#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukčnímedicíny a reprodukční genetiky


Authors: M. Macek 1;  P. Potužníková 1;  M. Brandejská 2;  Y. Yurov 3;  S. Vorsanova 4;  E. Uhrová 2;  M. Kubínová 1;  D. Chudoba 1;  Š. Vilímová 1;  Krutílková V. Novotná D. 1 1;  M. Fialová 1;  A. Krebsová 1;  S. Jobert 1;  J. Uher 5;  A. Sobek 6;  Tonko Mardešič 7;  M. Macek Jr. 1
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Laboratoř reprodukční genetiky, FNsP v Motole, Praha 1Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha 2National Research Center of Mental Health, Russian Academy of Science, Moscow, Russia 3Inst 7
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (2): 69-78.
Category:

Overview

Integrace reprodukční medicíny a reprodukční genetiky umožňuje připravit postupně i u nás využití nejčas-nější metody genetické prevence - preimplantační prenatální diagnostiku a zdokonalit genetickou prevenci u po-ruch reprodukce. Jsou shrnuty naše prvé zkušenosti s přípravou a rozvojem reprodukční genetiky a preimplan-tační prenatální diagnostiky. Specializované genetické poradenství doporučujeme pro všechny partnery a jejichrodiny s poruchami reprodukce. U 60 % umožní zlepšit genetickou léčebně-preventivní péči a nejméně u 40 %indikuje perikoncepční a prenatálněgenetickou diagnostiku a prevenci. Je jednoznačně nutná pro výběr dárkyňoocytů. Chromozomální aberace, převážně heterochromozomů, byly zjištěny u 4,6 - 5,6 % mužů a žen s poruchamireprodukce. Cytogenetické vyšetření je indikované u všech nevysvětlitelných poruch reprodukce a preferenčněu mužů s počtem spermií menším než 20 x 10 6 /ml. Molekulárněgenetické vyšetření nejčastějších mutací genucystické fibrózy indikujeme u všech partnerů s poruchou reprodukce, nejvyšší záchytnost nosičství mutací lzeočekávat u mužů s obstrukční a neobstrukční azoospermií a oligospermií s počtem spermií do 1 x 10 6 /ml. U mužůs jinak nevysvětlitelnou příčinou poruchy reprodukce doporučujeme vyšetření stupně aneuploidie spermií meto-dou FISH s využitím alfoidních sond k jejímu objasnění a indikaci prenatální diagnostiky při úspěšné fertilizaci.Před vlastní preimplantační diagnostikou považujeme za obligatorní vyšetření klinickogenetická, klinickocytoge-netická a molekulárněgenetická spolu se všemi metodami reprodukční medicíny. Tyto metody jsou optimálněintegrovány v rámci jednoho pracoviště, včetně zajištění prenatální genetické diagnostiky. Využité protokolystimulace ovarií umožnily dosáhnout úspěchu aspirace oocytů v 96 %. Použité embryologické metody vedlyk získání v průměru 4,16 embryí na transfer, 95,6 % transferů embryí na cyklus, 24,5 % klinických gravidita 16,7 % porodů na transfer. U metody ICS1 bylo dosaženo 93 % transferů na úspěšně stimulovaný cyklus.Hypotonizace spermií a izolovaných blastomér umožnila spolehlivou detekci aneuploidií chromozomů X, Y, 13,18 a 21 pomocí metody FISH. Byly zavedeny metody kvantitativní fluorescenční PCR a metody „nested PCR“k detekci aneuploidií a k vyšetření mutací CFTR genu na úrovni jedné buňky. Možnost jejich klinického uplatněnípro preimplantační genetickou diagnostiku bude ověřena na embryích, nepoužitelných pro transfer či jejichkryoprezervaci.

Klíčová slova:
reprodukční medicína, reprodukční genetika, preimplantační prenatální diagnostika, chromo-zomální aberace, azoospermie, oligospermie, mutace CFTR genu, FISH, spermie, oocyty, blastoméry, kvantitativnífluorescenční PCR, genetické poradenství

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#