Aktualizace metodiky celoplošného screeningu sluchu novorozenců v České republice

Souhrn

Screeningové programy vyšetření sluchu novorozenců slouží ke včasné detekci sluchové vady jako předpoklad rehabilitace sluchu, komunikačních schopností a zlepšení podmínek rozvoje řeči.

Ke screeningu sluchu novorozenců se používají tranzientně evokované otoakustické emise (TEOAE) nebo automatická BERA (evokované kmenové potenciály [AABR]). Pozitivní screening znamená zjištění sluchové vady (trvalé poruchy sluchu), negativní screening, tj. TEOAE nebo AABR jsou v normě, nepřítomnost poruchy sluchu. Cílem práce je aktualizovat a upravit screening sluchu novorozenců, jehož realizace je v České republice v současnosti definována Věstníkem Ministerstva zdravotnictví ČR č. 7/2012.

Screening sluchu novorozenců je prováděn na třech úrovních: na neonatologickém pracovišti, ORL (foniatrickém) rescreeningovém pracovišti a v ORL (foniatrickém) regionálním centru. Na jednotlivých úrovních jsou přesně a konkrétně uvedeny činnosti, včetně problematiky účtování výkonu zdravotním pojišťovnám a informovaného souhlasu s ohledem na ochranu osobních dat (GDPR).

Správná funkčnost screeningu sluchových vad je založena na jeho jednoduché organizaci, komfortu vyšetření pro pacienta, jeho medicínské výtěžnosti a ekonomické únosnosti.

Harmonogram screeningu a rehabilitace sluchu novorozenců doporučuje následující kroky: 1. screening sluchu fyziologického novorozence 2.–3. den po porodu neonatologickou sestrou pomocí otoakustických emisí, u rizikového novorozence (hospitalizovaného v centru vysoce specializované intenzivní zdravotní péče v perinatologii [PCIP] nebo perinatologickém centru intermediární péče [PCIMP]) je doporučeno k tomuto účelu použít AABR; 2. rescreening sluchu do třetího až šestého týdne věku dítěte na ORL rescreeningovém pracovišti; 3. dokončení diagnostiky poruchy sluchu do třetího až šestého měsíce věku v ORL regionálním centru. Nedodržení uvedeného postupu především z časového hlediska znamená ohrožení sluchového a řečového vývoje dítěte s trvalým postižením sluchu. Společnými silami ve spolupráci ORL lékařů s neonatology a pediatry jsou v celé České republice vytvořeny podmínky pro vybudování funkčního celoplošného screeningu sluchu novorozenců.

Klíčová slova:

screening sluchu – trvalá porucha sluchu – otoakustické emise

HISTORIE SCREENINGU SLUCHU NOVOROZENCŮ

První vyhledávání vrozených vad sluchu se uskutečnilo v 50. letech 20. století. O 20 let později byly prováděny behaviorální i objektivní testy k diagnostice poruch sluchu. Testy byly technicky a časově náročné na provedení a nemohly být použity v každodenní rutinní praxi. Koncem 80. let se za tímto účelem začaly používat AABR (automatické evokované sluchové kmenové potenciály). Objektivní screeningové metody byly kvůli finanční a časové nedostupnosti v rutinním použití prováděny pouze k vyšetření sluchu rizikových novorozenců v klinických centrech.

Roku 1988 se začal provádět celoplošný screening sluchu novorozenců otoakustickými emisemi v Londýně. V roce 1993 Joint Committee on Infant Hearing doporučil celoplošný (univerzální) screening sluchu novorozenců. V roce 1998 byla na první konferenci o novorozeneckém screeningu sluchu v Miláně stanovena metodika vyšetření s cílem zavedení standardního postupu celoplošného screeningu na celostátní úrovni ve většině vyspělých zemí (1).

Iniciálně byly screeningové programy zaměřeny především na rizikové novorozence, kteří mají trvalé postižení sluchu častěji než fyziologičtí novorozenci. Tento selektivní screening sluchu rizikových novorozenců odhalí asi jen polovinu dětí s těžkým poškozením sluchu a nesnižuje celkový průměrný věk dítěte v době identifikace postižení sluchu. Druhá polovina dětí s trvalou poruchou sluchu se nachází ve skupině fyziologických novorozenců, proto je třeba konstatovat, že jedinou a skutečně účinnou možností záchytu trvalého postižení sluchu je celoplošný screening všech novorozenců (2).

V současné době se nedoslýchavost vyskytuje u 5 % světové populace, tj. u 360 milionů osob, z nichž 32 milionů je dětí. Prevalence nedoslýchavosti u dětí činí 1,7 % a u dospělých 7 % (2).

