Distální renální tubulární acidóza - přímá detekce mutacev genu AE1

Czech version English version

: P. Jarolím; E. Seemanová
: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, ředitel MUDr. RNDr. P. Jarolím, DrSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
: Čes-slov Pediat 1999; (2): 102-105.
:

Distální renální tubulární acidóza typ I (RTA I.) je vzácně se vyskytující autozomálně dominantně dědičnáporucha distálního tubulu. Klinické projevy vykazují širokou variabilitu expresivity a představují růstovouretardaci, rachitické změny a nefrokalcinózu. Laboratorními nálezy jsou metabolická acidóza, pH moči kolem 5,hypokalcémie, hyperchlorémie, fixovaná specifická váha moči (1004 - 1010). Autoři popisují familiární výskytafekce v rodině, kde u závažné postižené dcery a jejího otce byla diagnóza potvrzena průkazem mutace v anionexchanger 1 (AE1) genu. Přímá molekulárněgenetická analýza AE1 genu je využitelná pro postnatální i prenatálnídiagnostiku této léčitelné afekce.

Klíčová slova:
autozomálně dominantní dědičnost, distální renální tubulární acidóza, nefrokalcinóza, anionexchanger 1 gen (AE1), mutace odpovědná za Drta

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Prevalence of Bronchial Asthma, Eczema and Allergic Rhinitis in School Children in theCzech Republic

Preimplantation Prenatal Diagnosis within the Framework of Reproductive Medicine and Rep-roductive Genetics

Investigation of Some Lipid Parameters in Children of Diabetic Mothers during Early Puberty

Gestational Diabetes and Changes in the Fatty Acid Spectrum in Umbilical Blood of Neonates

Maternal Tie and Attitudes to Pregnancy

Some Somatic Aspects of Treatment of Eating Disorders

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS)

Uncommon Course of Bacterial Meningitis in Children - Case-records

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

1999 Issue 2