VARIA

Význam a využitie erytrocytárnej hladiny aktívnych metabolitov metotrexátu a merkoptopurinu v pediatrii

Mihál V., Hajdúch M., Pospíšilová D., Novák Z., Kapustová M., Bereš T., Gucký T., Strnad M.

Dětská klinika a LEM LF UP a FN a Laboratoř růstových regulátorů PřF UP Olomouc, Česká republika

Metotrexát (MTX) a 6- merkaptopurin (6-MP) boli syntetizované už v roku 1947 a pôvodne boli používané v onkohematológii. Prvá správa o ich použití mimo onkologickú terapiu je z roku 1950, kedy Gruber a August podali správu o použití MTX v liečbe reumatoidnej artritidy a psoriázy. Bolo logické, že MTX a následné i 6-MP a ich deriváty sa stali vhodnými kandidátmi nielen pre liečbu ďalších autoimunitných ochorení, ale dodnes majú svoje miesto i v transplantologii. Základným problémom širšieho klinického využitia je ich hepatotoxicita a útlm krvitvorby. Opakovane bola potvrdená významná inter a intraindividuálna farmakokinetika MTX i 6-MP. Cytostatický aj imunosupresívny účinok MTX a 6-MP je závislý tiež na vzájomnom pôsobení mnohých génových produktov, ktoré ovplyvňujú farmakokinetiku a farmakogenetiku medikácie. Tieto skutočnosti dodnes neumožnili, aby sa v plnom rozsahu uplatnila ich obrovská terapeutická potencia.

Autori referujú o význame a vlastných dlhoročných skúsenostiach s využitím monitoringu aktívnych metabolitov MTX (intraerytrocytárne-E-MTX metotrexát-polyglutamáty) pri liečbe akútnej lymfoblastickej leukémie, Crohnovej chorobe, ulceróznej kolitidy a juvenilnej iodiopatickej artritídy. Opakovaná analýza intracelulárnych metabolitov umožňuje presnejšie nastavenie („ušitie na mieru“) účinnej dávky, ktorá vedie k významnej redukcii nežiaducej toxicity. Na stanovenie E-MTX autori využívajú originálnu ELISA metódu, ktorá bola vyvinutá už v roku 1988 (Strnad M, et al.). K individuálnej analýze 11 metabolitov 6-MP zaviedli v tomto roku originálnu metódu kapilárnej elektroforézy, ktorá dovoľuje stanoviť nielen všetky tri účinné metabolity merkaptopurinu (6-thioguanin nukleotidy – 6-TGN), ale i metabolity s toxickým účinkom na pečeň a kostnú dreň (6-metylmerkaptopurin – 6-MMP). Opakované stanovenie limitujúcich intraerytrocytárnych metabolitov dovoľuje pomocou alopurinolu zvýšiť hladinu účinných metabolitov 6-TGN a redukovať hladinu metabolitov s toxickým nežiaducim účinkom (6-MMP).

KLINICKÁ SYMPTOMATOLÓGIA AKÚTNE PREBIEHAJÚCICH DEDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORÚCH

Bzdúch V.¹, Behúlová D.², Fabriciová K.¹, Brucknerová I.¹, Sass J. O.³, Franková E.¹

¹I. Detská klinika Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava, Slovensko

²Oddelenie laboratórnej medicíny Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava, Slovensko

³Universitätsklinikum Freiburg, Nemecko

Úvod: Akútne vzniknuté klinické symptómy bez predchádzajúcich varovných signálov môžu byť prvým príznakom akútne prebiehajúcich dedičných metabolických porúch. U neskoro diagnostikovaných a liečených detí hrozí trvalé poškodenie centrálneho nervového systému.

Cieľ práce: Zlepšiť selektívny skríning akútne prebiehajúcich liečiteľných dedičných metabolických porúch analýzou ich prvých klinických príznakov.

Pacienti: Do súboru boli zaradení pacienti, hospitalizovaní na našej klinike s akútne prebiehajúcimi organickými acidúriami (propionová a metylmalonová acidúria), neketotickou hyperglycinémiou, poruchami cyklu močoviny (deficit OTC), leucinózou, poruchami beta-oxidácie mastných kyselín (deficit MCAD, deficit CPT2), glykogenózou II. typu, galaktozémiou, tyrozinémiou a deficitom molybdénového kofaktora.

Výsledky: Z klinických symptómov sa u týchto detí najčastejšie manifestovala metabolická acidóza, poruchy centrálneho nervového systému s hyperamoniémiou, hypoglykémia, akútne postihnutie pečene a kardiomyopatia s poruchami rytmu a srdcovým zlyhaním.

Záver: Poznanie včasnej klinickej symptomatológie mnohých liečiteľných a preventabilných akútnych dedičných metabolických ochorení môže urýchliť diagnostiku a liečbu a zlepšiť dlhodobú prognózu týchto detí.

INHERITED METABOLIC DISORDERS WITH ACUTE CLINICAL MANIFESTATION

Bzdúch V.¹, Behúlová D.², Fabriciová K.¹, Brucknerová I.¹, Sass J. O.³, Franková E.¹

¹First Department of Pediatrics, University Children´s Hospital, Bratislava, Slovakia

²Department of Laboratory Medicine, University Children´s Hospital, Bratislava, Slovakia

³Universitätsklinikum Freiburg, Germany

Introduction: Acute inborn errors of metabolism are suspected as a result of a suggestive combination of acute clinical symptoms without any prior warning. The diagnosis need to be established quickly in order to prevent damage of central nervous system.

