#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Neinvazivní RHD genotypizace plodu na DNAizolované z periferní krve RhD negativníchtěhotných žen


Authors: I. Hromadníková 1;  L. Vechetová 1;  K. Veselá 1;  B. Benešová 3;  J. Doucha 2;  E. Linhartová 3;  R. Vlk 2;  E. Kulovaný 2
Authors‘ workplace: 2. dětská klinika, 2 Gynekologicko-porodnická klinika, 3 Krevní banka 12. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Fakultní nemocnice Motol, Praha 1
Published in: Transfuze Hematol. dnes,, 2003, No. 4, p. 152-158.
Category:

Overview

Vtéto prospektivní studii shrnujeme naše zkušenosti se zavedením nové neinvazivní metody prenatálnídiagnostiky RHD genotypizace plodu z periferní krve těhotných žen s využitím PCR v reálném časea specifických primerů a TaqMan sond pro exon 7 a exon 10 RHD genu. Celkem jsme analyzovali 46vzorků od 39 RhD negativních těhotných žen (z toho 5 aloimunizovaných: 1x anti-D, 2x anti-D a anti-Ca 2x přítomnost nespecifických protilátek v enzymatickém testu). Výsledky neinvazivní prenatálníRHD genotypizace plodu provedené na DNA extrahované z periferní krve matek jsme korelovalis výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve po porodu dítěte. Výsledky genotypizaceplodu v oblasti exonu 7 RHD genu byly ve shodě s vyšetřením pupečníku u všech těhotných žen, kterédoposud porodily (n = 20, z toho 12 RhD pozitivních a 8 RhD negativních dětí). V případě genotypizaceplodu v oblasti exonu 10 RHD genu jsme nedetekovali RhD pozitivitu plodu u 10 z 12 těhotenství.Předpokládáme, že tyto dva falešně negativní výsledky mohly být způsobeny částečnou delecí neboaberacemi RHD genu v 3´ netranslatované oblasti exonu 10, kde se specifické primery a TaqMan sondaváží k cílové DNA. Specificita metody pro oba RHD (exon 7 a exon 10) RQ-PCR systémy dosáhla 100 %,jelikož jsme v periferní krvi těhotných žen, které porodilyRhDnegativní děti (n = 8),nedetekovali žádnéRHD pozitivní amplifikační signály. Neinvazivní predikce RhD statutu plodu je rychlá a spolehliváa může být zahrnuta do rutinních vyšetření prenatální diagnostiky. Pro spolehlivou diagnostiku všakdoporučujeme, aby byla vždy prováděna amplifikace alespoň dvou různých oblastí RHD genu. NeinvazivníprenatálníRHD genotypizace plodu umožňuje identifikaci plodů v riziku hemolytického onemocnění.Doporučujeme, aby byl v průběhu těhotenství u každé RhD negativní ženy vyšetřen neinvazivněRHD genotyp plodu, nejlépe v I. nebo II. trimestru, a to i u nesenzibilizovaných těhotenství, kterých jevětšina.

Klíčová slova:
fetálníDNA,hemolytické onemocnění plodu, kvantitativníPCR v reálnémčase, mateřskáplazma, RHD gen

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Haematology Internal medicine Clinical oncology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#