Empiricky stanovená incidence vrozených vad sluchu 1 : 1000 novorozenců podceňuje četnost výskytu. Celoplošný screening sluchu odhalil incidenci až 3× vyšší – hluchotu u 1 z 300 novorozenců, lehkou vadu sluchu u 1 z 300 novorozenců a u 1 z 300 dětí se objeví porucha sluchu před 18. rokem věku (3).

Vrozené nedoslýchavosti jsou způsobeny zevními vlivy (typicky kongenitální cytomegalovirovou infekcí, perinatální asfyxií, sepsí nebo komplikacemi prematurity), genetickými poruchami (vrozenými vývojovými vadami a defekty) nebo se jedná o idiopatické poruchy (2).

CÍLE A METODY SCREENINGU SLUCHU NOVOROZENCŮ

Cílem screeningu sluchu u novorozenců je včasný záchyt sluchové vady (trvalé poruchy sluchu) a zajištění následné rehabilitace sluchu, komunikačních schopností a zlepšení podmínek pro rozvoj řeči.

K provádění screeningu sluchu novorozenců se používají tranzientně evokované otoakustické emise (TEOAE) nebo automatická BERA (AABR) (3). Principem otoakustických emisí je objektivní, neinvazivní měření projevu aktivity zevních vláskových buněk sluchového aparátu na zvukový podnět. Přítomnost otoakustických emisí svědčí pro správnou funkci zevních vláskových buněk a převodního ústrojí středního ucha. TEOAE se využívají především ke screeningu sluchu fyziologických novorozenců. Automatická BERA (AABR – automated auditory brainstem response) je objektivní a neinvazivní vyšetření elektrických potenciálů ze sluchové dráhy až po mozkový kmen. AABR je doporučeno využít ke screeningu sluchu rizikových novorozenců (tj. hospitalizovaných v centru vysoce specializované intenzivní zdravotní péče v perinatologii [PCIP] nebo perinatologickém centru intermediární péče [PCIMP]), především k vyšetření retrokochleární nedoslýchavosti (např. auditorní neuropatie – postižení sluchového nervu).

Pozitivní screening znamená podezření na sluchovou vadu, negativní screening, tj. TEOAE nebo AABR v normě, znamená nepotvrzení poruchy sluchu (4, 5).

PROVÁDĚNÍ SCREENINGU A RESCREENINGU SLUCHU NOVOROZENCŮ A ZAJIŠTĚNÍ NÁSLEDNÉ PÉČE

Screening sluchu novorozenců je prováděn na třech úrovních: na neonatologickém pracovišti, na ORL (foniatrickém) rescreeningovém pracovišti a v regionálním ORL (foniatrickém) centru (viz schéma na obr. 1). V následujícím textu jsou uvedeny činnosti a povinnosti vyžadované na jednotlivých úrovních, které by měly aktualizovat Metodický pokyn k provádění screeningu sluchu u novorozenců Věstníku MZ ČR č. 7/2012 (6).

Neonatologické oddělení – 1. úroveň vyšetření sluchu

• U fyziologického novorozence provádí neonatologická sestra screening sluchu 2.–3. den po narození pomocí otoakustických emisí (TEOAE), u rizikového novorozence je v průběhu hospitalizace v PCIP nebo PCIMP, což je definováno ve Věstníku MZ ČR č. 7/2019, proveden screening pomocí AABR.
• Screening sluchu novorozenců se provádí ve spánku nebo ve stavu klidné bdělosti v nehlučné místnosti. V případě nepřítomnosti TEOAE nebo AABR je doporučeno vyšetření opakovat v rámci primárního screeningu sluchu (např. následující den).
• Základní zaškolení a průběžné proškolování neonatologických sester provádí příslušné ORL (foniatrické) pracoviště.
• Neonatologické oddělení předkládá zákonnému zástupci dítěte informovaný souhlas ke screeningu sluchu a následnému předávání dat o výsledku vyšetření.
• Oddělení vykazuje zdravotní pojišťovně vyšetření kódem 73028 (primární novorozenecký screening sluchu).
• Výsledek vyšetření je zapsán do zdravotní dokumentace a zprávy o novorozenci (tab. 1) takto:
  • buď „screening sluchu oboustranně v normě“ (negativní screening, nebylo zjištěno podezření na poruchu sluchu ani na jednom uchu);
  • nebo „otoakustické emise nebo AABR nepřítomny vpravo, vlevo nebo oboustranně“ (pozitivní screening).

