Souhrn

Národní databáze genotypů je projekt, jehož cílem je navržení struktury a pravidel fungování databáze genotypů jednotlivých osob. Tato databáze by měla sloužit výhradně pro potřeby zdravotní péče. Jejím účelem je umožnit lékařům snadný a rychlý přístup k informacím o osobách vyžadujících specializovanou péči z důvodu jejich genetické výbavy. V budoucnu lze předpokládat zavádění dalších genetických vyšetření do klinické praxe, databáze genotypů by proto měla umožnit dosáhnout i značných finančních úspor vyloučením zbytečných opakování nákladných genetických vyšetření. Etické otázky, které jsou se vznikem a provozem takovéto databáze spjaty, se týkají především ochrany soukromí, důvěrnosti citlivých osobních údajů, zabezpečení databáze proti možnému zneužití, souhlasu se zařazením do databáze a veřejných zájmů. Diskutována je i určitá kategorizace genetických údajů v rámci Národní databáze genotypů vzhledem k nutnosti jejich správné interpretace kvalifikovaným odborníkem. Kromě řešení těchto etických otázek je vznik a provoz databáze nutné podřídit obecně závazným právním předpisům a vyřešit možnost postupů v rámci českého právního řádu.

Klíčová slova:
databáze genotypů, etika, právní rámec v České republice.

Úvod

Rychlý pokrok v oblasti lidské genetiky a neustálý vývoj nových biotechnologií spojených s tímto vědním oborem má za důsledek nárůst počtu genetických vyšetření zaváděných do klinické praxe. V současné době je stále většina dostupných genetických testů používána v souvislosti se vzácnými a ojediněle se vyskytujícími onemocněními. Nicméně možnosti genetického testování se stále rozšiřují a v budoucnu by se měly stát základním výchozím bodem při tak zvané personalizaci medicíny.

Národní databáze genotypů je projekt, který se tuto skutečnost snaží zohlednit. Cílem projektu je navržení struktury databáze genotypů založené na počítačovém zpracování údajů a stanovení pravidel, podle nichž by údaje o osobách (identifikační a zdravotnické = jejich genotypy) byly získávány, ukládány a uvolňovány výhradně pro potřeby zdravotní péče. Data by měla být celorepublikově dostupná on-line. V současné době existuje evidence o genetických nálezech a výsledcích genetického testování ve velice roztříštěné podobě dispenzářů nemocných (např. pro hemofilii, cystickou fibrózu, fenylketonurii atd.). Těm však chybí jednotná pravidla, podle kterých by byly udržovány a sloužily zdravotní péči. Databáze genotypů by měla lékařům umožnit snadný a rychlý přístup k informacím o osobách vyžadujících péči z hlediska jejich genetické výbavy (genotypu), což by mělo dalekosáhlý význam pro jejich diagnostiku a léčení. Výsledky vyšetření zárodečného genomu, jsou prakticky neměnné a mají celoživotní platnost, je proto zbytečné je opakovat. Databáze by proto měla, kromě hlavního účelu – zlepšení zdravotní péče, umožnit dosáhnout i značných finančních úspor vyloučením zbytečných opakování vyšetření k získání již známých údajů. Vzhledem k tomu, že náklady na genetická vyšetření jsou relativně vysoká a v budoucnu lze očekávat nárůst počtu těchto vyšetření, měly by se úspory vytvořené zavedením databáze genotypů stále výrazněji projevovat.

V souvislosti s genetickými databázemi¹ vyvstávají do popředí otázky týkající se ochrany soukromí, důvěrnosti, bezpečnosti, souhlasu se zařazením do databáze a veřejných zájmů (1). Všechny tyto aspekty jsou vzájemně propojeny. Hlavním přínosem projektu Národní databáze genotypů by měla být celorepubliková on-line dostupnost zdravotnických informací vedoucí ke zlepšení zdravotní péče a zamezení zbytečných opakování genetických vyšetření. I tato specifika databáze genotypů vyvolávají určité etické otázky, které budou dále diskutovány. V zahraničí již velké populační genetické databáze existují². Přestože tyto databáze primárně slouží k výzkumným účelům, lze některé závěry rozsáhlého výzkumu jejich etických aspektů (1) aplikovat přímo i na databázi genotypů. Zároveň je vznik a provoz databáze genotypů nutné podřídit obecně závazným právním předpisům a vyřešit možnost legislativních postupů v rámci českého právního řádu.