Objective: To improve selective screening of acute inborn errors of metabolism by analysis of their early clinical symptoms.

Patients: Early clinical symptoms have been analysed in patients with organic acidurias (methylmalonic and propionic), nonketotic hyperglycinemia, urea cycle disorders (OTC deficiency), leucinosis, fatty acid oxidation defects (MCAD and CPT 2 deficiency), glycogen storage disorders type II, galactosemia, tyrosinemia and molybden cofactor deficiency, which were hospitalized in our clinic.

Results: Metabolic acidosis, encephalopathy with hyperammonemia, hypoglycemia, acute liver damage and cardiomyopathy with arrhythmia and heart failure have been the main clinical symptoms.

Conclusion: Recognition of early symptoms of treatable and preventable inborn errors of metabolism is very important, because rapid establishment of diagnosis and treatment improve long-term prognosis of these children.

SYNDRÓM TÝRANÉHO DIEŤAŤA NA JEDNOTKE INTENZÍVNEJ STAROSTLIVOSTI

Fedor M., Ďurdík P., Nosáľ S., Hodrušská B., Zoľák V., Brndiarová M., Bánovčin P.

Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin, Slovensko

Narastajúci počet kriticky zranených detí v dôsledku zneužívania a týrania si vyžaduje potrebu edukácie personálu jednotiek intenzívnej starostlivosti v danej problematike. Riešenie týchto závažných prípadov týrania detí kladie intelektuálne a emočné nároky na personál oddelenia. Uvádzame prehľad súčasných vedomostí o fyzickom zneužívaní detí, ktoré sú prijímané na jednotku intenzívnej starostlivosti. Zaoberáme sa diagnostikou najčastejších poranení, a to intrakraniálnych poranení hlavy, popálenín a fraktúr, ktoré sú spôsobené inými osobami. Nakoniec diskutujeme o právnych problémoch spojených s nahlasovaním prípadov týrania detí zdravotníckym personálom a o úlohe lekára ako svedka v kriminálnom vyšetrovaní a pri súdnom procese detského zneužívania.

CHILD ABUSE AND NEGLECT SYNDROME IN THE PEDIATRIC INTENSIVE CARE UNIT

Fedor M., Ďurdík P., Nosáľ S., Hodrušská B., Zoľák V., Brndiarová M., Bánovčin P.

Clinic of Children and Adolescents, Jessenius School of Medicine, Comenius University and Martin Faculty Hospital, Martin, Slovakia

Increasing number of critticaly ill and injured children due to abusive or inflicted injury represents a growing challenge for pediatric intensive care unit personel. Dealing with this severe and tragic problem requires intellectual and emotional response of healthcare personnel. We present overview of the current knowledge of childhood physical abuse with a focus on child with inflicted injury who is admitted to the pediatric intensive care unit.Child abuse most often presents in the PICU as severe head injury, burns, intracranial trauma and skull fractures. In, we also discuss the legal issues that confront pediatric intensive care unit physicians in relation to reporting child abuse case to legal institutions, and the physician’s role in the criminal investigation of child abuse and as witness for court proceedings.

ADHD – fakty a mýty

Ondrejka I., Adamík P., Husárová V.

Psychiatrická klinika JLF UK a MFN Martin, Slovensko

V príspevku prezentujeme aktuálne poznatky o ADHD na základe evidence-based medicine a zameriavame sa aj na mýty a predsudky súvisiace s diagnózou ADHD a jej liečbou. ADHD je vysoko prevalentná chronická psychická porucha so začiatkom v ranom detstve, ktorej jadrové symptómy ovplyvňujú sociálne a akademické fungovanie dieťaťa a každodenné fungovanie rodiny. U veľkej časti detí príznaky pretrvávajú do dospelosti a sú spojené s vysokou intenzitou psychopatológie, sociálnych dysfunkcií, vzdelávacích problémov a zlyhávania v zamestnaní. V rozpore s psychosociálnymi teóriami početné štúdie potvrdili biologickú etiopatogenézu ADHD pri ktorej je rozhodujúca porucha prefrontálno-striato-talamo-kortikálneho okruhu s deficitmi v dopamínovom a noradrenalínovom systéme mozgu.

Najmä nediagnostikovaná a neliečená ADHD je veľmi často sprevádzaná komorbiditami (poruchy správania, úzkostné poruchy, depresia, poruchy spánku, tikové poruchy, enuréza, špecifické vývojové poruchy motorickej funkcie a školských zručností, zneužívanie návykových látok). Klinická prax potvrdzuje, že až psychiatrická komorbidita je dôvodom komplexného pedopsychiatrického vyšetrenia, ktorého súčasťou je aj diferenciálna diagnostika hyperkinetického syndrómu pri iných vážnych psychických poruchách. Základom liečby sú psychofarmaká, ktoré normalizujú dopamínový a noradrenalínový deficit v mozgu. Psychoterapia má podporný význam a je účinná len v kombinácii s psychofarmakoterapiou.

V príspevku sa zameriavame aj na nezastupiteľné postavenie pediatra prvého kontaktu pri identifikácii symptómov ADHD v skorom veku a rozhodnutí o následnom manažmente pacienta a jeho rodiny.