• Dítě s jedno- či oboustranně nepřítomnými TEOAE (či AABR) nebo s neproběhlým screeningem sluchu je odesláno na rescreeningové ORL (foniatrické) pracoviště spádové k příslušné porodnici. (Poznámka: Rescreeningové pracoviště není jakékoli ORL/foniatrické pracoviště, ale pracoviště zapojené do systému screeningu i s povinným vykazováním výsledků – viz dále.)
• Nemocnice odesílá každý měsíc regionálnímu (krajskému) koordinátorovi screeningu sluchu tyto informace:
  • počet narozených dětí v dané nemocnici;
  • identifikaci dětí s pozitivním screeningem sluchu (jejich příjmení, jméno a rodné číslo před lomítkem, v případě nesouhlasu rodiče s předáním osobních údajů novorozence podle GDPR je zaslán počet takových dětí);
  • seznam dětí s pozitivním screeningem sluchu zasílá samostatně s ohledem na:
    • skupinu fyziologických novorozenců vyšetřených TEOAE;
    • skupinu rizikových novorozenců hospitalizovaných v PCIP nebo PCIMP vyšetřených AABR.

Rescreeningové ORL (foniatrické) pracoviště – 2. úroveň vyšetření sluchu

• Provádí rescreening sluchu u dětí s pozitivním výsledkem screeningu z neonatologického oddělení ve 3.–6. týdnu (potermínového, příp. korigovaného věku u nedonošených) věku dítěte, přičemž informace o odeslaných novorozencích dostává z neonatologického oddělení.
• Rescreening sluchu obsahuje anamnézu, otoskopii a vyšetření sluchu metodou objektivní audiometrie (TEOAE či AABR).
• U rizikového novorozence s pozitivním screeningem vyšetřeným AABR je rescreening proveden opět pomocí AABR (TEOAE jsou nedostatečné). Pokud rescreeningové pracoviště nemá přístroj pro AABR, je dítě odesláno do regionálního ORL (foniatrického) centra.
• Pracoviště vykazuje vyšetření zdravotní pojišťovně kódem 73029 (rescreening sluchu novorozenců).
• Dítě s jedno- či oboustranně nevýbavným výsledkem (pozitivním rescreeningem) nebo klinickým podezřením na sluchovou poruchu odesílá do příslušného regionálního centra.
• Každý měsíc odesílá krajskému koordinátorovi screeningu sluchu tyto informace:
  • počet rescreenovaných dětí;
  • identifikaci dětí s pozitivním i negativním výsledkem rescreeningu (jejich příjmení, jméno a rodné číslo před lomítkem);
  • seznam dětí s pozitivním i negativním rescreeningem sluchu zasílá samostatně s ohledem na:
    • skupinu fyziologických novorozenců vyšetřených TEOAE;
    • skupinu rizikových novorozenců vyšetřených AABR.

ORL (foniatrické) regionální centrum – 3. úroveň vyšetření sluchu

• Provádí komplexní audiologické vyšetření (určení typu a tíže sluchové vady) u dětí s pozitivním rescreeningem do 3.–6. měsíce věku.
• Zajišťuje další postup:
  • Pokud nen zaznamenána oboustranně trvalá porucha sluchu (normální sluch, lehká porucha sluchu, jednostranná trvalá porucha sluchu), vývoj řeči sleduje praktický dětský lékař (PLDD) nebo foniatr.
  • U oboustranné trvalé poruchy sluchu je vyžadována sluchadlová korekce, ideálně již od 6. měsíce věku.
  • U oboustranné hluchoty je vyžadována kochleární implantace, ideálně již v 1. nebo 2. roce věku.
  • Zajišťuje etiologické dořešení – především genetické vyšetření vzhledem ke skutečnosti, že vrozená trvalá porucha sluchu je z 50–75 % způsobena genetickými vlivy.

• Je odpovědné za fungování screeningového systému v oblasti své regionální působnosti.
• Každoročně zasílá výsledky screeningovým a rescreeningovým pracovištím v daném regionu.
• Kompletní výsledky screeningu zasílá každoročně celostátnímu koordinátorovi screeningu sluchu v České republice, Klinice otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku LF UK a FN Hradec Králové (screeningsluchu@fnhk.cz, viz www.otorinolaryngologie.cz/screening-sluchu).
• Zajišťuje ochranu osobních dat podle GDPR sledovaných a vyšetřených novorozenců na 2. a 3. úrovni screeningu; jedná se o zajištění dokumentu „Posouzení vlivu na ochranu osobních údajů (DPIA)“ (viz www.otorinolaryngologie.cz/screening-sluchu).

Praktický lékař pro děti a dorost (PLDD)

• Eviduje výsledek screeningu sluchu provedený na novorozeneckém oddělení příslušné porodnice.
• U dítěte s pozitivním screeningem sluchu kontroluje odeslání k rescreeningu na ORL (foniatrické) pracoviště.
• Eviduje výsledek rescreeningu sluchu provedený na ORL (foniatrickém) pracovišti.
• U dítěte s pozitivním rescreeningem kontroluje odeslání do příslušného regionálního centra.
• Při preventivních prohlídkách sleduje stav sluchu a rozvoje řeči.