_{¹ V literatuře jsou užívány různé pojmy jako genetická databáze, genomová databáze, eventuálně genová banka. V dalším textu bude užíván pojem genetická databáze v obecném smyslu. Pojem databáze genotypů bude používán ve smyslu konkrétním a bude označovat cíl projektu – tedy vytvoření Národní databáze genotypů pacientů zdravotnických zařízení v České republice.
² Jako příklady lze uvést deCODE genetickou databázi Islandu, Genome Project v Estonsku, UK Biobank ve Velké Británii a Medical Biobank ve Švédsku.}

Zpracování citlivých údajů

Z právního hlediska jsou všechny genetické údaje dle ustanovení § 4 odst. b) zákona č. 101/2000 Sb., o ochraně osobních údajů, údaji citlivými a požívají stejné právní ochrany jako údaje o zdravotním stavu pacienta. Všechny citlivé údaje je možné v souladu s ust. § 9 tohoto zákona mj. zpracovávat na základě výslovného souhlasu subjektu údajů za přesně definovaných zákonných podmínek. Bez tohoto souhlasu je možné jejich zpracování pouze tehdy, je-li to nezbytné v zájmu zachování života nebo zdraví subjektu údajů případně dalších zákonem vymezených osob a rovněž tehdy, jedná-li se o zpracování při zajišťování zdravotní péče podle zvláštního zákona nebo se jedná o posuzování zdravotního stavu v jiných případech stanovených zvláštním zákonem.

Správce osobních údajů, kterým je každý subjekt, jež určuje účel a prostředky zpracování osobních údajů, provádí zpracování a odpovídá za ně, a kterým je tedy i zdravotnické zařízení, nepotřebuje ke zpracování osobních a citlivých údajů prokazatelný souhlas pacienta a nemá ani povinnost oznámit zpracování osobních údajů Úřadu pro ochranu osobních údajů, pokud se v případě zpracování předmětných údajů jedná o zajišťování zdravotní péče. Zdravotnické zařízení, resp. zdravotnický pracovník je ale povinen vyžádat si souhlas pacienta k s vyšetřovacím či léčebným zákrokem.

V případě, že zařazení genetických a zdravotních údajů do databáze genotypů nelze pod výše uvedené vymezení podřadit, je nutný souhlas subjektu údajů dle § 9 písm. a) cit. zákona a rovněž musí být splněna oznamovací povinnost ve vztahu k Úřadu pro ochranu osobních údajů dle § 16 cit. zákona.

Kategorizace genetických údajů uložených v Národní databázi genotypů

Po právní stránce jsou tedy všechny genetické údaje stejně jako údaje o zdravotním stavu údaji citlivými a požívají stejné právní ochrany. Projekt Národní databáze genotypů má za cíl celorepublikovou on-line dostupnost genetických údajů. V době vzniku této databáze je nutné vymezit, která zdravotnická zařízení a konkrétně které odbornosti budou mít k uloženým datům přístup. V této souvislosti vyvstává otázka, zda výsledky všech genetických vyšetření přinášejí stejnou informaci (2), nebo je nutné pro některé ustavit zvláštní režim, který by dále zabezpečil ochranu soukromí osob, jejichž data budou v databázi genotypů uložena. Tím by došlo k určité kategorizaci genetických dat. Zároveň by tato kategorizace neměla narušovat hlavní účel databáze, kterým je zlepšení odborné lékařské péče na základě genotypu pacienta a vyloučení opakování genetických vyšetření.

Důležitou součástí genetického vyšetření je interpretace laboratorních výsledků kvalifikovaným odborníkem (= klinickým genetikem) znalým všech důsledků genetického vyšetření pro pacienta a jeho rodinu a eventuálně psychosociálních rizik s vyšetřením spojených (3). Proto je nutné již při vzniku databáze genotypů zajistit, aby přístup k výsledkům genetického vyšetření měly pouze kvalifikované osoby, jejichž odborné znalosti budou zaručovat správnou interpretaci výsledků zaznamenaných v databázi. Takto bude zamezeno možnému poškození pacienta, případně členů jeho rodiny, způsobeného nesprávnou interpretací, která ve svých důsledcích může vést až k jeho stigmatizaci.

