ABSTRAKTY

ČTVRTEK 23. 9. 2021

ONEMOCNĚNÍ SPOJENÁ S LEPKEM

ALERGIE NA LEPEK A JINÉ SLOŽKY PŠENICE

Bělohlávková S.

Immuno-flow, s.r.o., Praha

Prevalence potravinové alergie v posledních desetiletích výrazně narůstá a v současné době je u dětí 5–6 % a u dospělých 3–5 %. Většina potravinových reakcí je způsobena potravinami patřícími do tzv. „velké 9“, do které se řadí kravské mléko, slepičí vejce, sója, pšeničná mouka, arašíd, stromové ořechy, semena, ryby a mořské plody. Alergické reakce na pšeničnou mouku mohou být jak IgE-, tak non-IgE mediované. IgE-mediované reakce jsou obvykle časné, s kombinací kožních, respiračních a gastrointestinálních symptomů. Non-IgE mediované reakce jsou oddálené, vznikají s odstupem hodin až dní s projevy obvykle kožními a gastrointestinálními. Pšeničná mouka může být i jedním ze spouštěčů tzv. EGID, neboli s eozinofily asociovaných onemocnění trávicího traktu. Specifickým typem alergie na pšeničnou mouku je anafylaxe vyvolaná kombinací fyzické námahy a konzumace mouky, tzv. WDEIA (wheat-dependent exercise- induced anaphylaxis).

Prevalence alergie na pšeničnou mouku se celosvětově odhaduje kolem 1 %. Bílkovin, které jsou schopné vyvolat imunologickou odpověď, obsahuje pšeničná mouka více. Jedná se zejména o lepkové bílkoviny (gliadiny, gluteniny), za WDEIA je zodpovědný omega-5-gliadin. Mezi nelepkové alergeny pak patří profilin, lipid transfer protein a alfa-amyláza/trypsin inhibitory. Diagnostika IgE-mediované alergie na pšeničnou mouku je kombinací anamnézy, kožních prick testů a stanovení protilátek ve třídě IgE. Za rizikové jsou považovány zejména omega- 5-gliadin a moučný lipid transfer protein. Diagnóza non-IgE mediované alergie je možná pouze provedením potravinového expozičního testu.

NECELIAKÁLNÍ GLUTENOVÁ SENZITIVITA – MÝTUS NEBO SKUTEČNOST?

Bronský J.

Oddělení dětské gastroenterologie, Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Onemocnění spojených s lepkem se u dětí vyskytuje celá řada. Mezi autoimunní klinické jednotky patří celiakie, dermatitis herpetiformis Duhring a glutenová ataxie. Mezi neautoimunní onemocnění řadíme alergii na lepek a jiné složky pšenice a také se zde uvádí onemocnění nazvané „Neceliakální glutenová senzitivita“ („Non-celiac gluten sensitivity“, NCGS). Toto onemocnění se zvažuje u pacientů, u kterých byla vyloučena celiakie a pokud možno i potravinová alergie na lepek a složky pšenice.

Cíl: Cílem sdělení je podat ucelený a aktualizovaný přehled problematiky NCGS založený na systematickém přehledu literatury.

Metodika: Z databáze PubMed byly vyhledány relevantní publikace k problematice NCGS týkající se současných diagnostických a terapeutických možností onemocnění.

Výsledky: Prevalence výskytu NCGS v populaci kolísá, neboť není standardizovaný diagnostický postup. Orientačně se můžeme řídit tzv. Salerno kritérii, ale ta jsou založena na názoru expertů. Před úvahou o přítomnosti NCGS je třeba nejprve vždy vyloučit celiakii a případnou alergii na složky pšenice. Z laboratorních biomarkerů byly pozorovány antigliadinové protilátky, zejména ve třídě IgG, ale ty jsou nespecifi cké. Stejně tak některé změny pozorované na střevní sliznici onemocnění neprokazují. V poslední době byly publikovány některé práce zmiňující sérový zonulin jako potenciální biomarker. Efekt bezlepkové diety u NCGS je nejistý, zejména pokud není podávána zaslepeně. Navíc není bezlepková dieta u NCGS legislativně zakotvena.

Závěr: NCGS je onemocnění, které je z diagnostického i terapeutického hlediska nejasné a některými autory je dokonce zpochybňována jeho existence.

BEZLEPKOVÁ DIETA – LEGISLATIVA, MOŽNÁ RIZIKA

Melek J.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Dle nařízení Evropské unie (2011) musí být lepek, pokud je v potravině přítomen, uveden ve složení. Tvrzení „bez lepku“ lze použít tehdy, neobsahuje-li potravina v konečném stavu více než 20 mg/kg lepku. Oves musí být speciálně vyroben, připraven a/nebo zpracován tak, aby bylo zamezeno jeho kontaminací, přičemž obsah lepku v ovsu nesmí být vyšší než 20 mg/kg. Preventivní označení „může obsahovat stopy lepku“ upozorňuje na riziko nezáměrné kontaminace původně bezlepkové potraviny, přičemž za maximální hodnotu stopového množství je považováno 50 mg lepku na 1 kg potraviny.

Příspěvek na bezlepkovou dietu v rozdílné výši poskytují všechny zdravotní pojišťovny kromě Vojenské zdravotní pojišťovny.

O finanční podporu lze při splnění určitých podmínek zažádat také prostřednictvím sociálního systému (pomoc v hmotné nouzi – příspěvek na živobytí; zákon o sociálních službách – příspěvek na péči).

Děti s celiakií mohou být indikované ke komplexní lázeňské léčbě 1x za rok (Františkovy Lázně, Karlovy Vary, Lázně Kynžvart, Luhačovice).

Děti obecně konzumují nedostatečné množství vlákniny, železa, jejich strava je chudá na vitamin D a vápník. Naopak zastoupení tuků ve stravě je nadměrné. Tyto stravovací vzory se u dětí s celiakií prohlubují. Dále bývá u těchto dětí alterován příjem folátů, magnézia, zinku a jídel s vysokým glykemickým indexem.

Vliv bezlepkové diety na kardiovaskulární rizikové faktory není dosud zcela objasněn. Bezlepková dieta u dětí s celiakií o délce trvání 1 roku nevedla k nárůstu kardiovaskulárních rizikových faktorů (BMI, hypertenze, inzulinová rezistence). Byl zde pozorován mírný nárůst HDL cholesterolu.

U dospělých s celiakií může bezlepková dieta vést k zvýšení BMI, u dětí jsou data nejednoznačná.

PORUCHY POHLAVNÍ IDENTITY

TRANSSEXUALITA – VROZENÁ NEBO ZÍSKANÁ?

Weiss P.

Sexuologický ústav 1. LF UK a VFN, Praha

Referát uvádí základní data o výskytu transsexuality a základních teoriích etiopatogeneze této poruchy rodové identity. Uvádí především rozdíly mezi pojetím esencialistickým a pojetím sociálně konstruktivistickým. Popisuje rovněž trendy v současném přístupu v terapii této poruchy v různých zemích a stav novely původního zákona o změně pohlaví transsexuálních pacientů v ČR. Sděluje i postoj Sexuologické společnosti ČLS JEP k předpokládané úřední změně pohlaví na přání a bez medicínských zásahů a s tím spojené možné komplikace v oblasti zdravotní péče, v penitenciární oblasti i v oblasti rodinného práva.

KOMPLEXNÍ PÉČE O DĚTI A DOSPÍVAJÍCÍ S PORUCHAMI RODOVÉ IDENTITY (GID)

Fifková H.

Sexuologická a psychoterapeutická ordinace, Praha

Referát uvádí základní diagnostická kritéria diagnózy F 64.2 (Porucha rodové identity u dětí) dle MKN-10 (touha být příslušníkem opačného pohlaví, oblékání se do příslušného oděvu, preference typických zájmů, preference rolí opačného pohlaví při hrách, nepatřičnost genitálu, úzkosti, adaptační potíže, alespoň 6 měsíců). Autorka rovněž uvádí konkrétní trendy v nárůstu počtu dětských pacientů v sexuologických ordinacích v posledních letech i základní zásady doporučené péče o tyto pacienty. Za základní předpoklad úspěšné terapie přitom považuje Informovanost a připravenost praktických dětských lékařů pro tento druh klientů, ale i informovanost a kooperaci specialistů (sexuologie, dětská psychiatrie a psychologie, dětská endokrinologie, gynekologie a urologie atd.) zúčastněných na komplexní péči o děti a mladistvé s poruchou pohlavní identity.

DĚTI A DOSPÍVAJÍCÍ S TRANSSEXUALITOU V ORDINACI DĚTSKÉHO ENDOKRINOLOGA

Neumann D.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Úvod: Endokrinologická léčba je součástí mezinárodních standardů v péči o děti a dospívající s poruchou rodové/pohlavní identity (DSM „gender dysphoria“)/ /rodovým nesouladem (MKN-11 „gender incongruence“). Jedinci sami sebe vnímají jako osobu opačného pohlaví více než 6 měsíců (MKN-10 „transsexualita“), při vyloučení psychiatrického onemocnění, poruchy osobnosti, sociální patologie apod. V dětství stav působí tíseň umocněnou rozvojem pohlavních znaků (dysmorfofobie). Diagnózu u dětí stanoví konsenzuálně specializovaný psycholog, sexuolog a vývojový psycholog. Před pubertou je diagnóza nespolehlivá, po té spolehlivá.

Cíl: Pohled na problematiku pro pediatry a dětské endokrinology vyplývající z výsledků péče o trans-dospívající v letech 2011–2020.

Metodika: 59 trans-chlapcům (FtM, biologických dívek) a 11 trans-dívkám (MtF) ve věku 11–16 let na začátku sledování byly umožněny dva první stupně intervence – plně a parciálně reverzibilní léčba při splnění mezinárodních standardů a Tanner > 2, s ověřením hladinami hormonů.

Výsledky: Odlišnou identitu zpětně vnímalo nad 50 % dětí před 10. rokem věku. S časnou diagnózou a péčí se snížilo napětí a depresivita, časně diagnostikované děti se nesebepoškozovaly. Plně reverzibilní léčbu (analoga gonadoliberinů) mělo 46 dětí, ostatní vzhledem k datování diagnózy (před 2017) a věku při zahájení endokrinologické péče (Tanner 4, po 16. roce věku) byly léčeny původním schématem, parciálně reverzibilní aplikací hormonů opačného pohlaví. Zlepšila se psychická a sociální stabilita, podpora rodin a okolí. Analoga gonadoliberinů vyvolávala asi ve 20 % postmenopauzální příznaky. Péče o MtF jedince je specifická.

Závěr: Práce dokumentuje vývoj diagnostiky a péče v letech 2011–2020. Terapie zlepšuje psychickou a sociální stabilitu dospívajících, redukuje sebepoškozování a riziko suicidia. Současné společenské klima je tolerantnější. Postupy hormonální léčby jsou dané – Hembree, 2017.

MEET THE EXPERT I. (MEET THE PATIENT)

DÍTĚ S WILLIAMSOVÝM SYNDROMEM V ORDINACI PLDD

Urbanová W.¹, Kubíková H.², Pelánová J.^3,4, Malíková J.⁵

¹Oddělení ortodoncie a rozštěpových vad, Stomatologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha

²předsedkyně spolku pro Williamsův syndrom – Willík

³Oddělení neurofyziologie sluchu, Ústav experimentální medicíny AV ČR

⁴Ordinace PLDD MUDr. Jana Pelánová

⁵Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Williamsův syndrom (také Williamsův-Beurenův syndrom) je multisystémové postižení způsobené delecí 1,5–1,8 milionů párů bází obsahujících 26–28 genů dlouhého raménka chromosomu 7 (pruh 7q11.23). Místo delece postihuje především gen pro syntézu elastinu. Mezi typické rysy patří charakteristická dysmorfie obličeje (elfí obličej) spolu s hvězdicovitým vzorem na duhovkách, postižení kardiovaskulárního systému, neprospívání, poruchy metabolismu kalcia, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Vzhledem k široké škále obtíží vyžaduje péče o tyto pacienty pravidelné kontroly u dětského lékaře i u mnohých specialistů.

Cíl: Přehledně prezentovat specifika péče o dítě s Williamsovým syndromem.

Vlastní sdělení: Vybrané kazuistiky poukazují na širokou škálu symptomů charakteristických pro děti s Williamsovým syndromem. Nejčastěji se jedná o vrozené vady kardiovaskulárního systému (supravalvulární stenóza aorty, stenóza plicnic, elastinová arteriopatie), obtíže s příjmem tuhé stravy, specifické rysy v obličeji, psychomotorická retardace a v některých případech rekurentní hyperkalcemické epizody. Proto by těmto dětem neměly být podávány preparáty obsahující vitamin D (např. Vigantol). Po zjištění diagnózy je vhodné zavést pravidelné monitorování růstu podle specifických percentilových grafů spolu s hodnocením psychomotorického vývoje. Je žádoucí pravidelné sledování krevního tlaku, renálních funkcí, hladin vápníku, glukózy a TSH. Ošetřující lékař by měl aktivně pátrat po srdečních šelestech, skolióze, kloubních či jiných obtížích a dle nálezu zvolit následnou péči v odborných ambulancích.

Závěr: Z pohledu praktického lékaře vyžaduje pacient s Williamsovým syndromem zvýšenou péči zahrnující pravidelné monitorování zdravotního stavu a koordinaci následné multidisciplinární péče.

COVID-19

VÝVOJ CÍLENÝCH ANTIVIROTIK A VAKCÍN PROTI COVID-19

Hostomský Z.

Ústav organické chemie a biochemie AV ČR

Vývoj účinných antivirotik proti viru SARS-CoV-2 prochází podobnými stadii jako kdysi vývoj úspěšných terapií proti viru HIV nebo viru hepatitidy C (HCV). V první fázi se zkoušejí nejrůznější preparáty s náznakem účinnosti, postupně se vyvíjejí specifické inhibitory virových enzymů, z nichž se vyberou ty nejlepší a ty se stanou součástí etablované terapie.

V případě nemoci COVID-19 vzbudily na počátku určitou naději schválené léky jako kolchicin, hydroxychlorochin, favipiravir, inoprinosin nebo ivermektin, často s nejasným mechanismem účinku. Určitým milníkem je použití intravenózního preparátu remdesivir, původně vyvinutého proti viru ebola, který částečně inhibuje replikaci virové RNA. V kontextu vývoje antivirotik remdesivir silně připomíná použití azidothymidinu (AZT) proti HIV v osmdesátých letech, s dobře popsaným mechanismem účinku, ale s mnoha praktickými problémy a pouze marginální účinností.

Důležitou terapeutickou novinkou u pacientů hospitalizovaných s COVID-19 je použití specifických monoklonálních protilátek cílených buď na virus samotný (neutralizační protilátky), anebo na modulaci některých komponent imunitního systému.

Daleko praktičtější a žádanou alternativou jsou ale orálně podávané malé molekuly specifi cky inhibující replikaci viru. Zde vypadá nadějně molnupiravir, původně vyvíjený proti viru chřipky, a pak zejména inhibitor hlavní virové proteázy označený jako PF-07321332, což je první molekula specificky cílená na SARS-CoV-2 v klinických studiích a mohla by být schválena na konci roku 2021.

Tyto léky by se měly použít při prvních známkách infekce u nehospitalizovaných pacientů a byly by komplementární k vakcinaci.

Až nečekaně rychlý vývoj účinných vakcín, zejména v rámci operace Warp Speed, založených hned na několika principech, představuje skutečný milník v boji s epidemií SARS-CoV-2. Dosavadní výsledky z mnoha zemí jasně vypovídají, že klinický benefit vakcinace vysoce převyšuje rizika vzácných nežádoucích účinků.

IMUNITA A AUTOIMUNITA U ONEMOCNĚNÍ COVID-19

Šedivá A.

Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Pandemie onemocnění COVID-19 zaskočila celý svět v moderní době bezprecendentní situací epidemie novým, dosud lidstvu neznámým virem. Jako nové virové onemocnění vyvolala imunitní odpověď u každého jedince a celkově postupně, spolu s probíhajícím očkováním, indukuje imunitní odolnost na úrovni populace.

Cíl: Sdělení uvede přehled znalostí o imunitní reakci na virové onemocnění, která odpovídá učebnicovým znalostem o reakci na infekci viry, ale nese svá specifika v interakci viru SARS-CoV-2 s imunitním systémem.

Metodika: Přehled znalostí o imunitní reakci na infekci z literatury a z vlastních experimentů a zkušeností.

Výsledky: Virus SARS-CoV-2 vyvolává komplexní imunitní odpověď, na které se podílí řada tkání a orgánů lokální imunitní reakcí a buňky a struktury imunitního systému rozvojem imunitní odpovědi a následně dlouhodobé ochrany s vývojem specifi cké imunitní paměti. Virus SARS-CoV-2 aktivuje své mechanismy, jak uniknout před rozvíjející se imunitní obranou, v drtivé většině případů je však imunitní reakce účinná. V menší míře jsou obranné reakce sníženy buď na základě genetické predispozice, nyní jasně dokumentované u poruch systémů interferonů I. a III. typu, nebo na základě dalších rizikových faktorů zasahujících hlavně metabolické cesty. Určité riziko závažného průběhu infekce nesou i autoimunitní reakce, preexistující či indukované virem. Specifickým problémem pediatrie je multisystémové zánětlivé onemocnění vznikající s odstupem od aktivní infekce, jehož geneze není ještě plně objasněna, ale kde hrají autoimunitní reakce taktéž závažnou roli.

Závěr: Sdělení uvádí komplexní reakce vyplývající z interakce viru SARS-CoV-2 s imunitním systémem. Specificky u tohoto viru hraje důležitou úlohu v průběhu onemocnění a v následných komplikacích autoimunitní reakce imunitního systému, vyjádřená hlavně detekcí autoprotilátek proti součástem imunitního systému i dalších buněk a tkání těla.

INFEKCE SARS-CoV-2 (COVID-19) Z POHLEDU HEMATOLOGA

Pospíšilová D.

Dětská klinika Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého, Olomouc

Plné porozumění patofyziologie infekce virem označeným jako koronavirus SARS-CoV-2 (COVID-19) je nezbytné jak pro prevenci, tak pro včasné zahájení adekvátní terapie.

První odpovědi na infekci COVID-19 je aktivace tzv. přirozené imunity. Ta je zajišťována makrofágy, neutrofily, dendritickými buňkami, eozinofily, NK buňkami a trombocyty. Nejvýznamnější roli v patogenicitě viru hrají změny koagulačního systému. Aktivace koagulace a tromboembolické komplikace jsou závažné a mohou být příčinou smrti, dokonce u asymptomatického pacienta. Poškození endotelu a aktivace signálních drah koagulační kaskády vedou ke vzniku stavu nazývaného „COVID-19-associated coagulopathy – CAC“.

Poškození alveolů a plicní mikrovaskulární trombózy jsou hlavní příčinou akutního plicního poškození u infekce COVID-19 a ovlivňují prognózu onemocnění. Na poškození plicní tkáně se významně podílí aktivace neutrofilů s tvorbou takzvaných neutrofilních extracelulárních pastí (netóza) s rozvojem závažných změn v parenchymu a s aktivací koagulace. Odpověď koagulačního systému u infekce COVID-19 je přitom odlišná ve srovnání s diseminovanou intravaskulární koagulací u sepse. U CAC jsou zvýšeny hladiny fibrinogenu a výrazně zvýšeny D-dimery (až 5x nad hranici normy), přitom jsou minimální známky konzumpční koagulopatie s lehkým posunem protrombinového času a normálním nebo lehce sníženým počtem trombocytů. Vysoká hladina D-dimerů signalizuje těžký průběh onemocnění COVID-19.

Aktivace koagulace u infekce virem COVID-19 je komplexní a je dominujícím faktorem s podstatným vlivem na progresi a na prognózu onemocnění. Trombotické komplikace u těžce probíhající infekce je nezbytné přesně definovat na počátku a adekvátně léčit. Jedním ze základních pilířů léčby COVID-19 je proto antikoagulační léčba současně s terapeutickými zásahy cílenými na endoteliopatii a vaskulitidu.

