstnanost, hmotná nouze, sociální služby pro zdravotně postižené. Posouzení zdravotního stavu pro uvedené účely provádí lékařská posudková služba a je tomu tak i v případě vzácných onemocnění. Počet posuzovaných osob v roce 2011 uvádějí tabulky 1 a 2.

**Tab. 1. Vybraná data o vzácných onemocněních – posuzování invalidity v roce 2011**

**Tab. 2. Vybraná data o vzácných onemocněních – posuzování stupně závislosti v roce 2011**

Podle sdělení ÚZIS neexistuje v rámci statistických zjišťování jednotný registr vzácných onemocnění ani jiný relevantní datový zdroj shromažďující údaje o incidenci a prevalenci vzácných onemocnění. K dispozici je pouze počet hospitalizací osob se vzácným onemocněním z Národního registru hospitalizovaných, vedeným ÚZIS. K informaci o počtu osob se vzácnými chorobami je možné využít specializované registry jednotlivých onemocnění, pokud existují.

Statistické sledování osob se vzácnými nemocemi ve vztahu k zdravotním službám a různým benefitům z oblasti sociálního zabezpečení je velice problematické, neboť z cca 7 tisíc stavů, nemocí a syndromů má pouze asi 200 statistickou značku podle MKN 10, což umožňuje jejich sledování a vykazování. Ostatní z nich, které tento kód nemají, jsou bohužel zařazovány pod jinou nejbližší podobnou diagnózu.

Zdroje informací:

www.sukl.cz

vlastní zdroje MPSV

Do redakce došlo dne 9. 7. 2013.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Alena Váňová

MPSV ČR

Na Poříčním právu 576/1

128 00 Praha 2

e-mail: alena.vanova@mpsv.cz