VYKAZOVÁNÍ A ÚHRADA SCREENINGU A RESCREENINGU SLUCHU NOVOROZENCŮ

Provedení screeningu sluchu novorozenců se vykazuje jako zdravotní výkon „73028 – screening sluchu novorozenců“. Provedení rescreeningu sluchu se vykazuje jako zdravotní výkon „73029 – rescreening sluchu novorozenců/kojenců“. Zdravotní výkony 73028 a 73029 lze provádět na pracovištích, která jsou vybavena přístrojem pro záznam otoakustických emisí nebo AABR a jsou personálně zabezpečena zaškoleným personálem. Poté lze vykázat příslušné výkony smluvní zdravotní pojišťovně k úhradě.

INFORMOVANÝ SOUHLAS

Screening sluchu novorozenců se provádí se souhlasem zákonného zástupce dítěte. Základní informace o provádění screeningu sluchu novorozenců, jeho účelu, validitě jeho výsledků, provádění eventuálního rescreeningu sluchu a následných opatřeních podává zákonnému zástupci dítěte příslušný lékař.

V případě pozitivního screeningu sluchu (tj. zjištění možné vady sluchu) musí rodič vyjádřit souhlas či nesouhlas se zpracováním osobních údajů novorozence (podle GDPR). Jedná se o jméno, příjmení a datum narození. Výsledky vyšetření jsou poté uvedeny v registru vad sluchu ve spádovém rescreenigovém ORL pracovišti a regionálním ORL centru pro screening sluchu novorozenců. Účelem registru je sledování péče o děti s podezřením na vadu sluchu, a to až do dovršení 18 let věku.

ZÁVĚR

Těžké oboustranné postižení sluchu až hluchota se vyskytují u 0,1–0,2 % narozených dětí. Četnost trvalé poruchy sluchu je vyšší než výskyt jiných závažných onemocnění, u kterých je povinný screening již mnoho let zaveden, např. u fenylketonurie (výskyt 0,007 %), hypotyreoidismu (0,017 %) či cystické fibrózy (0,05 %) (2).

Metody screeningového vyšetření sluchu novorozenců jsou dnes vysoce efektivní, objektivní a rychlé z hlediska časového provedení (7).

Správná funkčnost screeningu sluchových vad je založena na následujících předpokladech:

• jednoduchá organizace a provedení (zavedení a provádění screeningu sluchu, snadné vyhodnocení výsledků);
• komfort pro pacienta (nebolestivost a neinvazivita vyšetření, které se většinou provádí ve fyziologickém spánku novorozence);
• medicínská výtěžnost vyšetření (uspokojivá senzitivita a specificita);
• ekonomická únosnost (náklady vs. prospěch pro cílovou skupinu a společnost).

Harmonogram screeningu a rehabilitace sluchu novorozenců doporučuje následující kroky:

• Screening sluchu fyziologického novorozence se provádí 2.–3. den po porodu neonatologickou sestrou pomocí otoakustických emisí, u rizikového novorozence (hospitalizovaného v PCIP nebo PCIMP) pomocí AABR v průběhu hospitalizace.
• Dokončení diagnostiky postižení sluchu ve 3.–6. týdnu věku probíhá na ORL rescreeningovém pracovišti, respektive do 3.–6. měsíce věku v regionálním ORL centru.
• Sluchová rehabilitace sluchadly má být zahájena foniatrem nejlépe do 6 měsíců věku dítěte.
• Kochleární implantace u indikovaných dětí se provádí v 1.–2. roce věku v centrech kochleární implantace.

Nedodržení uvedeného postupu, především z časového hlediska, znamená ohrožení sluchového a řečového vývoje dětí s vážným trvalým postižením sluchu. Řetězec diagnosticko-terapeutických úkonů je tak stabilní, jak stabilní je jeho nejslabší článek. Selhání kterékoli jeho části ohrožuje konečný výstup screeningového programu.

Věříme, že se nám v celé České republice podaří společnými silami ve spolupráci s neonatology a pediatry vybudovat funkční celoplošný screening sluchu novorozenců.

Čestné prohlášení

Autoři práce prohlašují, že nejsou ve střetu zájmů a nebyli při přípravě publikace podpoření žádnou firmou.

Seznam použitých zkratek

• AABR - automatické kmenové sluchové potenciály
• BERA - kmenové sluchové potenciály
• ORL - otorinolaryngologie
• PCIP - centrum vysoce specializované intenzivní zdravotní péče v perinatologii
• PCIMP - perinatologické centrum intermediární péče
• TEOAE - tranzientní evokované otoakustické emise

Adresa pro korespondenci:

prof. MUDr. Viktor Chrobok, CSc., Ph.D.

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku LF UK a FNHK

Sokolská 581, 500 05  Hradec Králové

Tel.: 495 832 464, 495 833 790

e-mail: chrobok@fnhk.cz