Diferenciálně diagnostická úskalí záchvatů u dětí

Overview

Komárek V. Diferenciálně diagnostická úskalí záchvatů u dětí

Epileptické záchvaty jsou nejčastější urgentní událostí v dětském věku, a to zejména v prvním roce života. u čtyř procent dětí se vyskytnou febrilní křeče, 1 % dětí trpí chronickou epilepsií, 1 % prodělá ojedinělý epileptický záchvat a přibližně 2 % dětí mají různé formy křečí či poruch vědomí připomínající či imitující záchvaty epileptické. obvykle se jako první se záchvatem setká pediatr, který dle předpokládané diagnózy rozhoduje o dalším postupu. ne vždy a všude je dostupné vyšetření dětským neurologem, proto je základní znalost sémiologie epileptických záchvatů a syndromů pro pediatry užitečná. následné krátké komentované kazuistiky si kladou za cíl upozornit na možná diferenciálně diagnostická úskalí záchvatů a věkově vázaných syndromů v jednotlivých vývojových etapách.

Klíčová slova:

křeče – epileptické encefalopatie – benigní epileptické syndromy – neepileptické záchvaty

V novorozeneckém období jsou velmi časté akutní symptomatické záchvaty v důsledku perinatálního hypoxicko-ischemického postižení mozku, a to zejména u nedonošených dětí, dále v souvislosti s metabolickým postižením včetně vitaminopatií, méně častou příčinou záchvatů jsou vrozené malformace mozku a geneticky podmíněné benigní epileptické syndromy či časné epileptické encefalopatie. Časté jsou různé neepileptické záchvatovité projevy – benigní spánkové myoklonie, apnoické pauzy či vzácnější hyperekplexie v důsledku mutace GLRA1 genu. při rozhodování o etiologii novorozeneckých záchvatů hraje roli i časové hledisko. Křeče, které se objevují již první den po porodu, mohou být v důsledku závažného perinatálního poškození mozku hypoxií či krvácením nebo v souvislosti s geneticky podmíněným metabolickým onemocněním.

Vzhledem k tomu, že apgarové skóre ani sono mozku nesvědčí pro perinatální komplikace a matka uvedla informaci o možných intrauterinních křečích, je u Lucie pravděpodobná diagnóza syndromu pyridoxinové dependence. tento syndrom je geneticky podmíněn mutací ALDH4A1 genu a dobře reaguje na okamžité podávání vitaminu B₆. druhý až třetí den po porodu se objevují fokální klonické křeče v rámci benigní/self-limited (se spontánní remisí) familiární neonatální epilepsie, kdy je příčinou autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací KCNQ2. U tohoto syndromu záchvaty dobře reagují na podání karbamazepinu. Čtvrtý až šestý den se u fyziologických novorozenců manifestuje benigní nefamiliární neonatální epilepsie multifokálními klonickými záchvaty, případně i s apnoickou pauzou, dříve označovaná jako „křeče pátého dne“.

Otaharův syndrom je velmi vzácná časná epileptická encefalopatie v prvních týdnech po narození – typické jsou tonické extenzní záchvaty končetin a trupu a specifický eeG nález (suppression burst).

Předklony hlavy a symetrické flekční křeče (infantilní spazmy) v opakujících se sériích jsou typické pro Westův syndrom, který je epileptickou encefalopatií s výskytem mezi 3. až 12. měsícem. těmto emprostotonickým křečím se říkávalo bleskové nebo také „salaamoidní“ (připomínající arabský pozdrav). Kromě těchto záchvatů tvoří Westovu trias ještě opožďování psychomotorického vývoje a charakteristický eeG nález rázu tzv. hypsarytmie (neuspořádaný až chaotický záznam tvořený vysokovoltážními epileptiformními výboji). Četné záchvaty i eeG výboje brání přirozenému vývoji mozku, a proto je třeba zahájit léčbu co nejdříve (nejlépe do 1 týdne od prvního záchvatu). Léky první volby jsou aCtH a vigabatrin. dravetové syndrom je epileptická encefalopatie s prvními hemiklonickými záchvaty při teplotě (někdy i bez ní), které vždy začínají v prvním roce života. příčnou je mutace v SCN1A genu, doporučenou léčbou je stiripentol a klobazam a nově fenfluramin. Nesmí se podávat fenytoin a karbamazepin. Febrilní křeče se jako syndrom v tomto věku nevyskytují a postvakcinační encefalopatie dva týdny po očkování hexavakcínou je vysoce nepravděpodobná.

Febrilní křeče (FK) jsou epileptické záchvaty při vzestupu horečky na počátku obvykle virového infektu s výskytem mezi 6. měsícem až 5. rokem (zejména mezi 12. až 24. měsícem), které nejsou způsobeny neuroinfekcí. Nekomplikované FK jsou krátké (trvající 1 až 2 minuty, ne déle než 5 minut), symetrické, klonické s rychlým návratem do plného vědomí a neopakující se během 24 h. Naopak závažné komplikované FK trvají déle než 10 minut, bývají lateralizované (fokální) a opakují se v průběhu jednoho infektu. U dětí s krátkými jednoznačně nekomplikovanými FK není nezbytné vyšetření dětským neurologem, nemusí být hospitalizovány a mít vyšetřeno eeG či likvor. U dítěte s komplikovanými křečemi je třeba vyloučit neuroinfekci či jinou závažnější příčinu, a proto by mělo být hospitalizováno, vyšetřeno dětským neurologem včetně eeG a dle klinického průběhu by mělo být zváženo provedení lumbální punkce. U Martina se jednalo o herpetickou encefalitidu, která měla být rozpoznána nejpozději druhý den po přijetí, kdy měla být provedena potřebná vyšetření a nasazen acyklovir. U Martina, který nebyl včas diagnostikován a léčen, se rozvinul tzv. apalický stav a rodiče zažalovali nemocnici pro zanedbání péče. Lennoxův–Gastautův syndrom je těžká epileptická encefalopatie s rozmanitou symptomatologií a heterogenní etiologií, první záchvaty charakteru atypických absencí a/nebo pádů se objevují mezi 3. až 4. rokem, dalším typem záchvatu jsou myoklonie a noční tonické záchvaty.

Neepileptické noční děsy (pavor nocturnus) se objevují spíše u předškolních dětí v non-reM spánku. dítě má široce otevřené oči, křičí a nevnímá okolí. tento stav zaspí a neví o něm (na rozdíl od tzv. noční můry (night mare) v reM spánku). U mesiotemporální epilepsie bývají záchvaty dříve označované jako psychomotorické nebo záchvaty s orálními automatismy (špulení, olizování rtů) a diagnózu objasní nález hipokampální sklerózy na Mri mozku. Spánkové myoklonie se objevují při usínání, nebývají záškuby v obličeji a na eeG je vždy normální nález. Benigní epilepsie s hroty na eeG v centrotemporální/rolandické oblasti, nově SeLeCtS (self-limited epilepsy with centrotemporal spikes), je nejčastější formou epilepsie u dětí. Objevuje se mezi 4. až 11. rokem, častěji u chlapců. typické jsou jednostranné fokální záchvaty brachiofaciální postihující svaly obličeje a HK, někdy i svaly hrtanu a hltanu. i když záchvaty mohou vypadat dramaticky a na eeG jsou výrazné a četné epileptiformní výboje, tak obvykle dobře reagují na léčbu sultiamem. po patnáctém roce jak výboje na eeG, tak i záchvaty vymizí a všechny děti s touto diagnózou dosáhnou úplné remise.