Diagnostika deficitu AAT dle italských doporučení a přehledný algoritmus pro praxi
Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je genetická porucha postihující ve svém důsledku především plíce a játra. Je považována za vzácné onemocnění, ovšem zároveň je značně poddiagnostikovaná. Vzhledem k dostupnosti specifické léčby, která spočívá v podávání purifikovaného alfa-1-antitrypsinu (AAT) vyrobeného z lidské plazmy u pacientů s CHOPN na podkladě AATD, je důležitý záchyt těchto nemocných. Shrnujeme nedávno vydaná italská doporučení pro diagnostiku AATD a zasazujeme je do kontextu českých standardů.
Úvod
Italští autoři vytvořili podrobný algoritmus péče o pacienty s AATD. Nejobtížnější částí je prvotní záchyt, který spočívá na bedrech praktických lékařů. Proto by měli být o tomto onemocnění a postupu jeho diagnostiky dostatečně informováni.
Algoritmus diagnostiky AATD
Vyšetření v 1. úrovni
Základní screeningové vyšetření na AATD by měl podstoupit každý pacient s CHOPN, astmatem se vznikem v dospělosti, bronchiektáziemi, jinak nevysvětlitelným onemocněním jater, panikulitidou nebo c-ANCA vaskulitidou.
Vyšetření v 1. úrovni zahrnuje stanovení hladiny AAT v krvi. Toto vyšetření může indikovat jakýkoliv lékař. Provádí se pomocí nefelometrie nebo imunoturbidimetrie se stejnou spolehlivostí. AAT je ovšem protein akutní fáze, který může být zvýšený v případě zánětu, infekce či zranění. Proto je nutné současně stanovit C-reaktivní protein (nejčastěji používaný ukazatel probíhajícího zánětu).
Pokud je zjištěna vysoká hladina CRP, je třeba vyšetření AAT + CRP zopakovat za 2–4 týdny po odeznění zánětu. Pokud je zánět na základě normální hladiny CRP vyloučen, je normální hladina AAT > 110 mg/dl (dle českých doporučení je hraniční hodnota 1 g/l, tj. 100 mg/dl).
Vyšetření ve 2. úrovni
U pacientů s normální hladinou CRP a hladinou AAT ≤ 110 mg/dl (v Česku ≤ 1 g/l) se přistupuje ke druhé úrovni diagnostického procesu zahrnující fenotypizaci, genotypizaci a sekvenování DNA. Toto vyšetření probíhá v akreditovaných referenčních centrech.
Protože riziko CHOPN vykazuje inverzní korelaci s hladinou AAT, byli pacienti s AATD rozděleni do 2 kategorií podle závažnosti:
- Střední závažnost: hladina AAT 51–110 mg/dl nebo je přítomná 1 patologická alela genu SERPINA1 (v Česku je ovšem hladina 0,5–1 g/l označována za lehký deficit).
- Vysoká závažnost: hladina AAT ≤ 50 mg/dl nebo jsou přítomné 2 patologické alely genu SERPINA1 (v Česku znamená hladina AAT < 0,5 g/l těžký deficit).
Postup při záchytu jedince s AATD
Při identifikaci jedince s AADT (se střední či vysokou závažností) je doporučeno vyšetření všech přímých příbuzných.
U všech pacientů s AATD je doporučena konzultace ve specializovaném centru a monitorování, u pacientů s vysokou závažností AATD se na základě dalších kritérií zvažuje specifická léčba.
(zza)
Zdroje:
1. Balbi B., Benini F., Corda L. et al.; IDA Group. An Italian expert consensus on the management of alpha1-antitrypsin deficiency: a comprehensive set of algorithms. Panminerva Med 2022 Jun; 64 (2): 215−227, doi: 10.23736/S0031-0808.22.04592-X.
2. Chlumský J. Standard pro diagnostiku a léčbu pacientů s CHOPN s prokázanou deficiencí alfa-1 antitrypsinu (AATD). Česká pneumologická a ftizeologická společnost ČLS JEP, 2019. Dostupné na: www.pneumologie.cz/upload/1583105752.959.pdf
DIAGNOSTICKÉ SCHÉMA SI ZDE MŮŽETE STÁHNOUT ROVNĚŽ VE FORMÁTU PDF.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