PIMS-TS (MIS-C) – PŘÍBĚH ZROZENÍ A POZNÁNÍ NOVÉ NEMOCI

Lebl J.¹, David J.¹, Stará V.¹, Banszka K.², Bloomfield M.^3,4, Doležalová P.⁵, Fingerhutová Š.⁵, Grätz R.⁶, Huml M.⁷, Chalupský M.⁸, Chramostová G.⁹, Chvílová Weberová M.¹⁰, Jabandžiev P.^11,12, Klásková E.¹³, Palátová A.¹³, Pavlíček J.¹⁴, Procházková L.¹⁵, Radvanová J.¹⁶, Ryba L.¹⁷, Slabá K.¹¹, Šašek L.⁷, Terifajová E.², Tučková J.¹¹, Vlachý P.¹⁸, Vyhnánek R.³, Žáček M.¹⁹, Žídková I.¹⁴, Hradský O.¹, Fencl F.¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

³Pediatrická klinika 1. LF UK a FTN, Praha

⁴Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁵Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

⁶Pediatrické oddělení, Fakultní nemocnice Bulovka, Praha

⁷Dětská klinika LF UK a FN, Plzeň

⁸Dětské oddělení, Nemocnice Nové Město na Moravě

⁹Dětské oddělení, Oblastní nemocnice Kolín

¹⁰Dětské oddělení, Nemocnice Havlíčkův Brod

¹¹Pediatrická klinika MU a FN, Brno

¹²Central European Institute of Technology, MU, Brno

¹³Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

¹⁴Klinika dětského lékařství, LF OU a FN, Ostrava

¹⁵Dětské oddělení, Krajská nemocnice T. Bati, Zlín

¹⁶Dětské a novorozenecké oddělení, Nemocnice Třebíč

¹⁷Dětské oddělení, Orlickoústecká nemocnice, Ústí nad Orlicí

¹⁸Pediatrické oddělení, Nemocnice Jihlava

¹⁹Dětské oddělení, Nemocnice České Budějovice

Záhy po první závažné vlně nemoci COVID-19 v italském Bergamu na konci zimy 2020 bylo na místní dětskou kliniku přijato deset dětí v závažném stavu, s příznaky podobnými Kawasakiho nemoci. Jejich průměrný věk byl vyšší, než bývá u Kawasakiho nemoci – 7,5 roku, a překvapivě vysoký podíl z nich (60 %) měl porušenou funkci srdce. Na počátku května 2020 se uskutečnila telekonference specialistů Great Ormond Street Hospital (GOSH) z Londýna a Hôpital Universitaire Robert-Debré z Paříže, během které byla defi nována nová pediatrická nemoc – Paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-Cov-2 (PIMS-TS), ve Spojených státech nazvaná Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C), jako závažný opožděný klinický projev infekce virem SARS-CoV-2 u dětí a dospívajících.

I když první ojedinělý případ v České republice (ČR) popsal již Klocperk se spolupracovníky na jaře 2020, skutečným problémem se u nás PIMS-TS stal až ve druhé vlně COVIDU-19 na přelomu října a listopadu téhož roku. Z pověření výboru České pediatrické společnosti jsme připravili doporučené postupy a formou videokonferen- ce 18. 12. 2020 s nimi seznámili lékaře všech dětských oddělení. Současně byla zahájena informační kampaň zaměřená na odbornou i laickou veřejnost s cílem včas rozpoznat tento život ohrožující stav. Vzhledem k velmi závažnému dopadu pandemie COVIDU-19 na populaci ČR mezi říjnem 2020 a květnem 2021 se čeští pediatři stali nedobrovolnými experty v léčení PIMS-TS a naše země státem s nejdokonaleji zmapovanou incidencí i klinickým průběhem PIMS-TS na národní úrovni. V uvedené době bylo u nás dokumentováno 207 nemocných dětí, které se léčily na sedmnácti dětských klinikách a odděleních, zpravidla na jednotkách intenzivní péče. Jejich průměrný věk byl osm roků a chlapci převažovali v poměru 2:1. Přesné číselné údaje o jednotlivých vlnách COVIDU-19 a o následném výskytu případů PIMS-TS umožňují definovat míru rizika PIMS-TS mezi všemi infi kovanými dětmi, časový interval mezi expozicí viru SARS-CoV-2 a klinickým vzplanutím PIMS-TS, ale také zhodnotit formy nemoci, jejich léčení a prognózu. Na rozdíl od jiných zemí u nás nebyl v daném období zaznamenán fatální případ PIMS-TS. Soudíme, že je to spíše zásluhou dobře fungujícího systému pediatrické péče než méně závažným klinickým průběhem onemocnění.

Všem českým pediatrům patří dík a uznání za osobní podíl při zvládnutí pandemie COVID-19 u dětí a zejména za včasnou diagnostiku dětí s PIMS-TS.

MEET THE EXPERT II.

SPECIFIKA FARMAKOTERAPIE BOLESTI V DĚTSKÉM VĚKU

Pokorná P.^1,2,3, Rozsívalová P.^4,5

¹Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha, Česká republika

²Farmakologický ústav 1. LF UK, Praha, Česká republika

³Intensive Care and Department of Pediatric Surgery, Erasmus MC – Sophia Children´s Hospital, Rotterdam, the Netherlands

⁴Nemocniční lékárna, oddělení klinické farmacie, FN Hradec Králové, Česká republika

⁵Katedra sociální a klinické farmacie, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové, Česká republika

Úvod: Prevence a léčba bolesti jsou součástí komplexní péče o nemocné dítě. Klinické studie se věnují účinnosti a bezpečnosti léčby, neboť v literatuře chybí důkazy.

Cíl: Primárním cílem sdělení je shrnutí současných poznatků a pohled pediatra a klinického farmaceuta na nejčastěji používaná analgetika.

Metodika: Ke studiu problematiky byly použity databáze PubMed, MEDLINE, EMBASE, Web of Science včetně zhodnocení doporučení (Harbour R. 2001).

Výsledky: Bolest u dětí je nejlépe popsána „konceptuálním modelem“. Ke sledování bolesti se u dětí používají škály (VAS, NRS, PIPP, CRIES, NPASS, EDIN, FLACC, CHEOPS). Ke sledování sedace se u dětí do tří let věku doporučuje COMFORT skóre (u dětí grade C, u novorozenců grade B). Pro léčbu mírné bolesti (dle WHO 2012) jsou u dětí doporučovány paracetamol a ibuprofen (NSAIDs), pro střední a silnou bolest opioidy (titrace účinku kontinuální infuzí), ale významně se ustoupilo od podávání kodeinu (bezpečnost) a tramadolu (chybí data). Od roku 2013 se pracovní skupina The Analgesic, Anesthetic, and Addiction Clinical Trial Translations, Innovations, Opportunities, and Networks (ACTTION; www.acttion.org) Pediatric Pain Research Consortium (PPRC) věnuje problematice bolesti a rizikovým skupinám. Mezi nejvíce rizikové skupiny patří z hlediska léčby a možných následků novorozenci a kojenci do 6. měsíce věku.

Závěr: Pro praxi chybí údaje a proto je problematika stále aktuální.

Projekt „Mezinárodní mobilita výzkumných pracovníků Univerzity Karlovy“ (reg. č. CZ.02.2.69/0.0/0 .0/16_027/0008495) je podpořen z Operačního programu Výzkum, vývoj a vzdělávání.

MEET THE EXPERT III.

JAK PROVÁDĚT OTOSKOPII A VYŠETŘENÍ SLUCHU U DĚTÍ?

Chrobok V., Čelakovský P., Školoudík L., Mejzlík J., Dršata J., Černý M.

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Vyšetření ucha – otoskopie

Pohled na bubínek, bubínková dutina – anatomické poznámky

Otoskopie, pneumatická otoskopie, otomikroskopie

Typické otoskopické nálezy

Akutní hnisavý středoušní zánět

Retrakční kapsy

Sekretorická otitida

Rozlišení akutního zánětu zevního a středního ucha

Vyšetření sluchu

Základní metody vyšetření sluchu

Audiometrie tónová a slovní

Otoakustické emise

Tympanometrie

BERA vyšetření

Péče o nedoslýchavé dítě

Screening sluchu novorozenců

Screening sluchu předškolních dětí

Management péče o nedoslýchavé dítě

PÁTEK 24. 9. 2021

PÉČE O DÍTĚ SE SVALOVOU SLABOSTÍ

SVALOVÁ SLABOST Z POHLEDU DĚTSKÉHO NEUROLOGA

Haberlová J.

Neuromuskulární centrum Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Svalová slabost je příznakem mnoha příčin. Praktické je dělení na příčiny centrální, abnormita centrální nervové soustavy (CNS), a periferní tzv. neuromuskulární onemocnění (NMO), abnormita na úrovni periferního nervu, svalu či nervosvalového přenosu. V kojeneckém a batolecím věku se nejčastěji jedná o svalovou hypotonii, ne svalovou slabost. Hypotonie je převážně centrální příčiny, je dána vývojovou odchylkou CNS. V pozdějším věku naopak dominují příčiny periferní. Přesto NMO se mohou objevit v jakémkoliv věku. Nyní jsou některá NMO nově kauzálně léčitelná, je zde potřeba rychlé diagnostiky, spolupráce neurologa a pediatra.

Při podezření na NMO je podstatné vyšetření svalových enzymů (CK, AST, ALT, LD), normální hodnoty však NMO nevylučují. V případě podezření na NMO v rámci screeningu doplňujeme kardiologické vyšetření a dle možností vyšetření dechových funkcí, největší rizika pro předčasné úmrtí.

Všichni pacienti s podezřením na NMO by měli být odesláni do Neuromuskulárního (NM) centra. V ČR máme čtyři centra pro dětské pacienty – NM centrum při Klinikách dětské neurologie FN Motol, FN Brno a FN Ostrava a NM centrum Fakultní Thomayerovy nemocnice. V centrech je dostupná veškerá diagnostika (EMG, sono a MR, genetické testy, biopsie), je zde zajištěna komplexní multioborová symptomatická péče a v posledních letech i léčba nové generace, léčba genová.

Aktuálně je v NM centru FN Motol sledováno okolo 350 pacientů. Díky výjimečnosti FN Motol a dostupnosti odborníků všech specializací pro dětský věk toto centrum nabízí vysokou úroveň multioborové péče. Na příkladech jednotlivých diagnóz bude prezentován přínos této multioborové péče v NM centru a nové možnosti léčby včetně léčby experimentální.

Přednáška podpořena nadací Pohyb bez pomoci.

SVALOVÁ SLABOST POHLEDEM DĚTSKÉHO PNEUMOLOGA

Doušová T.¹, Plešková J.²

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha

Děti se svalovou slabostí tvoří velkou heterogenní skupinu. Jedná se o pacienty s neuromuskulárním onemocněním (NMO), dětskou mozkovou obrnou (DMO), ev. jiným opožděním ve vývoji, pacienty s poraněním míchy nebo s jinými vzácnými chorobami. Chronická svalová slabost vede v různé míře a podobě ke slabosti dýchacího svalstva. Výsledkem je neefektivní kašel, vznik atelektáz, opakovaných pneumonií, vznik restriktivního plicního onemocnění a v konečné fázi i respiračního selhání.

V uplynulých 20 letech se péče o děti se svalovou slabostí velmi zlepšila. Kromě pravidelné monitorace plicních funkcí se zaměřujeme i na včasný záchyt noční hypoventilace nebo poruch dýchání ve spánku, prevenci a léčbu opakovaných aspirací, rozšiřují se možnosti neinvazivní ventilační podpory. Zásadní je pravidelná péče fyzioterapeuta a vznik koordinovaných multidisciplinárních týmů, které provádějí pravidelná zhodnocení.

Zhodnocení respiračního stavu by mělo být součástí každé kontroly pacienta se svalovou slabostí. Cílem je rozpoznat progresi slabosti dýchacího svalstva, identifikovat sníženou schopnost odolávat respiračním infekcím, předcházet aspiracím, progresi skoliózy a poruchám dýchání ve spánku. Pokud jsou indikovány, začleňujeme do péče pomůcky jako kašlací asistent, nádechové, ev. výdechové trenažéry a ventilátory. Tento přístup se akcentuje zejména v posledních letech, kdy se objevují nové možnosti léčby onemocnění jako spinální muskulární atrofie (SMA).

POHLED RESPIRAČNÍHO FYZIOTERAPEUTA (TECHNIKY, POMŮCKY, PŘÍSTROJOVÁ PODPORA)

Plešková J.^1,2, Doušová T.²

¹Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Do multidisciplinární péče o pacienty se svalovou slabostí jednoznačně patří i respirační fyzioterapie. Pacienti se svalovou slabostí trpí většinou onemocněním primárně neurologického charakteru, nicméně z podstaty onemocnění dochází s progresí stavu k postižení dýchacích cest (DC) a plic. Respirační komplikace jsou jednou z nejvýznamnějších příčin morbidity a mortality a mohou být pro pacienta fatální. Pro udržení co nejvyšší kvality života těchto jedinců je moderní respirační fyzioterapeutická péče zcela zásadní.

Nejčastější respirační symptomy jsou: oslabení nádechových a výdechových svalů, narušená schopnost expektorace, retence bronchiálního sekretu, opakované respirační infekty a abnormální compliance hrudní stěny vedoucí k deformitám hrudníku. Může se projevit i bulbární symptomatika doprovázená poruchami polykání a aspiracemi.

Volba technik, které fyzioterapeut využívá, se odvíjí od věku, schopností a zejména aktuálních symptomů dítěte. Základem jsou techniky na podporu očisty dýchacích cest. Při stagnaci sekrece z důvodu oslabení exspirační fáze lze využít výdechové trenažéry založené na dodání oscilačního nebo kontinuálního přetlaku do DC. V případě, že i přes využití těchto pomůcek nedochází k efektivní očistě DC, přistupujeme k využití přístroje Cough Assist. Pro trénink síly nádechových svalů a zlepšení compliance hrudní stěny lze využít nádechové trenažéry.

Důležitým pilířem je zahájení včasné respirační fyzioterapeutické péče a kvalitní edukace, ideálně již před výskytem prvních respiračních symptomů.

COLOURS OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE

KDYŽ SE SPOJÍ ECMO, ECCO2R, CRRT, SPAD A HEMOADSORBCE (KOMBINACE DOSTUPNÝCH MIMOTĚLNÍCH METOD), NEBOLI CO VŠE DÍTĚ MŮŽE PŘEŽÍT

Zaoral T.¹, Duda J.¹, Ptáček M.¹, Máca J.², Sklienka P.², Mitták M.³

¹Dětská klinika, FN Ostrava a Lékařská fakulta OU, Ostrava

²KARIM, FN Ostrava a Lékařská fakulta OU, Ostrava

³Chirurgická klinika FN Ostrava a Lékařská fakulta OU, Ostrava

Autoři budou prezentovat kazuistiku 14letého chlapce, u kterého došlo k fulminantnímu rozvoji akutního respiračního selhání na podkladě chřipky A a absedující rozpadové pneumonie při nasedající infekci Staphylococcus aureus tvořícího Panton-Valentinův Leukocidin. Tento stav nebyl zvládnutelný konvenční umělou plicní ventilací, což vedlo k nutnosti urgentního zahájení VV-ECMO terapie. Další průběh byl komplikován život ohrožujícím krvácením z pravé plíce a masivní hemoptýzou. Při nutnosti trvalé heparinizace na ECMU a neúčinnosti konzervativní prokoagulační terapie bylo jedinou možností provést z vitální indikace na ECMU jednostrannou pulmonektomii. V dalším průběhu pak dochází k multiorgánovému selhání s nutností opakované paralelní/střídavé náhrady funkce ledvin i jater pomocí kontinuálních eliminačních metod (CRRT) a albuminové dialýzy (SPAD). Pro opakovaný septický šok byla na základě zkušeností našeho pracoviště několikrát úspěšně použita hemoadsorbce pomocí CYTOSORBU v rámci CRRT.

Postupně se chlapce po 52dnech daří odpojit z ECMA, stav je však komplikován pneumonií levé plíce, kdy konzervativně umělou plicní ventilací nezvládnutelná hyperkapnie je nakonec řešena arteriovenózní mimotělní eliminací CO2 (ECCO2R) – Novalung. V průběhu dlouhodobé resuscitační péče došlo k rozvoji těžké neuropatie kriticky nemocných a také i přes veškerou maximální nutriční podporu k extrémní kachektizaci.

Autoři chtějí na této kazuistice ukázat možnosti, které nabízí současná dětská intenzivní medicína. Je diskutována nezbytnost týmové spolupráce napříč všemi obory, jakož i odvaha jít při záchraně života i za hranice dosavadních doporučení a vlastních zkušeností.

VÍCE NEŽ 11 LET DĚTSKÉHO ECMO PROGRAMU VE VFN

Šepeľa A., Černá O., Hřídel J., Leden P., Lorenčík D., Srnský P., Vobruba V.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

Mimotělní membránová oxygenace (ECMO) je vysoce invazivní a specializovaná metoda používaná k náhradě funkce plic a/nebo srdce, ke zvládnutí kritických stavů. První publikace o úspěšném použití této metody v neonatologii vyšla v roce 1976 (Bartlett et al.), kdy byla použita u novorozence se syndromem aspirace mekonia (MAS). V následujících desetiletích rozvoj techniky a medicínských poznatků vedl ke zdokonalení samotné metody, větší adopci a zlepšení přežívání pacientů. Rozmach metody přinesla pandemie chřipky H1N1 v roce 2009–2010 a bohužel také současná pandemie COVID-19.

Ve Všeobecné fakultní nemocnici funguje ECMO program již od roku 2007, následně v roce 2010 byl rozšířen také o dětskou část. Autoři ve sdělení statisticky uceleně prezentují soubor pacientů doposud léčených touto metodou na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu ve Všeobecné fakultní nemocnici. Dále srovnávají výsledky s dalšími ECMO centrami ve světe, popisují indikace, kontraindikace a načasování referování pacienta.

SONOGRAFIE PLIC V DĚTSKÉ INTENZIVNÍ PÉČI

Fremuth J.

Dětská klinika LF a FN Plzeň

Úvod: Sonografické metody se stávají v posledních letech nedílnou součástí vyšetřovacích metod lékařů na jednotkách intenzivní péče, urgentních příjmů i standardních oddělení. Praktický nácvik sonografie je dokonce zařazován do pregraduálního vzdělávání. Výhodou sonografických metod je jejich neinvazivní charakter a vzhledem k rozšiřování přístojů i snadná dosažitelnost. Vzhledem k jednoduchosti techniky vyšetření je tato metoda celkem snadná k naučení a praktickému využití.

Cíl a metody: Cílem přednášky je představit principy sonografického vyšetření hrudníku u dětí se zaměřením na vyšetření plic. Přednáška popisuje volbu a nastavení sonografického přístroje, techniku provedení sonografického vyšetření plic a přehled fyziologických nálezů i nejčastějších patologií. Je doplněna bohatou videodokumentací.

Výsledky a závěr: Sonografické vyšetření plic je neinvazivní metodou, která umožní rychlým a účinným způsobem zpřesnit diferenciální diagnostiku u pacienta s dušností, umožní monitorovat vývoj jednotlivých patologií a pomáhá s volbou správného léčebného postupu. Metoda se v posledních letech stává nedílnou a nezastupitelnou součástí denní klinické praxe.

VISKOELASTOMETRICKÉ METODY A JEJICH VYUŽITÍ V DĚTSKÉ INTENZIVNÍ PÉČI

Jonáš J.

Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha

Hodnocení hemostázy je jedním ze základních vyšetření, která se provádí u pacientů v intenzivní a perioperační péči. Kromě standardních testů koagulace (aPTT, PT, hladina fibrinogenu a počet trombocytů) je možné k vyšetření použít viskoelastometrické metody. Jedná se o historicky starší tromboelastografii (TEG) a novější a v našich podmínkách rozšířenější rotační tromboelastometrii (ROTEM).

Viskoelastometrické metody hodnotí mechanické (viskoelastické) vlastnosti vznikajícího koagula ve vzorku plné citrátové krve. Poskytují tak, na rozdíl od standardních koagulačních testů, globální pohled na procesy hemokoagulace, hodnotí spoluúčast koagulačních faktorů a krevních elementů při vzniku a udržení stability koagula a následně popisují i fibrinolytické procesy. Použitím různých reagencií je možné sledovat a hodnotit dobu koagulace, která závisí na koncentraci koagulačních faktorů, rychlost tvorby koagula, která je dána vzájemnou interakcí trombocytů a fibrinogenu, pevnost koagula, která je odrazem interakce trombocytů, fibrinogenu a faktoru XIII, a stabilitu koagula, která je ovlivněna fibrinolytickými procesy. Tím viskoelastometrické metody popisují situaci in vivo lépe než standardní testy.

Tyto metody lze využít tzv. bed-side, ať u lůžka intenzivní či resuscitační péče, na urgentním příjmu, nebo na operačním sále. Velkou předností těchto metod je také rychlejší dostupnost výsledků (do 10–15 minut).