ADHD – facts and myths

Ondrejka I., Adamík P., Husárová V.

Clinic of Psychiatry, Jessenius Faculty of Medicine, Comenius University, Martin, Slovakia

We present actual pieces of knowlege about ADHD on the foundation of evidence based medicine. We also focus on myths and prejudices concerning with the diagnosis ADHD and its treatment. ADHD is high-prevalent chronic mental disorder with the beginning in early childhood. Its core symptoms affect social and academic function of child and daily function of family. In the great part of children, the symptoms last to adulthood. They are associated with the great intensity of psychopathology, social dysfunctions, educational problems and failing in work. The number of studies have confirmed biological ethiopathogenesis of ADHD leading to the discrepancy with psychosocial theories. The derangement of prefrontal-striatal-thalamus-cortical recruitry with the deficiency in dopamine and noradrenaline system in the brain is cardinal. Particularly non-diagnosed and non-treated ADHD is accompanied by commorbidities (conduct disorders, anxiety disorders, deppresion, sleep disturbances, tic disorders, enuresis, specific motor skill development disorder and academic skill disorders, drug abuse). Clinical practice often confirms, that only psychiatric commorbidity is the reason of overall pedopsychiatric examination including also differential diagnosis of hyperkinetic syndrome in other serious mental diseases. The basics of treatment is psychopharmacotherapy, which normalizes deficit of dopamine and noradrenaline in brain. Psychotherapy has supportive value and is efficient only in the combination with pharmacotherapy.

In our contribution, we also focus on crucial position of primary pediatrist in identification of symptoms of ADHD in early age and importance of his decision about subsequent management of patient and family.

ADHD A POLYSOMNOGRAFIA

Adamík P.¹, Ondrejka I.¹, Vyšehradský R.², Tonhajzerová I.³

¹Psychiatrická klinika UK JLF a MFN, Martin, Slovensko

²Klinika tuberkulózy a pľúcnych chorôb UK JLF a MFN, Martin, Slovensko

³Ústav fyziológie UK JLF a MFN, Martin, Slovensko

Poruchy spánku a bdenia v detstve patria k medziodborovej problematike najmä psychiatrie, neurológie, pneumológie a otorinolaryngológie. Okrem anamnézy, psychiatrického či somatického klinického vyšetrenia a dotazníkových metodík, patrí k najkomplexnejším vyšetreniam porúch spánku celonočné polysomnografické vyšetrenie.

Cieľ práce: Príspevok je zameraný na zisťovanie porúch spánku detí s ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), u ktorých je zistená vysoká prevalencia porúch spánku (50–60 %).

Materiál a metódy: Poruchy spánku u 17 detí s diagnostikovanou ADHD boli zisťované anamnestickými údajmi, dotazníkovými metodikami a celonočným polysomnografickým vyšetrením.

Výsledky: Zistili sme u týchto detí priemerne zníženú spánkovú efektivitu, predĺženú dobu zaspávania, skrátené trvanie REM spánku a zvýšený podiel bdelého stavu počas spánkovej periódy. Pri individuálnej analýze polysomnografických nálezov sme opakovane diagnostikovali somnambulizmus a habituálne chrápanie so suspektným syndrómom zvýšeného odporu horných dýchacích ciest.

Záver: Spánku, jeho poruchám, ich adekvátnej diagnostike a liečbe je potrebné, vzhľadom k ich vysokej prevalencii, rozmanitosti až atypickosti prejavov v detstve, venovať zvýšenú pozornosť.

ADHD AND POLYSOMNOGRAPHY

Adamík P.¹, Ondrejka I.¹, Vyšehradský R.², Tonhajzerová I.³

¹Clinic of Psychiatry CU JFM, Martin, Slovakia

²Clinic of Tuberculosis and Respiratory DiseasesCU JFM, Martin, Slovakia

³Department of Physiology, CU JFM, Martin, Slovakia

Sleep disorders in children are interdisciplinary question mainly of psychiatry, neurology, pneumology and otorhinolaryngology. Polysomnography is the most complete investigation of sleep besides anamnesis, psychiatric or somatic clinical investigation and sleep scales.

Objectives: The aim of paper is to determinate sleep problems in children with ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), because of high prevalence of sleep disturbances in these children (50–60%).

Methods: We used anamnesis, sleep scales and polysomnography to detect sleep disturbances in 17 children with diagnosis of ADHD.

Results: We found out lower sleep efficiency, prolonged sleep latency, shorter duration of REM sleep and extended duration of wakefulness on average in children with ADHD. We repeatedly found out somnambulism and habitual snoring conected with suspect upper airway resistance syndrome by the individual analysis of polysomnografic results.

Conclusion: It is important to focus attention on sleep, its disorders with adequate diagnostics and treatment in children, due to high prevalence, various and atypical symptoms of sleep disturbances in childhood.

ADHD – benefity a riziká terapie v praxi

Husárová V., Ondrejka I., Adamík P.

