#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom


Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2004; (6): 296-299.
Category:

Overview

Hallermannův-Streiffův-Francoisův okulomandibulodyscefalický syndrom je diagnostikovatelný po poroduna podkladě mnohočetných anomálií s širokou variabilitou fenotypu. Jeho výskyt je uváděn jak autozomálnědominantní, tak autozomálně recesivní, většinou se však vyskytuje sporadicky. Poměr pohlaví mezi pacienty jenormální, stejně často se vyskytuje u chlapců jako u děvčat. Široká fenotypová variabilita a obvykle sporadickývýskyt afekce může odpovídatdominantnímutaci, vzniklé postzygoticky. Intelekt je normální, a snad proto růstováporucha a faciální dysmorfie mohou vést k psychické labilitě. Faciální dysmorfie zahrnuje velkou lebeční částs pozdně uzavíranou fontanelou,mikroftalmus s různými očními anomáliemi, tenký nos, malá ústa, anomálie zubů,ustupující bradu a krátký krk. Signálním příznakem je hypoplazie rami mandibuli a posun temporomandibulárníhoúhlu anteriorně. Postava je proporcionálně zkrácena, někdy se vyskytuje hypogenitalismus, svalová chabosts následnou poruchou postavení páteře. Pacienti vyžadují celoživotní péči oftalmologickou, stomatologickou,ortopedickou, v kojeneckém věku někdy i intenzivní péči pro dechovou nedostatečnost a problémy s krmením. Jeuveden případ 5letého pacienta s mírnými projevy Hallermannova-Streiffova-Francoisova syndromu a porovnáváns šíří projevů u dalších 5 pacientů.

Klíčová slova:
Hallermannův-Streiffův-Francoisův syndrom, okulomandibulodyscefalie, krátká proporcionálnípostava, normální intelekt, dominantní mutace postzygotická

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#