Evropská asociace pro preventivní, prediktivní a personalizovanou medicínuPersonalizovaná medicína v Evropské unii

Termín „Personalizovaná medicína“ poprvé užil pro název své monografie Jain v roce 1998 (1). Od té doby byl tento pojem užíván pro nejrůznější formy individualizované diagnostiky, screeningu a terapie, rovněž však bývá izolovaně používán pro prevenci a predikci průběhu onemocnění a predikci efektu terapie, a to proto, že těmto činnostem byla až donedávna věnována buď žádná, nebo minimální pozornost. Nejvíce se o personalizované medicíně diskutuje a provádí cílený výzkum v USA. Zásadním podnětem rozvoje personalizované medicíny bylo přečtení lidského genomu a na to navazující vznik nových technologií zkráceně označovaných jako – omix. Byl to současný president Spojených států amerických Barack Obama, který v roce 2006 jako nastupující senátor předložil v senátu návrh zákona o Personalizované medicíně (2). Cílem tohoto zákona bylo definovat nové technologie, jakými byla genomika a farmakogenomika; začlenit je do společnosti jak z hlediska etického, tak celospolečenského významu, právních podkladů a rozvoje. Zákon byl v následujícím roce přijat a od té doby k němu byla v souladu s rozvojem poznatků o personalizované medicíně schválena celá řada doplňků. Obdobné zákony byly v letech 2009–2011 přijaty v řadě států.

Personalizovaná medicína v pojetí Evropské asociace pro preventivní, prediktivní a personalizovanou medicínu (EPMA) 

V současné době je možno chápat personalizovanou medicínu jako novou filozofii v přístupu a k péči o pacienta a zároveň stimul pro nové výzkumné aktivity směřující k potenciálním aplikacím inovativních biotechnologií v predikci chorob, vhodně načasované prevenci a plánování individuální terapie. Jedná se o nový komplexní přístup v péči o pacienta, který je zaměřen na jedince se všemi jeho specifickými vlastnostmi a charakteristikami. Hlavními rysy tohoto přístupu jsou: skvěle organizovaný screening, cílená prevence nejčastějších chorob s minimálně invazivní diagnostikou, optimálním plánováním léčby, osobní léčbou pacienta, podstatné zlepšení kvality života a rozumný přístup k sociálním, etickým a ekonomickým problémům (3). Tento zásadní pokrok může být dosažen jen jako dobře koordinované naplnění následujících dílčích kroků, které jsou klíčové v realizaci v praxi nové filozofie péče o pacienta:

1. odpovídající investice do vývoje nových technologií,
2. vývoj minimálně invazivních diagnostických nástrojů,
3. dobře organizovaný transfer znalostí mezi biomedicínskými výzkumnými „jednotkami“ a biotechnologickým průmyslem za účelem vyspělých, zdokonalených diagnostických nástrojů,
4. záruka kvality zavedením mezinárodních standardů pro technologické nástroje, patentování a licence,
5. profesionální vzdělávání a výchova ve smyslu zavádění tzv. high-tech v biomedicínském výzkumu,
6. vhodné politické direktivy ve zdravotní péči, zavádění závazných pravidel a jasných předpisů pro oblast zdravotního pojištění, které budou reflektovat pacientovy potřeby a požadavky,
7. opatření zajišťující nezpochybnitelnou ochranu pacientských informací a osobních informací v databankách,
8. distribuce relevantních informací mezi profesionály, i pro uživatele.

Tato koordinovaná opatření by měla být zaměřena na řešení hromadících se problémů v péči o pacienta a doprovodných ekonomických nákladů, kterým čelí jednotlivé členské státy Evropské unie (4).

Mise EPMA

Mise EPMA vychází z podkladů úzké spolupráce s European society of predictive medicine (EUPSUM), která byla publikována jako Memorandum of Understanding between EPMA a EUSPUM (5).

Mise je shrnuta v následujících bodech:

1. podpora šíření informací o prediktivní, preventivní a personalizované medicíně (PPPM) mezi členskými státy EU a asociovanými státy,
2. poskytování a šíření aktuálních informací a výukových a studijních materiálů o prediktivní, preventivní a personalizované medicíně a cílených preventivních opatřeních,
3. podpora rozdělení a alokace vhodných zdrojů pro prediktivní, preventivní a personalizovanou medicínu,
4. podpora a doporučení programů pro personalizovanou léčbu pacientů,
5. podpora špičkového výzkumu zaměřeného na prediktivní diagnostiku a personalizovanou léčbu pacienta,
6. podpora standardizace bioanalytických technologií pro prediktivní preklinické a klinické aplikace,
7. snaha o sjednocení profesionálních pracovníků a vytvoření společné evropské sítě EPMA,
8. snaha mít poradní funkci v případě národních projektů jako oficiální „European Representative EPMA“.
9. příspěvek k tvorbě direktiv ve zdravotní péči Evropské unie (EU) s posílením role predikce, prevence a personalizované zdravotní péče, s cílem zlepšit kvalitu života evropské populace.