Díky uvedeným vlastnostem umožňují viskoelastometrické metody časnou a cílenou terapii poruch krevní srážlivosti. Tyto metody tedy lze s výhodou využít při akutním či život ohrožujícím krvácení, dále při perioperačním krvácení nebo před akutně prováděnými operačními či invazivními výkony. Jejich použití je spojeno s nižší krevní ztrátou a nižší spotřebou transfuzních přípravků. Využití viskoleastometrických metod je uvedeno v českých i evropských doporučeních pro život ohrožující krvácení.

TROMBOEMBOLICKÉ PŘÍHODY V DĚTSKÉM VĚKU

Zapletal O.

Oddělení dětské hematologie a biochemie FN a MU Brno

Trombotické příhody jsou v dětském věku relativně vzácná onemocnění, jejich incidence však narůstá, zejména díky vzrůstající invazivitě léčby a zlepšené diagnostice. Vyskytují se zpravidla jako komplikace jiného onemocnění či jeho léčby, přičemž nejvýznamnějším rizikovým faktorem v dětském věku je zavedení centrálního žilního katétru. Nejčastěji se u dětí vyskytují trombotické příhody v období dopívání a pak v prvním roce života.

Diagnostika se opírá o klinický nález, zobrazovací vyšetření (ultrazvuk, angiografi e, CTAg, MRAg atd.) a laboratorní vyšetření (zejm. koagulační).

Současná doporučení pro léčbu a profylaxi tromboembolických příhod u dětí vycházejí z 9. konsensu ACCP a z doporučení ASH.

Pro iniciální antikoagulační léčbu jsou lékem volby parenterálně podávané nízkomolekulární hepariny (LMWH) s možností přechodu na orálně podávané léky (VKA, DOAK, antiagregancia). V případě život či končetinu ohrožujících trombotických příhod je možná celková nebo lokální trombolytická léčba (rTPA, mechanické katétrové techniky) dle lokalizace trombózy a dalších okolností. Celková doba léčby závisí na typu a okolnostech vzniku tromboembolické příhody. Obvykle léčba s následnou sekundární profylaxí trvá 3 a více měsíců a vede (společně s léčbou obvykle přítomného základního onemocnění) k vysoké šanci na úplnou regresi trombózy.

U pacientů v intenzivní péči je trombotická příhoda často jen jednou z mnoha diagnóz nebo komplikací léčby primárního onemocnění (např. trombóza asociovaná se zavedením centrálního žilního katétru, kanylací arterie, ECMO). Tato skutečnost často modifi kuje strategii antikoagulační léčby, kdy není možné podávat plné terapeutické dávky antikoagulancií pro zvýšené riziko krvácení (současná chirurgická léčba, trombocytopenie, koagulopatie, konkomitantní medikace či jiné komplikující stavy).

V našem sdělení prezentujeme kromě literárních údajů a doporučení i data o trombotických příhodách souboru více než 400 pacientů, které jsme léčili.

MEET THE EXPERT IV.

NOVINKY V ZAJIŠTĚNÍ ŽILNÍHO PŘÍSTUPU U DĚTÍ

Vrabcová M., Pavlíčková J.

Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha

Žilní vstupy jsou nezbytné k aplikaci léků, rehydratační léčbě, parenterální léčbě či převodům krevních derivátů a pro každou nitrožilní aplikaci je třeba zvolit vhodný vstup.

Pro správnou volbu žilního vstupu je rozhodující předpokládaná délka aplikace, rychlost, objem i vlastnosti podávaných látek a též stav žilního systému ze strany pacienta.

Žilní vstupy můžeme rozdělit na krátkodobé (periferní i.v.vstup, intraoseální vstup, netunelizovaný CŽK), střednědobé (midline, minimidline a PICC katétry) a dlouhodobé (tunelizované CŽK a PICC katétry, implantované porty). Podle národních a mezinárodních doporučení nemají být do periferní i.v. kanyly podávány látky s pH pod 5 a nad 9, vesikanty, látky s osmolaritou nad 900 mOsm/l či jiné iritující žilní endotel. Pro dětské pacienty jsou doporučeny kanyly o průsvitu 24 a 22 G, použití křidélkových jehel pro kontinuální podávání látek je zcela nevhodné. V případech delšího podávání léků než 6 dní a v ostatních situacích (látky dráždící endotel, nutnost vysokého průtoku, časté nitrožilní odběry, obtížné či vyčerpané periferní řečiště) je vhodné zvolit zavedení CŽK (v pořadí v.brachiocephalica či subclavia, v.jugularis interna, v.femoralis) nebo vysokotlaké polyuretanové midline nebo PICC katétry zaváděné pod ultrazvukovou navigací v reálném čase z hlubokých žil na HK (v.basilica, v.brachialis, v.cephalica). Prevencí trombotických komplikací je vhodně zvolený průsvit katétru tak, aby obturoval lumen cévy maximálně z 1/3. Proto je pro nejmenší děti v případě intenzivní léčby nebo nutnosti odběrů krve vhodnější přístup do centrální žíly s větším průsvitem (CŽK, „off label“ PICC). Pro intenzivní péči jsou vhodné katétry víceluminové, u nich je však vyšší riziko infekčních komplikací (CRBSI). Nezbytnou součástí prevence zmíněných komplikací – tromboflebitidy, ucpání katétru, CRBSI, je kromě správné volby vstupu (periferní x centrální), vhodná fi xace katétru (bezsuturové fixace, tunelizace katétru) i správná ošetřovatelská péče o tyto katétry – hygiena rukou, aseptický přístup, krytí s antibakteriálním působením, bezjehlové vstupy).

U dětských pacientů musíme respektovat specifiku dětského věku (psychologická příprava, premedikace midazolamem), zvážit potřebu celkové anestezie nebo analgosedace pro zavedení střednědobých či déledobých katétrů a indikovat nejvhodnější žilní vstup nejlépe pro celou dobu léčby. Toto vyžaduje teoretickou i praktickou přípravu, zkušenost a zručnost. Zvážení časového období, rizika komplikací a trvalá edukace lékařů a sester ve správných postupech včetně využívání ultrazvukové navigace by se mělo stát správným postupem v péči o dětské pacienty.

ENDOKRINOLOGIE V PEDIATRICKÉ PRAXI

MINIPUBERTA – VÝZNAMNÉ OBDOBÍ V NAŠEM POHLAVNÍM VÝVOJI

Zapletalová J.

Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Počátek klasické puberty předchází v lidském životě dvě období aktivace hypotalamo-hypofyzo-gonadální (HPG) osy: první během fetálního života a druhé začíná záhy po narození. Postnatální aktivace HPG osy (tzv. minipuberta) trvá několik měsíců a je provázena vysokou hladinou gonadotropinů (FSH a LH) s následným vzestupem pohlavních hormonů dosahujících hodnot dospělých jedinců. U chlapců je maximum tvorby testosteronu mezi 1. a 3. měsícem věku a jeho důsledkem je růst penisu a zvětšování varlat. Dívky mají trvání aktivace HPG osy delší (do 24 měsíců, s maximem do 6 měsíců života). V tuto dobu je u nich nejen vysoká pulzní sekrece estradiolu, ale také zrání ovariálních folikulů. Je patrný růst prsních žláz, při ultrasonografickém vyšetření je děloha zvětšená a ovaria mají velké folikuly, které mohou působit dojmem ovariálních cyst. Ještě výraznější a déle trvající aktivace HPG osy je patrná u předčasně narozených dětí, která může u děvčátek vést až hyperstimulačnímu ovariálnímu syndromu.

Při absenci výše uvedených klinických příznaků je závažné podezření na poruchu funkce HPG osy a mělo by být doplněno o vyšetření hormonálních hladin, nejlépe do 4. měsíce života. V následném období gonadotropiny a pohlavní hormony fyziologicky pomalu klesají a naměřené výsledky mají minimální výpovědní hodnotu. Minipuberta se tak stává unikátním včasným „diagnostickým“ a potenciálně i terapeutickým oknem vrozených poruch pohlavního vývoje.

Člověk má ve svém životě za fyziologických okolností tři „endokrinní puberty“. Klinicky jsme dosud vnímali a hodnotili pouze tu, která nastupuje jako poslední – ve druhé dekádě života. Tělesné změny fyziologicky provázející minipubertu je nutné pečlivě sledovat a zaznamenat, protože v prvních měsících po narození dítěte máme možnost předpovědět budoucí pohlavní vývoj i reprodukční schopnosti.

DÍTĚ S NADMĚRNÝM PŘÍJMEM TEKUTIN

Šumník Z.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Hospodaření s vodou a minerály je kontrolováno pomocí tří základních fyziologických mechanismů: produkcí antidiuretického hormonu, pocitem žízně a adekvátními renálními funkcemi. Hranice pro polydipsii je v pediatrii poměrně neostrá, příjem tekutin se mezi jednotlivými dětmi velmi liší. Nejčastěji se uvádí, že příjem dlouhodobě přesahující 150 % bazálního příjmu tekutin vyžaduje minimálně diferenciálně diagnostickou rozvahu a v případě přetrvávání zahájení adekvátních diagnostických postupů.

Nejčastější příčinou polydipsie u dětí je diabetes 1. typu – každý rok je u nás nově diagnostikováno více než 300 dětí a mladistvých. Podstatně raritnější skupinu tvoří děti s jinými příčinami: diabetes insipidus, návykovým pitím, stavy vedoucími k chronické hyperkalciurii či kaliurii nebo nefropatiemi asociovanými s polyurií. V diagnostice osob s diabetes insipidus využíváme kromě základních biochemických markerů standardizované testy s odnětím tekutin a podáním analogu ADH desmopresinu doplněné v případě centrální formy magnetickou rezonancí mozku a u nefrogenního typu cíleným molekulárně genetickým vyšetřením. Pokud zobrazení hypotalamo-hypofyzární oblasti neprokáže patologii, je indikována analýza genů pro ADH či neurofyzin II. I v těchto případech však nacházíme absenci typického signálu neurohypofýzy při MRI vyšetření.

Sdělení shrnuje vyšetřovací postupy při diferenciální diagnóze syndromu polyurie/polydipsie a na kazuistikách ukazuje úskalí, která mohou tyto kroky doprovázet.

HYPOGLYKEMICKÉ PŘÍHODY U DĚTÍ

Lebl J.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Hypoglykémie potenciálně ohrožuje zdraví a život, protože glukóza má klíčové postavení v energetickém metabolismu a je téměř výlučným energetickým substrátem pro mozkové buňky. Oxidací jednoho molu glukózy vzniká 38 molů ATP. Glykémii kontroluje komplexní hormonální regulační systém a přísun glukózy do cirkulující krve zajišťuje několik nezávislých metabolických cest.

Hypoglykémii je nutno okamžitě řešit, ale současně pátrat po její příčině a předejít rekurenci. Opakované hypoglykémie u malých dětí poškozují vývoj centrálního nervového systému.

Hypoglykémii vyvolávají hormonální nebo enzymatické poruchy. Mezi hormonální příčiny patří hyperinzulinismus, všechny formy deficitu kortizolu a závažný deficit růstového hormonu. Z enzymatických poruch jsou klíčové zejména glykogenózy a poruchy beta-oxidace mastných kyselin.

Tzv. „kritický vzorek“ krve a moči odebraný při hypoglykémii umožní efektivně analyzovat hormonální i metabolickou regulaci glykémie a rychle objasnit příčinu poklesu glykémie. Z kritického vzorku krve stanovíme hladinu inzulinu, C-peptidu, kortizolu, růstového hormonu, laktátu, beta-hydroxybutyrátu a triacylglycerolů, specializovaná metabolická laboratoř doplní mimo jiné vyšetření spektra volných mastných kyselin a hladinu volného a vázaného karnitinu. Ze vzorku první moči po hypoglykémii vyšetříme testačním proužkem ketolátky a část vzorku zašleme do specializované metabolické laboratoře.

Včasná a správná diagnostika příčiny hypoglykémie může zachránit život dítěte.

Výzkum genetické regulace beta-buněk je podpořen grantem AZV 18-01-00078.

SEKCE MLADÝCH PEDIATRŮ I.

NÍZKOSACHARIDOVÁ DIETA U DĚTÍ S DIABETEM 1. TYPU: MULTICENTRICKÁ PRŮŘEZOVÁ STUDIE

Neuman V.¹, Plachý L.¹, Průhová Š.¹, Koloušková S.¹, Petruželková L.¹, Obermannová B.¹, Vyžrálková J.², Konečná P.², Vosáhlo J.³, Romanová M.³, Cinek O.¹, Pavlíková M.⁴, Šumník Z.¹

¹Pediatrická klinika 2. LF a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika LF MU a FN Brno, Brno

³Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha

⁴Oddělení pravděpodobnosti a matematické statistiky MFF UK, Praha

Úvod: Dodržování nízkosacharidové (Low-carb, LC) diety je mezi pacienty s diabetem 1. typu (T1D) populární, ale data o její bezpečnosti a efektivitě jsou však dosud omezená. Cílem naší studie bylo charakterizovat skupinu dětí s T1D se zkušeností s LC dietou a porovnat jejich glykemická, metabolická a antropologická data s kontrolní skupinou.

Metody: Celkem 1040 dětí s T1D/jejich rodičů sledovaných ve třech největších centrech léčby dětského diabetu v ČR bylo požádáno o vyplnění dotazníku týkajícího se množství sacharidů ve stravě a zkušeností s LC dietou. Za LC dietu byl považován denní příjem sacharidů pod 26 % doporučené denní energie nebo pod 130 g u dětí starších 11 let. Děti držící LC dietu byly porovnávány s kontrolní skupinou respondentů párovaných na věk, pohlaví, trvání diabetu, centrum a typ léčby. Data o pacientech byla získána z Českého národního registru dětí s diabetem (ČENDA).

Výsledky: Dotazník vyplnilo 688 z 1040 oslovených osob (66 %). Zkušenost s redukcí sacharidů ve stravě udávalo 274/688 (40 %) respondentů. V době vyplnění dotazníku dodržovalo LC dietu 36/688 (5 %) dětí. Medián denního příjmu sacharidů u LC skupiny byl 97 g. Skupiny se lišily v množství bolusového inzulinu (10 vs. 16,8 j, p < 0,01) a denní dávce inzulinu na kilogram (0,6 vs. 0,8 j/kg/d, p < 0,01). Skupiny se významně nelišily v hodnotě aktuálního HbA1c (45 vs. 49,5 mmol/mol, p = 0,11), nicméně LC skupina trávila více času v rozmezí glykémií mezi 3,9–10 mmol/l (74 vs. 67 %, p = 0,02) a čas strávený v glykémii vyšší než 10 mmol/l byl významně kratší (17 vs. 20 %, p = 0,04). V SD tělesné výšky, váhy, BMI ani v sérových lipidech se skupiny nelišily. U dětí, které drží LC dietu nyní nebo držely v minulosti (67), iniciovali její zahájení u 42/67 (63 %) rodiče nebo samy děti (18/67, 27 %). Zdrojem informací o LC dietě byl nejčastěji internet (42/67, 63 %); 26/67 (39 %) pacientů se svým rozhodnutím vůbec nekonzultovalo svého diabetologa. U dětí, které dietu ukončily (31), byla nejčastěji na vině nedostatečná adherence dítěte (16/31, 52 %).

Závěr: Dodržování LC diety patří mezi časté formy alternativního stravování u dětí s T1D. Pacienti k získání poznatků o LC dietě často volí nelékařské zdroje, u nichž je omezená možnost kontroly poskytovaných informací. Kompenzace T1D je u této skupiny pacientů lepší než u kontrolní skupiny bez LC diety, přičemž jsme nepozorovali rozdíly ani v antropologických parametrech, ani lipidovém spektru. K potvrzení výsledků bude nicméně třeba prospektivních studií s delší dobou sledování.

DŮLEŽITOST VČASNÉ DIAGNOSTIKY FABRYHO NEMOCI V DĚTSKÉM VĚKU

Mazurová S., Poupětová H., Malinová V., Honzík T.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Fabryho nemoc (FN) je lysosomální střádavé onemocnění s X-vázanou dědičností. Prevalence v ČR činí 2:100 000 bez rozdílu pohlaví, u hemizygotů pak 1,6:100 000. Deficit α-glukosidázy vede k akumulaci glykosfingolipidů především v srdci, ledvinách, nervových zakončeních a oku. Včasné zahájení enzymatické substituční terapie (ERT) zlepšuje prognózu onemocnění. První projevy se u chlapců s fenotypem klasické FN mohou objevit již v předškolním věku. Ženy přenašečky, mohou být symptomatické, s mírnějšími i atypickými projevy a nástupem obvykle v mladé dospělosti.

Cíl: Prezentujeme naše zkušenosti s diagnostikou a léčbou dětských pacientů s FN.

Soubor pacientů: Diagnóza FN byla v letech 2002–2021 stanovena u 7 chlapců (průměrně v 9 letech věku ± 3 roky) a u 11 asymptomatických dívek (10 let ± 4 roky), u 5 chlapců a všech dívek v rámci familiárního výskytu FN. Klinické obtíže u 5 chlapců zahrnovaly zintenzivnění dlouhodobých mírných akroparestezií či rozvoj mírných orgánových manifestací zahrnujících incipientní hypertrofickou kardiomyopatii nebo mírnou proteinurii (0,2–0,3 g/l). ERT byla zahájena u 5 chlapců, kteří jsou léčeni po dobu 6–36 měsíců. U všech došlo ke zmírnění obtíží a úpravě jak laboratorních, tak kardiálních a renálních parametrů.

Závěr: Prvním příznakem FN bývá u dětí rozvoj akroparestezií, intolerance teplotních změn či gastrointestinální obtíže, projevy mohou být i orgánově specifické. V našem souboru se iniciální symptomy rozvinuly již u chlapců kolem 3 let. Projevy u dětí jsou často mírné a vedou k prodloužení doby stanovení diagnózy.

Podpořeno RVO-VFN64165.

SUBGLOTICKÉ INFANTILNÍ HEMANGIOMY A JEJICH ÚSKALÍ

Mišove A.¹, Zimová S.¹, Stará V.², Fencl F.², Bláhová K.², Katra R.³, Prosová B.⁴, Mališ J.¹

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika ušní, nosní, krční 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁴Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Infantilní hemangiomy (IH) se v naprosté většině se objevují na kůži, ale asi v 1,5 % se vyskytují v místech, která mohou způsobit obstrukci dýchacích cest (subglotické hemangiomy). V počáteční fázi mohou klinickým průběhem napodobovat akutní laryngitidu provázenou sípavým nebo štěkavým kašlem, později se typicky rozvíjí bifazický stridor. Většinou nebývá přítomná sekrece z horních cest dýchacích, ani teplota. Příznaky se mohou samovolně mírnit nebo zcela vymizet, ale brzy se vracejí. Při další progresi IH se však respirační tíseň zhoršuje a bez adekvátní terapie je popisována až 50 % mortalita. IH dýchacích cest bývají jen vzácně spojeny s hemangiomy na kůži.

Cíl: Poskytnout přehled péče o děti s IH dýchacích cest.

Metodika: Hodnocení klinického vývoje a efektu terapie perorálním propranololem (3 mg/kg/den) u pacientů léčených pro subglotický IH.

Výsledky: V letech 2009 do současnosti se ve FN Motol léčilo 7 dětí se subglotickým IH. Obvyklé projevy vedoucí k diagnóze byly popisovány jako „přetrvávající/ neustupující laryngitida“, chrápání, respirační distres. Ke stanovení diagnózy a sledování léčebné odpovědi je vhodná bronchoskopie a MRI. Po zahájení systémové terapie propranololem úvodní projevy ustoupily v řádu dnů, celková doba terapie byla 12 až 16 měsíců, u 1 pacienta došlo po vysazení terapie k opětovnému růstu IH. Aktuálně je 1 pacient v léčbě a zbylí pacienti jsou bez známek onemocnění.

Závěr: Léčba neselektivním betablokátorem propranololem se v situacích ohrožení vitálních funkcí ukazuje jako opodstatněná, velmi účinná a bezpečná.

SPECIALIZOVANÉ A ASYMETRICKÉ ZPRACOVÁNÍ HLÁSEK U NOVOROZENCŮ

Urbanec J.^1,2, Kremláček J.^1,3, Skálová S.⁴, Chládková K.^5,6

¹Ústav lékařské biofyziky, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova

²Dětské oddělení, Nemocnice Havlíčkův Brod

³Ústav patologické fyziologie, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova

⁴Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

⁵Fonetický ústav, Filozofická fakulta, Univerzita Karlova, Praha

⁶Psychologický ústav, Akademie věd České republiky

Úvod: Plod vnímá od 3. trimestru okolní zvuky, které jsou nezbytné pro správný rozvoj sluchu a rozpoznání rodného jazyka. Přes důkazy o schopnosti rozlišit melodické vlastnosti jazyka není objasněno, jak dokáže po porodu rozpoznat jednotlivé segmenty řeči.

