Rodinná anamnéza ako rizikový faktor karcinómu prsníka

Karcinóm prsníka je najčastejším onkologickým ochorením v ženskej populácii. Primárna príčina tohto ochorenia nie je známa, ale sú všeobecne publikované jeho rizikové faktory. Medzi najznámejšími rizikovými faktormi sa uvádza výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze, hlavne v prvostupňovej línii. V našej retrospektívnej štúdii so 640 ženami s karcinómom prsníka a 640 ženami bez karcinómu prsníka sme zberom dát o rodinnej anamnéze zisťovali výskyt karcinómu v rodine a štatisticky sa potvrdilo, že výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze je rizikový faktor pre vznik karcinómu prsníka. Odhadované relatívne riziko výskytu karcinómu prsníka u matky je 1,31, u sestry 1,11 a u dcéry je 1,50.

Kľúčové slová:
rizikový faktor – výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze – karcinóm prsníka u matky – karcinóm prsníka u sestry – karcinóm prsníka u starej matky

Úvod

Absolútna incidencia zhubných nádorov stúpa neustále na celom svete. U žien je najčastejším zhubným nádorom karcinóm prsníka [1–3]. V celkovej incidencii zhubných nádorov u žien sa vyskytuje v 15 až 30% podiele [4].

Karcinóm prsníka je spoločenský a ekonomický problém na celom svete.

Príčiny vzniku karcinómu prsníka

Nakoľko nie je známa jednoznačná príčina vzniku karcinómu prsníkovej žľazy a jeho vznik je multifaktoriálny, nie je možné prakticky uplatniť primárnu prevenciu tohto ochorenia.

Multifaktoriálne príčiny sú podmienené faktormi:

• genetickými
• negenetickými [5]

Príčiny vzniku karcinómu prsníka sa rozdeľujú na:

• predpokladané príčiny, tzv. determinanty
• pravdepodobné príčiny, tzv. rizikové faktory

Rizikovými faktormi pre vznik karcinómu prsníka rozumieme určité udalosti v živote ženy, ktoré zvyšujú, alebo naopak znižujú pravdepodobnosť rozvoja ochorenia v priebehu života [6].

Rizikový faktor vzniku karcinómu prsníka – jeho výskyt v rodine

Jedným z mnohých rizikových faktorov je výskyt karcinómu prsníka v rodine. Podľa výskytu karcinómu prsníka v rodine rozdeľujeme karcinóm prsníka na tieto typy:

• sporadický
• familiárny
• genetický

Percentuálny výskyt nesporadických typov karcinómu prsníka sa v publikáciách udáva v rôznych hodnotách. Hodnota varíruje s odchýlkami od 10 % do 25 % [7,8].

Rodinná anamnéza patrí medzi faktory s najvyššími hodnotami rizika vzniku karcinómu prsníka. Výskyt karcinómu prsníka v rodine je druhý najzávažnejší rizikový faktor po rizikovom faktore – vek ženy [9–11].

Zisťovanie karcinómu prsníka v anamnéze žien v prvostupňovej a druhostupňovej rodinnej línii je nevyhnutnou súčasťou anamnestického zberu dát pred vyšetrením prsníkovej žľazy u ženy. Riziko vzniku karcinómu prsníka u ženy je 1,5 až 3násobne vyššie, ak je výskyt karcinómu prsníka u matky alebo sestry [12].

Karcinóm prsníka v rodinnej anamnéze zvyšuje riziko jeho vzniku v prípade:

• výskytu karcinómu prsníka v mladšom veku
• bilaterálneho výskytu
• výskytu v prvostupňovej línii
• viacnásobného výskytu [11–13]

Riziko vzniku karcinómu prsníka pri výskyte karcinómu prsníka v rodine je závislé aj od menštruačného statusu ženy s karcinómom prsníka (tab. 1).

Pri výskyte karcinómu prsníka v rodine je dôležitý zber anamnestických údajov aj o výskyte iných karcinómov, dôležitý je hlavne výskyt karcinómu vaječníkov [15].