Struktura EPMA

Asociace je jasně a jednoduše strukturována tak, aby byla zaručena ideální koordinace mnohostranných aktivit ve všech partnerských (= členských) zemích v EU, prostřednictvím národních zástupců ve všech 27 členských a asociovaných států (např. Izrael, Srbsko).

Národní zástupci jsou klíčoví při posilování a koordinování EPMA aktivit na národních úrovních, ve spolupráci s národními institucemi, jako jsou pacientské organizace, univerzity, státní a soukromé nemocnice, političtí reprezentanti, patřičná ministerstva, zdravotní pojišťovny, zástupci průmyslu apod.

EPMA úzce spolupracuje s Evropskou komisí (EK) a Evropským Parlamentem (EP). Poradním orgánem EPMA jsou dvě skupiny významných světových odborníků jako „Advisory Board“ složených ze zástupců akademických pracovišť (9 členů) i průmyslu (4 společnosti). Centrálním řídícím orgánem EMPA je devítičlenný „Board of Directors“.

Zaostřeno na pacienta

Současná zdravotní péče a její praxe je založena výskytu symptomů chorob. Hlavním omezením, resp. chybou těchto přístupů je, že nejsou schopny adekvátně zohlednit další komplikace, resp. jejich příznaky (např. diabetes mellitus ve vztahu k renálním a kardiovaskulárním komplikacím). Výsledkem, přes vysoké náklady na tyto pacienty, je dlouhodobá předběžná diagnóza, která není spolehlivá vzhledem k projevům nemoci, pochybeních v léčbě, opakovaným návratům a výskytu sekundárních komplikací, které mimo jiné, nepřispívají ke zlepšení kvality života pacientů a vedou mimo jiné ke zvýšené morbiditě a mortalitě.

Předpoklad pro zlepšení strategií je, že chronické nemoci jsou obecně spouštěné na molekulární úrovni následované chorobnými specifickými molekulárními událostmi dlouho před tím, než je nemoc symptomaticky diagnostikována.

Proto detekce patologicky specifických molekulárních znaků a drah může tvořit dobrý základ pro vhodný/žádoucí prediktivní přístup v adekvátní péči o pacienta. Tento přístup vyžaduje podporu inovativních biotechnologií k prognóze lidských chorob a návrhu vhodných časově preventivních strategií a individuálnímu plánování léčebných postupů. Tento přístup nabízí výhody poskytování péče za relativně dostupné ceny pro širokou veřejnost tím, že zpřístupňuje kvalitní zdravotní péči.

Základní principy tohoto přístupu k pacientovi byly publikovány v práci Costigliola, Gahan and Golubnitschaja (6).

Výuka a vzdělávání

Výuka a vzdělávání jsou jedny ze základních aktivit EPMA. Asociace si je vědoma nezbytnosti přípravy vysoce kvalitních vzdělávacích programů pro tři hlavní skupiny:

1. pacienty,
2. studenty,
3. profesionální pracovníky v oblasti prediktivní, preventivní a personalizované medicíny.

Materiály pro studium odrážejí současný stav znalostí v oblasti prediktivní, preventivní a personalizované medicíny, inovativní přístupy v PPPM, pokrokové prediktivní diagnostické technologie, cílená preventivní měření, a individuální přístup k léčbě každého jednotlivého pacienta.

Konvenční medicína a nové směry biomedicínského výzkumu si kladou mnoho otázek společných s přístupy PPPM. Mají být považovány molekulární diagnostické přístupy jako komplementární nebo substituční ve srovnání s konvenčními přístupy? Jak spolehlivé jsou biomarkery pro jednotlivou danou nemoc? Jak rozlišit mezi vysoce prediktivní silou inovací a „podvodem“ v diagnostice? Jak překonat v současné době dobře identifikovatelné mezi(národní) bariéry transferu znalostí? Jak korektně vzdělávat a vychovávat novou generaci expertů v PPPM?

Kdo jsou cílovou skupinou vzdělávacího programu PPPM?

1. studenti a profesionálové zaměření na molekulární diagnostiku, biomedicínu, biotechnologie, etiku a ekonomiku.
2. univerzity, výzkumná centra, veřejné a soukromé nemocnice,
3. pacienti a členové jejich rodin,
4. vědecké časopisy stejně jako veškeré tiskoviny se zaměřením na oblasti PPPM,
5. mezinárodní asociace svými aktivitami zaměřenými na vědu a výzkum v oblasti zdravotní péče,
6. orgány státní správy a vládní organizace působící v oblasti zdravotní péče,
7. průmysl v oblasti zdravotní péče a „policy makers“, tj. ministerstva.

