Problematika včasného stanovení diagnózy těžkého kombinovaného imunodeficitu

Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID) je závažnou vrozenou poruchou buněčné i protilátkové imunity. Klinicky se manifestuje zpravidla v prvních měsících života zvýšenou náchylností k infekcím, které jsou charakteristické svým atypickým nebo recidivujícím průběhem. Bez léčby umírají tyto děti obvykle v průběhu prvního roku života. Jedná se o onemocnění relativně vzácné a právě proto unikají pacienti se SCID často správné diagnóze. Podrobnější imunologické vyšetření by mělo být vždy indikováno u dětí s recidivujícími kožními a slizničními infekcemi, pneumoniemi, průjmy a neprospíváním, zejména v kombinaci s perzistující lymfopenií. U naprosté většiny forem SCID je v současné době indikována léčba transplantací kmenových buněk krvetvorby (SCT). Ihned po stanovení diagnózy je nutno zahájit adekvátní symptomatickou léčbu (pravidelná substituce IVIG, širokospektrá antibiotika, antimykotika, antituberkulotika, event. virostatika). V případě nutnosti krevní transfuze je vždy nutno podat ozářenou erymasu. Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 9 pacientů s těžkým kombinovaným imunodeficitem zachycených v České republice a indikovaných k alogenní SCT v letech 1995–2004. Transplantace kmenových buněk krvetvorby je účinnou léčebnou metodou u pacientů se SCID a úspěšnost této léčby je do značné míry závislá právě na včasné diagnóze a indikaci k transplantaci.

Klíčová slova:
těžký kombinovaný imunodeficit, primární imunodeficit, infekce, transplantace kmenových buněk krvetvorby