Jak tedy výsledky genetických vyšetření kategorizovat na základě jejich dalších implikací a zároveň dodržet hlavní cíl projektu databáze genotypů? Jako určité vodítko lze použít „Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření“ vydané Společností lékařské genetiky ČLS JEP (4). Tento dokument vyjmenovává situace, při kterých je v procesu informovaného souhlasu vždy zapojen lékař se specializací v oboru lékařská genetika a genetické vyšetření je doprovázeno i specializovaným genetickým poradenstvím. Jedná se o tyto situace:

1. stanovení diagnózy u symptomatických pacientů s podezřením na nemoci s velmi výraznou genetickou komponentou;
2. presymptomatické testování osob v riziku pro závažnou dosud neléčitelnou geneticky podmíněnou nemoc s vysokou penetrancí a s pozdním nástupem, u níž neexistují preventivní opatření;
3. prediktivní testování osob pro nemoci s výraznou genetickou komponentou a vyšetřování takovýchto genetických faktorů pro preventivní účely a stanovení terapie;
4. vyšetření nosičství pro recesivně děděné nemoci, chromozomové balancované aberace a mitochondriální onemocnění;
5. cílené prenatální vyšetření;
6. další genetická vyšetření sloužící pro účely reprodukčních rozhodnutí.

Na základě tohoto doporučení lze určit, že výsledky genetických vyšetření v bodech 1 až 6 by měly být v rámci databáze genotypů přístupné pouze kvalifikovaným odborníkům se specializací v oboru lékařská genetika. Výjimkou jsou specializovaní kliničtí odborníci zajišťující péči pro daná onemocnění.

Doporučení SLG dále uvádí, že informovaný souhlas vyšetřované osoby při genetických vyšetřeních alelických variant s nízkou penetrancí (zejména u komplexních nemocí) může získat, a tudíž i tato vyšetření indikovat lékař bez specializace v oboru lékařská genetika (4). Výsledky těchto genetických vyšetření by měly být přístupné všem lékařům indikujícím tato vyšetření, předpokladem je jejich znalost dané problematiky a genetických důsledků vyšetření.

Povinná mlčenlivost zdravotnických pracovníků a právo na ochranu soukromí

Důležitou celoživotní povinností všech zdravotnických pracovníků je zachovávání mlčenlivosti o všech skutečnostech, o kterých se dozvěděli při výkonu svého povolání (včetně rodinné, pracovní, osobní anamnézy). Lékař je tedy oprávněn sdělovat údaje o zdravotním stavu pacienta, pokud s tím samotný pacient souhlasí nebo pokud plyne takové právo (obhajoba lékaře v případném soudním sporu) či dokonce povinnost lékaři z právního předpisu (např. oznamovací povinnost orgánům činným v trestním řízení). Důsledkem neoprávněného sdělování citlivých informací o zdravotním stavu pacienta může být i vyvození trestní odpovědnosti za neoprávněné nakládání s osobními údaji³.

Pacient má právo na ochranu soukromí ve vztahu k informacím o jeho zdraví. Záleží pouze na samotném pacientovi, zda si přeje, aby údaje o jeho zdravotním stavu byly sdělovány dalším osobám. Je to především pacient, kdo může zdravotnické pracovníky zprostit jejich povinné mlčenlivosti ve vztahu ke všem údajům, které jim během svého pobytu ve zdravotnickém zařízení sdělil. Bez souhlasu pacienta může lékař i jiní zdravotničtí pracovníci sdělovat údaje o jeho zdravotním stavu pouze za přísných zákonem stanovených podmínek a přesně vymezenému okruhu osob⁴. 

_{³ § 180 zákona č. 40/2009 Sb., trestní zákoník
⁴ Zejména § 67b odst. 10 zákona č. 20/1966 Sb., o péči o zdraví lidu, ve znění pozdějších předpisů}

Pacient má právo určit si osobu či osoby, které mohou být informovány o jeho zdravotním stavu, a má právo určit si i rozsah informací, které těmto osobám mohou být poskytovány. Takovouto určenou osobou může být jak příslušník rodiny, tak i kterákoliv jiná osoba bez rodinného vztahu k pacientovi. Této osobě může být pacientem uděleno rovněž oprávnění nahlížet do zdravotnické dokumentace a pořizovat si její výpisy, opisy či kopie.

