Nijmegen breakage syndrom (NBS)

Czech version English version

: E. Seemanová; P. Jarolím
: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, ředitel MUDr. RNDr. P. Jarolím, DrSc.
: Čes-slov Pediat 1999; (2): 97-101.
:

Nijmegen breakage syndrom (NBS) je autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální instability.Klinické projevy zahrnují prenatální a postnatální růstovou retardaci, závažnou kongenitální mikrocefalii, humo-rální a celulární imunodeficienci, opakované respirační infekty se sklonem k bronchiektáziím a vývoj většinoulymforetikulární malignity v dětství. Charakteristická facies s prominencí středních obličejových partií a nosu,ustupujícím nízkým čelem, retromikrognatií a velkými ušními boltci se vyvíjí po 3. roce věku. Laboratorní nálezynízkých imunoglobulinů, chromozomálních zlomů s typickými translokacemi chromozomů 7/14, buněčné i chro-mozomální hyperradiosenzitivity a radiorezistence syntézy DNA podporují diagnózu NBS. Gen způsobující NBSbyl objeven v roce 1998 a nazván NBS1. Přímá detekce mutace v NBS1 genu (slovanská 657del5, delece 5nukleotidů v pozici 657) umožňuje exaktní diagnózu postnatální i prenatální. Gen kóduje protein nibrin, jehožfunkcí je oprava chromozomálních zlomů po ionizačním záření. U homozygotů se chybějící nibrin projevíporuchou stability DNA (DNA repair disorder) vedoucí k malignímu procesu. Radiosenzitivita homozygotů máklinické důsledky pro vznik a léčbu malignit.

Klíčová slova:
Nijmegen breakage syndrom, autozomálně recesivní dědičnost, chromozomální instabilita,hyperradiosenzitivita, riziko nádorů, NBS1 gen, nibrin, slovanská mutace NBS genu

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Prevalence of Bronchial Asthma, Eczema and Allergic Rhinitis in School Children in theCzech Republic

Preimplantation Prenatal Diagnosis within the Framework of Reproductive Medicine and Rep-roductive Genetics

Investigation of Some Lipid Parameters in Children of Diabetic Mothers during Early Puberty

Gestational Diabetes and Changes in the Fatty Acid Spectrum in Umbilical Blood of Neonates

Maternal Tie and Attitudes to Pregnancy

Some Somatic Aspects of Treatment of Eating Disorders

Renal Tubular Acidosis - Detection of the AE1 Gene Mutation

Uncommon Course of Bacterial Meningitis in Children - Case-records

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

1999 Issue 2