Diagnosis of AAT Deficiency According to Italian Recommendations and a Clear Algorithm for Practice
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic disorder that primarily affects the lungs and liver. It is considered a rare disease, but it is also significantly underdiagnosed. Given the availability of specific treatment, which involves the administration of purified alpha-1 antitrypsin (AAT) derived from human plasma in patients with COPD due to AATD, identifying these patients is crucial. We summarize the recently issued Italian recommendations for the diagnosis of AATD and place them in the context of Czech standards.
Úvod
Italští autoři vytvořili podrobný algoritmus péče o pacienty s AATD. Nejobtížnější částí je prvotní záchyt, který spočívá na bedrech praktických lékařů. Proto by měli být o tomto onemocnění a postupu jeho diagnostiky dostatečně informováni.
Algoritmus diagnostiky AATD
Vyšetření v 1. úrovni
Základní screeningové vyšetření na AATD by měl podstoupit každý pacient s CHOPN, astmatem se vznikem v dospělosti, bronchiektáziemi, jinak nevysvětlitelným onemocněním jater, panikulitidou nebo c-ANCA vaskulitidou.
Vyšetření v 1. úrovni zahrnuje stanovení hladiny AAT v krvi. Toto vyšetření může indikovat jakýkoliv lékař. Provádí se pomocí nefelometrie nebo imunoturbidimetrie se stejnou spolehlivostí. AAT je ovšem protein akutní fáze, který může být zvýšený v případě zánětu, infekce či zranění. Proto je nutné současně stanovit C-reaktivní protein (nejčastěji používaný ukazatel probíhajícího zánětu).
Pokud je zjištěna vysoká hladina CRP, je třeba vyšetření AAT + CRP zopakovat za 2–4 týdny po odeznění zánětu. Pokud je zánět na základě normální hladiny CRP vyloučen, je normální hladina AAT > 110 mg/dl (dle českých doporučení je hraniční hodnota 1 g/l, tj. 100 mg/dl).
Vyšetření ve 2. úrovni
U pacientů s normální hladinou CRP a hladinou AAT ≤ 110 mg/dl (v Česku ≤ 1 g/l) se přistupuje ke druhé úrovni diagnostického procesu zahrnující fenotypizaci, genotypizaci a sekvenování DNA. Toto vyšetření probíhá v akreditovaných referenčních centrech.
Protože riziko CHOPN vykazuje inverzní korelaci s hladinou AAT, byli pacienti s AATD rozděleni do 2 kategorií podle závažnosti:
- Střední závažnost: hladina AAT 51–110 mg/dl nebo je přítomná 1 patologická alela genu SERPINA1 (v Česku je ovšem hladina 0,5–1 g/l označována za lehký deficit).
- Vysoká závažnost: hladina AAT ≤ 50 mg/dl nebo jsou přítomné 2 patologické alely genu SERPINA1 (v Česku znamená hladina AAT < 0,5 g/l těžký deficit).
Postup při záchytu jedince s AATD
Při identifikaci jedince s AADT (se střední či vysokou závažností) je doporučeno vyšetření všech přímých příbuzných.
U všech pacientů s AATD je doporučena konzultace ve specializovaném centru a monitorování, u pacientů s vysokou závažností AATD se na základě dalších kritérií zvažuje specifická léčba.
(zza)
Zdroje:
1. Balbi B., Benini F., Corda L. et al.; IDA Group. An Italian expert consensus on the management of alpha1-antitrypsin deficiency: a comprehensive set of algorithms. Panminerva Med 2022 Jun; 64 (2): 215−227, doi: 10.23736/S0031-0808.22.04592-X.
2. Chlumský J. Standard pro diagnostiku a léčbu pacientů s CHOPN s prokázanou deficiencí alfa-1 antitrypsinu (AATD). Česká pneumologická a ftizeologická společnost ČLS JEP, 2019. Dostupné na: www.pneumologie.cz/upload/1583105752.959.pdf
DIAGNOSTICKÉ SCHÉMA SI ZDE MŮŽETE STÁHNOUT ROVNĚŽ VE FORMÁTU PDF.
Did you like this article? Would you like to comment on it? Write to us. We are interested in your opinion. We will not publish it, but we will gladly answer you.