Pacient má rovněž právo vyslovit úplný zákaz s podáváním informací o jeho zdravotním stavu jakékoliv osobě, a to i osobám blízkým (včetně rodinných příslušníků!). Určení jednotlivých osob nebo vyslovení zákazu podávání informací může být kdykoliv změněno či zcela odvoláno výhradně pacientem.

I v případě databáze genotypů musí mít vyšetřovaná osoba možnost určit, které osoby mohou být s výsledky zaznamenanými v databázi seznámeny. V souvislosti s genetickými databázemi je často zmiňován další aspekt, kterým je dědičnost genetické informace. Z této základní charakteristiky genetické informace lze odvodit, že výsledek vyšetření jedné osoby může mít zdravotní důsledky pro všechny, kteří jsou s touto osobou geneticky příbuzní. Tato skutečnost představuje celkem složitý problém ochrany soukromí, zejména jsou-li jednotliví příbuzní na základě vložených dat identifikovatelní. Diskutuje se proto o tom, zda by i další členové rodiny měli mít možnost vyjádřit se k zařazení údajů do genetické databáze. Současný konsenzus v této debatě souhlas dalších příbuzných nevyžaduje. Pacientům je ovšem doporučeno příbuzné s participací v genetické databázi seznámit (5, 6). Tento aspekt by se týkal databáze genotypů v případě, že by kromě genetických dat obsahovala i údaje genealogické a její systém by umožňoval vyhledávání příbuzných.

Ochrana soukromí a zabezpečení genetických databází

Genetické databáze jsou často vnímány jako možné ohrožení soukromí osob, jejichž genetické a zdravotnické informace jsou v databázi shromážděny (5). Ochrana soukromí, důvěrnost a jejich zabezpečení jsou etická témata, jejichž diskuzi vyvolává především možné zneužití genetické databáze. Zejména možnost přístupu třetích stran k citlivým osobním údajům vzbuzuje obavy z možné stigmatizace případně diskriminace jedinců či skupin, a to nejčastěji ze strany pojišťoven nebo zaměstnavatelů. Zákaz diskriminace osob na základě jejich genetického dědictví (7) nebo genetických charakteristik (8) je obsahem některých mezinárodních úmluv vztahujících se k lidským právům a genetickému výzkumu. Nutným předpokladem při vzniku databáze genotypů a jejího dalšího provozu je zamezení přístupu třetích stran, které by mohly data použít k diskriminaci jednotlivých osob případně skupin osob z komerčních nebo jiných zájmů.

Vztah lékaře a pacienta je budován na vzájemném respektu a důvěře. Pacient předpokládá, že všechny informace o jeho zdravotním stavu případně i další jím předané informace soukromého charakteru zůstanou v rámci zdravotní péče důvěrné. Tuto důvěru bude muset pacient v případě genetické databáze delegovat instituci, která bude danou databázi spravovat (9, 10). Genetické databáze musí mít vyvinuté systémy a postupy zaručující ochranu důvěrnosti a soukromí osob, jejichž data shromažďují, uchovávají a zpřístupňují, tak aby bylo zajištěno etické využití těchto dat, která jim byla s tímto předpokladem svěřena. Bezpečnost může být v tomto případě nahlížena ze dvou úhlů. Prvním je objektivní bezpečnost, která je záležitostí zabezpečovacích mechanismů ochrany dat a zachovávání profesních povinností při zacházení s citlivými údaji. Jestliže jsou experti v těchto otázkách bezpečnosti se stavem systému spokojeni, lze argumentovat, že zabezpečení databáze je dostatečné. Druhým úhlem pohledu je pocit bezpečí, který je subjektivně vnímán jednotlivci případně skupinami či komunitami (11). V demokratické společnosti může být této subjektivní důvěry zainteresovaných stran oprávněně dosaženo transparentností systému podléhajícímu kontrole, dále odbornou kvalifikací, bezúhonností a zodpovědností jedinců pracujících v rámci tohoto systému (9).