Cíl: Naše studie navazuje na práce zkoumající zpracování souvislé řeči. Na úrovni jednotlivých slabik porovnává rozdíly ve zpracování hlásek a tónů. Cílem bylo ověřit, zda pro plod dostupnější délkový rozdíl, jako např. ve slovech ráda versus rada, je vývojově zvýhodněný oproti spektrálním kontrastům, jako například parník versus perník.

Metodika: Ve studii byl pořízen a vyhodnocen EEG záznam 120 donošených dětí stáří 1–3 dny exponovaných 2 nahrávkám slabik nebo tónů. Měření neurální odpovědi bylo provedeno slabikami a komplexními tóny se vzájemně si odpovídajícími akustickými vlastnostmi pro délku i spektrum. Hodnoceny byly senzorické odpovědi na jednotlivé stimuly (na událost vázené potenciály – ERP) a komponenta rozdílu dvou ERP (Mismatch response – MMR) vyvolaných identickými podněty s různou historií.

Výsledky: Amplitudy a lokalizace ERP i MMR prokázaly vyzrálejší zpracování změny délky i spektra řečových stimulů v porovnání s neřečovými. MMR pro řečové stimuly byla negativní polarity, levostranně lokalizovaná, tedy podobná vnímání řeči dospělými.

Závěr: Naše výsledky prokázaly u novorozenců komplexnější zpracování řečových podnětů, což naznačuje jejich robustní osvojení v porovnání s neřečovými tóny obdobných vlastností. Na základě těchto výsledků se pokusíme navrhnout řečovou stimulaci pro posouzení maturace nervové soustavy či poruchy sluchu a porovnat její diagnostickou efektivitu se současně užívanou stimulací čistými tóny.

Podpořeno projekty Univerzity Karlovy PRIMUS/17/ HUM/19 a PROGRES Q40/07.

MIMOSTŘEVNÍ KOMPLIKACE SALMONELOVÝCH INFEKCÍ

Maršálková E., Micherová J.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Salmonella enteritidis patří celosvětově mezi nejčastější původce bakteriálních průjmovitých onemocnění. U méně než pěti procent pacientů může dojít k rozvoji invazivní formy onemocnění s bakteriémií. Prezentace pojednává o 3 případech mimostřevních komplikací infekce Salmonellou enteritidis u malých dětí vyžadující dlouhodobou parenterální antibiotickou terapii.

Prvním pacientem je novorozenec s purulentní meningoencefalitidou. V klinickém obraze na začátku hospitalizace dominovaly febrilie, porucha vědomí s hypotonií horních končetin, hypertonií dolních končetin, hyperreflexií a vyjádřenými známkami meningeálního dráždění. V laboratorním vyšetření byly zjištěny vysoké zánětlivé parametry (CRP 186,2 mg/l, prokalcitonin 0,99 μg/l). Jednalo se o sepsi s meningoencefalitidou komplikovanou vícečetnými abscesy mozku a míchy s rozvojem tetraventrikulárního hydrocefalu s nutností zavedení ventrikuloperitoneální drenáže. Vlivem závažného poškození mozkové tkáně došlo k těžké psychomotorické retardaci a sekundární epilepsii. Zdrojem nákazy dítěte byla kolonizace matky.

Druhým referovaným pacientem je 8měsíční kojenec s otokem a bolestivostí pravého kolenního kloubu. Pacient měl několik dní trvající subfebrilie. Laboratorně měl leukocytózu bez posunu doleva a mírnou elevaci CRP (16,7 mg/l). Ultrazvukové vyšetření zobrazilo difuzní neohraničenou infiltraci všech měkkých tkání pravého stehna, magnetickou rezonancí byl následně objektivizován absces čtyřhlavého stehenního svalu, který si vyžádal chirurgickou intervenci. U dítěte byla prokázána Salmonella enteritidis v kultivaci análního výtěru. Jeho starší sourozenec prodělal před dvěma měsíci salmonelovou enteritidu.

Posledním prezentovaným pacientem je 4měsíční kojenec s bolestivostí, otokem a omezením hybnosti pravé dolní končetiny s podezřením na zlomeninu holenní kosti vpravo. Pacient byl vstupně febrilní při současně probíhajícím respiračním infektu horních cest dýchacích. V laboratorním vyšetření byla zjištěna minimální elevace CRP (11,3 mg/l), leukocytóza bez posunu doleva a trombocytóza. Vzhledem k nejasným okolnostem traumatu bylo zahájeno šetření při podezření na syndrom týraného dítěte. U pacienta však byla na magnetické rezonanci potvrzena osteomyelitida distální metafýzy holenní kosti s potřebou operační revize. Salmonella enteritidis byla u dítěte prokázána v kultivaci análního výtěru.

U novorozenců a kojenců do půl roku věku s objektivizovanou salmonelovou infekcí se vzhledem k vyššímu riziku bakteriémie a z toho plynoucích komplikací doporučuje zahájit antibiotickou terapii. Ne vždy ale gastrointestinální projevy předcházejí extraintestinálním komplikacím, případně jsou velmi mírné.

MAJÍ PACIENTI S DEFICITEM FOSFOMANOMUTÁZY 2 (PMM2-CDG) ZVÝŠENÉ RIZIKO ADRENÁLNÍ INSUFICIENCE?

Čechová A., Ondrušková N., Hansíková H., Kytnarová J., Zeman J., Honzík T.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

Deficit fosfomanomutázy 2 (PMM2-CDG) je nejčastějším subtypem dědečných poruch glykosylace (CDG). Onemocnění se projevuje nejčastěji v časném dětství multisystémovými projevy, a to včetně některých endokrinologických projevů (hypoglykémie, porucha růstu, pubertas tarda a snížené TBG). Adrenální insuficience u těchto pacientů dosud detailněji studována nebyla.

U 19 z 26 pacientů (10 F, medián věku 12 let, range 3–32 let) diagnostikovaných na naší klinice s PMM2-CDG jsme zkoumali laboratorní i klinické známky adrenální insuficience. Vyšetřovali jsme dopolední kortizol a ACTH (odběry 7–13 h) a u rizikových pacientů jsme doplnili modifikovaný nízkodávkovaný ACTH stimulační test.

U více než poloviny těchto pacientů (11/19) jsme identifikovali zvýšené riziko adrenální insuficience s nízkou hladinou kortizolu (podíl patologických hodnot 37,5 %, medián 175 nmol/l, range 3–636 nmol/l) a nízkou či normální hladinou ACTH (medián 19,8 ng/l, range 3,9–129,9 ng/l). ACTH stimulační test potvrdil u jedné pacientky centrální adrenální insuficienci (dívka s neonatálními hypoglykémiemi později diagnostikovaná s panhypopituitarismem při susp. hypotrofii hypofýzy) s nutností zahájení substituční léčby hydrokortizonem. U 4 pacientů byl stimulační test s normálním výsledkem a u dalších 4 pacientů je jeho provedení v plánu.

Naše práce ukazuje, že pacienti s PMM2-CDG mají zvýšené riziko adrenální insuficience při insuficienci osy hypotalamus-hypofýza nadledviny. Vyšetření dopoledního kortizolu a ACTH by proto mělo být standardní součástí vyšetření u těchto pacientů.

Podpořeno RVO-VFN 64165.

PORUCHA VÝVOJE RADIÁLNÍHO PAPRSKU, DYSTOPIE LEDVINY A DEFICIT RŮSTOVÉHO HORMONU: FENOTYP SALL4 VE ČTYŘGENERAČNÍ RODINĚ

Kodytková A., Amaratunga S. A., Zemková D., Maratová K., Koloušková S., Lebl J.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Gen SALL4 kóduje transkripční faktor, který hraje unikátní roli v embryogenezi, vývoji a rozvoji rakoviny. SALL4 reguluje dráhu SHH, signalizační kaskádu Wnt a s TBX5 je zodpovědný za morfogenezi končetin a srdce. Patogenní varianty SALL4 způsobují Duane-radial ray syndrom, acro-renal-ocular syndrom a Holt-Oram syndrom.

V kazuistice je prezentována čtyřgenerační rodina s radiální hypoplazií, dystopií ledviny a malým vzrůstem.

Kazuistika: Proband se narodil small-for-gestational- age (SGA – 39. g.t., 2550 g/47 cm), měl dystopickou ledvinu a oboustrannou malformaci radiálního paprsku skládající se z radiální hypoplazie, ulnární flexe a aplazie palce. Ve věku 3,9 let byl vyšetřen pro malý vzrůst, IGF-1 68 μg/l (-1 SD) a růstový hormon (GH) v testu 6,2 μg/l. Ostatní pituitární hormony byly v normě.

Matka měří 152,3 cm (-2,4 SD), otec (177,8 cm, -0,4 SD) má malformace předloktí mírnější. Paternální dědeček (164 cm, -2,3 SD) má radiální defekt s chybějící opozicí palce. Fenotyp radiální dysplazie byl také u dědečkovy matky.

Celoexomové sekvenování odhalilo patogenní variantu v genu SALL4 c.1717C> T (p.Arg573Ter) u probanda, jeho otce a paternálního dědečka.

Terapie GH byla zahájena ve věku 6,5 roku při výšce 109 cm (-2,8 SD). Mezi 6,5 a 11 lety došlo k očekávanému catch-up růstu, v 11 letech dosáhl svého predikčního pásma (-0,6 SD) a puberta začala spontánně ve 12,5 letech.

Závěr: Klinický případ poukazuje na souvislost defektu radiálního paprsku horní končetiny na základě patogenní varianty genu SALL4 a izolovaného defi citu růstového hormonu, který je úspěšně léčen růstovým hormonem.

NEJČASTĚJŠÍ NEFROPATIE V DĚTSKÉM VĚKU

ČESKÝ REGISTR RENÁLNÍCH BIOPSIÍ 1994–2018

Kolský A.^1,2, Jančova E.², Dušek J.², Skálová S.², Hladík M.², Štarha J.², Vondrák K.², Zieg J.², Flögelová H.², Šuláková T.², Smrčka V.², Sládková E.², Skibová J.², †Stejskal J.², Janda J.², Tesař V.² et al.

¹Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha

²Český registr biopsií ledvin

Úvod: Český registr renálních biopsií (CRRB) existuje 25 let od roku 1994. Zahrnuje prakticky všechny renální biopsie (RB) vlastních ledvin u dětí 11 pediatrických center České republiky. V období 1994–2018 bylo provedeno 2680 RB u dětí a mladistvých do 18 let (17,4 % z CRRB). V letech 1994–1998 bylo provedeno 29,2 % RB, 1999–2003 24,7 %, 2004–2008 17,3 %, 2009–2013 12,8 % a 2014–2018 16,1 %.

Výsledky: Chlapců bylo 56,3 % a dívek 43,7 %, průměrný věk byl 12,2 ± 4,7 roku (2,5 měsíců –18 r.). Dětí≤ 5 let bylo 12 %, ve věku 5–10 let 21,4 %, 11–15 let 35 % a 31,5 % bylo 16–18letých. Nejčastější diagnózy byly: IgA-nefropatie (IgA-GN) 664 RB (24,9 %), nefrotický syndrom – minimální prolif. změny 322 dětí (12,1 %), syndrom tenkých membrán 249 dětí (9,3 %), menší prolif. abnormality 177 dětí (6,6 %) a IgM-nefropatie 175 (6,6 %). V souboru mělo 70,2 % dětí hematurii (HU), 15,4 % makroskopickou. Nefrotickou proteinurii mělo 13,7 % dětí. Arteriální hypertenzi mělo 19 % dětí, 8,4 % bylo pro hypertenzi léčeno. Pod kontrolou USG bylo provedeno 90,3 % RB, USG + biopsy gun byl použit u 48,7 % dětí. Komplikace po RB se vyskytly u 6,1 % případů (3,1 % krátkodobá makr. HU, 1,2 % masivní makrosk. HU, 1,1 % hematom s klinickou symptomatologií).

Závěry: IgA-GN je nejčastější diagnózou u nás. Je patrný klesající trend počtu RB u dětí. RB je invazivní metoda, ale riziko je přijatelné. CRRB poskytuje důležité informace o epidemiologii, indikacích a možnosti spolupráce týkající se glomerulopatií v naší zemi.

IGA NEFROPATIE U DĚTÍ VE SVĚTLE SOUČASNÝCH POZNATKŮ

Skálová S.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

IgA nefropatie (IgAN) představuje nejčastější primární glomerulonefritidu u dětí a dospělých. Z hlediska četnosti patří Evropa na druhé místo s nálezy IgAN cca ve 20 % renálních biopsií u dětí. Klinicky se IgAN projevuje atakami makroskopické hematurie s vazbou na respirační infekty, izolovanou mikroskopickou hematurií a hematurií s proteinurií. V porovnání s dospělými se u dětí IgAN častěji manifestuje akutním nástupem onemocnění pod obrazem akutního nefritického syndromu či těžké proteinurie s projevy akutního poškození ledvin. Za nejvýznamnější faktory progrese je považována u dětí i dospělých proteinurie, hypertenze a snížení renálních funkcí v době diagnózy i během dalšího sledování.

Léčba pacientů s IgAN vychází z doporučení Kidney Improvement of Global Disease Outcome (KDIGO) z roku 2012, která však dostatečně nerefl ektují specifi ka dětského věku. V léčbě se na prvním místě používají inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu, které kromě ovlivnění hypertenze a proteinurie mohou navíc inhibovat řadu potenciálně negativních účinků angiotenzinu II na mesangiální buňky. K dalším terapeutickým možnostem u dětí s IgAN a proteinurií patří kortikosteroidy, jejichž efekt na významné snížení rizika progrese do terminálního selhání ledvin byl potvrzen v nedávné studii VALIGA. U ostatních preparátů, jako je azathioprin, cyklosporin, mykofenolát mofetil, nebyl prokázán benefit na zpomalení progrese onemocnění. Jako nová možnost léčby se jeví lokálně působící kortikoidy s cíleným uvolňováním v distálním ileu a součástí aktuálního výzkumu je nyní široká skupina léků vycházející z nových patogenetických znalostí o IgAN.

MODERNÍ LÉČBA IDIOPATICKÉHO NEFROTICKÉHO SYNDROMU U DĚTÍ

Zieg J.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Nefrotický syndrom (NS) představuje závažné chronické onemocnění charakterizované otoky, významnou proteinurií, hypoalbuminemií a smíšenou hyperlipidemií. Biopsie ledviny prokáže v případě idopatického NS nejčastěji syndrom minimálních změn či fokálně segmentální glomerulosklerózu.

Léky první volby jsou kortikoidy a právě odpověď na tuto terapii je určující pro správnou klasifikaci onemocnění. Většina pacientů se podáváním prednisonu dostane do remise, někteří mají časté relapsy nebo jsou na kortikoidech zavislí, asi 10–15 % nemocných na tuto léčbu neodpoví a označujeme je jako kortikorezistentní. Právě komplikované formy NS jsou velkou výzvou pro ošetřující nefrology. Máme k dipozici řadu kortikoid šetřících léků, tzv. imunosupresiv 2. linie – cyklosporin A, takrolimus, mykofenolát mofetil, cyklosfosfamid a levamizol. Výběr preparátu závisí na odpovědi na inicální léčbu a do velké míry na preferencích lékaře, pacienta a jeho rodičů. Léky se mezi sebou liší mírou účinnosti a spektrem nežádoucích účinků. Bylo zjištěno, že některé tyto látky mají i neimunosupresivní účinek. V posledních letech máme stále více zkušeností s užitím chimerické monoklonální protilátky proti CD 20 lymfocytům – rituximabem a objevují se jednotlivé kazuistiky popisující efket humánní protilátky proti CD 20 lymfocytům – ofatumumabu.

Předmětem sdělení je seznámit posluchače s aktuálním přístupem k dětem s komplikovanými formami idiopatického NS.

VARIA I.

TRANSPLANTACE JATER U DĚTÍ S DĚDIČNÝMI PORUCHAMI METABOLISMU

Gonsorčíková L.¹, Ješina P.², Magner M.¹, Zeman J.², Kotalová R.³, Froněk J.⁵, Prchlík M.⁴, Heinige P.⁴, Honzík T.²

¹Pediatrická klinika 1. LF UK a Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha,

²Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha,

³Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha,

⁴Klinika dětské chirurgie a traumatologie 3. LF UK a Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha,

⁵Klinika transplantační chirurgie IKEM, Praha

Úvod: Transplantace jater (LTx) je v původním pojetí léčebnou modalitou pro pacienty s konečným stadiem selhání jaterních funkcí. Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují specifi ckou skupinu chorob, kdy játra nemusí být nutně cílovým orgánem progrese základního onemocnění, ale díky chybění některého z klíčových enzymů dochází ke ztrátě metabolické rovnováhy a toxickému poškození organismu. LTx je třeba zvažovat u pacientů se závažným fenotypem DPM i v dětském věku. V současné době tato skupina tvoří až 20 % všech indikací LTx. Cílem této prezentace je shrnutí dosavadních zkušeností u dětí po LTx v IKEM Praha z důvodu DPM.

Metodika: Retrospektivní analýza dat.

Výsledky: V letech 1995–2020 byla v IKEM Praha provedena LTx u celkem 167 pediatrických pacientů (včetně reTx), z čehož 34 (20 %) mělo DPM. Věk pacientů byl 1–18 let (medián 10,5). Ve 14 případech se jednalo o Wilsonovu nemoc, 6 pacientů mělo poruchu cyklu močoviny, 5 deficit alfa 1 antitrypsinu, 3 glykogenózu (typ Ia a IV), 3 tyrozinemii typ I, 2 hyperoxalurii a 1 propionovou acidurii. K úmrtí došlo u 5 pacientů (15 %), 4 s diagnózou Wilsonovy nemoci, jeden s tyrosinemií. ReTx bylo nutné provést ve dvou případech. U všech přeživších pacientů měla LTx zásadní úzdravný a stabilizující efekt. Jen u pacienta s glykogenózou typ IV se po 10 letech od LTx rozvinulo svalové postižení.

Závěr: Pro pacienty s určitými typy DPM je LTx vysoce efektivní terapeutickou metodou, která může vést k eliminaci život ohrožujících komplikací a zlepšení celkové kvality života dítěte.

Podpořeno RVO-VFN64165.

PRIMÁRNÍ ENTEROLITHIÁZA V KOJENECKÉM VĚKU

Jabandžiev P.^1,2,3, Kunovský L.^2,4,5, Vaculová J.⁴, Kořistková T.⁶, Pinkasová T.^1,2, Pecl J.^1,2

¹Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Brno

²Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity, Brno

³Středoevropský technologický institut, Brno

⁴Interní gastroenterologická klinika, Fakultní nemocnice Brno

⁵Chirurgická klinika, Fakultní nemocnice Brno

⁶AeskuLab k.s., Brno

Úvod: Enterolithiáza je poměrně častá u zvířat, zejména koní, u lidí se jedná o poměrně vzácný fenomén. Primární enterolithiáza vzniká zejména v tenkém, eventuálně pak v tlustém střevě, zatímco sekundární enterolithiáza má původ mimo vlastní střevo. Enterostáza je klíčovým faktorem vniku primární enterolithiázy u predisponovaných jedinců s Crohnovou chorobou, střevními nádory, intestinální tuberkulózou, enteroanastomozou, či divertikly. Sekundární enterolithiázu představují nejčastěji žlučníkové kameny. Enterolithiáza může být nalezena i prenatálně při UZ vyšetření jako důsledek kontaktu fetální moči a mekonia u plodů s anorektálními malformacemi. Výskyt primární enterolithiázy u jinak zdravých dětí nebyl v literatuře dosud validně popsán.

Cíl: Objektivizace počtu dětských pacientů s výskytem primární enterolithiázy a jejich klinická charakterizace.

Metodika: Retrospektivní analýza dat z laboratoří v České republice schopných vyšetření enterolithů pomocí metody infračervené spektroskopie a jejich korelace s vybranými klinickými ukazateli dětských pacientů.