Psychiatrická klinika JLF UK a MFN, Martin, Slovensko

Cieľ práce: Na vybraných kauzistických prípadoch poukazujeme na manažment detí s ADHD v praxi. Zameriavame sa na benefity farmakoterapie a diferenciálnu diagnostiku možných nežiaducich účinkov. Liečba ADHD je založená na dôkazoch o jej neurobiochemickom základe. Mechanizmami jej pôsobenia je ovplyvnenie presynaptických inhibičných neurónov, synaptickej membrány, dopaminergných a noradrenergných transportérov a postsynaptických neurónov. Vyzdvihujeme obavy laickej ale i časti lekárskej society z diagnostiky ADHD a možných vedľajších účinkov jej psychofarmakoterapie.

Metódy: Uvádzame kazuistiky, v ktorých dávame dôraz na nesprávne dlhodobé sledovanie a vedenie pacienta s psychiatrickou diagnózou u iných odborníkov. Poukazujeme na nadmerný rešpekt pred pridruženými symptómami počas farmakoterapie, ktorý bez dôkazov o súvislosti s terapiou viedol k jej prerušeniu.

Výsledky: Zhoršenie symptomatiky ADHD pacientov po vysadení terapie, ktoré viedlo k opätovnému nastaveniu na liečbu alebo pokračovanie v terapii aj napriek odporúčaniam, odhalilo príčinu ťažkostí.

Záver: Aj napriek početným štúdiám o účinnosti a bezpečnosti dostupnej liečby ADHD, obavy zo stigmatizácie pacientov a terapie zasahujúcej do neurotransmiterových regulácií stoja v ceste k vykonávaniu evidence based medicine. V terapeutickej praxi je nevyhnutná spolupráca psychiatrov a pediatrov s dôsledným zvážením možných vedľajších a nežiaducich účinkov psychofarmakoterapie v kontraste s komorbídnymi psychickými a somatickými poruchami pri ADHD.

ADHD – benefits and risks of therapy in practise

Husárová V., Ondrejka I., Adamík P.

Clinic of Psychiatry, Jessenius Faculty of Medicine, Comenius University, Martin, Slovakia

Aim: Selected casuistic cases point out the management of children with ADHD in practise. We focus on benefits of pharmacotherapy and differential diagnosing of the possible adverse effects. Treatment of ADHD is based on the evidence of its neurobiochemical foundation. Mechanisms of therapeutic effect is affecting presynaptic inhibiting neurons, synaptic membrane, dopaminergic and noradrenergic transporters and postsynaptic neurons. We emphasize the misgivings of lay and medical society from diagnosing of ADHD and possible adverse effects of its psychopharmacotherapy.

Methods: We introduce casuistics, which put emphasis on incorrect long-term monitoring and conducting of patient with psychiatric diagnosis in different specialists. We point out oversized reverence from accessory symptoms during pharmacotherapy, which led to disrupting of therapy without any evidence of their relation.

Results: Deterioration of the symptoms of ADHD after disrupting of therapy or continuing in therapy in spite of recommendations revealed the reason of difficulties.

Conclusion: In spite of the number of studies about efficacy and safety of available pharmacotherapy of ADHD, concerns from stigmatizing of patients and therapy interfering in neurotransmitting regulations impede the practising of evidence based medicine. Co-operation of psychiatrists with pediatrist is necessary in medical practise. Possible side and adverse effects of psychopharmacotherapy versus mental and somatic comorbidities must be consistently considered.

ČO SA SKRÝVALO ZA PORUCHOU RYTMU U ASFYKTICKÉHO NOVORODENCA?

Brucknerová I., Žikavská T., Červeňová O.

I. Detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava, Slovensko

Úvod: Dôsledky vplyvu asfyxie na srdcovocievnu sústavu sa môžu manifestovať pred alebo po narodení novorodenca pod obrazom poruchy rytmu, syndrómu dysfunkcie myokardu ako aj syndrómu tranzientnej insuficiencie trikuspidálnej chlopne. Poruchy rytmu u plodu alebo novorodenca zaraďujeme medzi život ohrozujúce stavy.

Cieľ: Poukázať na rôzne príčiny porúch rytmu v skupine asfyktických novorodencov.

Pacienti a výsledky: Práca opisuje 7 prípadov asfyktických novorodencov, ktorí boli hospitalizovaní na Oddelení patologických novorodencov s obrazom supraventrikulárnej paroxyzmálnej tachykardie (SPT) alebo bradykardie, ktorá bola diagnostikovaná prenatálne alebo postnatálne. U jedného pacienta sme zistili SPT v kombinácii s adnátnou infekciou, reentry tachykardia bola potvrdená u štyroch pacientov, jeden pacient mal metabolické ochorenie a matka posledného pacienta mala systémové ochorenie spojiva (Sjögrenov syndróm).

Záver: V diferenciálnej diagnostike porúch rytmu neznámej etiológie je nevyhnutné vylúčiť štrukturálnu vrodenú srdcovú chybu, infekciu, metabolické ochorenie a metabolický rozvrat vnútorného prostredia. Závažná porucha rytmu môže prekryť alebo zvýrazniť prejavy perinatálnej asfyxie. Prognóza závisí od dĺžky a intenzity SPT alebo bradykardie.

WHAT WAS HIDDEN BEHIND HEART RHYTHM DISTURBANCES IN ASPHYXIATED NEWBORNS?

Brucknerová I., Žikavská T., Červeňová O.

1^st Department of Paediatrics, Medical School, Comenius University, Bratislava, Slovakia

Introduction: The consequences of asphyxia on the cardiovascular system can be manifested before or after delivery as rhythm disturbances, syndrome of myocardial dysfunction as well as transient myocardial ischemia with tricuspid insufficiency. Foetal and newborn rhythm disturbances comprise potentially life-threatening situations.

