Fokální dystonie u profesionálních hudebníků

Overview

Autor přináší informaci o fokálních dystoniích se zaměřením na toto onemocnění u výkonných hudebníků. Zabývá se fokální dysfonií z hlediska etiologie, patofyziologie, klinického obrazu a možností léčby. Uvádí kazuistiku typického případu onemocnění periorální fokální dystonií u vojenského hudebníka – hráče na tubu – klinický průběh onemocnění, léčba, posudková problematika vzhledem k profesionalitě onemocnění a perspektiva dalšího profesního uplatnění.

Klíčová slova:
fokální dystonie – profesionální spasmy – periorální fokální dystonie – nátisková (embouchure) dystonie

Úvod

U profesionálních hudebníků se setkáváme s celou řadou zdravotních problémů, které přímo nebo nepřímo souvisí s jejich prací. Rizikovými faktory jsou zde jednostranné, nadměrné a dlouhodobé zatížení, práce v nepřijatelných polohách a hluk. Konkrétní onemocnění pak různou měrou ovlivňují další kariéru těchto umělců. V literatuře je uváděno, že se jedná především o muskuloskeletární postižení (až 60 %), dále o periferní neuropatie (20 %) a fokální dystonie (8 %). Jmenovány jsou bolestivé syndromy v oblasti horních končetin, hrudníku a krku [14]. U postižení periferních nervů konkrétně algický syndrom hrudní páteře, syndrom karpálního tunelu a ulnární neuropatie v oblasti lokte [20]. Konečně je nutné uvést i problémy související s hypermobilitou kloubů a osteoartrózu [11]. Relativně častou diagnózou je percepční nedoslýchavost, především u hráčů velkých orchestrů a rockových kapel.

Dystonie

Dystonie jsou mimovolní svalové stahy, vyvolávající abnormální postavení a stereotypní kroutivé pohyby postižených částí těla. Volní pohyby jsou rušeny nadměrnými stahy zúčastněných svalů a zapojováním svalových skupin normálně se na daném pohybu nepodílejících [4].

Podle etiopatogeneze se dystonie dělí na primární a sekundární, podle věku, kdy vznikají, na early a late onset a podle rozsahu postižení na fokální (postižení jedné svalové skupiny), segmentové (postižení dvou nebo více sousedních svalových skupin), multifokální (postižení svalů dvou nebo více nesousedících částí těla), generalizované a hemidystonie (postižení horních končetin, dolních končetin a eventuálně i šíje a obličeje na jedné straně těla) [4, 24].

U primární dystonie se předpokládá genetická predispozice a vliv různých spouštěcích faktorů, především psychických (trauma, stres), nicméně etiologie onemocnění je multifaktoriální [2, 27]. U pacientů s fokální dystonií se častěji vyskytují poruchy psychiky (až v 70 %), především poruchy osobnosti ve smyslu zvýšené anxiozity a výskyt různých fobií [15, 19]. Early onset dystonie je vzácnější, často zděděná a inklinující ke generalizaci. Late onset dystonie je častější, s tendencí zůstat jako fokální. Z patofyziologického hlediska se u dystonií jedná o tzv. kokontrakce, což jsou současné stahy svalů – agonistů a antagonistů příslušného pohybu. Primární postižení je na úrovni zpracování senzorických vstupů v CNS. Patofyziologickým podkladem je snížená inhibice na různých úrovních CNS, alterovaná senzorická percepce a alterace v senzomotorické integraci. Dochází ke změnám funkčně anatomické organizace primárního somatosenzitivního kortexu, patologie je rovněž nalézána v oblasti motorického kortexu a bazálních ganglií [3, 4, 9, 28].

Sekundární dystonie může vzniknout jako následek kraniocerebrálních traumat, perinatální encefalopatie, zánětlivých a toxických postižení CNS, cévních mozkových příhod nebo rozsáhlých stomatologických ošetření (mnohočetná extrakce) [4, 17].

Jak již bylo uvedeno výše, fokální dystonie jsou dystonie, u nichž dochází k mimovolním spasmům jedné svalové skupiny. Jako příklad lze uvést blefarospasmus (m. orbicularis oculi), oromandibulární dystonii (žvýkací nebo submandibulární svaly), torticolis spastica (svaly šíje a krku), laryngální dystonii (svaly hlasivek) [25], lingvální dystonii (svaly jazyka) [21] a jiné.

Zvláštní skupinou fokálních dystonií jsou tzv. „profesionální spasmy“. Jsou to akční dystonie, to znamená vázané na specifickou činnost, vysoce náročnou na koordinaci a vyžadující dlouhodobý nácvik pohybového stereotypu, přičemž přetížení, respektive přetrénování tohoto pohybového stereotypu nelze považovat za příčinu, nýbrž pouze za spouštěcí faktor. K profesionálním spasmům řadíme nejčastěji se vyskytující fokální dystonii ruky nazývanou „písařská křeč“ neboli grafospasmus [28], laryngální dystonii – dystonie zpěváků, postihující rovněž herce a učitele a fokální dystonie hudebníků [4].