Informovaný souhlas se zařazením do Národní databáze genotypů

Jakýkoli zákrok v oblasti péče o zdraví může být proveden pouze za podmínky, že k němu pacient poskytl svobodný a informovaný souhlas. Souhlas, jakožto projev vůle, může být učiněn výslovně, a to v písemné či ústní podobě, nebo i jiným způsobem nevzbuzujícím pochybnosti o tom, co chtěl pacient skutečně projevit (konkludentně). Souhlasem tak pacient umožňuje lékaři zasáhnout do sféry jeho osobnostní integrity. Písemný informovaný souhlas má povinnost zdravotnické zařízení vyžadovat pouze, stanoví-li tak zvláštní právní předpis (např. transplantační zákon). V ostatních oblastech, kde není požadována písemná forma a kterých je většina, je forma souhlasu pacienta ponechána na volné úvaze konkrétního zdravotnického zařízení. Pokud se zdravotnické zařízení pro písemnou podobu souhlasu rozhodne, je jeho obsah vymezen ve vyhlášce o zdravotnické dokumentaci⁵.

⁵ _{Příloha č. 1, část pátá vyhlášky č. 385/2006 Sb., o zdravotnické dokumentaci, ve znění pozdějších předpisů}

Právo na poučení

Právně relevantní souhlas k vyšetřovacímu či léčebnému výkonu může pacient poskytnout tehdy, pokud ví, s čím má souhlasit. Pacient má tedy právo být informován o účelu a povaze poskytované zdravotní péče a každého vyšetřovacího nebo léčebného výkonu, jakož i o jeho důsledcích, alternativách a rizicích. Poučení o účelu a povaze zákroku by mělo pacientovi objasnit, o jaký typ zákroku se jedná (diagnostický, léčebný, preventivní atd.), proč ho podstoupit, čeho má být dosaženo. Poučení o důsledcích v sobě zahrnuje informace o předpokládaných následcích zákroku, a to nejen těch nepříznivých. Poučení o rizicích představuje nejobtížněji definovanou část samotného poučení a mělo by zahrnovat informace týkající se rizik obecně spojených s daným zákrokem, ale i rizik specifických pro konkrétního pacienta (vzhledem k věku, základnímu onemocnění, ostatním chorobám atd.). Nezbytnou součástí poučení je i výčet alternativ, bez jejichž znalostí nemůže pacient posoudit, zda daný zákrok je pro něj nejpřijatelnějším řešením. Pacient má právo na informaci o všech diagnostických či terapeutických alternativách dostupných v České republice, a to bez ohledu na skutečnost, zda jsou prováděny v daném zdravotnickém zařízení s tím, že u každého alternativního postupu je třeba zmínit opět jeho rizika a důsledky. Na základě těchto informací má pacient právo svobodně, bez nátlaku a s dostatkem času na rozvážení a s možností klást lékaři doplňující dotazy se rozhodnout, zda navrhovaný výkon podstoupí. Pokud je poučení neúplné nebo se nepodaří prokázat jeho poskytnutí, může být souhlas posouzen jako neplatný. Pokud je souhlas neplatný, neprokazatelný, případně pokud vůbec nedošlo k jeho získání od pacienta, následný zákrok je protiprávní, a to bez ohledu na to, zda byl či nebyl proveden medicínsky správně. Provedení zákroku bez předchozího řádného souhlasu pacienta může potom vést k právní odpovědnosti zdravotnického zařízení za veškeré nepříznivé důsledky včetně těch, které jsou běžným rizikem i správně provedeného zákroku.

Genetická laboratorní vyšetření jsou vždy prováděny až po náležitém poučení a získání informovaného souhlasu pacienta s tímto vyšetřením. Jak bylo výše zmíněno, vydala Společnost lékařské genetiky ČLS JEP doporučení obsahující všechny formální náležitosti poučení a formuláře informovaného souhlasu (4). Aby mohly být výsledky genetického vyšetření zařazeny do databáze, pacient by měl být poučen o účelu databáze genotypů, prospěchu ale i rizicích vyplývajících z jejího provozu. V rámci poučení by měly být i specifikována zdravotnická pracoviště, která budou mít k pacientovým citlivým údajům přístup. Vyšetřovaná osoba by měla písemně určit okruh osob, které mohou být o genetických a dalších zdravotních údajích uložených v databázi genotypů informovány.