Aim: To discuss about the reasons of rhythm disturbances in a series of asphyxiated newborns.

Patients and results: The paper describes 7 asphyxiated newborns hospitalized in the Neonatology Unit of Paediatric Department with supraventricular paroxysmal tachycardia (SPT) or bradycardia diagnosed prenatally and postnatally. In one patient combination of SPT and adnate infection was observed, reentry tachycardia was confirmed in four patients, one patient had metabolic disease and the last one was a child of mother with systemic disease (Sjögren syndrome).

Conclusion: In the differential diagnosis of unknown heart rhythm disturbances it is necessary to exclude the structural congenital heart disease, infection, metabolic disease and metabolic disbalance. Severe heart rhythm disturbances can cover or intensify the symptoms of perinatal asphyxia. Prognosis depends on the duration and severity of SPT or bradycardia.

NIEKTORÉ CIEVNE MALFORMÁCIE V NOVORODENECKOM VEKU

Žikavská T.¹, Babala J.², Brucknerová I.¹, Červeňová O.¹

¹I. Detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava, Slovenská republika

²Klinika detskej chirurgie LFUK a DFNsP, Bratislava, Slovenská republika

Podľa biologickej klasifikácie rozdeľujeme cievne anomálie na hemangiómy a cievne malformácie. Cievne malformácie delíme na nízkoprietokové (kapilárne, lymfatické, žilové malformácie a teleangiektázie) a vysokoprietokové (arteriálne, artériovenózne malformácie a artériovenózne fistuly). Lymfatické malformácie patria medzi druhé najčastejšie sa vyskytujúce cievne anomálie. Na základe veľkosti priemeru lymfatickej cievy rozoznávame mikrocystické lézie, makrocystické lézie a kombinované formy.

Cieľ práce: Prezentovať niektoré cievne malformácie u našich pacientov, terapeutický postup a ďalší priebeh.

Materiál a metódy: U pacienta A bola prenatálne diagnostikovaná makrocystická malformácia v oblasti krku. U pacientky B sa postnatálne zistil patologický útvar v proximálnej časti pravého stehna mediodorzálne v podkoží. U pacienta C sa v novorodeneckom veku zistila rozsiahla makrocystická malformácia v laterálnej oblasti krku a hrudníka vpravo so zasahovaním do ostatných cievnych a svalových štruktúr v tejto oblasti.

Výsledky: U pacienta A sa v prvom týždni života uskutočnila kompletná extirpácia makrocystickej malformácie s dobrým pooperačným priebehom bez recidívy. U pacientky B bola indikovaná, vzhľadom na komunikáciu s cievami v oblasti Hunterovho kanála, parciálna extirpácia mikrocystickej malformácie. V pooperačnom priebehu dochádza k retencii lymfy a inflamácii s potrebou reoperácie. U pacienta C, vzhľadom na rozsiahly nález, bolo možné operačné riešenie parciálnou resekciou až v prvom roku života. Pooperačne vzniká čiastočne obmedzená funkcia pravého prsného svalu.

Záver: Cievne malformácie postihujú ktorúkoľvek orgánovú sústavu. U viac ako 90 % pacientov môže byť diagnóza stanovená na základe anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia s doplnením vyšetrení pomocou zobrazovacích metód. Urgentné riešenie cievnych malformácií sa vyžaduje najmä v prípade, ak ohrozujú životne dôležité orgány alebo spôsobujú deformity, ktoré by mohli ovplyvniť ďalší fyziologický vývoj dieťaťa.

SOME OF VASCULAR MALFORMATIONS IN NEONATAL AGE

Žikavská T.¹, Babala J.², Brucknerová I.¹, Červeňová O.¹

¹1st Department of Paediatrics, Medical School, Comenius University, Bratislava, Slovakia

²Department of Paediatric Surgery, Children’s University Hospital, Bratislava, Slovakia

According to the biological classification of vascular anomalies are graded into two groups: hemangiomas and vascular malformations. Vascular malformations are grouped as low-flow malformations (capillary, lymphatic, venous malformations and telangiectasias) and high-flow malformations (arterial, arteriovenous malformations and arteriovenous fistulas). The lymphatic malformations belong among second most frequent vascular anomalies. Lymphatic malformations are usually classified as microcystic, macrocystic lesions and mixed forms.

The aim of study: To present some of vascular malformations in our patients, their treatment and outcomes.

Material and methods: In patient A macrocystic malformation in the neck before birth was diagnosed. In patient B pathological lesion on the proximal right thigh in mediodorsal area under the skin after delivery was found out. In patient C extensive macrocystic malformation on the lateral neck and chest of the right side which communicated with other vascular and muscular structures in this area in neonatal age was occurred.

Results: In patient A complete excision of macrocystic malformation in the first week of life was realized without recurrence. In patient B partial excision of microcystic malformation because lesion was extending to vessels in the area of Hunter’s channel was realized at the end of the second week of life. During postoperative time retention of lymph and inflammation was noted. In patient C because of extensive finding on the skin a partial resection was able to perform after the first year of life. A partial dysfunction of the right pectoral muscle was presented.