Fokální dystonie hudebníků je postižení specifických volních pohybů, které se manifestuje jako ztráta volní motorické kontroly u intenzivně trénovaných pohybů. Hra na hudební nástroj vyžaduje navíc integraci sluchových vjemů jako zpětnou vazbu [1]. Předpokládá se spolupůsobení geneticky determinované predispozice a vnitřních a vnějších spouštěcích faktorů, kterými mohou být již zmíněná přetrénovanost pohybových stereotypů nebo například faktory psychické [3, 23]. Pro dědičnost svědčí i výskyt jiných forem fokální dystonie v příbuzenstvu postižených hudebníků [22]. V psychologických studiích hudebníci s dystonií vykazují více příznaků anxiety a perfekcionalistických tendencí [3, 19]. Postihuje přibližně 1 % profesionálních hudebníků [3], nejčastěji mezi 30.–40. rokem života a je častější u mužů [6, 7]. U hráčů na klávesové nástroje a strunné nástroje se vyskytuje fokální dystonie ruky a zápěstí – např. flexe 4. a 5. prstu u pianistů [18]. U hudebníků hrajících na žesťové a dřevěné dechové nástroje se může manifestovat tzv. nátisková dystonie – „embouchure dystonia“ (postižení periorálních svalů, submandibulárních svalů a svalů jazyka) [7, 10]. U hráčů na bicí se vyskytuje dystonie ruky či nohy [4]. U hráčů na klávesové nástroje a strunné drnkací nástroje bývá postižena nejčastěji pravá ruka, u hráčů na smyčcové nástroje levá ruka [6].

Terapie fokálních dystonií spočívá především v lokální aplikaci botulotoxinu (BTX-A). V literatuře se udává zlepšení v 50–70 % případů. Problémem je, že sice dojde ke zlepšení ve smyslu zmírnění svalových spasmů, ale nikoliv k plnému obnovení funkce. U hudebníků ochablost svalů prakticky znemožňuje hru na nástroj. Další možností je pohybová reedukace, eventuálně s předchozí přechodnou imobilizací postižené končetiny dlahou. Tímto senzomotorickým přeladěním lze dosáhnout i dlouhodobější redukce symptomů [5, 13, 16, 26]. Celková medikamentózní léčba anxiolytiky, antidepresivy a anticholinergiky má jen podpůrný význam [4]. Hluboká vysokofrekvenční mozková stimulace palida se používá u pacientů refrakterních k léčbě předchozími metodami [4, 8].

KAZUISTIKA

Je předkládán případ 32letého profesionálního hudebníka. V rodinné anamnéze uvedl psychické obtíže u otce. V osobní anamnéze jsme zjistili pouze elevaci jaterních transamináz, jinak nebyl nikdy vážněji nemocen. Pacient, absolvent Vojenské hudební školy v Roudnici nad Labem, se profesionální hře na tubu věnoval od svých patnácti let. Při prvním vyšetření u praktického lékaře udával 3 měsíce trvající pocit otoku rtů a periorálního svalstva při hře na nástroj. Nejdříve bylo uvažováno o alergii na kovy. Tato možnost byla následně alergologem vyloučena. Dále byly obtíže dávány do souvislosti s dlouhodobým stomatologickým ošetřením. Po extrakci ošetřovaného zubu však ke zlepšení nedošlo. Následně byl pacient léčen na neurologické ambulanci antikonvulzivy gabapentinem a clonazepamem, rovněž bez efektu. Předán byl do extrapyramidové poradny neurologické kliniky. Objektivní nález při převzetí do péče: při přiložení nátrubku a pokusu o tvorbu tónu přetrvávají kontrakce mm. risorius a depresor anguli oris, jež ustupují po uvolnění nátisku. Ostatní neurologický nález je v mezích normy. Magnetická rezonance mozku bez patologického nálezu. EMG – nejsou známky léze periferního neuronu ani známky léze myogenní. Uzavřeno jako fokální dystonie periorální, vázaná na specifickou činnost – hru na žesťové nástroje. Onemocnění se postupně vyvíjelo v průběhu jednoho roku. V terapii byla zkoušena aplikace botulotoxinu (BOTOX 30 j) s negativním efektem ve smyslu oslabení svalů a tím i zhoršení nátisku. Dále vyzkoušeno antiparkinsonikum Akineton, rovněž bez efektu. Pacient ještě podstoupil hypnoterapii, ale ani po této léčbě nedochází ke zmírnění klinických příznaků onemocnění. Neurologem bylo doporučeno posuzovat tyto zdravotní problémy jako nemoc z povolání. Při vyšetření na ambulanci oddělení nemocí z povolání jsme museli pacientovi bohužel sdělit, že toto onemocnění nelze přiřadit pod žádnou položku platného seznamu nemocí z povolání. Bylo to v rozporu s tvrzením neurologa, což samozřejmě vedlo k odvolání pacienta proti posudku o neuznání nemoci z povolání. Pacient byl v zaměstnání přeřazen na pracovní pozici řidič--skladník. Absolvoval v této profesi i vojenskou zahraniční misi v Kosovu.

ZÁVĚR

Výše uvedená kazuistika popisuje typický průběh onemocnění u hudebního profesionála, bohužel i s nepříznivými důsledky pro další kariéru. Praktičtí i pracovní lékaři, kteří mají tyto pacienty ve své péči, by měli v diferenciální diagnostice uvažovat i o možném rozvoji tohoto onemocnění. Vzhledem k tomu, že se jedná o postižení na úrovni centrální nervové soustavy a nikoliv periferních nervů, či svalů a profesní přetížení je jen spouštěcím faktorem, nelze v tomto případě uznat toto onemocnění jako nemoc z povolání. To se samozřejmě špatně vysvětluje pacientovi, který často přichází do naší ordinace se zcela odlišnými informacemi od lékaře jiné odbornosti, než je pracovní lékařství.

Do redakce došlo dne 4. 4. 2013.

Do tisku přijato dne 25. 4. 2013.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Josef Pavel, Ph.D.

Ústřední vojenská nemocnice – Vojenská fakultní nemocnice Praha

U Vojenské nemocnice 1200

169 02 Praha 6

e-mail: josef.pavel@uvn.cz