Výsledky: Celkem bylo identifikováno 11 kojenců s prokazatelným výskytem primární enterolithiázy, konkrétně 6 chlapců a 5 dívek. Průměrně došlo k prvnímu výskytu enterolithiázy ve věku 2,4 měsíce, nejmladší dítě mělo 1 měsíc, nejstarší 4 měsíce. U některých se jednalo o jednorázový výskyt, u jednoho pacienta docházelo k odchodu enterolithů po 4 měsíce. Nejčastější vzhled byly zelenožluté, několik mm velké kaménky. U všech enterolithů bylo metodou infračervené spektroskopie nalezeno shodné složení, konkrétně se jednalo trikalcium dicitrát tetrahydrát (C12H18Ca3O18).

Závěr: Primární enterolithiáza u kojenců je poměrně vzácná, ale zřejmě i podddiagnostikovaná, a to z důvodů spontánní úpravy stavu, dalšího nevyšetřování konkrementů i nemožnosti adekvátních analýz v dané laboratoři. Ze sledování pacientů našeho souboru vyplývá, že prognóza je příznivá. Pokud je vyloučena sekundární enterolithiáza a složení primární enterolithiázy odpovídá trikalcium dicitrát tetrahydrátu, není třeba dalších obsáhlejších vyšetření a dochází k spontánní úpravě stavu.

Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705).

HYPERSENZITIVNÍ REAKCE NA AMINOPENICILINY A KYSELINU KLAVULANOVOU

Dvořáková L.^1,2, Paukert J.¹, Paukertová M.¹, Dobiášová Š.¹

¹Oblastní nemocnice Kolín, a.s., Dětské oddělení

²Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Úvod: Alergie na penicilin limituje možnost výběru antibiotika k léčbě. Pouze menší část pacientů reaguje na společné penicilinové jádro. Častěji je uváděna alergie na amoxicilin způsobená reaktivitou na vedlejší řetězec amoxicilinu. Údaje o reaktivitě na kyselinu klavulanovou se různí – evropské práce uvádějí prevalenci kolem 30 % (Španělsko), údaje z USA kolem 2 %.

Cíl: Literární údaje jsme chtěli ověřit na vlastním souboru pacientů s údajnou reakcí na betalaktamové antibiotikum.

Metodika: Všichni pacienti ve věku 6 měsíců – 18 let byli vyšetřeni kožními prick testy, v indikovaném případě intradermálními a epikutánními testy. Laboratorní vyšetření bylo provedeno v případě časných reakcí. Dle výsledků byl doplněn provokační test.

Výsledky: Ze souboru 560 vyšetřených pacientů se suspektní lékovou hypersenzitivitou byla analyzována skupina 35 pacientů s udávanou reakcí na amoxicilin nebo amoxicilin klavulanát – aktualizovaná data.

Závěr: V souladu s literárními údaji byl nejčastějším alergenem amoxicilin. Reaktivita na společné penicilinové jádro byla prokázána u pětiny pacientů. U pětiny byla prokázána izolovaná reaktivita na klavulanát. Penicilin byl tolerován u většiny pacientů (80 %). Pouze u pětiny vyšetřených bylo nutné kontraindikovat všechny základní peniciliny.

HEPATÁLNÍ HEMANGIOMY KOJENECKÉHO VĚKU

Zimová S.¹, Mišove A.¹, Stará V.², Bláhová K.², Prosová B.³, Šnajdauf J.⁴, Mališ J.¹

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁴Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Infantilní hemangiomy (IH) představují nejčastější benigní tumor kojeneckého věku, typicky se vyskytují na kůži, ale nacházíme je i viscerálně uložené. Nejčastěji postiženým vnitřním orgánem jsou játra – infantilní hepatální hemangiomy (IHH). Multifokální a difuzní IHH jsou majoritně provázeny i kožními IH, zatímco unifokální léze, které bývají spíše kongenitální a po porodu spontánně involují, mívají kožní projevy zřídka. Největším rizikem IHH je vznik AV zkratů s následným srdečním selháním na vrub vysokého srdečního výdeje.

Cílem sdělení je poskytnout ucelený pohled na diagnostiku a léčbu u pacientů s IHH.

Použitá data byla získána sledováním pacientů s IHH léčenými a sledovanými ve FN Motol.

Od roku 2008 ve FN Motol vznikl soubor 16 pacientů s hemangiomy jater. Medián věku při diagnóze byl 2,3 měsíce (2 dny – 11 měsíců věku). U 7 dětí byla na počátku klinicky patrná hepatomegalie. Ke stanovení diagnózy u 8 dětí dostačovala sonografie, u ostatních byla doplněna MRI. Od roku 2009 úspěšně využíváme farmakologickou léčbu propranololem při diagnóze IHH, chirurgický přístup jen výjimečně. Doba léčby vedoucí k involuci IHH (i kožních IH) byla 5–15 měsíců (průměr 9 měsíců), po ukončení léčby pouze u 3 dětí zůstala drobná rezidua či kalcifikace, u ostatních zcela regredovala.

Sonografické vyšetření je často dostačujícím diagnostickým nástrojem IHH. Bez haptomegalie je UZ screening doporučen při přítomnosti alespoň 5 kožních IH. Terapie propranololem má význam u multifokálních a difuzních lézí, které stejně jako IH mají tendenci progredovat během prvního roku života.

NEJČASTĚJŠÍ KLINICKÉ PROJEVY A LABORATORNÍ ODCHYLKY U PEDIATRICKÝCH PACIENTŮ S MENTÁLNÍ ANOREXIÍ

Floriánková M.¹, Vecka M.², Staňková B.², Žák A.², Szitányi P.³

¹Oddělení nutričních terapeutů, Všeobecná fakultní nemocnice, Praha

²IV. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha

³Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KPDPM) 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Mentální anorexie (MA) je psychiatrické onemocnění se závažným vlivem na psychické i fyzické zdraví nemocného a mnohonásobně zvyšuje riziko předčasného úmrtí. Velmi rizikovou populací jsou dospívající, zejména dívky, u kterých se MA rozvíjí 10x častěji než u chlapců. MA patří mezi poruchy příjmu potravy (PPP), rozlišujeme 2 hlavní typy MA – restriktivní a purgativní. Onemocnění je charakteristické nutkavými myšlenkami spojenými s touhou snížit a udržovat hmotnost či BMI více než 15 % pod normou, narušeným vnímáním vlastního těla a chorobným strachem z přibírání. Z metabolického hlediska je MA modelem prostého hladovění a je spojeno s typickými klinickými projevy a laboratorními odchylkami.

Cíl: Cílem studie, která probíhá na KPDPM od r. 2019, je popsat klinické projevy, laboratorní odchylky a metabolické změny u pediatrických pacientů s MA při stanovení diagnózy a ve fázi realimentace.

Metodika: Pacientům bylo provedeno fyzikální vyšetření, antropometrie, nepřímá kalorimetrie, bioimpedanční měření a měření 4 kožních řas, kardiologické vyšetření. Laboratorně byly hodnoceny hladiny elektrolytů, vybraných minerálních látek a vitaminů, lipidogram, jaterní funkce, funkce štítné žlázy a hladiny inzulinu a pohlavních hormonů.

Výsledky: Z 25 pacientů bylo 23 dívek a 2 chlapci, z toho 16 dívek s restriktivní formou MA, 1 chlapec s nespecifickou PPP, 1 prepubertální chlapec s atypickou formou MA a 7 dívek s atypickou MA. Hmotnostní úbytek v předchorobí byl 5,1–55 % původní tělesné hmotnosti, s mediánem 22 %. BMI pacientů byl na 0.–39. percentilu s mediánem na 1. percentilu. Diagnostické zpoždění bylo 2,5–38 měsíců, medián 8 měsíců. Nejmladšímu chlapci bylo 10 let a nejstarší dívce 18 let a 10 měsíců. Z klinických projevů jsme nejčastěji zaznamenali sekundární amenoreu, bradykardii, hypotenzi, lanugo, obstipaci. Z laboratorních odchylek byl nejčastěji přítomen deficit vitaminu D, snížená hladina trijodthyroninu, prealbuminu a triacylglycerolů, hypercholesterolémie, anémie, neutropenie a trombopenie. V akutní fázi onemocnění jsme zaznamenali významný pokles naměřeného klidového energetického výdeje oproti hodnotě vypočtené (výpočet dle Schofielda).

Závěr: Mentální anorexie je závažné psychiatrické onemocnění, které je možno využít jako klinický model prostého hladovění. Dochází při něm k významným změnám metabolickým, endokrinním, hematologickým i imunologickým. K nejčastějším klinickým projevům patří bradykardie, hypotenze, lanugo, obstipace, primární či sekundární amenorea u dívek, v laboratorním nálezu dominuje hypercholesterolémie, snížená hladina prealbuminu, triacylglycerolů a trijodthyroninu, častý je deficit vitaminu D.

Výzkum byl podpořen z institucionálních výzkumných projektů RVO-VFN64165, PROGRES Q25/LF1/2.

NAŠE ZKUŠENOSTI S KONGENITÁLNÍMI ICHTYÓZAMI

Pinková B.¹, Bučková H.¹, Fajkusová L.², Borská R.²

¹Dětské kožní oddělení Pediatrické kliniky FN a LF MU Brno

²Centrum molekulární terapie a genetiky FN a LF MU Brno

Úvod: Vrozené ichtyózy jsou heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, různě hrubou a šupící se kůží. Tato onemocnění patří do skupiny vzácných onemocnění – keratodermií. U všech forem ichtyóz je v různé míře porušena kožní bariéra, čímž dochází k vyšší transepidermální ztrátě vody se snížením schopnosti udržet dostatečně hydratovanou epidermis. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění a jsou způsobeny patogenními variantami různých genů.

Cíl a metodika: Autoři demonstrují soubor 131 pacientů s kongenitální ichtyózou, u nichž byla od roku 2012 provedena DNA molekulární analýza. Diagnostika na molekulární úrovni potvrdí histopatologickou diagnózu, umožní stanovit prognózu onemocnění, genetickou prevenci a komplexní genetické poradenství, což je velkým přínosem pro rodiče pacienta i jeho široké příbuzenstvo.

Závěr: Autoři zdůrazňují možnost včasné diagnostiky ichtyózy, která může mít v novorozeneckém věku velmi podobný klinický obraz, dopad diagnostiky na prognózu a eventuálně i možnosti terapie.

DĚTSKÁ PALIATIVNÍ PÉČE: PLÁN PRO ŽIVOT SE ZÁVAŽNÝM POSTIŽENÍM

STAV DĚTSKÉ PALIATIVNÍ PÉČE V ČR

Exnerová M.

Dětské oddělení nemocnice Hořovice a mobilní hospic Cesta domů

WHO definice 1998: Dětská paliativní péče je aktivní komplexní péčí o somatickou, psychickou a spirituální dimenzi nemocného dítěte, zahrnující také poskytování podpory rodině. Tato péče začíná v okamžiku stanovení diagnózy nemoci a pokračuje bez ohledu na to, zda je dítě léčeno kurativně se zaměřením na diagnostikované onemocnění (www.detska.paliativnimedicina. cz).

Závažná život limitující či život ohrožující onemocnění jsou u dětí relativně vzácná, ale podle poslední prevalenční studie Univerzity v Yorku z jara 2020 má jejich výskyt v dětské populaci stále stoupající tendenci. Tento fakt svědčí jistě o zvyšování kvality zdravotní péče jako takové, ale pro pečující profesionály znamená velké množství výzev, kterým musí v kontextu péče o takové děti a jejich rodiny čelit. Kromě specifik, která vyplývají z péče o dětského pacienta obecně, spočívá hlavní rozdíl mezi dětskou a dospělou populací zejména ve spektru a rozložení diagnóz vyžadujících paliativní péči. V dětské populaci je větší různorodost stavů vyžadujících paliativní péči a podstatně vyšší podíl nenádorových diagnóz (cca 80 %). V dětském věku existuje celá řada onemocnění, u kterých může být prognóza přežití i v řádu mnoha let a lze ji jen velmi těžko predikovat.

Klíčovým bodem paliativní péče je empatická a otevřená komunikace s dítětem samotným, je-li to možné, a s jeho pečujícími o možnostech a cílech léčby daného onemocnění a vytvoření realistického plánu péče, který by měl být základem dobré péče o každé dítě se závažným, život limitujícím onemocněním.

V příspěvku se v souvislosti s výše uvedenými fakty zaměříme zejména na současnou situaci zabezpečení dětské paliativní péče v ČR a na potřebné systémové změny nutné k tomu, aby byla péče zabezpečena na všech úrovních poskytování zdravotní péče od fakultních nemocnic až k péči v domácím prostředí.

PODPŮRNÁ A PALIATIVNÍ PÉČE V NEMOCNICI – KDO, KDY, JAK A PRO KOHO

Hrdličková L.^1,2, Vojtová V.¹, Snítilová D.²

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Tým dětské podpůrné péče FN Motol, Praha

Dětská paliativní péče je péče podpůrná a dlouhodobá. Od okamžiku referování dítěte do péče nemocničního paliativního týmu přežívá více než 1 rok přes 75 % dětských pacientů (Feudtner, 2011). V nemocnicích terciárního typu jsou léčeny chronicky a komplexně nemocné děti, jejichž diagnózy vyžadují nejen ošetřující tým specialistů, ale též dlouhodobou podpůrnou péči pro dítě i jeho rodinu. FN Motol není v tomto směru výjimkou a od roku 2017 disponuje historicky prvním a dosud jediným ryze dětským paliativním týmem v ČR. Cílem studie bylo zanalyzovat data od více než 300 dětských pacientů v péči týmu, a to z hlediska zastoupení jednotlivých diagnóz, příčiny a místa úmrtí.

Za 3,5 roku svého působení, od září 2017 do února 2021, pečoval dětský podpůrný tým celkem o 319 dětských pacientů a jejich rodin. Mezi nejčastější diagnózy pacientů v péči týmu patří neuromuskulární onemocnění, kardiovaskulární onemocnění, onkologické diagnózy a respirační onemocnění. Celkem 304 dětských pacientů (95 %) bylo sledováno pro tzv. CCC diagnózu (chronic komplex condition) a pouze 15 dětí (5 %) trpělo tzv. non-CCC diagnózou (především trauma a utonutí). V péči dětského podpůrného týmu zemřelo během sledovaného období 113 dětských pacientů (35 %), z toho 54 dětí přímo v motolské nemocnici, 5 dětí v regionální nemocnici a 54 dětských pacientů v domácím prostředí v souladu s přáním rodiny.

Každoročně stoupající trend počtu dětí referovaných do péče týmu, jakož i stoupající počty dětí zemřelých v domácím prostředí dokladují nezastupitelnou úlohu týmu v péči o těžce nemocné děti v motolské nemocnici.

DOMÁCÍ PÉČE O TĚŽCE NEMOCNÉ A UMÍRAJÍCÍ DĚTI: MOBILNÍ HOSPIC A DALŠÍ SLUŽBY V TERÉNU

Vlčková K.

Cesta domů, z.ú., mobilní specializovaná paliativní péče

Mobilní hospic Cesta domů nabízí své služby pro dětské pacienty na území Prahy a Středočeského kraje od roku 2015.

Cílem dětské mobilní hospicové péče je maximální podpora rodiny v péči o dítě v závěru života v domácím prostředí. Nabízí specializovanou paliativní a podpůrnou péči prostřednictvím multidisciplinárního týmu, včetně dětského, a pozůstalostní péči.

Pro plynulý přechod dítěte a jeho rodiny z nemocničního prostředí do domácí paliativní péče hraje důležitou roli spolupráce s nemocničním dětským paliativním týmem, který v průběhu hospitalizace vyhodnocuje potřebu a možnost domácí hospicové péče. Seznámení rodičů s hospicovým týmem probíhá ideálně na půdě oddělení, kde se dítě dosud léčilo, za účasti ošetřujícího lékaře a lékaře nemocničního podpůrného týmu. V průběhu společného setkání ošetřující lékař shrne dosavadní průběh onemocnění, defi nuje aktuální stav a nastíní předpokládaný další průběh onemocnění, včetně možných komplikací. Lékař podpůrného týmu shrne obsah a závěr již proběhlých konzultací s rodiči a limitaci péče plynoucí z pokročilosti onemocnění. Lékař hospicového týmu představí rodičům možnosti symptomatické léčby v domácím prostředí a organizaci domácí hospicové péče. Nedílnou součástí pohovoru je stanovení kompetencí všech zúčastněných týmů k zajištění potřebných léků a pomůcek a defi nování situací, ve kterých by dítě profi tovalo z návratu do nemocničního prostředí.

Takto koncipované společné setkání přispívá k navázání důvěry rodičů k hospicovému týmu, k jejich porozumění situaci a k nastavení realistických očekávání a cílů navazující hospicové péče.

VROZENÉ PORUCHY IMUNITY V PEDIATRII

ZÁVAŽNÉ PORUCHY IMUNITY, TĚŽKÉ A KOMBINOVANÉ IMUNODEFICIENCE

Šedivá A.

Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Závažné poruchy imunity, SCID a CID, těžký kombinovaný imunodeficit a kombinovaný imunodeficit představují nejzávažnější formy vrozených poruch imunity. V oblasti pediatrie jsou všechny formy SCID považovány za urgentní stavy, vyžadující velmi časnou diagnózu a neodkladnou terapii.

Cíl: V připravovaném sdělení zazní přehled problematiky v České republice a ve světě, včetně zvažovaného pilotního projektu screeningu těchto onemocnění.

Metodika: Sdělení je připraveno na podkladě literárních údajů a zkušeností z klinické praxe.

Výsledky: Závažné poruchy imunity SCID jsou vzácná onemocnění, s výskytem přibližně 1–2 případů na 100 000 novorozenců. Jsou geneticky podmíněny poruchami v klíčových molekulách imunitních reakcí, vedoucích k zásadním problémům ve vývoji T lymfocytů, v některých případech i B lymfocytů a dalších součástí imunitního systému. Rozvoj genetických metod umožnil přesnější diagnostiku těchto onemocnění. Genetické panely pro SCID a CID zahrnují nyní kolem 130 možných kauzálních genů, s možným rozšířením o dalších přibližně 30 genů zahrnujících závažné imunodeficience spojené se syndromy. Onemocnění jsou indikována k transplantaci hematopoetických buněk kostní dřeně nebo, ve výjimečných případech, ke genové terapii. Vzácně vede diagnóza k odhalení poruchy funkce thymu a jeho transplantaci. K zabezpečení včasné diagnózy je v řadě zemí již zaveden screening SCID, v České republice se připravuje pilotní projekt ve spolupráci s ÚZIS.

Závěr: Závažné vrozené poruchy imunity, onemocnění SCID a CID, jsou život ohrožující stavy, představující pediatrickou výzvu pro nutnost včasné a správné diagnózy a rychlou indikaci kauzální terapie. Sdělení popisuje stav a výhled problematiky v České republice v mezinárodním kontextu.

KDYŽ NENÍ ČAS ZTRÁCET ČAS

Záveská D.^1,2, Králíčková P.², Pospíšilová I.¹

¹Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

²Ústav klinické alergologie a imunologie Fakultní nemocnice Hradec Králové

Úvod: SCID (těžké kombinované imunodeficience) jsou skupinou onemocnění dětského věku s velmi závažnou prognózou. Vyskytují se s frekvencí 1 na 40–100 tisíc novorozenců. Včasná diagnostika je hlavním prognostickým faktorem úspěchu terapie. Jedinou dosud v klinické praxi používanou kauzální léčbou je transplantace kostní dřeně.

Přednáška popisuje kazuistiku 8měsíčního kojence přijatého na JIP Dětské kliniky pro známky respirační insuficience při rozsáhlé oboustranné pneumonii s výpotky neznámé etiologie. Anamnesticky chlapec od 4. měsíce věku neprospíval. V rodině nebylo zaznamenáno úmrtí v kojeneckém věku ani přítomnost imunodeficitu. Jako původce plicního postižení byla diagnostikována Pneumocystis jirovecii. Následná vyšetření buněčné a protilátkové imunity podpořila podezření na SCID.

Závěr: Případ dokumentuje vhodnost zavedení celoplošného novorozeneckého screeningu SCID v České republice, který by významným způsobem přispěl ke zkrácení doby diagnostiky u dětí s negativní rodinnou anamnézou a jen nenápadnými varovnými známkami v úvodu.

ČASNÉ IMUNODEFICIENCE V DĚTSKÉM VĚKU S DOMINANTNÍM GASTROINTESTINÁLNÍM POSTIŽENÍM, KAZUISTIKA PACIENTA SE SAMD9 MUTACÍ

Hlaváčková E.