Conclusion: Vascular malformations can occur in all body systems. In more than 90 % of patient’s correct diagnosis can be based on history and physical examination with appropriate investigations. Acute solution is required if vascular malformations limit a vital function or cause skeletal deformities, which can have influence on physiological development of the child.

Nové trendy v diagnostike a liečbe v detskej kardiológii

Venczelová Z., Olejník P., Tittel P., Reinerová Z., Mašura J.

Národný ústav srdcových a cievnych chorôb – Detské kardiocentrum, Kardiologická klinika LF UK, Bratislava, Slovensko

Pri diagnostike a komplexnej starostlivosti o pacienta s vrodenou chybou srdca využívame kombináciu rôznych neinvazívnych aj invazívnych vyšetrovacích metód. V minulosti sa na doplnenie echokardiografického nálezu pred operačným riešením srdcových chýb, ako aj v ich pooperačnom sledovaní využíval hlavne invazívny spôsob zobrazovania – katetrizačná angiografia. Táto metóda sa v súčasnej dobe stále viac nahrádza modernými neinvazívnymi zobrazovacími technikami. Najmodernejšími zobrazovacími vyšetreniami sú vysokorozlišovacia viacvrstvová CT-angiografia a zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MR). Najväčšou prednosťou vysokorozlišovacej viacvrstvovej CT-angiografie je schopnosť detailného zobrazenia kardiovaskulárneho systému s priestorovým rozlíšením až 0,35 mm. Jednotlivé štruktúry je možné zobraziť v rôznych rovinách rezu. Klinicky sa najviac uplatňuje pri zobrazovaní extrakardiálnych cievnych štruktúr (pľúcne cievne riečisko, koronárne artérie, systémové arteriálne riečisko). Najväčšou limitáciou vyšetrenia je vysoká radiačná záťaž pacientov. Najväčšou prednosťou MR zobrazovania kardiovaskulárneho systému je možnosť stanovovania hemodynamických parametrov (systolická a diastolická funkcia komôr, suficientnosť chlopní, pomer pľúcneho a systémového prietoku) a nulová radiačná záťaž pacientov. Nevýhodou je dlhé trvanie vyšetrenia s častejšou nutnosťou celkovej anestézy počas vyšetrenia u menších detí v porovnaní s CT-angiografiou. Na našom pracovisku vykonávame CT angiografické vyšetrenie alebo vyšetrenie magnetickou rezonanciou hlavne v nasledujúcich prípadoch: v pooperačnom sledovaní detí s Fallotovou tetralógiou na posúdenie funkcie a anatómie pravej komory, znázornenie anatómie pľúcnic a kvantifikáciu pľúcnej insuficiencie, u detí s pľúcnou atréziou a kolaterálnym zásobením pľúc z aorty na znázornenie kolaterál a ich eventuálnych stenóz , u pacientov s koarktáciou aorty na lepšie znázornenie aortálneho oblúka a istmu, pri echokardiograficky zobrazených nádoroch alebo útvaroch v oblasti srdca a pri mnohých iných malformáciach. V budúcnosti očakávame ešte rozšírenie indikácií pre tieto zobrazovacie metódy a nárast počtu vyšetrených pacientov. Oproti diagnostickým katetrizáciam, ktorých počet vďaka iným zobrazovacím metódam klesá, zaznamenávame v oblasti detskej intervenčnej kardiológie naopak celkový vzostup počtu výkonov, zároveň sa rozširuje spektrum srdcových chýb, kde je možné ich intervenčné vyriešenie. Intervenčný katetrizačný úzáver Amplatzovým oklúzorom sa stal metódou voľby u centrálne uloženého defektu predsieňového septa s dostatočnými okrajmi u detí nad 10 kg, rovnako ako aj katetrizačný uzáver  perzistujúceho arteriálneho duktu takmer vo všetkých vekových kategóriach (okrem novorodencov). Ďalšími zo srdcových chýb riešiteľných intervenčne sú chlopňové stenózy (pľúcna a aortálna), ktoré sú väčšinou vyriešiteľné katetrizačnou valvuloplastikou. Veľkým prínosom v intervenčnej kardiológii u detí sa stalo zdokonalenie stentov, ktoré je možné umiestniť do stenotickej cievy (najčastejšie pľúcnice alebo aortálneho istmu) a neskôr dilatovať až na rozmery dospelého organizmu. Limitáciou stentovania ciev u detí ostáva veľkosť potrebného zavádzacieho systému, preto je stentovanie týmto novým typom stentov zatiaľ rezervované deťom od približne 15 kg. Zmenšenie jednotlivých zavádzacích systémov a ďalšie zdokonalenie inštrumentária posunie v budúcnosti naše terapeutické možnosti určite ešte omnoho ďalej a rozšíri počet detí vyliečených v katetrizačnom laboratóriu.

Kraniostenóza a nové možnosti chirurgickej liečby

Horn F.¹, Béder I.¹, Omaník P.¹, Sýkora P.², Trnka J.¹

¹Klinika detskej chirurgie, Bratislava, Slovensko

²Klinika detskej neurológie, LFUK a DFNsP Bratislava, Slovensko

Cieľom našej prezentácie je poukázať na súčasný pohľad a nové možnosti pri chirurgickom riešení kraniostenóz.