Pri podozrení na dedičnú formu je nutné vykonať genetické vyšetrenie [16].

Medzi najznámejšie modely pre výpočet rizikových faktorov karcinómu prsníka patria:

• Gailov model [17],
• Clausov model [18],
• Pecenov model [19].

Relatívne riziko (RR) vzniku karcinómu prsníka sa pri pozitívnej prvostupňovej rodinnej anamnéze stupňuje s počtom žien postihnutých karcinómom prsníka (tab. 2).

Klinický súbor a metodika štúdie

V Národnom onkologickom ústave v Bratislave sme v našom retrospektívnom súbore štatisticky zisťovali koreláciu výskytu karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze a rizika karcinómu prsníka pre ženy.

V súbore sme v anamnestických údajoch zisťovali rodinný výskyt karcinómu prsníka u 1 280 žien. Súbor sa skladal z podskupín 640 žien s karcinómom prsníka a 640 žien bez karcinómu prsníka.

Štatisticky sme vypočítali odhadované relatívne riziko pre riziko vzniku karcinómu prsníka u žien s výskytom karcinómu prsníka u matky, sestry a dcéry.

Výsledky

V retrospektívnom súbore 1 280 žien (640 žien s karcinómom prsníka a 640 žien bez Rodinná anamnéza ako rizikový faktor karcinómu prsníka www.praktickagynekologie.cz 191 karcinómu prsníka) sme vypočítali percentuálny výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze:

• v celom súbore: 12,5 %
• v prvostupňovej línii: 9,8 %
• v druhostupňovej línii: 2,7 %

V exponovanej podskupine žien bol rodinný výskyt karcinómu prsníka 14,1 %.

V neexponovanej podskupine žien bol rodinný výskyt karcinómu prsníka 10,1 %.

Pri rodinnom výskyte karcinómu prsníka v oboch podskupinách žien je v prvostupňovej línii riziko karcinómu prsníka vyššie ako pri výskyte karcinómu prsníka v druhostupňovej línii (tab. 3).

V našom súbore bol najčastejší výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze u matky (tab. 4).

Zo získaných údajov sme vypočítali odhadované relatívne riziko za celý súbor a v prvostupňovej rodinnej línii s nasledovnými hodnotami:

• celý súbor: 1,22
• matka: 1,31
• sestra: 1,11
• dcéra: 1,50

Diskusia

Jedným z mnohých faktorov pôsobiacich na vznik karcinómu prsníka je výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze. Nakoľko v dnešnej dobe nevieme diagnostikovať všetky genetické zmeny pôsobiace na vznik karcinómu prsníka, ženy s mnohopočetným výskytom karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze, výskytom karcinómu prsníka v mladom veku, bilaterálnym výskytom v rodinnej anamnéze, aj pri negatívnom BRCA, musíme brať ako ženy s vysokým rizikom vzniku karcinómu prsníka.

Tieto ženy by mali byť jednoznačne dispenzarizované.

Záver

V našom súbore sa potvrdili závery zo svetových štúdií o zvýšenom riziku karcinómu prsníka u žien s pozitívnou rodinnou anamnézou karcinómu prsníka.

Ženy s výskytom karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze majú vyššie riziko vzniku karcinómu prsníka, hlavne ak je výskyt karcinómu prsníka v prvostupňovej línii.

Relatívne riziko karcinómu prsníka pri výskyte karcinómu prsníka u matky je 1,31, u sestry 1,11 a u dcéry 1,50.

Výskyt karcinómu prsníka v rodinnej anamnéze žien:

• každá 6,7 žena s karcinómom prsníka mala v rodinnej anamnéze minimálne 1krát výskyt karcinómu prsníka,
• každá 9,8 žena bez karcinómu prsníka mala v rodinnej anamnéze minimálne 1krát karcinóm prsníka.

Erika Zámečníková

MUDr. Eva Mináriková

Národný onkologický ústav, Bratislava, Slovensko