Ústav klinické imunologie a alergologie, Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno

Gastrointestinální (GIT) postižení v důsledku vrozené imunodysregulace může být vstupní manifestací primárního imunodeficitu (PID). Časný nástup GIT symptomatologie, těžký průběh, neuspokojivá odpověď na zavedené léčebné postupy a ev. závažné extraintestinální manifestace spolu s neprospíváním a anamnézou závažné infekční komplikace jsou indikací k vyloučení PID u pacienta. Konsangvinita, pozitivní PID rodinná anamnéza a časné úmrtí dítěte v rodině patří k varovným známkám PID.

Na nespecifické střevní záněty s velmi časným nástupem (VEO IBD) je recentně nahlíženo jako na monogenní onemocnění postihující geny s vazbou k PID diagnózám. Gastrointestinálním postižením se mohou manifestovat PID mutace postihující funkčně bariérovou funkci GIT (NEMO), mutace ovlivňující identifikaci a destrukci patogenů (CGD, LAD), mutace postihující dráhu IL10 – IL10R a rodinu příbuzných cytokinů (IL10, IL10R), mutace T regulačních lymfocytů (IPEX), mutace v rámci adaptivního imunitního systému (SCID,RAG1, RAG2 CTLA4, LRBA) a autoinflamatorní onemocnění (FMF, HIGD).

Referujeme pacienta s PID MIRAGE syndromem způsobeným SAMD9 mutací s klinickou manifestací od novorozeneckého věku zahrnující chronické neprospívání, kontinuální průjmy, rekurentní septické stavy s pneumoniemi, generalizovanou CMV infekci, anemií a trombocytopenií, těžkou neutropenií, s nehojícími se kožními defekty. Prokázána byla alterace T lymfoproliferační odpovědi na mitogen a zvýšená apoptóza. Pacient zemřel D +440 po aloHSCT v septickém šoku na multiorgánové selhání.

Spolupráce dětského gastroenterologa a imunologa je klíčová. Pacienti s raným závažným gastrointestinálním postižením by měli být indikováni k imunologickému a genetickému vyšetření.

ČASNÉ IMUNODEFICIENCE V DĚTSKÉM VĚKU S DOMINANTNÍM PLICNÍM POSTIŽENÍM, PŘÍKLAD KOHORTY S APDS (ACTIVATED PHOSPHOINOSITIDE 3-KINASE δ SYNDROME)

Bloomfield M.

Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pediatrická klinika 1. LF UK a Fakultní Thomayerovy nemocnice, Praha

Úvod: Vrozené poruchy imunity (IEI, inborn errors of immunity) jsou tradičně spojovány se zvýšenou náchylností k infekcím. U řady IEI jsou kromě infekcí v popředí další charakteristické příznaky jako autoimunity, lymfoproliferace či specifické orgánové dysfunkce. Plicní postižení provází IEI nejen ve smyslu sekundárních změn souvisejících s frekventními či chronickými infekcemi, ale může vzniknout také v důsledku nemaligní proliferace lymfatické tkáně dýchacích cest či mediastinální lymfadenopatie, jako u syndromu aktivované PI3 kinázy delta (APDS).

Cíl: Představení české kohorty osmi APDS pacientů jako příkladu IEI s dominantním plicním postižením.

Metodika: Retrospektivní analýza zdravotnické dokumentace a literární rešerše.

Výsledky: APDS se manifestuje v dětském věku sinopulmonárními infekcemi, chronickými lymfoproliferacemi, gastrointestinálními příznaky a zvýšeným rizikem autoimunit a malignit. Onemocnění je způsobeno zvýšenou funkcí enzymu PI3 kinázy delta, který hraje klíčovou roli v nitrobuněčné signalizaci imunocytů. Charakteristickými znaky je snížení celkového IgG nebo IgG podtříd, snížení IgA či elevace IgM, blok ve vyzrávání B lymfocytů a zvýšená senescence T lymfocytů. Terapie spočívá v substituci imunoglobulinů, antimikrobiální profylaxi a v cílené imunosupresi, například inhibitory mTor dráhy (rapamycin) či specifickými inhibitory PI3 kinázy (leniolisib).

Závěr: APDS je IEI projevující se frekventními sinopulmonálními infekty s časným rozvojem strukturálního plicního postižení a známkami chronické nemaligní lymfoproliferace vyžadující časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu.

Podpořeno grantem NV18-05-00162.

SOBOTA 25. 9. 2021

CO MÁM DĚLAT S...

CO MÁM DĚLAT S HRANIČNÍMI NÁLEZY V LIKVORU

Smíšková D.

Klinika infekčních nemocí 2. LF UK, Fakultní nemocnice Bulovka, Praha

Vyšetření likvoru je zásadní součástí diagnostického postupu při suspekci na neuroinfekci nebo jiný zánětlivý proces probíhající v CNS. Ve většině případů lze již na základě základního likvorového nálezu zhodotit typ zánětu (purulentní, aseptický) a získat orientační představu o možném etiologickém agens. Někdy však mohou být výsledky obtížněji interpretovatelné a staví klinika před složité rozhodnutí ohledně diagnostiky a následné terapie onemocnění.

Sdělení bude věnováno nejen hraničním nálezům stran počtu buněk a hodnot biochemických parametrů, ale také výsledkům, u kterých není jednoznačné, zda se jedná o purulentní nebo aseptický zánět. Zmíněny budou další pomocné likvorové markery (koeficient energetické bilance, chemokin CXCL13) a dále indikace a význam vyšetření protilátek v likvoru, s důrazem na upřednostňování přímých diagnostických metod. Konkrétním klinickým situacím bude věnována diskuse.

CO MÁM DĚLAT S AMENOREOU V AMBULANCI PLDD

Teslík L.

NH Hospital a.s. – Nemocnice Hořovice

Primární a sekundární amenorea patří v období adolescence k nejčastějším poruchám menstruačního cyklu. Ošetřující pediatr je zpravidla první, kdo tyto stavy diagnostikuje.

Včasným odesláním pacientky do specializované ambulance dětského gynekologa je odhalena mnohdy závažná porucha/vada reprodukční soustavy, která by v případě opožděné nebo neadekvátní léčby měla negativní vliv na budoucí fertilitu našich pacientek. Z tohoto důvodu klademe důraz na interdisciplinární spolupráci mezi PLDD, gynekologem a endokrinologem.

KRYPTORCHISMUS: CO DĚLAT U NEHMATNÉHO VARLETE

Novák I.

Urologická klinika FN Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Úvod: Kryptorchismus patří k nejčastějším VV u dětí.

Cíl: Prezentace terminologie, vyšetřovacích/léčebných postupů u kryptorchismu pohledem urologa.

Etiologie/Patofyziologie: Rizikové faktory poruchy sestupu: hormonální, mechanické, získané. Po narození možnost sestupu ještě v minipubertě. Možná porucha spermiogeneze, pokud varle není v šourku do jednoho roku. Nepřítomnost varlete/varlat může být příznakem DSD.

Klasifikace: Jednostranný/oboustranný, vrozený/získaný, hmatné/nehmatné varle.

Diagnostika: Základem je palpační vyšetření šourku, třísla a okolí. U nehmatného varlete doplnění USG, u oboustranné vady vyšetření FSH, stimulační test HCG. U současně jiných VV doplnit genetické vyšetření.

Léčba: Léčba hormonální terapií HCG se dnes již nedoporučuje. Jediná efektivní léčba hmatného varlete je klasická orchidopexe dle Petřivalského. U nehmatného je primárně indikace k diagnostické laparoskopii, dle nálezu k orchiopexi dle Fowler-Stephense, nebo orchiektomie s profylaktickou pexi druhostranného varlete. Klinicky je zkoumána předoperační aplikace GnRH stran zlepšení indexu plodnosti.

Výsledky/Komplikace: 87 % léčených s jednostranným kryptorchismem má děti, u oboustranného pouze 33 %. Komplikace po operaci: retrakce až 5 %, atrofie varlete (klasická pexe 3–7 %, Fowler-Stephens 20–40 %), poranění chámovodu (0,5–1,8 %). Zvýšené riziko malignity je v současnosti pouze relativní, po orchiopexi před/po pubertou 2,2/5,2násobek, významněji u abdominálního kryptorchismu.

Závěr: Operační korekce kolem 1 roku zajistí zlepšení fertility a snížení rizika vzniku nádoru varlete či jeho pozdní detekce.

VARIA II.

VLIV NOVOROZENECKÉHO SCREENINGU A ČASNÉ DIETOTERAPIE NA KLINICKÝ OBRAZ PACIENTŮ S PORUCHAMI BETA OXIDACE MASTNÝCH KYSELIN

Rücklová K.^1,2, Hrubá E.¹, Hanák P.¹, Farolfi M.¹, Pavlíková M.³, Vlášková H.¹, Chrastina P.¹, Ješina P.¹, Foltenová H.⁴, Smolka V.⁴, Adam T.⁵, Honzík T.¹, Kožich V.¹

¹Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

²Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha

³Matematicko-fyzikální fakulta UK, Praha

⁴Dětská klinika, FN Olomouc

⁵Laboratoř dědičných metabolických poruch OKB, FN Olomouc

Úvod: Poruchy beta oxidace mastných kyselin se středně dlouhým (MCADD) a dlouhým řetězcem (LCHADD/MTPD) se typicky projevují poruchou vědomí v době hladovění. LCHADD/MTPD může navíc způsobit retinopatii, neuropatii a kardiomyopatii. Rozšíření novorozeneckého screeningu (NS) v roce 2009 umožnilo časnou detekci a dietní léčbu těchto pacientů.

Cíl: Vyhodnotit vliv časného záchytu na závažnost klinických projevů pacientů s poruchami beta oxidace mastných kyselin.

Metodika: Restrospektivní analýza záznamů z hospitalizací, neurologických, psychologických, oftalmologických a kardiologických vyšetření u všech geneticky potvrzených pacientů sledovaných v ČR.

Výsledky: Celkem bylo diagnostikováno 28 dětí (12 před, 16 po NS) s LCHADD/MTPD. U pacientů po NS jsme zaznamenali méně úmrtí 2/16 (12,5 %) vs. 5/12 (42 %), poruch vědomí 3/16 (19 %) vs. 7/12 (58 %) a akutních srdečních selhání 3/16 (19 %) vs. 4/12 (33 %). Rozdíly v počtu a závažnosti akutních komplikací na pacient roky nebyly statisticky významné. Relativně více pacientů odhalených screeningem mělo určitý stupeň retinopatie a/nebo neuropatie oproti pacientům diagnostikovaných klinicky. Naopak kardiomyopatie byla zjištěna jen u 6/16 (37,5 %) po NS vs. 8/12 (67 %). S MCADD bylo sledováno 69 pacientů (15 před, 54 po NS). 2/15 a 1/54 dětí zemřely. Významně méně dětí detekovaných screeningem prodělalo epizodu poruchy vědomí 3/54 (6 %) vs. 13/15 (87 %) a mělo snížený intelekt (6/53 vs. 10/15).

Závěr: NS významně snížil morbiditu pacientů s MCADD. Zlepšení prognózy pacientů s LCHADD/ /MTPD nebylo statististicky významné.

Podpořeno RVO VFN 64165.

C3-EPIMERY VITAMINU D U NEZRALÝCH NOVOROZENCŮ

Matějek T.¹, Maláková J.², Skálová S.¹, Palička V.²

¹Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

²Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Cíl: Primárním cílem této studie bylo stanovit hladiny C3-epimerů 25-hydroxyvitaminu D od narození do propuštění z hospitalizace u novorozenců s velmi nízkou porodní hmotností. Sekundárním cílem bylo vyhodnotit možný vliv předčasného porodu, nitroděložní růstové retardace (IUGR) a ročního období při narození na produkci C-epimerů u těchto předčasně narozených dětí.

Metodika: Vstupní kritéria do studie splnilo 127 novorozenců s porodní hmotností nižší než 1500 g. S využitím hmotností spektrometrie jsme vyšetřovali hladiny 25-hydroxyvitaminu D [25(OH)D] a C3-epimerů 25(OH) D v séru matky před porodem, v pupečníkové krvi a v séru novorozenců 14., 28. den života a před propuštěním z nemocnice.

Výsledky: Průměrné (± SD) hodnoty C3-epimerů vitaminu D byly v pupečníkové krvi, 14. den, 28. den a při propuštění 2,2 (2,9), 7,7 (5,5), 11,7 (7,6) a 14,9 (11,7) nmol/l. Procentuální podíl C3-epimerů byl 6,9 % (pupečníková krev), 16,3 % (14. den), 22,4 % (28. den) a 23,3 % (propuštění). Byla prokázána statisticky významná korelace mezi 25(OH)D a C3-epimery 25(OH) D s korelačním koefi cientem Rho = -0,60 (p = < 0,0001, n = 440).

Závěr: Produkce C3-epimerů 25(OH)D je plně funkční i u těch nejvíce nezralých novorozenců. Na konci prvního měsíce života tvoří C3-epimery více než 20 % sérové hladiny 25(OH)D. Tíže nezralosti a IUGR neměla statisticky významný vliv na produkci C3-epimerů. Na jaře a v létě (ve srovnání s podzimem a zimou) byla u matek před porodem a u předčasně narozených dětí před propuštěním z nemocnice zjištěna statisticky významně vyšší produkce C3-epimerů.

VROZENÉ PLICNÍ MALFORMACE DÝCHACÍCH CEST A PLICNÍ SEKVESTRACE NA DĚTSKÉ KLINICE FNHK ZA 15LETÉ OBDOBÍ

Micherová J.¹, Rejtar P.², Frýbová B.³, Vaníček H.¹

¹Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

²Radiologická klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

³Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Soubor pacientů Dětské kliniky FNHK s vrozenou plicní malformací dýchacích cest (CPAM) a plicní sekvestrací (PS) v letech 2006 až 2020.

Cíl: Zhodnocení výsledků řešení CPAM a PS s cílem shrnout stávající diagnostické a terapeutické postupy na našem pracovišti a porovnání s dostupnou literaturou.

Metodika: Na Dětské klinice FNHK bylo v letech 2006 až 2020 diagnostikováno celkem 23 pacientů s CPAM a PS. Byla provedena analýza základních údajů z dokumentace pacientů.

Výsledky: Z 23 pacientů bylo 11 s diagnózou CPAM, 10 s PS a 2 s hybridními lézemi (CPAM/PS). Prenatálně bylo diagnostikováno 17 z 23 případů (74 %). Zobrazovací metodou volby bylo ve všech případech ultrazvukové vyšetření (UZ) a RTG hrudníku, před operačním řešením vždy CT hrudníku s angiografií. V 6 případech nebyly vady postnatálně detekovány pomocí UZ nebo RTG, ale až CT vyšetřením, 3x došlo k spontánní involuci vady (2x CPAM, 1x PS). Symptomatické byly 4 z 11 dětí s CPAM a 3 z 10 s PS. Děti s hybridními lézemi byly asymptomatické. Tři z 11 dětí s CPAM podstoupily chirurgickou resekci. Věk pacientů v době operace byl 3 měsíce, 6 let a 7,5 let. Šest z 11 dětí s CPAM je zatím sledováno, věk nejstaršího dítěte je 4 roky, 2x došlo k involuci CPAM (vada nebyla detekovaná na CT). Pět z 10 dětí s PS je po lobektomii plic ve věku 5 až 15 let. Čtyři z 10 dětí s PS jsou zatím sledovány, nejstaršímu dítěti je 4,5 roku. Jednou došlo k involuci PS. Dvě děti měly hybridní léze, u jednoho byla tato léze odstraněna, druhý je zatím sledován. Pooperační komplikace byla zaznamenána jedenkrát (pleurální výpotek), bez potřeby drenáže.

Závěr: Vrozenou plicní malformaci dýchacích cest a plicní sekvestraci lze dobře diagnostikovat již prenatálně. Asymptomatické vady představují leckdy terapeutický problém, kdy, jak a zda vůbec léčit. Stále chybí dostatek dat, díky nimž by se dalo předvídat chování malformace a optimalizovat tak naši léčbu.

PROJEKT CONECT4CHILDREN (C4C)

Spolupráce v oblasti klinické farmakologie v neonatologii a pediatrii – dotazníková studie mapující užívání farmak s antikonvulzivním účinkem u dětí do 3 let věku

Pokorná P.^1,2, Černá S.¹, Slanař O.¹

¹Ústav farmakologie 1. LF UK a VFN, Praha

²Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Karlova univerzita se dne 23. 12. 2017 zapojila do projektu Conect4Children v rámci iniciativy pro inovativní léčiva FP7 (IMI2) pro plánované období 2018–2024. Farmakologický ústav 1. LF UK a VFN spolu s Klinikou pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN se staly koordinačním centrem pro Českou a Slovenskou republiku.

Cíl: Cílem je vytvořit celoevropskou síť klinických center pro vzdělání a pro provádění neonatologických a pediatrických klinických hodnocení. Karlova univerzita se bude podílet na projektu zapojením do sítě klinických center (WP7), farmakologického výzkumu (WP2) v neonatologii a pediatrii, ale především zapojením do vzdělávacího modulu (WP6), jehož cílem je vytvořit integrovaný vzdělávací systém pro všechny zúčastněné v oblasti klinické farmakologie v pediatrii a v neonatologii a pediatrických klinických hodnocení. Projekt rozvíjí aktivitu propojením s pracovní skupinou CzechPharmNet (2012) a spolupráci s odbornými společnostmi a sdruženími ČLS JEP.

Metodika: V rámci projektu c4c jsme nejprve zahájili dotazníkovou studii, jejímž cílem je zmapování současné situace užívání farmak s antikonvulzivním účinkem v České republice u dětí do 3 let věku.

Výsledky: Dotazník byl rozšířen mezi praktickými lékaři pro děti a dorost za spolupráce s OSPDL ČLS JEP. V dosavadním vzorku 1224 dětí byla incidence křečí 0,3 % a k léčbě byly použity fenobarbital, levetiracetam a klonazepam.

Závěr: První výsledky dotazníku ukazují na četnost křečí a konsumpci protikřečových léčiv v dětské populaci.

Tento projekt je financován C4C, č. 777389 Horizont 2020 a EFPIA.

RESPIRAČNÍ SELHÁNÍ DONOŠENÉHO NOVOROZENCE ZPŮSOBENÉ PORUCHOU METABOLISMU SURFAKTANTU

Jouza M.^1,2, Jimramovský T.^1,2, Jabandžiev P.^1,2,3

¹Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno

²Lékařská fakulta Masarykovy univerzity v Brně

³Středoevropský technologický institut – CEITEC, Brno

Syndrom dechové tísně je jednou z nejčastějších diagnóz, které vyžadují přijetí novorozence na jednotku intenzivní péče. Velmi vzácnou příčinou syndromu dechové tísně novorozence může být mutace jednoho z genů, které hrají roli v metabolismu surfaktantu. Některé mutace jsou neslučitelné se životem již v novorozeneckém období, jiné mají široké rozpětí klinických projevů v dětství a dospělosti. Geny asociované s defi citem surfaktantu jsou SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC a STFPD (geny kódující proteiny surfaktantu A, B, C, a D). Dále gen ABCA3 (gen klíčový v mechanismu sekrece surfaktantu) a NKX2 (transkripční faktor regulující expresi surfaktantu v plicích).

Kazuistika pojednává o donošeném novorozenci ženského pohlaví bez jakýchkoli prenatálních a peripartálních rizik. Ve čtvrté hodině života po nekomplikovaném porodu došlo k výrazným projevům respirační tísně. Postupně došlo k deterioraci klinického stavu s nutností umělé plicní ventilace, v dalším průběhu pak až k vysokofrekvenční oscilační ventilaci. V diferenciální diagnostice byly vyloučeny nejčastější infekční i neinfekční příčiny stavu a byla provedena bronchoskopie. Po vyslovení podezření na deficit surfaktantu a jeho podání došlo pouze k přechodnému zlepšení stavu. Po 34 dnech dítě umírá po krátké paliativní péči na těžké respirační selhání. Diagnóza byla geneticky stanovena post mortem. Sekvenční analýzou DNA byly prokázány mutace genu ABCA3 spojované s vrozeným defi citem surfaktantu, jednou z mutací byla mutace ABCA3 c.737C>T. Tato mutace nebyla v dostupné literatuře dosud popsána.

Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr65269705).

DLOUHODOBÉ SLEDOVÁNÍ RIZIKOVÝCH NOVOROZENCŮ V PERINATOLOGICKÉM CENTRU V HRADCI KRÁLOVÉ

Zemánková J., Krylová K.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Úvod: Neonatologie a perinatologie je rychle se rozvíjející obor se zaváděním nových postupů v intenzivní a resuscitační péči. To vede ke zvýšení přežívání ve skupině velmi rizikových dětí, včetně extrémně nezralých novorozenců. Cílem dlouhodobého sledování by měla být identifikace rizikových skupin a individuální péče o tyto děti a jejich rodiny.