Materiál a metódy: Práca je retrospektívnou analýzou súboru 30 pacientov s kraniostenózou. Zamerali sme sa na typ chyby a indikáciu k operácii, vek pri operácii, spôsob riešenia a pooperačné výsledky.

Výsledky: Z 30 pacientov s kraniostenózou je najpočetnejšie zastúpená scaphocephalia, predčasne zrastený sagitálny šev u 9 detí. Metopický šev bol predčasne zrastený u 8 pacientov, koronárny u 2 pacientov, Crouzonov syndróm u 4 detí a Apertov syndróm u 1 dieťaťa. Mikrokraniu sme zaznamenali u 3 detí, deformitu lebky bez súvisu s predčasne zrasteným švom u 3 detí.

Operačnú korekciu sme indikovali u 20 detí a 15 pacientov bolo operovaných. U 3 detí rodičia s intervenciou nesúhlasili, u 2 pacientov sa rodičia rozhodli pre inú inštitúciu v zahraničí. Naproti tomu medzi operovanými sú 2 pacienti, ktorí uprednostili naše zariadenie pred zahraničným pracoviskom. Zákrok sme neindikovali u 3 detí s mikrocefaliou, ktorej príčinou bola atrofia mozgu. 4 deti s deformitou kalvy zatiaľ nevyžadujú chirurgickú korekciu pre jej malý rozsah, 4 pacienti s trigonocefáliou nevyžadujú korekciu vzhľadom na nízky vek. Priemerný vek operovaných pacientov bol 9,4 mesiaca (4 mesiace – 3 roky).

U 5 pacientov operovaných do 6 mesiacov s predčasne zrasteným sagitálnym švom sme vystačili s jeho excíziou a kraniotomiou parietálnych kostí bez nutnosti ďalšej plastiky. U ostatných pacientov operovaných vo vyššom veku bolo nevyhnutné vykonať rozsiahlejšie plastiky. 2 pacienti s syndromálnymi KST (1 Apertov sy a 1 Crouzonov sy) podstúpili korekciu lebečnej klenby pri jednej operácii. Umožnilo to použitie vstrebateľných mikrodláh a mikroskrutiek. U ostatných operovaných sme takisto použili fixáciu vstrebateľným materiálom, aby sme zabezpečili pevnú fixáciu lebečných kostí a dostatočnú protekciu neurokránia. U 1 operovaného pacienta po zákroku ustúpili príznaky hydrocefalu. U 7 pacientov zaznamenal neurológ zlepšenie klinického nálezu, 7 detí zostalo bez zmeny. V jednom prípade sme zaznamenali komplikácie, asymptomatické postmalatické cysty vo frontálnom laloku. U všetkých operovaných detí sa normalizoval tvar lebky.

Záver: V indikovaných prípadoch je chirurgická korekcia KST najoptimálnejšia v prvých mesiacoch života dieťaťa. Vo vyššom veku je však tak isto možná. Protektívnu stabilnú fixáciu lebečných kostí umožňujú nové vstrebateľné materiály, ktoré znižujú riziko pooperačných komplikácií.

CRANIOSTENOSIS AND NEW FACILITIES OF SURGICAL APPROACH

Horn F.¹, Béder I.¹, Omaník P.¹, Sýkora P.², Trnka J.¹

¹Dpt. of Pediatric Surgery, Bratislava, Slovakia

²Dpt. of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine Comenius University, Children Hospital, Bratislava, Slovakia

The aim of our study is to present up to date view and new facilities in the surgical treatment of craniostenosis.

Material and methods: The study is retrospective analysis of a group of 30 patients with craniostenosis. We pointed out the type of deformity, indication for surgery, surgical approach and postoperative outcome.

Results: Most frequent craniosynostosis is scaphocephally, premature closure of sagital suture in 9 children. Metopic suture was closed in 8 patients, coronal in 2 patients, Crouzon syndrome in 4 and Apert syndrome in 1 patient. Micro cranium we found in 3 patients and scull deformity without premature closure of suture in 3 children.

Surgical correction was indicated in 20 children and in 15 patients it was performed. Parents refused the operation in 3 children and other 2 families decided to go abroad for the treatment. We did not indicate the operation in 3 children with microcephally, in other 3 patients with slide skull deformity and in 4 patients with trigonocephally. The median age at the time of operation was 9.4 months (4 months – 3 years).

We performed surgery in 5 patients younger than 6 months. The approach was only excision of the closed suture and craniotomy without other cranioplasty. In older patients we need to apply some cranioplastic procedure. In 2 patients with syndromic craniosynostosis (1 Crouzon, 1 Apert) we performed correction of the whole skull in one step procedure. This opportunity was given by the use of bioabsorbable microplates and microscrews. In other patients operated on we used the bioabsorbable materials too. This approach is possible due to stabile fixation of scull bones with adequate protection of neurocranium.

In 1 patient the signs of hydrocephalus draw back. In 7 patients neurological picture improved, 7 children stay without change. In 1 patient there ware asymptotic cysts after the correction in frontal lobe. The physiognomy of the head normalized in all patients operated on.

Conclusion: In indicated cases the surgical correction of craniosynostosis is most optimal in the first moths of life of the child. In the older age it is also possible. Protective stabile fixation of the skull bones after cranioplasty is possible with the new bioabsorbable materials. They minimize the postoperative complications.

„Priveľa“ choledocholitiázy v detskom veku

Šudák M., Drahovský P., Čižmárik M., Bockanič Ľ., Janeski B.