Z etického hlediska je vhodné, aby byl pacient poučen a svůj souhlas se zařazením do databáze vyjádřil až po sdělení vlastních výsledků vyšetření. Při tomto postupu bude vyšetřovaná osoba seznámena s konkrétním výsledkem, který bude do databáze uložen, a taktéž se všemi jeho zdravotními a osobními důsledky. Bude tak lépe a konkrétněji poučena než v případě souhlasu získaného před vlastním genetickým vyšetřením, kdy by bylo projednáno zařazení pouze „hypotetického“ výsledku. Alternativou, kterou lze vyšetřované osobě nabídnout, je nezařazení získaných výsledků do databáze a předání závěrů genetického vyšetření formou lékařské zprávy. V případě nesouhlasu se zařazením by měl být pacient vzhledem k účelu národní databáze genotypů poučen o možném důsledku svého rozhodnutí, kterým může být finanční úhrada při nutném opakování genetického vyšetření. Pacientům by měla být zároveň ponechána možnost kdykoliv se rozhodnout pro vyřazení jejich údajů z databáze genotypů (tzv. „opt-out“). V rámci poučení i písemné formy souhlasu by měli být seznámeni, jak při vlastní žádosti o vyřazení z databáze postupovat.

Veřejné zájmy

Předmětem veřejného zájmu jsou všechny výše jmenované etické aspekty, tedy ochrana soukromí, zachování důvěrnosti, zamezení diskriminace, bezpečnost a souhlas se zařazením do databáze (11). Veřejný zájem představuje i hlavní účel databáze genotypů, kterým je zlepšení zdravotní péče a rovněž úspora finančních nákladů vyloučením zbytečných opakování genetických vyšetření. Z hlediska veřejného zájmu je ovšem značně diskutabilní využití genetických databází v soukromém zdravotnickém a výzkumném sektoru. Důvodem je rozdíl mezi primárními cíli veřejných institucí s transparentními a kontrole podléhajícími systémy a cíli soukromých komerčně založených společností, které jsou zaměřeny především na zisk a efektivitu (5).

Závěr

Z pohledu právních aspektů je nutné rozlišovat podmínky definované pro genetická vyšetření od podmínek stanovených pro zařazení genetických údajů do Národní databáze genotypů. Při genetickém vyšetření je nezbytnou podmínkou informovaný souhlas pacienta v rozsahu vymezeném mezinárodními smlouvami i vnitrostátními právními předpisy^{5, 6} a doporučením odborné lékařské společnosti (4). K zařazení údajů do Národní databáze genotypů je nutný prokazatelný souhlas pacienta ke zpracování jeho citlivých údajů a takovéto zpracování podléhá oznamovací povinnosti ve vztahu k Úřadu pro ochranu osobních údajů⁷. Vzhledem k absenci zákonné právní úpravy je tento souhlas pacienta založen na principu dobrovolnosti a při jeho odmítnutí je nutno respektovat vůli pacienta.

_{⁵ Příloha č. 1, část pátá vyhlášky č. 385/2006 Sb., o zdravotnické dokumentaci, ve znění pozdějších předpisů
⁶  viz § 23 zákona č. 20/1966 Sb., o péči o zdraví lidu, ve znění pozdějších předpisů
⁷ Zákon 101/2000 Sb.}

Všechny etické otázky diskutované v souvislosti s genetickými databázemi mají jednoho společného jmenovatele, a tím je důvěra. Genetické databáze neumožňují jednotlivým osobám přímou individuální kontrolu nad jejich daty. Tato kontrola je svěřena do rukou instituce, která musí být pro pacienty důvěryhodná. To znamená nejenom schopná zajistit technické zabezpečení databáze proti neoprávněným vstupům, ale i zamezit možnému zneužití dat k diskriminaci a komerčním zájmům. Pro vznik a budování důvěry je nutná i otevřená diskuze. Proto by i projekt databáze genotypů měl být v časné fázi svého vzniku diskutován jak na odborné úrovni, tak i s laickou veřejností.

Podpořeno grantem IGA 9804.

ADRESA PRO KORESPONDENCI:

Mgr. Věra Franková, PhD.
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN
Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2
e-mail: vera.frankova@gmail.com