Cíl: Cílem sdělení je prezentace základních dat o dlouhodobém vývoji rizikových dětí z Perinatologického centra v Hradci Králové a upozornění na nejčastější problémy těchto dětí po propuštění do péče PLDD.

Metodika: V České republice probíhá systematické sledování dlouhodobé morbidity v rámci specializovaných ambulanci v perinatologických centrech. V rámci této péče jsou sledovány zejména všechny děti s porodní hmotnosti pod 1500 g a děti po závažné perinatální hypoxii. V poradně pro rizikové novorozence v Hradci Králové sledujeme novorozence s porodní hmotnosti pod 1500 g, děti narozené do 33. gestačního týdne, děti se závažnou intrauterinní růstovou restrikcí, novorozence po perinatální hypoxii nebo s jiným postižením CNS, děti po respiračním selhání v novorozeneckém věku a některé další skupiny dětí.

Výsledky: Budou prezentována data dlouhodobého sledování dětí s porodní hmotností pod 1500 g a jejich vývoj v posledních letech. Zároveň shrneme nejčastější problémy dětí po propuštění do péče PLDD.

Závěr: Pozdní morbidita hodnocená ve 2 letech života se v posledních letech významněji nemění, důležité je zacílení pozornosti na dlouhodobější vývoj těchto dětí, a to nejen na těžké komplikace, ale i ty středně a mírně závažné.

DĚTSKÁ KARDIOLOGIE

MÁM ARYTMII – MOHU SPORTOVAT?

Kubuš P.

Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Arytmie jsou významným faktorem při posuzování schopnosti věnovat se sportovním aktivitám, nejen z hlediska případné progrese kardiálního onemocnění, ale i s ohledem na riziko synkopy, srdeční zástavy a náhlé srdeční smrti.

Cíl: Obeznámit posluchače s problematikou arytmií u dětí věnujících se rekreačním či závodním sportovním aktivitám.

Metodika: Prezentace nejčastějších a nejvýznamnějších poruch srdečního rytmu u sportujících dětí a jejich uvedení do kontextu se základními kardiologickými strukturálními i nestrukturálními onemocněními.

Výsledky: Přítomnost poruchy srdečního rytmu nebo onemocnění s potenciálem pro ni, absence subjektivních příznaků, výrazná afinita k provozování sportovních aktivit u většiny posuzovaných jedinců, komunikace s rodinou, snaha nelimitovat děti, u kterých to není nezbytné, maximální snaha o identifikaci těch, kteří jsou ohroženi náhlou smrtí jako prvním příznakem, to vše jsou stěžejní body pro posouzení, zda může dítě s arytmií sportovat.

Závěr: Porozumění charakteru jednotlivých arytmií a jejich potenciálních zdravotních důsledcích je důležitým prvkem při posuzování sportovních aktivit.

JE SRDEČNÍ VADA VEDOUCÍM PRENATÁLNÍM ZNAKEM RASopatií?

Pavlíček J.

Klinika dětského lékařství FN a LF OU, Ostrava

RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Tato cesta je klíčem k regulaci buněk, jejich proliferaci, diferenciaci a přežití. Srdeční vada je jedním z hlavních postižení u této skupiny chorob. Většina pacientů je diagnostikována až po porodu, prenatální detekce těchto syndromů je ale možná.

Mezi hlavní prenatální znaky RASopatií patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, patologie ledvin a srdeční defekty.

Ve sdělení je představena část retrospektivní studie 2000–2020 z Moravskoslezského kraje, kde bylo diagnostikováno 29 plodů a dětí s RASopatií. Nejčastějším postižením byl Noonanové syndrom v 79 % (23/29), nejčastější mutace v genu PTPN11 v 69 % (20/29). Vyjma stigmatizace, srdeční vada dominovala jako postnatální příznak. Prenatálně byla nejčastějším fenotypovým projevem patologická hodnota šíjového projasnění a polyhydramnion.

Přestože srdeční vady jsou u RASopatií nejčastější orgánové postižení, jejich prenatální diagnostika je zatím komplikovaná a méně úspěšná. Fetální echokardiografie může hrát zásadní roli jak při prenatální identifikaci RASopatií, tak i při dalším sledováním plodu. Fetální anamnéza může přispět k postnatální diagnostice RASopatie u stigmatizovaného nebo jinak postiženého dítěte.

POSTIŽENÍ KARDIOVASKULÁRNÍHO SYSTÉMU U DĚTÍ S NOONANOVÉ SYNDROMEM

Klásková E.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Palackého, Olomouc

Noonanové syndrom (NS) patří mezi zpravidla autosomálně dominantně dědičná onemocnění s prevalencí 1 na 1000–2500 živě narozených. Z pohledu kardiologa je NS zajímavý nápadně častým výskytem kardiovaskulárních onemocnění, zejména stenózy chlopně plicnice, hypertrofi cké kardiomyopatie, defektu síňového septa a defektu atrioventrikulárního septa. Tyto vady mohou být prvním symptomem, který vede k podezření na NS.

NS patří mezi tzv. RASopatie, což je skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signalizační dráhy RAS/MAPK (mitogen activated protein kinase), a je nejčastěji způsoben mutacemi v genech PTPN11 (39–56 % případů), SOS1 (10–21 %), RAF1 (5–9 %) a KRAS (5–6 %).

Z kardiologického hlediska je zajímavé, že některé z těchto mutací ovlivňují specificky distribuci srdečních vad u jejich nositelů. Mutace genu PTPN11 jsou charakteristické vyšším výskytem pulmonální stenózy a nižší prevalencí hypertrofi cké kardiomyopatie (HKMP). Patogenní varianta v genu PTPN11 je z 80 % zodpovědná za případy NS se stenózou chlopně plicnice nebo defektem síňového septa, a naopak nositelé této mutace mají snížené riziko HKMP (6 % versus 26 %) ve srovnání s těmi, kteří tuto mutaci nemají. Podobně pacienti s NS a defektem atrioventrikulárního septa jsou predominantně nosiči této mutace. Patogenní varianty genu RAF1 vykazují silnou pozitivní asociaci s HKMP a negativní s valvární stenózou plicnice. Patogenní varianta v genu RIT1 zvyšuje riziko jak HKMP, tak pulmonální stenózy. Mutace v genu SOS1 vedou častěji k postižení pulmonální chlopně ve srovnání s PTPN11.

SEKCE MLADÝCH PEDIATRŮ II.

CHONDROCYTY A RŮSTOVÁ PLOTÉNKA JSOU HLAVNÍMI REGULÁTORY RŮSTU: STUDIE 55 KONSANGVINNÍCH RODIN S MALÝM VZRŮSTEM

Amaratunga S. A.¹, Tayeb Tara Hussein², Elbová L.¹, Dušátková P.¹, Průhová Š.¹, Lebl J.¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Department of Pediatrics, Sulaymani University, College of Medicine, Sulaymani, Irák

Úvod: Tělesný růst dětí je řízen různými mechanismy. Osa růstový hormon-IGF-1 byla dlouho považována za hlavní regulátor růstu, ale nedávné studie poukázaly na významnou úlohu chondrocytů růstové ploténky. S cílem rozšířit poznatky o genech podílejících se na regulaci růstu jsme vyšetřili skupinu dětí z konsangvinních rodin ze Sulaymanie v Iráku.

Metody: Do studie bylo zařazeno 55 dětí s výškou pod -2,3 SD. V rodinách s více než jedním dítětem s poruchou růstu byl vybrán jako proband menší sourozenec. Čtyři probandy jsme následně vyřadili ze studie po potvrzení diagnózy Turnerova, Edwardsova a Silverova-Russellova syndromu. DNA zbývajících pacientů jsme analyzovali pomocí sekvenování nové generace. U 36 pacientů jsme prokázali potenciálně patogenní varianty Sangerovým sekvenováním a vyhodnotili jsme je podle standardů American College of Medical Genetics (ACMG). U 15 dětí vyšetření ještě pokračuje.

Výsledky: U 17/36 pacientů (47 %) jsme potvrdili monogenní příčinu malého vzrůstu, z toho 10 dětí má variantu v genech důležitých pro funkci růstové ploténky a růst kosti (COL1A2, MMP13, LTBP3, ADAMTS17, NPR2, PTPN11, PCNT, CCDC8, CTSK, FLNB) a jen jedno v ose růstový hormon-IGF-1 (GHR). Funkce dalších nalezených variant genů jsou různé (PTCH1, GALNS, DNACJ21, ZSWIM6, GNPTG, SLC34A3). Jedenáct ze 17 prokázaných variant bylo dosud nepopsaných.

Závěr: Sekvenování nové generace pomohlo objasnit genetickou příčinu u 47 % dětí s poruchou růstu. Naše výsledky dále podpořily koncept, že geny ovlivňující růstovou ploténku (chondrocyty a extracelulární matrix) hrají klíčovou roli v regulaci růstu.

Studie je podpořena granty GAUK 340420 a AZV 18-07-00283.

NOVÉ ONEMOCNĚNÍ VEDOUCÍ K SUBAKUTNÍ ZTRÁTĚ ZRAKOVÉ OSTROSTI NA PODKLADĚ MUTACE V GENU DNAJC30

Kelifová S.¹, Kolářová H.¹, Tóthová I.¹, Lišková P.^1,2, Kousal B.², Vajter M.², Honzík T.¹, Tesařová M.¹

¹Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

²Oční klinika 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Stenton a spol. (2020) identifikovali autosomálně recesivní formu Leberovy hereditární neuropatie optiku (LHON) nejčastěji způsobenou patogenní variantou c.152A>G (p.Tyr51Cys) v genu DNAJC30, jehož protein se podílí na údržbě funkčního komplexu I dýchacího řetězce. Stejně jako maternálně děděná LHON onemocnění vykazuje nekompletní penetranci, vyšší výskyt u mužů a efekt terapie analogem CoQ10.

Cíl: Cílem studie je identifikace tohoto onemocnění a klinická charakterizace ve skupině pacientů s dosud neobjasněnou neuropatií optiku.

Metodika: V souboru 280 pacientů s podezřením na mitochondriální optickou neuropatii s vyloučenými mtDNA mutacemi a bez mutací v genu OPA1 byl proveden HRM-screening varianty c.152A>G v DNAJC30. U dvou dalších pacientů proběhlo exomové sekvenování.

Výsledky: Homozygotní patogenní varianta c.152A>G v DNAJC30 byla nalezena u 6 nepříbuzných pacientů mužského pohlaví. K snížení zrakové ostrosti (VA) došlo ve 25 ± 12,4 letech, u 3 pacientů bylo postižení očí bilaterální, u 3 došlo k rozvoji postižení druhého oka během 8 ± 6 týdnů. Medián VA lepšího oka byl 0,1 ± 0,04. U tří pacientů se VA upravila. Manifestace u nejmladšího pacienta byla v 10 letech, kdy VA klesla na 0,025, po zahájení terapie byla pozorována do dvou let úprava na 1,0.

Závěr: Optická neuropatie na podkladě homozygotní mutace v DNAJC30 je nové onemocnění, které je nutné zařadit do diferenciální diagnostiky subakutní ztráty zrakové ostrosti nejen v dospělosti, neboť dle dostupných údajů připadá v úvahu terapie analogem CoQ10 – idebenon, jenž se užívá u pacientů s LHON.

Podpořeno RVO VFN 64165.

POROVNÁNÍ KONTINUÁLNÍ MONITORACE GLUKÓZY A OKAMŽITÉ MONITORACE GLUKÓZY PŘI FYZICKÉ AKTIVITĚ U DĚTÍ S DIABETES MELLITUS 1. TYPU

Plachý L., Neuman V., Cmíralová E., Průhová Š., Šumník Z., Petruželková L.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Kontinuální i okamžitá monitorace glukózy (CGM/FGM) zlepšuje výsledky glykemické kontroly u pacientů s diabetem 1. typu (DM1). V současnosti nejsou k dispozici relevantní data porovnávající CGM a FGM u dětí s DM1.

Cíl: Porovnat účinnost a přesnost CGM a FGM při kontrole glykémie u dětí s DM1 v průběhu fyzické aktivity na sportovním táboře.

Metodika: Dvacet dvě děti s DM1 (8 chlapců, věk 8–14 let, průměrný HbA1C 51 mmol/mol) byly prospektivně sledovány po dobu 6 dnů a nocí na sportovním táboře. Dle stávající monitorace glykémie byly děti rozděleny do dvou skupin; CGM (Dexcom G5®/G4®, n = 12), FGM (Free Style Libre®, n = 13). Glykemická kontrola byla hodnocena pomocí průměrné glykémie, glykemické variability, času stráveném v cílovém rozmezí, v hypoglykémii <3,9 mmol/l a v hyperglykémii >10 mmol/l. Přesnost CGM/FGM byla hodnocena pomocí MARD ve srovnání s měřením glykémie glukometrem minimálně 5x denně. Statistická analýza byla provedena pomocí ANOVA Kruskal-Wallis testu.

Výsledky: Skupina monitorovaná pomocí CGM měla v porovnání s FGM signifikantně nižší průměrnou glykémii (7,1 vs. 8,5 mmol/l, p = 0,015), kratší čas strávený v hyperglykémii (17,0 % vs. 30,5 %, p = 0,028) a nižší glykemickou variabilitu (SD 3,3 vs. 4,2 mmol/l, p = 0,016). Čas strávený v cílovém rozmezí ani čas strávený v hypoglykémii se mezi oběma skupinami signifikantně nelišil. CGM měl vyšší přesnost měření v porovnání s FGM (MARD 12,3 % vs. 15,7 %, p = 0,006).

Závěr: Delší čas strávený v hyperglykémii u dětí s FGM mohl být způsoben nepřítomností alarmů upozorňujících na vysokou glykémii.

NOVOROZENECKÝ FLUTTER SÍNÍ

Filipský T., Lukeš A., Tichá E.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Flutter síní je v dětském věku poměrně vzácná supraventrikulární tachyarytmie, incidence je v České republice udávána na několik jednotek případů za rok. Nejčastěji se vyskytuje ve fetálním a novorozeneckém období. Jeho největším rizikem je intrauterinní úmrtí plodu, resp. srdeční selhání u novorozence. Metodou volby pro terminaci flutteru síní a konverzi na sinusový rytmus je synchronizovaná elektrokardioverze, případně jícnový overdrive.

Prezentovaná kazuistika se týká donošeného hypertrofického novorozence s dobrou poporodní adaptací, u kterého byla ve druhém dni života diagnostikována supraventrikulární tachyarytmie. Po konzultaci s dětským kardiologem byla pacientka přeložena z regionální nemocnice na jednotku intenzivní a resuscitační péče pro novorozence, kde byl po podání adenozinu na EKG záznamu potvrzen flutter síní. Tachyarytmie byla terminována synchronizovanou zevní elektrokardioverzí, poté byla podána nasycovací dávka digoxinu a následně byly podávány udržovací dávky intravenózně s převedením na perorální formu digoxinu druhý den hospitalizace. Čtvrtý a sedmý den byla provedena kontrola digoxinémie (1,67 nmol/l, resp. 1,31 nmol/l). V průběhu hospitalizace bylo provedeno Holterovské monitorování EKG. Desátý den byla pacientka propuštěna do domácí péče s naplánováním dalšího kardiologického sledování a vedení terapie.

Flutter síní je vzácnou, avšak potenciálně život ohrožující poruchou srdečního rytmu, a proto je důležité osvojit si přístup k pacientovi se supraventrikulární tachyarytmií a znát principy diferenciální diagnostiky a akutního managementu.

NEUROTRANSMITEROVÁ ONEMOCNĚNÍ V ČESKÉ REPUBLICE

Kulhánek J., Martincová O., Pešková K., Chrastina P., Zeman J., Klement P., Honzík T.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Neurotransmiterová onemocnění (NO) jsou heterogenní skupinou více než 20 neurometabolických onemocnění na podkladě deficitu jednoho či více neurotransmiterů při poruše jejich syntézy, degradace či transportu – jedná se zejména o dopamin, serotonin, noradrenalin a glycin. Široké fenotypové spektrum zahrnuje motorické projevy (parkinsonismus, dystonie, jiné mimovolní pohyby, tonusové odchylky), kognitivní postižení či vegetativní poruchy.

Cíl a metodika: Byla provedena retrospektivní analýza klinických a laboratorních dat pacientů s NO diagnostikovaných v letech 1999–2021.

Výsledky: Bylo zachyceno 13 pacientů (9 dívek, 4 chlapci; věk v době diagnózy: průměr 40 měsíců (M), medián 6,5 M; <0,5 M; 168 M> ) s NO – 4x deficit 6-pyruvoiltetrahydropterin syntázy, 1x deficit dihydropteridin reduktázy, 1x autosomálně dominantní deficit guanosintrifosfát cyklohydrolázy, 1x autosomálně recesivní deficit guanosintrifosfát cyklohydrolázy, 1x deficit tyrosinhydroxylázy, 1x deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin a 4x glycinová encefalopatie. Typickými klinickými projevy bylo opoždění psychomotorického vývoje (n = 11), hypotonie (n = 8) a epilepsie (n = 4). Diagnostika je založena na analýze neurotransmiterů a jejich metabolitů v mozkomíšním moku a následné verifikaci diagnózy na molekulárně genetické úrovni. Terapie vyžaduje suplementaci chybějících neurotransmiterů, resp. jejich prekurzorů. Pro její maximální efekt je zcela zásadní včasná diagnostika a zahájení léčby.

Závěr: NO jsou integrální součástí diferenciální diagnostiky neurometabolických onemocnění.

Podpořeno RVO-VFN64165.

KAZUISTIKA PACIENTA S NOVĚ DIAGNOSTIKOVANOU METABOLICKOU VADOU VE 13 LETECH ŽIVOTA

Petrlík D., Náhlovský J.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Dědičné metabolické poruchy (DMP) patří do skupiny tzv. vzácných onemocnění. Incidence jednotlivých poruch je nízká, ale celková incidence je relativně vysoká, 1:1000 až 1:600. Tyto poruchy jsou diagnostikovány zejména v novorozeneckém a kojeneckém věku. Průběh DMP může být chronický, progresivní i akutní. Velký význam má včasná diagnóza konkrétního typu onemocnění se včasně zahájenou léčbou, pokud je příslušná DMP léčitelná.

Prezentujeme případ 13letého chlapce s anamnesticky opakovanými atakami zvracení (od dvou let věku), který byl přijat pro bolesti hlavy s následnou postupně progredující kvalitativní poruchou vědomí. Pro suspektní neuroinfekci byl chlapec zajištěn cefalosporiny III. generace a herpesinem. Výsledky z vyšetření včetně MR mozku a likvorologického vyšetření nesvědčily pro infekční etiologii neurologických obtíží. Rychlý nárůst agrese následovaný útlumem si vyžádal překlad chlapce na jednotku intenzivní péče, kde v rámci doplňujících vyšetření byla zjištěna výrazná hyperamonémie (283 μmol/l). Pro podezření na metabolickou vadu jsme upravili parenterální nutrici a chlapec byl předán k další péči na specializované pracoviště, kde byla na základě laboratorních výsledků svědčících pro poruchu ornitinového cyklu zahájena adekvátní léčba. Genetické vyšetření nakonec potvrdilo předpokládanou mutaci v genu kódujícím ornitintranskarbamylázu. Pacient je nadále dispenzarizován ve VFN v Praze. Na naší klinice jsme chlapce opakovaně hospitalizovali pro epizody hyperamonémie s charakteristickým klinickým doprovodem.

Ačkoliv je jejich záchyt v pozdějším věku velmi vzácný, je žádoucí na DMP myslet v diferenciální diagnostice poruchy vědomí u starších dětí. Proto je důležité ve vhodných situacích stanovení hladiny amoniaku v krvi.

ADRENOKORTIKÁLNÍ KARCINOM – VZÁCNÝ A ZRÁDNÝ

Zimová S., Cyprová S., Drahokoupilová E., Mališ J., Sumerauer D., Starý J.

Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Adrenokortikální karcinom je vzácné, ale velmi agresivní onemocnění dětského (i dospělého) věku, čítá méně než 0,2 % dětských neoplazií. Vezmeme-li v potaz možné typy nádorů, které se v oblasti nadledvin mohou vyskytovat, i tak bude patřit k těm nejvzácnějším. Symptomy, které pacienta přivedou, jsou však mnohdy velmi alarmující a vycházejí z nadprodukce adrenokortikálních steroidních hormonů.