EPMA publikuje vlastní časopis, jehož čtyři čísla již vyšla (5)

Časopis je plánován jak periodikum s 6 čísly na dva roky. Dosud vyšla již čtyři čísla. Redakční rada časopisu je mezinárodní a Česká republika v ní má i své dva zástupce. První číslo časopisu bylo zaměřeno na téma diabetes v PPPM, druhé na téma neurodegenerativních chorob a PPPM, třetí na nádorová onemocnění. Jako poslední vyšlo číslo, které je věnováno problematice realizace různých forem personalizované medicíny v Evropě. Ve všech dosud vydaných číslech časopisu převažují články zabývající se především biomarkery jako nejdůležitějším znakem personalizované medicíny. Články prezentují jak nové biomarkery, tak především možnosti využití spektra biomarkerů pro prevenci, diagnostiku a monitoraci terapie. Celá řada článků je věnována základním metodickým aspektům personalizované medicíny – genomice a proteomice. Následující čísla budou tematicky zaměřena podle výše uvedeného obrázku s tím, že v dvouletém cyklu budou publikována vždy dvě čísla se zaměřením na zdravotní systémy v Evropě.

Cílem editorů časopisu je publikovat aktuální novinky z oblasti prediktivní, preventivní a personalizované medicíny v Evropě a ve světě a stát se platformou pro výměnu názorů a nových informací.

V roce 2011 EPMA realizuje další ze svých vytčených cílů. Jedná se o otevření kliniky personalizované medicíny v Bruselu; jejím přednostou bude předseda EPMA Vincenzo Costigliola. Tato klinika bude v první fázi především diagnostickým ambulantním zařízením se spádovou oblastí Beneluxu a současně při ní vznikne i sbor expertů a konzultantů na řešení konkrétních diagnostických problémů, a zároveň pro zajištění pracovníků, kteří budou zakládat analogická pracoviště i v dalších zemích EU. Druhým významným počinem EMPA v roce 2011 je organizace „První celosvětové konference personalizované medicíny“, která se bude konat v září tohoto roku v Bonnu. Konference bude probíhat ve dvou úrovních: společensko-politické a vědecké. Cílem společensko-politické části konference je získat pro realizaci personalizované medicíny státní orgány, zdravotní pojišťovny, farmaceutické i diagnostické firmy. Mezi zvanými hosty jsou ministři zdravotnictví členských států EU a významných světových společenských organizací. Vědecký program bude zaměřen na nejnovější poznatky ve všech aspektech personalizované medicíny.

Vývoj znalostí o personalizované medicíně v České republice

V roce 2006 zazněl první referát prof. Olive Wolf z USA o principech personalizované medicíny a jejím vývoji v USA na mezinárodní konferenci Imunoanalytické dny v Praze 26. až 28. března. Od té doby je téma personalizované medicíny pravidelně zařazováno do programu této konference. V roce 2010 byla součástí konference samostatná sekce věnovaná problematice personalizované medicíny a perspektivám jejího vývoje. V letošním roce (2011) Imunoanalytické dny v této tradici pokračují a připravované prezentace budou rozděleny do čtyř skupin: edukace v PM, personalizovaná medicína a rámcové programy výzkumu a vývoje EU, dále pak biomarkery a personalizovaná medicína v jednotlivých medicínských disciplínách: onkologii, patologii, farmakologii a kardiologii.

Personalizovaná medicína byla v květnu roku 2010 tématem konference České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně (8).

Problematice personalizované medicíny je věnována celá řada publikací. Jedním z největších propagátorů personalizované medicíny je švýcarský vědec Kewal K. Jain, který za posledních 10 let publikoval více než 50 titulů, z nichž se zmínku stojí především dva – vydané v letech 2009 a 2010. Textbook of Personalized Medicine se věnuje především definici, vývoji, současným možnostem a perspektivám personalizované medicíny, druhá z nich, Handbook of Biomarkers (9), je jakousi „kuchařkou“ personalizované medicíny.

Zkratky

• EK – Evropská komise
• EP – Evropský Parlament
• EPMA – The European Association for Predictive, Preventive and Personalised Medicine
• EU – Evropská unie
• PPPM – predictive, preventive and personalized medicine

Adresa pro korespondenci:

doc. RNDr. Judita Kinkorová, CSc.
Technologické centrum Akademie věd ČR v.v.i.
Ve Struhách 27, 160 00 Praha 6
fax: +420 234 006 251, e-mail: kinkorova@tc.cz