Výskyt heterozygotních mutací genu HFE u chronických onemocnění jater

Download PDF English version

Authors: J. Stránský ¹; Čimburová M.. ^{2 3}; K. Krátká ^1,3; M. Hendrichová ^1,3; J. Stříteský ⁴
Authors‘ workplace: I. interní klinika FNKV a 3. LF UK, Praha Přednosta: prof. MUDr. Jiří Horák, CSc. ¹; ÚBBMB - Oddělení buněčné a molekulární biologie, 3. LF UK, Praha Vedoucí: Doc. RNDr. Jan Kovář, DrSc. ²; Centrum pro výzkum diabetů, metabolismu a výživy 3. LF UK, Praha Přednosta: prof. MUDr. Michal Anděl, CSc. ³; Ústav patologie 1. LF UKaVFN, Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. ⁴
Published in: Prakt. Lék. 2007; 87(11): 660-664
Category: Of different specialties

Overview

Východiska:
Klinický význam heterozygotních mutací genu HFE u pacientů s chronickými nemocemi jater není zcela jasný a v různých částech světa byly publikovány odlišné až kontroverzní výsledky. Autoři vyšetřili u 135 dospělých pacientů a 54 kontrol heterozygotní mutace genu HFE (C282Y, H63D, S65C). V podskupinách pacientů bylo 51 osob infikovaných chronickou hepatitidou B nebo C, 37 s jaterní cirhózou způsobenou infekcí HBV nebo HCV a 47 osob s alkoholickou, primární biliární nebo kryptogenní cirhózou. V kontrolní skupině mělo 33 jedinců sonograficky ověřenou steatózu jater a 21 mělo jiná jaterní onemocnění.

Výsledky:
U 189 vyšetřených osob bylo zjištěno 55 heterozygotních mutací (29,1 %). Nejčastější mutace byla H63D v 19 %, mutace C282Y v 5,3 %, mutace S65C v 1,6 % a složená mutace C282Y/H63D v 1,1 %. Mezi jednotlivými skupinami pacientů a kontrolami nebyl zjištěn žádný statisticky významný rozdíl ve výskytu heterozygotních mutací genu HFE. Z biochemických ukazatelů železa bylo u mutant významně vyšší pouze železo v séru (p=0,018), ale toto zvýšení bylo ještě v rozmezí normálních hodnot. V hodnotách feritinu, transferinu, vazebné kapacity pro železo, aktivity ALT a AST v séru nebyly významné rozdíly.

Závěr:
Heterozygotní mutace genu HFE se vyskytují u nejrůznějších chronických onemocnění jater bez ohledu na jejich etiologii a většinou nemají zásadní klinický význam. U některých pacientů však s dalšími rizikovými faktory jaterního onemocnění mohou přispívat ke zhoršení jejich jaterního onemocnění.

Klíčová slova:
mutace genu HFE (C282Y, H63D, S65C), hepatitida B, C, cirhózy po hepatitidě B a C, alkoholické, biliární, kryptogenní, chronická onemocnění jater.