Cílem tohoto sdělení je poskytnout stručný ucelený náhled na toto onemocnění, které je sice vzácné, ale o to důležitější je včas ho identifikovat, protože právě rozsah onemocnění v době diagnózy rozhoduje o prognóze pacienta.

Retrospektivně budou uvedeni pacienti, kteří se s adrenokortikálním karcinomem léčili na KDHO FNM. Jedním z posledních pacientů je 2letý chlapec přicházející s několik měsíců trvajícími projevy pseudopubertas praecox, jehož průběh onemocnění a léčby bude ilustrován.

Vzhledem k extrémně nízkému počtu pacientů je nutné čerpat ze světové literatury, bohužel i v ní ale schází novější možnosti léčby, které by prognózu dětí zlepšovaly. Obecné faktory spjaté s dobrou prognózou u pacientů s lokalizovaným onemocněním jsou nízká nádorová nálož (kompletní resekce a hmotnost ≤ 200 g), příznaky pouze virilizace a věk pod 4 roky.

Máme tedy před sebou onemocnění, jehož úspěšnost léčby není jen v rukou onkologů, ale i chirurgů a jeho léčba není zdaleka tak přímočará a jasně daná jako u jiných dětských malignit, ke kterým jsou k dispozici výsledky velkých klinických studií.

NEONATOLOGIE

NOVOROZENECKÁ SEPSE – DIAGNOSTIKA A ÚVODNÍ KROKY LÉČBY

Malý J.

Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Autor prezentuje náhled na problematiku novorozenecké sepse, její problematickou diagnostiku, vztah systémové zánětové odpovědi a syndromu multiorgánové dysfunkce k infekci/sepsi.

Předkládá doporučení pro úvodní kroky léčby, včetně prezentace aktuálního doporučení České neonatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu infekcí vyvolaných Streptococcus agalactiae.

MANAGEMENT PÉČE O NOVOROZENCE S VELMI NÍZKOU PORODNÍ HMOTNOSTÍ V ORDINACI PLDD

Šaňáková P., Staníčková Z.

Ústav pro péči o matku a dítě, Praha

Novorozenci s velmi nízkou porodní hmotností (tj. pod 1500 g) tvoří velmi malou a zároveň velmi specifickou skupinu v pediatrické populaci. Péče o tyto děti představuje pro PLDD zvýšené nároky jak odborné, tak časové.

Shrneme nejčastější problematiku extrémně nezralých novorozenců, se kterou se mohou PLDD setkat, seznámíme s managementem péče v ordinaci PLDD, přiblížíme možnosti mezioborové spolupráce. Zdůrazníme nutnost podpory rodiny včetně navázání na podpůrné organizace.

HYPERBILIRUBINEMIE V ORDINACI PLDD

Bodnarová I.

Ústav pro péči o matku a dítě, Praha

Novorozenecká žloutenka patří mezi nejčastěji řešenou problematiku na novorozeneckých odděleních. Většinou se jedná o fyziologickou žloutenku, která pouze v 10–15 % vyžaduje fototerapii. Vrchol žloutenky u donošených novorozenců bývá kolem 72. hodiny života, což je i doba, kdy jsou většinou novorozenci propouštěni domů. Proto se v ordinaci praktického lékaře mohou objevovat novorozenci ještě s progredující hyperbilirubinemií.

Mezi nejčastější důvody prolongovaného ikteru patří lehká nezralost nebo různé formy hemolytických anemií (nejčastěji sférocytoza). U prolongovaného ikteru je nutné pátrat i po zdroji krvácení. V neposlední řadě je nutno vyšetřit i jeho přímou složku a vyloučit vrozené vady žlučových cest. Nesmíme opomenout ani žloutenku kojených dětí.

Za posledních 20 let se významně změnil přístup k terapii hyperbilirubinemie. Ještě v 80. letech 20. století se používal kromě fototerapie barbiturát, aplikace infuzí a albuminu a za velmi nebezpečnou hodnotu se považoval bilirubin kolem 300 μmol/l. V současné době by po propuštění z porodnice měla být hodnota k fototerapii cca 350 μmol/l, samozřejmě v souvislosti se stavem dítěte.

PÁTEK 24. 9. 2021

SESTERSKÁ SEKCE

ENDOSKOPICKÉ VYŠETŘOVACÍ METODY U DĚTÍ S ONEMOCNĚNÍM GIT

Trnková E., Melek J.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

- diagnostika celiakie, IBD, juvenilních polypů střeva

- zavedení, výměna nebo extrakce PEG

- extrakce cizích těles

- detekce zdroje akutního krvácení GIT a jeho případné ošetření

- odstranění polypu

Gastroskopie

• příprava a provedení

Kolonoskopie, rektoskopie

• příprava a provedení

ONEMOCNĚNÍ GIT

Celiakie

• chronický autoimunitní zánět tenkého střeva vyvolaný konzumací lepku

Crohnova choroba

• postihuje segmentárně celý trávicí trakt

Ulcerózní kolitida

• postihuje pouze tlusté střevo, někdy vyvolává vznik vředů

Léčba

• bezlepková dieta

• enterální výživa + medikamenty

• biologická léčba

PÉČE O PACIENTY S PERKUTÁNNÍ ENDOSKOPICKOU GASTROSTOMIÍ

Brůnová A., Kloučková I.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Perkutánní endoskopická gastrostomie neboli PEG, jednoduchá pomůcka, která je pro některé děti často jedinou možností přijímání stravy. Byť snadný nástroj na výživu ovšem nemalý zásah do života dítěte. Aby PEG správně a dlouhodobě plnil svoji funkci, je důležité o něj vhodně pečovat. V naší prezentaci se pokusíme krátce a výstižně objasnit ošetřovatelskou péči o dítě s perkutánní endoskopickou gastrostomií. Zmíníme zásadní kroky před a po zavedení PEG a podíváme se na komplikace, které tuto péči mohou doprovázet.

OŠETŘOVATELSKÁ PÉČE O ILEOSTOMII U NOVOROZENCE

Jelínková J., Mervartová L.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Ve své přednášce zaměřené na ošetřovatelskou péči o ileostomii u novorozence v úvodu vysvětlím pojem ileostomie, uvedu nejčastější známé indikace vedoucí k ní a zmíním, jaké komplikace mohou při ní případně hrozit.

Přednáška se bude zabývat zejména průběhem ošetřovatelské péče o ileostomii a je doplněna mnoha ilustrativními fotografiemi.

Také v ní bude zdokumentován průběh hojení komplikovaný dehiscencí operační rány.

V prezentaci jsou také uvedeny a na fotografiích zachyceny pomůcky používané při ošetřovatelské péči o ileostomii.

Všechny fotografie, které jsou součástí této prezentace, byly pořízeny a zveřejněny se souhlasem rodičů.

PRADERŮV-WILLIHO SYNDROM U NOVOROZENCE – KAZUISTIKA

Gruberová A.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Tato kazuistika popisuje vyslovenou závažnou diagnózu u novorozence – Praderův-Williho syndrom. Jedná se o raritní genetické onemocnění s poruchou chromosomu, které s sebou do života přináší mnoho komplikací. Prezentace poukáže na rozmanité klinické příznaky, které se vyvíjejí a nenápadně mění v závislosti na věku. Kauzální léčba zatím neexistuje a děti s tímto syndromem vyžadují celoživotní komplexní péči. Mimo obecné informace bude prezentace zaměřena na konkrétní případ dětské pacientky, která byla na našem oddělení hospitalizována.

KOHO, KUDY, KDE, KAM A JAK PROVÁZÍME?

Kohoutková L.¹, Tomalová P.²

¹Centrum provázení, Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

²UPOL, Pedagogická fakulta, Ústav speciálně pedagogických studií, Olomouc

Koho? Rodiny dětských pacientů. Rodiny dětí se vzácným onemocněním, s těžkým zdravotním postižením, narozené předčasně, narozené s nízkou či extrémně nízkou porodní hmotností. Při léčebné i paliativní péči dítěte nabízíme rodině psychosociální podporu a krizovou intervenci. Kudy? Obdobím čekání na diagnózu, při sdělování diagnózy, krátce po sdělení diagnózy. Při změně zdravotního stavu dítěte, při hospitalizacích, operačních zákrocích, v průběhu různých vyšetření. Při komunikaci s praktickým lékařem nebo specialistou. Při zajišťování pomůcek hrazených ze zdravotního či sociálního pojištění, při zajištění podpory ze strany nadací a nadačních fondů. Při seznámení s pacientskou organizací, při navázání spolupráce s následnými službami. Kde? Přímo v pracovně Centra provázení, v ambulancích, na odděleních, v areálu nemocnice, v terénu, někdy i v domácím prostředí rodin. Kam? Směrem ke stabilizaci, informovanosti a samostatnosti. Směrem k tomu, aby se rodiny snáze vyrovnaly s náročnou situací.

PORODNÍ PLÁNY – SOUPIS INFORMACÍ A PŘEDSTAV

Cioleková E.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Porodní plán je soupis představ a informací, které rodička vyslovila k utřídění myšlenek před nastávajícím porodem. Je vhodné ho konzultovat ve vybrané porodnici předem s personálem porodnice a neonatologie.

JE ZUBNÍ KAZ U DĚTÍ DĚDIČNÝ?

Koberová R.

Stomatologická klinika FN Hradec Králové, Univerzita Karlova, LF v Hradci Králové

Cíl: Podat souhrnný přehled v současné době doporu čovaných primárně preventivních opatření v prevenci zubního kazu v časném dětství.

Vlastní sdělení: Zubní kaz je chronické, multifaktoriální, infekční onemocnění s dobře známými základními a podpůrnými vyvolávajícími faktory. Jedná se o významný veřejně zdravotní problém s nemalým ekonomickým, sociálním a psychickým dopadem na dítě a jeho rodiče. V prvé řadě jde o kontinuální zvýšenou přítomnost fluoridů v ústním prostředí, která napomáhá udržet rovnováhu demineralizačních a remineralizačních procesů na povrchu zubní skloviny, na druhém místě omezení frekvence přítomnosti sacharidů z výživy, jakožto substrátu pro metabolismus kariogenních mikroorganismů a za třetí pravidelná a účinná ústní hygiena sloužící k redukci bakteriální biomasy na povrchu zubů, k odstranění sacharidů přijatých v potravě a nápojích a prevenci transmise kariogenních mikroorganismů z dutiny ústní dospělých do úst dítěte v době, kdy prořezávají první dočasné zuby. V neposlední řadě je důležitá také zdravotně-preventivní edukace a behaviorální intervence v individuálním i komunitním měřítku.

Závěr: Vhodně nastavená a pravidelně prováděná preventivní opatření podmíněná vzájemnou spoluprací rodičů, zubních lékařů a pediatrů jsou základem ochrany dítěte před zubním kazem a jeho komplikacemi, které mohou mít negativní dopad na kvalitu života dítěte.

SEZNÁMENÍ S PREVENTIVNÍM PROGRAMEM „ZDRAVÝ ÚSMĚV“

Prouzová K.

Stomatologická klinika FN Hradec Králové, Univerzita Karlova, LF v Hradci Králové

Preventivní program Zdravý úsměv vznikl v roce 2000 ze společné iniciativy Stomatologické kliniky FN v Hradci Králové a Česko-slovensko-švýcarské lékařské společnosti. Finanční podporu projektu zajišťuje firma GABA International, výrobce zubních past a dalších produktů určených k hygieně dutiny ústní. Cílem projektu je zlepšení ústního zdraví dětí předškolního a školního věku v České republice. Jedná se výchovně-preventivní program, který zajišťují žákyně SZŠ, dentální hygienistky.

Studentky středních zdravotnických škol děti připravují jak po stránce teoretické, tak po stránce praktické. Teoretická výuka je připravena pro dvě skupiny dětí. První skupinu tvoří děti mateřských škol a mladší dětí základních škol (1.–4. třída). Zde se děti seznamují s tím, proč a jak si mají čistit zuby, se stavbou zubu, úlohou výživy v prevenci zubního kazu, se škodlivostí cukrů, kdy a jak sladkosti konzumovat a s významem užívání fluoridů. Druhou skupinou jsou starší děti základních škol (5.–9. třída), kde se již hovoří o stavbě závěsného aparátu zubu, významu odstraňování měkkého zubního povlaku a technice čištění mezizubních prostorů (zubní nit). Praktická část je zaměřena na nácvik správné techniky čištění zubů a pravidelnou péči o chrup.

V první polovině roku 2005 bylo provedeno vyšetření dětí ve věku 10–11 let ve 2 základních školách v Hradci Králové a jedné základní škole v Chlumci nad Cidlinou s cílem zhodnotit jejich stav chrupu. Školy se lišily tím, že v jedné z nich probíhal již pátým rokem preventivní program Zdravý úsměv, ve druhé probíhal stejně dlouho preventivní program Zdravé zuby (organizovaný MŠMT) a třetí škola nebyla zapojena do žádného preventivního programu. V rámci šetření byl hodnocen stav stálého chrupu tzv. indexem KPE zubů (K = kaz, P = plomba,výplň a E = extrakce,vytažení zubu pro kaz), procento dětí s chrupem intaktním (bez kazu a bez výplně), sanovaným (zuby ošetřené výplněmi) a potřebujícím ošetření, a to jak ve stálém chrupu, tak ve smíšeném chrupu, a restorativní index (RI), vyjadřující stupeň ošetření.

Celkem bylo vyšetřeno 150 dětí, 50 z každé školy (75 chlapců a 75 dívek). Z výsledků šetření vyplývá, že děti, které byly zapojeny do preventivních programů, ať už se jedná o projekt Zdravý úsměv nebo Zdravé zuby, měly lepší stav ústního zdraví (hodnota KPE zubů, děti s intaktním chrupem) ve srovnání s dětmi, které žádný program neměly. Děti s preventivním programem Zdravý úsměv měly nižší hodnotu indexu KPE zubů ve srovnání s dětmi z programu Zdravé zuby, a to sumárně, u chlapců i u dívek. Děti zapojené do programu Zdravý úsměv měly také v nejvyšším procentu intaktní chrup. Jednoznačně lepší stav ústního zdraví u dětí zapojených do programu Zdravý úsměv potvrzuje, jak důležitý je kromě teoretických znalostí péče o chrup také praktický, opakovaný nácvik správné techniky čištění zubů pod dohledem preventistek.

Na základě dosažených výsledků by bylo vhodné, aby se podobné výchovně-preventivní programy rozšířily na území celé České republiky. Bezesporu by to přispělo ke zlepšení ústního zdraví dětí předškolního a školního věku.

PŘÍNOS SMÍCHU V PROVOZU NEMOCNIC

Vrběcký P., Dlabolová L.

FN Hradec Králové, Nemocnice Pardubice, Nemocnice Ústí nad Orlicí, Nemocnice Jičín, Nemocnice Trutnov

Interaktivní přednáška „Přínos smíchu v provozu nemocnic“ se zabývá jednotlivými aspekty smíchu na pracovištích nemocnic a představuje také organizaci Zdravotní klaun o.p.s. Postihuje jak přínos pro cílové klienty práce zdravotních klaunů – děti, tak také vliv na personál nemocnic, se kterými se zdravotní klaun potkává. Tento vliv na obě skupiny – skupinu dětí a skupinu dospělých – je neoddělitelný a svým způsobem přibližuje obě skupiny k sobě.

Cílem přednášky je seznámit personál s metodikou i s praktickými dovednostmi zdravotních klaunů, nechat nahlédnout do struktury organizace Zdravotní klaun o.p.s. a přiblížit hlavní cíle a směřování společnosti.

Hlavním dorozumívací prostředkem, tedy i metodikou zdravotního klauna, je přiblížení se k pacientovi ve statusu lékařského personálu (doktor, sestra, doktorka) a snížení obav a stresu pacientů z pobytu v nemocnici při zachování vnějších i vnitřních atributů klauna (červený nos, charaktery komických postav, snaha o personifi kaci lékařského personálu).

Vliv takto pozměněných charakterů se přenáší také na personál, který se často stává divákem, ale také spoluautorem klauniád v pokojích i na chodbách.

Vnější projevy dětí i personálu, jejich reakce a interakce dávají okamžitou odpověď na práci zdravotních klaunů. Projev dětí je přímou odpovědí, reakcí i hrou, kterou klauni přinášejí a společně s dětmi aktivují.

Společným výsledkem je změna nálady u pacientů, zlepšení jejich psychického stavu a pomoc personálu i rodičům při zvládání jejich práce.

DÍTĚ UŠTKNUTÉ JEDOVATÝM HADEM

Novotná M., Kratěnová L.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

S uštknutím jedovatým hadem se nesetkáváme často. Většinou se tato problematika týká chovatelů terarijních plazů, avšak co dělat, když jedovatý had uštkne malé dítě v lese při sběru borůvek? Dovolte nám představit kazuistiku a provést vás hospitalizací uštknutého dítěte.

KOLAPS MLADÉHO SPORTOVCE

Kořínková H., Pavlová J.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Při volejbalovém utkání zkolaboval 17letý chlapec, byl cyanotický s gaspingem. Resuscitaci zahájila posádka ZZS 5 minut po kolapsu, zjištěna fibrilace komor. K obnovení spontánního oběhu došlo 10 minut od zahájení resuscitace po 5 výbojích z defibrilátoru a podání adrenalinu a amiodaronu.

Diagnóza: Akutní myokarditida. V anamnéze zjištěn respirační infekt, který pacient přechodil 3 týdny před kolapsem.

Na našem oddělení se během 48 hodin zlepšila funkce srdce, pacienta bylo možné odtlumit a extubovat. Chlapec se probudil k plnému vědomí, udával bolest hrudníku a únavu, na kolaps si nepamatoval a velmi těžko se adaptoval na vzniklou situaci a léčbu – přísný klidový režim, léky a zákaz sportování.

Myokarditida je zánětlivé onemocnění srdečního svalu a u starších dětí může být prvním příznakem právě závažná arytmie. Jako největší rizikový faktor je pro vznik myokarditidy je uváděno přecházení virových onemocnění, ale po pravdě, kdo i z nás zdravotníků „každou rýmičku“ pěkně vyleží?

NON-COMPLIANCE DĚTSKÉHO PACIENTA PO TRANSPLANTACI LEDVINY

Viazanko Š., Sobotová B.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Non-compliance představuje zásadní problém nejen pro pacienta, ale i pro celý systém zdravotní péče, protože vede ke zvýšení nákladů na terapii.

Prezentace je ve své podstatě kazuistikou popisující následnou péči o dětského pacienta po transplantaci ledviny.

V úvodu popíšeme obecně proces samotné transplantace ledviny. Shrneme statistické údaje (úspěšnost transplantací ve FN Motol).

Kazuistika se týká 16letého chlapce po transplantaci ledviny, sledujeme jeho zdravotní stav po dobu asi 1 roku od samotné transplantace.

Zdůrazníme význam multioborového přístupu k pacientovi během hospitalizace i v době jeho dispenzarizace v ambulantním sektoru, význam edukace pacienta a jeho rodiny před jeho propuštěním do domácí péče.

AKUTNÍ SELHÁVÁNÍ LEDVIN U 16,5LETÉHO CHLAPCE

Novotná R., Hladílková L.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Tato prezentace je věnována případu chlapce, jenž byl přeložen z Orlickoústecké nemocnice na JIRP VD, DK FNHK. Přeložení bylo uskutečněno za účelem doléčení těžkého stavu pacienta s dg. akutní renální postižení.

V rámci přiblížení stavu pacienta je začátek prezentace věnován jeho anamnéze, což zahrnuje jak rodinnou, osobní, tak i farmakologickou a sociální anamnézu. Stěžejní problematikou této prezentace bude léčba pa cienta. V důsledku zlepšujícího se stavu byl poté pacient přeložen z JIRP na standardní oddělení, kde se jeho stav rovněž zlepšoval. Závěr prezentace je věnován dalším hospitalizacím chlapce od 1. ataky až po 3. relaps nemoci.

RENÁLNÍ BIOPSIE Z POHLEDU SESTRY

Penjaková L., Koutská R.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Renální biopsie je nepostradatelnou vyšetřovací metodou v nefrologii. Na Dětské klinice ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové se provádí již od konce 70. let. Pečlivě zvážená indikace, správné vyšetření a příprava pacienta před výkonem minimalizuje komplikace během výkonu.

Cílem sdělení je popsat celý proces přípravy pacienta před výkonem, samotný průběh biopsie a péči o pacienta po výkonu z pohledu sestry. V průběhu prezentace bude představena moderní technika provedení renální biopsie se zaměřením UZ a s použitím automatické bioptické pistole. Jedná se o metodu rychlou, spolehlivou a bezpečnou.