Oddelenie detskej chirurgie DFN a LF UPJŠ Košice, Slovensko

Úvod: Choledocholitiáza je vážnym klinickým stavom, ktorý vyžaduje neodkladné riešenie, nakoľko ohrozuje pacienta vážnymi komplikáciami.

Materiál a metódy: Súbor pacientov s cholecystolitiázou hospitalizovaných na Oddelení detskej chirurgie DFN v Košiciach retrospektívne vyhodnotený v období od 1. 1. 2006 do 30. 11. 2008.

Výsledky: Hospitalizovaných bolo 24 pacientov s cholecystolitiázou vo veku 4–18 rokov. U 5 z nich bola prítomná choledocholitiáza, komplikovaná 1x akútnou pankreatitídou, 3x mechanickým ikterom, 1x fulminantným pečeňovým zlyhaním. U 4 bola choledocholitiáza vyriešená endoskopickou retrográdnou cholangiopankreatikografiou (ERCP), u jednej pacientky operačnou sanáciou žlčových ciest. U všetkých bola urobená cholecystektomia. ERCP u všetkých pacientov bola bez vážnych komplikácií, v súbore jeden pacient exitoval pod obrazom fulminantného zlyhania pečene, ostatní boli vyliečení bez komplikácií.

Diskusia: Výskyt choledocholitiázy v detskom veku sa udáva v literatúre od 10 do 13 %. V našom súbore bol výskyt takmer dvojnásobný, čo je zrejme spôsobené prolongovanou ambulantnou liečbou cholecystolitiázy. Každý pacient s choledocholitiázou mal pridružené vážne sekundárne komplikácie. ERCP sa nám osvedčilo ako ideálne riešenie choledocholitiázy aj v detskom veku.

Záver: Choledocholitiáza je vážnou až životohrozujúcou komplikáciou cholecystolitiázy vyskytujúcou sa i v detskom veku. Diagnostickým a terapeutickým štandardom s dobrými výsledkami aj u detí je ERCP.Riziko komplikácií zvyšuje vyčkávací postoj s nadmerným predlžovaním „konzervatívnej liečby“ cholecystolitiázy.

KOREKCIA EXTRAHEPATÁLNEJ OBŠTRUKCIE PORTÁLNEJ VÉNY MEZENTERIKO-PORTÁLNOU SPOJKOU

Babala J., Bibza J., Cingel V., Trnka J.

Klinika detskej chirurgie LFUK a DFNsP, Bratislava, Slovensko

Prehepatálna obštrukcia portálnej vény trombom je najčastejšou príčinou portálnej hypertenzie (PH) u detí. Ochorenie sa prejaví symptómami vyplývajúcimi zo zvýšeného tlaku krvi v portálnom riečisku, dôsledkom čoho je krvácanie z pažerákových varixov, zväčšená slezina alebo pokles elementov v periférnej krvi. Na rozdiel od dospelej populácie, kde najčastejšou príčinou PH je intrahepatálna obštrukcia spôsobená cirhózou pečene, u detí je pečeň zdravá, plne funkčná.

Naším cieľom je prezentácia prvých skúseností s rekonštrukciou fyziologického – hepatopetálneho toku cez portálne riečisko. Operácia spočíva v premostení v. mesenterica suerior s ľavým ramenom portálnej vény spojkou (Mesenteric to left portal vein bypass – MLPVB). Operáciu podstúpila 2,5-ročná pacientka s extrahepatálnou obštrukciou portálnej vény. Počas ďalšieho sledovania došlo k vzostupu trombocytov aj leukocytov, slezina sa zmenšila o 6 cm (USG verifikácia). Náš príspevok predkladáme medzi novinkami v liečbe, hoci táto metodika bola prvý krát publikovaná pred viac ako 10-timi rokmi. S odstupom času, na základe spracovania súborov pacientov, autori považujú tento typ operácie za veľmi efektívnu liečbu u detí s idiopatickou extrahepatálnou portálnou hypertenziou. MLPVB by mala byť pri tomto type ochorenia metódou voľby a mala by byť vykonaná hneď ako sa stanoví diagnóza.

CORRECTION OF EXTRAHEPATIC PORTAL VEIN OBSTRUCTION BY THE MESENTERIC TO LEFT PORTAL VEIN BYPASS

Babala J., Bibza J., Cingel V., Trnka J.

Department of Pediatric Surgery, University Children’s Hospital, Bratislava, Slovakia

Extrahepatic portal vein thrombosis (EPVT) is the most often reason of portal hypertension in children. It can lead to severe bleeding from gastrointestinal varices, splenomegaly and thrombocytopenia from hypersplenism. Unlike of intrahepatic obstruction by cirhosis in adult patients, at childhood, the liver is healthy with normal functions.

The authors have used the superior mesenteric vein to intrahepatic left portal vein shunt in 2.5 years old child with symptomatic EPVT and report their results. The mesenterico-portal bypass restored a direct (physiological) hepatopetal portal flow. Clinical follow-up have demonstrated that mean platelet count and white blood cell count rose after shunting. Spleen size decreased significantly. During 10 years period a few reports have demonstrated that MLPVB provides excellent relief of symptoms in children with idiopathic extrahepatic portal vein thrombosis. This surgery is corrective and should be done at as early an age as possible.